| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912359_3912481del | CA2573156940 | PANK2 | c.906-99_929del c.1236-99_1259del c.*247-99_*270del c.*536-99_*559del c.733-99_756del n.471-99_494del c.-73-99_-50del c.363-99_386del c.867-99_890del c.621-99_644del c.1235+1529_1235+1651del (n.1235+1529_1235+1651del) n.1260-99_1283del n.2024-99_2047del n.807-99_830del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912396T>A | CA744218804 | PANK2 | c.906-62T>A (n.906-62T>A) c.1236-62T>A (n.1236-62T>A) c.*247-62T>A (n.*247-62T>A) c.*536-62T>A (n.*536-62T>A) c.733-62T>A n.471-62T>A c.-73-62T>A (n.-73-62T>A) c.363-62T>A (n.363-62T>A) c.867-62T>A (n.867-62T>A) c.621-62T>A (n.621-62T>A) c.1235+1566T>A (n.1235+1566T>A) n.1260-62T>A n.2024-62T>A n.807-62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912396T= | CA2346797776 | PANK2 | c.906-62T= (n.906-62T=) c.1236-62T= (n.1236-62T=) c.*247-62T= (n.*247-62T=) c.*536-62T= (n.*536-62T=) c.733-62T= n.471-62T= c.-73-62T= (n.-73-62T=) c.363-62T= (n.363-62T=) c.867-62T= (n.867-62T=) c.621-62T= (n.621-62T=) c.1235+1566T= (n.1235+1566T=) n.1260-62T= n.2024-62T= n.807-62T= | |
| 20 | g.3912398A= | CA2346797777 | PANK2 | c.906-60A= (n.906-60A=) c.1236-60A= (n.1236-60A=) c.*247-60A= (n.*247-60A=) c.*536-60A= (n.*536-60A=) c.733-60A= n.471-60A= c.-73-60A= (n.-73-60A=) c.363-60A= (n.363-60A=) c.867-60A= (n.867-60A=) c.621-60A= (n.621-60A=) c.1235+1568A= (n.1235+1568A=) n.1260-60A= n.2024-60A= n.807-60A= | |
| 20 | g.3912398A>G | CA311035668 | PANK2 | c.906-60A>G (n.906-60A>G) c.1236-60A>G (n.1236-60A>G) c.*247-60A>G (n.*247-60A>G) c.*536-60A>G (n.*536-60A>G) c.733-60A>G n.471-60A>G c.-73-60A>G (n.-73-60A>G) c.363-60A>G (n.363-60A>G) c.867-60A>G (n.867-60A>G) c.621-60A>G (n.621-60A>G) c.1235+1568A>G (n.1235+1568A>G) n.1260-60A>G n.2024-60A>G n.807-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912398A>T | CA2651768541 | PANK2 | c.906-60A>T (n.906-60A>T) c.1236-60A>T (n.1236-60A>T) c.*247-60A>T (n.*247-60A>T) c.*536-60A>T (n.*536-60A>T) c.733-60A>T n.471-60A>T c.-73-60A>T (n.-73-60A>T) c.363-60A>T (n.363-60A>T) c.867-60A>T (n.867-60A>T) c.621-60A>T (n.621-60A>T) c.1235+1568A>T (n.1235+1568A>T) n.1260-60A>T n.2024-60A>T n.807-60A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912399A>C | CA2651768542 | PANK2 | c.906-59A>C (n.906-59A>C) c.1236-59A>C (n.1236-59A>C) c.*247-59A>C (n.*247-59A>C) c.*536-59A>C (n.*536-59A>C) c.733-59A>C n.471-59A>C c.-73-59A>C (n.-73-59A>C) c.363-59A>C (n.363-59A>C) c.867-59A>C (n.867-59A>C) c.621-59A>C (n.621-59A>C) c.1235+1569A>C (n.1235+1569A>C) n.1260-59A>C n.2024-59A>C n.807-59A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912400C>T | CA2651768543 | PANK2 | c.906-58C>T (n.906-58C>T) c.1236-58C>T (n.1236-58C>T) c.*247-58C>T (n.*247-58C>T) c.*536-58C>T (n.*536-58C>T) c.733-58C>T n.471-58C>T c.-73-58C>T (n.-73-58C>T) c.363-58C>T (n.363-58C>T) c.867-58C>T (n.867-58C>T) c.621-58C>T (n.621-58C>T) c.1235+1570C>T (n.1235+1570C>T) n.1260-58C>T n.2024-58C>T n.807-58C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912403_3912405del | CA1014895404 | PANK2 | c.906-55_906-53del (n.906-55_906-53del) c.1236-55_1236-53del (n.1236-55_1236-53del) c.*247-55_*247-53del (n.*247-55_*247-53del) c.*536-55_*536-53del (n.*536-55_*536-53del) c.733-55_733-53del n.471-55_471-53del c.-73-55_-73-53del (n.-73-55_-73-53del) c.363-55_363-53del (n.363-55_363-53del) c.867-55_867-53del (n.867-55_867-53del) c.621-55_621-53del (n.621-55_621-53del) c.1235+1573_1235+1575del (n.1235+1573_1235+1575del) n.1260-55_1260-53del n.2024-55_2024-53del n.807-55_807-53del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912401T>C | CA744218808 | PANK2 | c.906-57T>C (n.906-57T>C) c.1236-57T>C (n.1236-57T>C) c.*247-57T>C (n.*247-57T>C) c.*536-57T>C (n.*536-57T>C) c.733-57T>C n.471-57T>C c.-73-57T>C (n.-73-57T>C) c.363-57T>C (n.363-57T>C) c.867-57T>C (n.867-57T>C) c.621-57T>C (n.621-57T>C) c.1235+1571T>C (n.1235+1571T>C) n.1260-57T>C n.2024-57T>C n.807-57T>C | dbSNP |
| 20 | g.3912401T= | CA2346797778 | PANK2 | c.906-57T= (n.906-57T=) c.1236-57T= (n.1236-57T=) c.*247-57T= (n.*247-57T=) c.*536-57T= (n.*536-57T=) c.733-57T= n.471-57T= c.-73-57T= (n.-73-57T=) c.363-57T= (n.363-57T=) c.867-57T= (n.867-57T=) c.621-57T= (n.621-57T=) c.1235+1571T= (n.1235+1571T=) n.1260-57T= n.2024-57T= n.807-57T= | |
| 20 | g.3912403C>G | CA2651768544 | PANK2 | c.906-55C>G (n.906-55C>G) c.1236-55C>G (n.1236-55C>G) c.*247-55C>G (n.*247-55C>G) c.*536-55C>G (n.*536-55C>G) c.733-55C>G n.471-55C>G c.-73-55C>G (n.-73-55C>G) c.363-55C>G (n.363-55C>G) c.867-55C>G (n.867-55C>G) c.621-55C>G (n.621-55C>G) c.1235+1573C>G (n.1235+1573C>G) n.1260-55C>G n.2024-55C>G n.807-55C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912403C>T | CA2651768545 | PANK2 | c.906-55C>T (n.906-55C>T) c.1236-55C>T (n.1236-55C>T) c.*247-55C>T (n.*247-55C>T) c.*536-55C>T (n.*536-55C>T) c.733-55C>T n.471-55C>T c.-73-55C>T (n.-73-55C>T) c.363-55C>T (n.363-55C>T) c.867-55C>T (n.867-55C>T) c.621-55C>T (n.621-55C>T) c.1235+1573C>T (n.1235+1573C>T) n.1260-55C>T n.2024-55C>T n.807-55C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912406_3912408del | CA2651768546 | PANK2 | c.906-52_906-50del (n.906-52_906-50del) c.1236-52_1236-50del (n.1236-52_1236-50del) c.*247-52_*247-50del (n.*247-52_*247-50del) c.*536-52_*536-50del (n.*536-52_*536-50del) c.733-52_733-50del n.471-52_471-50del c.-73-52_-73-50del (n.-73-52_-73-50del) c.363-52_363-50del (n.363-52_363-50del) c.867-52_867-50del (n.867-52_867-50del) c.621-52_621-50del (n.621-52_621-50del) c.1235+1576_1235+1578del (n.1235+1576_1235+1578del) n.1260-52_1260-50del n.2024-52_2024-50del n.807-52_807-50del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912405T>A | CA311035675 | PANK2 | c.906-53T>A (n.906-53T>A) c.1236-53T>A (n.1236-53T>A) c.*247-53T>A (n.*247-53T>A) c.*536-53T>A (n.*536-53T>A) c.733-53T>A n.471-53T>A c.-73-53T>A (n.-73-53T>A) c.363-53T>A (n.363-53T>A) c.867-53T>A (n.867-53T>A) c.621-53T>A (n.621-53T>A) c.1235+1575T>A (n.1235+1575T>A) n.1260-53T>A n.2024-53T>A n.807-53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912405T= | CA2346797779 | PANK2 | c.906-53T= (n.906-53T=) c.1236-53T= (n.1236-53T=) c.*247-53T= (n.*247-53T=) c.*536-53T= (n.*536-53T=) c.733-53T= n.471-53T= c.-73-53T= (n.-73-53T=) c.363-53T= (n.363-53T=) c.867-53T= (n.867-53T=) c.621-53T= (n.621-53T=) c.1235+1575T= (n.1235+1575T=) n.1260-53T= n.2024-53T= n.807-53T= | |
| 20 | g.3912406G>A | CA744218811 | PANK2 | c.906-52G>A (n.906-52G>A) c.1236-52G>A (n.1236-52G>A) c.*247-52G>A (n.*247-52G>A) c.*536-52G>A (n.*536-52G>A) c.733-52G>A n.471-52G>A c.-73-52G>A (n.-73-52G>A) c.363-52G>A (n.363-52G>A) c.867-52G>A (n.867-52G>A) c.621-52G>A (n.621-52G>A) c.1235+1576G>A (n.1235+1576G>A) n.1260-52G>A n.2024-52G>A n.807-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912406G>C | CA744218813 | PANK2 | c.906-52G>C (n.906-52G>C) c.1236-52G>C (n.1236-52G>C) c.*247-52G>C (n.*247-52G>C) c.*536-52G>C (n.*536-52G>C) c.733-52G>C n.471-52G>C c.-73-52G>C (n.-73-52G>C) c.363-52G>C (n.363-52G>C) c.867-52G>C (n.867-52G>C) c.621-52G>C (n.621-52G>C) c.1235+1576G>C (n.1235+1576G>C) n.1260-52G>C n.2024-52G>C n.807-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912406G= | CA2346797780 | PANK2 | c.906-52G= (n.906-52G=) c.1236-52G= (n.1236-52G=) c.*247-52G= (n.*247-52G=) c.*536-52G= (n.*536-52G=) c.733-52G= n.471-52G= c.-73-52G= (n.-73-52G=) c.363-52G= (n.363-52G=) c.867-52G= (n.867-52G=) c.621-52G= (n.621-52G=) c.1235+1576G= (n.1235+1576G=) n.1260-52G= n.2024-52G= n.807-52G= | |
| 20 | g.3912409_3912411del | CA2577329738 | PANK2 | c.906-49_906-47del (n.906-49_906-47del) c.1236-49_1236-47del (n.1236-49_1236-47del) c.*247-49_*247-47del (n.*247-49_*247-47del) c.*536-49_*536-47del (n.*536-49_*536-47del) c.733-49_733-47del n.471-49_471-47del c.-73-49_-73-47del (n.-73-49_-73-47del) c.363-49_363-47del (n.363-49_363-47del) c.867-49_867-47del (n.867-49_867-47del) c.621-49_621-47del (n.621-49_621-47del) c.1235+1579_1235+1581del (n.1235+1579_1235+1581del) n.1260-49_1260-47del n.2024-49_2024-47del n.807-49_807-47del | |
| 20 | g.3912408T>A | CA2577329740 | PANK2 | c.906-50T>A (n.906-50T>A) c.1236-50T>A (n.1236-50T>A) c.*247-50T>A (n.*247-50T>A) c.*536-50T>A (n.*536-50T>A) c.733-50T>A n.471-50T>A c.-73-50T>A (n.-73-50T>A) c.363-50T>A (n.363-50T>A) c.867-50T>A (n.867-50T>A) c.621-50T>A (n.621-50T>A) c.1235+1578T>A (n.1235+1578T>A) n.1260-50T>A n.2024-50T>A n.807-50T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912408T>G | CA9750800 | PANK2 | c.906-50T>G (n.906-50T>G) c.1236-50T>G (n.1236-50T>G) c.*247-50T>G (n.*247-50T>G) c.*536-50T>G (n.*536-50T>G) c.733-50T>G n.471-50T>G c.-73-50T>G (n.-73-50T>G) c.363-50T>G (n.363-50T>G) c.867-50T>G (n.867-50T>G) c.621-50T>G (n.621-50T>G) c.1235+1578T>G (n.1235+1578T>G) n.1260-50T>G n.2024-50T>G n.807-50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912408T= | CA2346797781 | PANK2 | c.906-50T= (n.906-50T=) c.1236-50T= (n.1236-50T=) c.*247-50T= (n.*247-50T=) c.*536-50T= (n.*536-50T=) c.733-50T= n.471-50T= c.-73-50T= (n.-73-50T=) c.363-50T= (n.363-50T=) c.867-50T= (n.867-50T=) c.621-50T= (n.621-50T=) c.1235+1578T= (n.1235+1578T=) n.1260-50T= n.2024-50T= n.807-50T= | |
| 20 | g.3912409C= | CA2346797782 | PANK2 | c.906-49C= (n.906-49C=) c.1236-49C= (n.1236-49C=) c.*247-49C= (n.*247-49C=) c.*536-49C= (n.*536-49C=) c.733-49C= n.471-49C= c.-73-49C= (n.-73-49C=) c.363-49C= (n.363-49C=) c.867-49C= (n.867-49C=) c.621-49C= (n.621-49C=) c.1235+1579C= (n.1235+1579C=) n.1260-49C= n.2024-49C= n.807-49C= | |
| 20 | g.3912409C>G | CA634331158 | PANK2 | c.906-49C>G (n.906-49C>G) c.1236-49C>G (n.1236-49C>G) c.*247-49C>G (n.*247-49C>G) c.*536-49C>G (n.*536-49C>G) c.733-49C>G n.471-49C>G c.-73-49C>G (n.-73-49C>G) c.363-49C>G (n.363-49C>G) c.867-49C>G (n.867-49C>G) c.621-49C>G (n.621-49C>G) c.1235+1579C>G (n.1235+1579C>G) n.1260-49C>G n.2024-49C>G n.807-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912411T>G | CA657389876 | PANK2 | c.906-47T>G (n.906-47T>G) c.1236-47T>G (n.1236-47T>G) c.*247-47T>G (n.*247-47T>G) c.*536-47T>G (n.*536-47T>G) c.733-47T>G n.471-47T>G c.-73-47T>G (n.-73-47T>G) c.363-47T>G (n.363-47T>G) c.867-47T>G (n.867-47T>G) c.621-47T>G (n.621-47T>G) c.1235+1581T>G (n.1235+1581T>G) n.1260-47T>G n.2024-47T>G n.807-47T>G | COSMIC |
| 20 | g.3912413T>C | CA2346797784 | PANK2 | c.906-45T>C (n.906-45T>C) c.1236-45T>C (n.1236-45T>C) c.*247-45T>C (n.*247-45T>C) c.*536-45T>C (n.*536-45T>C) c.733-45T>C n.471-45T>C c.-73-45T>C (n.-73-45T>C) c.363-45T>C (n.363-45T>C) c.867-45T>C (n.867-45T>C) c.621-45T>C (n.621-45T>C) c.1235+1583T>C (n.1235+1583T>C) n.1260-45T>C n.2024-45T>C n.807-45T>C | dbSNP |
| 20 | g.3912413T= | CA2346797783 | PANK2 | c.906-45T= (n.906-45T=) c.1236-45T= (n.1236-45T=) c.*247-45T= (n.*247-45T=) c.*536-45T= (n.*536-45T=) c.733-45T= n.471-45T= c.-73-45T= (n.-73-45T=) c.363-45T= (n.363-45T=) c.867-45T= (n.867-45T=) c.621-45T= (n.621-45T=) c.1235+1583T= (n.1235+1583T=) n.1260-45T= n.2024-45T= n.807-45T= | |
| 20 | g.3912418A= | CA2346797785 | PANK2 | c.906-40A= (n.906-40A=) c.1236-40A= (n.1236-40A=) c.*247-40A= (n.*247-40A=) c.*536-40A= (n.*536-40A=) c.733-40A= n.471-40A= c.-73-40A= (n.-73-40A=) c.363-40A= (n.363-40A=) c.867-40A= (n.867-40A=) c.621-40A= (n.621-40A=) c.1235+1588A= (n.1235+1588A=) n.1260-40A= n.2024-40A= n.807-40A= | |
| 20 | g.3912418A>T | CA1014895410 | PANK2 | c.906-40A>T (n.906-40A>T) c.1236-40A>T (n.1236-40A>T) c.*247-40A>T (n.*247-40A>T) c.*536-40A>T (n.*536-40A>T) c.733-40A>T n.471-40A>T c.-73-40A>T (n.-73-40A>T) c.363-40A>T (n.363-40A>T) c.867-40A>T (n.867-40A>T) c.621-40A>T (n.621-40A>T) c.1235+1588A>T (n.1235+1588A>T) n.1260-40A>T n.2024-40A>T n.807-40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912422dup | CA2651768547 | PANK2 | c.906-36dup (n.906-36dup) c.1236-36dup (n.1236-36dup) c.*247-36dup (n.*247-36dup) c.*536-36dup (n.*536-36dup) c.733-36dup n.471-36dup c.-73-36dup (n.-73-36dup) c.363-36dup (n.363-36dup) c.867-36dup (n.867-36dup) c.621-36dup (n.621-36dup) c.1235+1592dup (n.1235+1592dup) n.1260-36dup n.2024-36dup n.807-36dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912423_3912424insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT | CA2651768548 | PANK2 | c.906-35_906-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.906-35_906-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.1236-35_1236-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.1236-35_1236-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.*247-35_*247-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.*247-35_*247-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.*536-35_*536-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.*536-35_*536-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.733-35_733-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT n.471-35_471-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT c.-73-35_-73-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.-73-35_-73-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.363-35_363-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.363-35_363-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.867-35_867-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.867-35_867-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.621-35_621-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.621-35_621-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.1235+1593_1235+1594insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.1235+1593_1235+1594insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) n.1260-35_1260-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT n.2024-35_2024-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT n.807-35_807-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912421A= | CA2346797787 | PANK2 | c.906-37A= (n.906-37A=) c.1236-37A= (n.1236-37A=) c.*247-37A= (n.*247-37A=) c.*536-37A= (n.*536-37A=) c.733-37A= n.471-37A= c.-73-37A= (n.-73-37A=) c.363-37A= (n.363-37A=) c.867-37A= (n.867-37A=) c.621-37A= (n.621-37A=) c.1235+1591A= (n.1235+1591A=) n.1260-37A= n.2024-37A= n.807-37A= | |
| 20 | g.3912421A>C | CA9750802 | PANK2 | c.906-37A>C (n.906-37A>C) c.1236-37A>C (n.1236-37A>C) c.*247-37A>C (n.*247-37A>C) c.*536-37A>C (n.*536-37A>C) c.733-37A>C n.471-37A>C c.-73-37A>C (n.-73-37A>C) c.363-37A>C (n.363-37A>C) c.867-37A>C (n.867-37A>C) c.621-37A>C (n.621-37A>C) c.1235+1591A>C (n.1235+1591A>C) n.1260-37A>C n.2024-37A>C n.807-37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912421A>G | CA2651768549 | PANK2 | c.906-37A>G (n.906-37A>G) c.1236-37A>G (n.1236-37A>G) c.*247-37A>G (n.*247-37A>G) c.*536-37A>G (n.*536-37A>G) c.733-37A>G n.471-37A>G c.-73-37A>G (n.-73-37A>G) c.363-37A>G (n.363-37A>G) c.867-37A>G (n.867-37A>G) c.621-37A>G (n.621-37A>G) c.1235+1591A>G (n.1235+1591A>G) n.1260-37A>G n.2024-37A>G n.807-37A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912421_3912426delinsAATGTT | CA2346797786 | PANK2 | c.906-37_906-32delinsAATGTT (n.906-37_906-32delinsAATGTT) c.1236-37_1236-32delinsAATGTT (n.1236-37_1236-32delinsAATGTT) c.*247-37_*247-32delinsAATGTT (n.*247-37_*247-32delinsAATGTT) c.*536-37_*536-32delinsAATGTT (n.*536-37_*536-32delinsAATGTT) c.733-37_733-32delinsAATGTT n.471-37_471-32delinsAATGTT c.-73-37_-73-32delinsAATGTT (n.-73-37_-73-32delinsAATGTT) c.363-37_363-32delinsAATGTT (n.363-37_363-32delinsAATGTT) c.867-37_867-32delinsAATGTT (n.867-37_867-32delinsAATGTT) c.621-37_621-32delinsAATGTT (n.621-37_621-32delinsAATGTT) c.1235+1591_1235+1596delinsAATGTT (n.1235+1591_1235+1596delinsAATGTT) n.1260-37_1260-32delinsAATGTT n.2024-37_2024-32delinsAATGTT n.807-37_807-32delinsAATGTT | |
| 20 | g.3912424_3912428del | CA9750801 | PANK2 | c.906-34_906-30del (n.906-34_906-30del) c.1236-34_1236-30del (n.1236-34_1236-30del) c.*247-34_*247-30del (n.*247-34_*247-30del) c.*536-34_*536-30del (n.*536-34_*536-30del) c.733-34_733-30del n.471-34_471-30del c.-73-34_-73-30del (n.-73-34_-73-30del) c.363-34_363-30del (n.363-34_363-30del) c.867-34_867-30del (n.867-34_867-30del) c.621-34_621-30del (n.621-34_621-30del) c.1235+1594_1235+1598del (n.1235+1594_1235+1598del) n.1260-34_1260-30del n.2024-34_2024-30del n.807-34_807-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912423T>C | CA311035676 | PANK2 | c.906-35T>C (n.906-35T>C) c.1236-35T>C (n.1236-35T>C) c.*247-35T>C (n.*247-35T>C) c.*536-35T>C (n.*536-35T>C) c.733-35T>C n.471-35T>C c.-73-35T>C (n.-73-35T>C) c.363-35T>C (n.363-35T>C) c.867-35T>C (n.867-35T>C) c.621-35T>C (n.621-35T>C) c.1235+1593T>C (n.1235+1593T>C) n.1260-35T>C n.2024-35T>C n.807-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912423T= | CA2346797788 | PANK2 | c.906-35T= (n.906-35T=) c.1236-35T= (n.1236-35T=) c.*247-35T= (n.*247-35T=) c.*536-35T= (n.*536-35T=) c.733-35T= n.471-35T= c.-73-35T= (n.-73-35T=) c.363-35T= (n.363-35T=) c.867-35T= (n.867-35T=) c.621-35T= (n.621-35T=) c.1235+1593T= (n.1235+1593T=) n.1260-35T= n.2024-35T= n.807-35T= | |
| 20 | g.3912423_3912424delinsTG | CA2346797789 | PANK2 | c.906-35_906-34delinsTG (n.906-35_906-34delinsTG) c.1236-35_1236-34delinsTG (n.1236-35_1236-34delinsTG) c.*247-35_*247-34delinsTG (n.*247-35_*247-34delinsTG) c.*536-35_*536-34delinsTG (n.*536-35_*536-34delinsTG) c.733-35_733-34delinsTG n.471-35_471-34delinsTG c.-73-35_-73-34delinsTG (n.-73-35_-73-34delinsTG) c.363-35_363-34delinsTG (n.363-35_363-34delinsTG) c.867-35_867-34delinsTG (n.867-35_867-34delinsTG) c.621-35_621-34delinsTG (n.621-35_621-34delinsTG) c.1235+1593_1235+1594delinsTG (n.1235+1593_1235+1594delinsTG) n.1260-35_1260-34delinsTG n.2024-35_2024-34delinsTG n.807-35_807-34delinsTG | |
| 20 | g.3912424del | CA1014895413 | PANK2 | c.906-34del (n.906-34del) c.1236-34del (n.1236-34del) c.*247-34del (n.*247-34del) c.*536-34del (n.*536-34del) c.733-34del n.471-34del c.-73-34del (n.-73-34del) c.363-34del (n.363-34del) c.867-34del (n.867-34del) c.621-34del (n.621-34del) c.1235+1594del (n.1235+1594del) n.1260-34del n.2024-34del n.807-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912424G>A | CA9750803 | PANK2 | c.906-34G>A (n.906-34G>A) c.1236-34G>A (n.1236-34G>A) c.*247-34G>A (n.*247-34G>A) c.*536-34G>A (n.*536-34G>A) c.733-34G>A n.471-34G>A c.-73-34G>A (n.-73-34G>A) c.363-34G>A (n.363-34G>A) c.867-34G>A (n.867-34G>A) c.621-34G>A (n.621-34G>A) c.1235+1594G>A (n.1235+1594G>A) n.1260-34G>A n.2024-34G>A n.807-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912424G>C | CA2346797791 | PANK2 | c.906-34G>C (n.906-34G>C) c.1236-34G>C (n.1236-34G>C) c.*247-34G>C (n.*247-34G>C) c.*536-34G>C (n.*536-34G>C) c.733-34G>C n.471-34G>C c.-73-34G>C (n.-73-34G>C) c.363-34G>C (n.363-34G>C) c.867-34G>C (n.867-34G>C) c.621-34G>C (n.621-34G>C) c.1235+1594G>C (n.1235+1594G>C) n.1260-34G>C n.2024-34G>C n.807-34G>C | dbSNP |
| 20 | g.3912424G= | CA2346797790 | PANK2 | c.906-34G= (n.906-34G=) c.1236-34G= (n.1236-34G=) c.*247-34G= (n.*247-34G=) c.*536-34G= (n.*536-34G=) c.733-34G= n.471-34G= c.-73-34G= (n.-73-34G=) c.363-34G= (n.363-34G=) c.867-34G= (n.867-34G=) c.621-34G= (n.621-34G=) c.1235+1594G= (n.1235+1594G=) n.1260-34G= n.2024-34G= n.807-34G= | |
| 20 | g.3912427A= | CA2346797792 | PANK2 | c.906-31A= (n.906-31A=) c.1236-31A= (n.1236-31A=) c.*247-31A= (n.*247-31A=) c.*536-31A= (n.*536-31A=) c.733-31A= n.471-31A= c.-73-31A= (n.-73-31A=) c.363-31A= (n.363-31A=) c.867-31A= (n.867-31A=) c.621-31A= (n.621-31A=) c.1235+1597A= (n.1235+1597A=) n.1260-31A= n.2024-31A= n.807-31A= | |
| 20 | g.3912427A>G | CA634331159 | PANK2 | c.906-31A>G (n.906-31A>G) c.1236-31A>G (n.1236-31A>G) c.*247-31A>G (n.*247-31A>G) c.*536-31A>G (n.*536-31A>G) c.733-31A>G n.471-31A>G c.-73-31A>G (n.-73-31A>G) c.363-31A>G (n.363-31A>G) c.867-31A>G (n.867-31A>G) c.621-31A>G (n.621-31A>G) c.1235+1597A>G (n.1235+1597A>G) n.1260-31A>G n.2024-31A>G n.807-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912430A= | CA2346797795 | PANK2 | c.906-28A= (n.906-28A=) c.1236-28A= (n.1236-28A=) c.*247-28A= (n.*247-28A=) c.*536-28A= (n.*536-28A=) c.733-28A= n.471-28A= c.-73-28A= (n.-73-28A=) c.363-28A= (n.363-28A=) c.867-28A= (n.867-28A=) c.621-28A= (n.621-28A=) c.1235+1600A= (n.1235+1600A=) n.1260-28A= n.2024-28A= n.807-28A= | |
| 20 | g.3912430A>G | CA1014895416 | PANK2 | c.906-28A>G (n.906-28A>G) c.1236-28A>G (n.1236-28A>G) c.*247-28A>G (n.*247-28A>G) c.*536-28A>G (n.*536-28A>G) c.733-28A>G n.471-28A>G c.-73-28A>G (n.-73-28A>G) c.363-28A>G (n.363-28A>G) c.867-28A>G (n.867-28A>G) c.621-28A>G (n.621-28A>G) c.1235+1600A>G (n.1235+1600A>G) n.1260-28A>G n.2024-28A>G n.807-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |