UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912255_3912448del | CA2815082491 | PANK2 | c.906-203_906-10del (n.906-203_906-10del) c.1236-203_1236-10del (n.1236-203_1236-10del) c.*247-203_*247-10del (n.*247-203_*247-10del) c.*536-203_*536-10del (n.*536-203_*536-10del) c.733-203_733-10del n.471-203_471-10del c.-73-203_-73-10del (n.-73-203_-73-10del) c.363-203_363-10del (n.363-203_363-10del) c.867-203_867-10del (n.867-203_867-10del) c.621-203_621-10del (n.621-203_621-10del) c.1235+1425_1235+1618del (n.1235+1425_1235+1618del) n.1260-203_1260-10del n.2024-203_2024-10del n.807-203_807-10del | |
| 20 | g.3912345A>G | CA2651768512 | PANK2 | c.906-113A>G (n.906-113A>G) c.1236-113A>G (n.1236-113A>G) c.*247-113A>G (n.*247-113A>G) c.*536-113A>G (n.*536-113A>G) c.733-113A>G n.471-113A>G c.-73-113A>G (n.-73-113A>G) c.363-113A>G (n.363-113A>G) c.867-113A>G (n.867-113A>G) c.621-113A>G (n.621-113A>G) c.1235+1515A>G (n.1235+1515A>G) n.1260-113A>G n.2024-113A>G n.807-113A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912346T>C | CA2651768513 | PANK2 | c.906-112T>C (n.906-112T>C) c.1236-112T>C (n.1236-112T>C) c.*247-112T>C (n.*247-112T>C) c.*536-112T>C (n.*536-112T>C) c.733-112T>C n.471-112T>C c.-73-112T>C (n.-73-112T>C) c.363-112T>C (n.363-112T>C) c.867-112T>C (n.867-112T>C) c.621-112T>C (n.621-112T>C) c.1235+1516T>C (n.1235+1516T>C) n.1260-112T>C n.2024-112T>C n.807-112T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912347T>A | CA2651768514 | PANK2 | c.906-111T>A (n.906-111T>A) c.1236-111T>A (n.1236-111T>A) c.*247-111T>A (n.*247-111T>A) c.*536-111T>A (n.*536-111T>A) c.733-111T>A n.471-111T>A c.-73-111T>A (n.-73-111T>A) c.363-111T>A (n.363-111T>A) c.867-111T>A (n.867-111T>A) c.621-111T>A (n.621-111T>A) c.1235+1517T>A (n.1235+1517T>A) n.1260-111T>A n.2024-111T>A n.807-111T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912347T>C | CA311035664 | PANK2 | c.906-111T>C (n.906-111T>C) c.1236-111T>C (n.1236-111T>C) c.*247-111T>C (n.*247-111T>C) c.*536-111T>C (n.*536-111T>C) c.733-111T>C n.471-111T>C c.-73-111T>C (n.-73-111T>C) c.363-111T>C (n.363-111T>C) c.867-111T>C (n.867-111T>C) c.621-111T>C (n.621-111T>C) c.1235+1517T>C (n.1235+1517T>C) n.1260-111T>C n.2024-111T>C n.807-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912347T= | CA2346797762 | PANK2 | c.906-111T= (n.906-111T=) c.1236-111T= (n.1236-111T=) c.*247-111T= (n.*247-111T=) c.*536-111T= (n.*536-111T=) c.733-111T= n.471-111T= c.-73-111T= (n.-73-111T=) c.363-111T= (n.363-111T=) c.867-111T= (n.867-111T=) c.621-111T= (n.621-111T=) c.1235+1517T= (n.1235+1517T=) n.1260-111T= n.2024-111T= n.807-111T= | |
| 20 | g.3912350C>A | CA2651768515 | PANK2 | c.906-108C>A (n.906-108C>A) c.1236-108C>A (n.1236-108C>A) c.*247-108C>A (n.*247-108C>A) c.*536-108C>A (n.*536-108C>A) c.733-108C>A n.471-108C>A c.-73-108C>A (n.-73-108C>A) c.363-108C>A (n.363-108C>A) c.867-108C>A (n.867-108C>A) c.621-108C>A (n.621-108C>A) c.1235+1520C>A (n.1235+1520C>A) n.1260-108C>A n.2024-108C>A n.807-108C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912350C>T | CA2651768516 | PANK2 | c.906-108C>T (n.906-108C>T) c.1236-108C>T (n.1236-108C>T) c.*247-108C>T (n.*247-108C>T) c.*536-108C>T (n.*536-108C>T) c.733-108C>T n.471-108C>T c.-73-108C>T (n.-73-108C>T) c.363-108C>T (n.363-108C>T) c.867-108C>T (n.867-108C>T) c.621-108C>T (n.621-108C>T) c.1235+1520C>T (n.1235+1520C>T) n.1260-108C>T n.2024-108C>T n.807-108C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912351A= | CA2346797763 | PANK2 | c.906-107A= (n.906-107A=) c.1236-107A= (n.1236-107A=) c.*247-107A= (n.*247-107A=) c.*536-107A= (n.*536-107A=) c.733-107A= n.471-107A= c.-73-107A= (n.-73-107A=) c.363-107A= (n.363-107A=) c.867-107A= (n.867-107A=) c.621-107A= (n.621-107A=) c.1235+1521A= (n.1235+1521A=) n.1260-107A= n.2024-107A= n.807-107A= | |
| 20 | g.3912351A>G | CA744218790 | PANK2 | c.906-107A>G (n.906-107A>G) c.1236-107A>G (n.1236-107A>G) c.*247-107A>G (n.*247-107A>G) c.*536-107A>G (n.*536-107A>G) c.733-107A>G n.471-107A>G c.-73-107A>G (n.-73-107A>G) c.363-107A>G (n.363-107A>G) c.867-107A>G (n.867-107A>G) c.621-107A>G (n.621-107A>G) c.1235+1521A>G (n.1235+1521A>G) n.1260-107A>G n.2024-107A>G n.807-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912352T>G | CA2651768517 | PANK2 | c.906-106T>G (n.906-106T>G) c.1236-106T>G (n.1236-106T>G) c.*247-106T>G (n.*247-106T>G) c.*536-106T>G (n.*536-106T>G) c.733-106T>G n.471-106T>G c.-73-106T>G (n.-73-106T>G) c.363-106T>G (n.363-106T>G) c.867-106T>G (n.867-106T>G) c.621-106T>G (n.621-106T>G) c.1235+1522T>G (n.1235+1522T>G) n.1260-106T>G n.2024-106T>G n.807-106T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912353G>A | CA311035665 | PANK2 | c.906-105G>A (n.906-105G>A) c.1236-105G>A (n.1236-105G>A) c.*247-105G>A (n.*247-105G>A) c.*536-105G>A (n.*536-105G>A) c.733-105G>A n.471-105G>A c.-73-105G>A (n.-73-105G>A) c.363-105G>A (n.363-105G>A) c.867-105G>A (n.867-105G>A) c.621-105G>A (n.621-105G>A) c.1235+1523G>A (n.1235+1523G>A) n.1260-105G>A n.2024-105G>A n.807-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912353G= | CA2346797764 | PANK2 | c.906-105G= (n.906-105G=) c.1236-105G= (n.1236-105G=) c.*247-105G= (n.*247-105G=) c.*536-105G= (n.*536-105G=) c.733-105G= n.471-105G= c.-73-105G= (n.-73-105G=) c.363-105G= (n.363-105G=) c.867-105G= (n.867-105G=) c.621-105G= (n.621-105G=) c.1235+1523G= (n.1235+1523G=) n.1260-105G= n.2024-105G= n.807-105G= | |
| 20 | g.3912353G>T | CA2651768518 | PANK2 | c.906-105G>T (n.906-105G>T) c.1236-105G>T (n.1236-105G>T) c.*247-105G>T (n.*247-105G>T) c.*536-105G>T (n.*536-105G>T) c.733-105G>T n.471-105G>T c.-73-105G>T (n.-73-105G>T) c.363-105G>T (n.363-105G>T) c.867-105G>T (n.867-105G>T) c.621-105G>T (n.621-105G>T) c.1235+1523G>T (n.1235+1523G>T) n.1260-105G>T n.2024-105G>T n.807-105G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912354A>G | CA2651768519 | PANK2 | c.906-104A>G (n.906-104A>G) c.1236-104A>G (n.1236-104A>G) c.*247-104A>G (n.*247-104A>G) c.*536-104A>G (n.*536-104A>G) c.733-104A>G n.471-104A>G c.-73-104A>G (n.-73-104A>G) c.363-104A>G (n.363-104A>G) c.867-104A>G (n.867-104A>G) c.621-104A>G (n.621-104A>G) c.1235+1524A>G (n.1235+1524A>G) n.1260-104A>G n.2024-104A>G n.807-104A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912355T>C | CA2651768520 | PANK2 | c.906-103T>C (n.906-103T>C) c.1236-103T>C (n.1236-103T>C) c.*247-103T>C (n.*247-103T>C) c.*536-103T>C (n.*536-103T>C) c.733-103T>C n.471-103T>C c.-73-103T>C (n.-73-103T>C) c.363-103T>C (n.363-103T>C) c.867-103T>C (n.867-103T>C) c.621-103T>C (n.621-103T>C) c.1235+1525T>C (n.1235+1525T>C) n.1260-103T>C n.2024-103T>C n.807-103T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912355T>G | CA2651768521 | PANK2 | c.906-103T>G (n.906-103T>G) c.1236-103T>G (n.1236-103T>G) c.*247-103T>G (n.*247-103T>G) c.*536-103T>G (n.*536-103T>G) c.733-103T>G n.471-103T>G c.-73-103T>G (n.-73-103T>G) c.363-103T>G (n.363-103T>G) c.867-103T>G (n.867-103T>G) c.621-103T>G (n.621-103T>G) c.1235+1525T>G (n.1235+1525T>G) n.1260-103T>G n.2024-103T>G n.807-103T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912359_3912481del | CA2573156940 | PANK2 | c.906-99_929del c.1236-99_1259del c.*247-99_*270del c.*536-99_*559del c.733-99_756del n.471-99_494del c.-73-99_-50del c.363-99_386del c.867-99_890del c.621-99_644del c.1235+1529_1235+1651del (n.1235+1529_1235+1651del) n.1260-99_1283del n.2024-99_2047del n.807-99_830del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912356T>C | CA2815082496 | PANK2 | c.906-102T>C (n.906-102T>C) c.1236-102T>C (n.1236-102T>C) c.*247-102T>C (n.*247-102T>C) c.*536-102T>C (n.*536-102T>C) c.733-102T>C n.471-102T>C c.-73-102T>C (n.-73-102T>C) c.363-102T>C (n.363-102T>C) c.867-102T>C (n.867-102T>C) c.621-102T>C (n.621-102T>C) c.1235+1526T>C (n.1235+1526T>C) n.1260-102T>C n.2024-102T>C n.807-102T>C | |
| 20 | g.3912357G>A | CA2651768522 | PANK2 | c.906-101G>A (n.906-101G>A) c.1236-101G>A (n.1236-101G>A) c.*247-101G>A (n.*247-101G>A) c.*536-101G>A (n.*536-101G>A) c.733-101G>A n.471-101G>A c.-73-101G>A (n.-73-101G>A) c.363-101G>A (n.363-101G>A) c.867-101G>A (n.867-101G>A) c.621-101G>A (n.621-101G>A) c.1235+1527G>A (n.1235+1527G>A) n.1260-101G>A n.2024-101G>A n.807-101G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912357G>T | CA2651768523 | PANK2 | c.906-101G>T (n.906-101G>T) c.1236-101G>T (n.1236-101G>T) c.*247-101G>T (n.*247-101G>T) c.*536-101G>T (n.*536-101G>T) c.733-101G>T n.471-101G>T c.-73-101G>T (n.-73-101G>T) c.363-101G>T (n.363-101G>T) c.867-101G>T (n.867-101G>T) c.621-101G>T (n.621-101G>T) c.1235+1527G>T (n.1235+1527G>T) n.1260-101G>T n.2024-101G>T n.807-101G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912358G>T | CA2651768524 | PANK2 | c.906-100G>T (n.906-100G>T) c.1236-100G>T (n.1236-100G>T) c.*247-100G>T (n.*247-100G>T) c.*536-100G>T (n.*536-100G>T) c.733-100G>T n.471-100G>T c.-73-100G>T (n.-73-100G>T) c.363-100G>T (n.363-100G>T) c.867-100G>T (n.867-100G>T) c.621-100G>T (n.621-100G>T) c.1235+1528G>T (n.1235+1528G>T) n.1260-100G>T n.2024-100G>T n.807-100G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912359G>T | CA2651768525 | PANK2 | c.906-99G>T (n.906-99G>T) c.1236-99G>T (n.1236-99G>T) c.*247-99G>T (n.*247-99G>T) c.*536-99G>T (n.*536-99G>T) c.733-99G>T n.471-99G>T c.-73-99G>T (n.-73-99G>T) c.363-99G>T (n.363-99G>T) c.867-99G>T (n.867-99G>T) c.621-99G>T (n.621-99G>T) c.1235+1529G>T (n.1235+1529G>T) n.1260-99G>T n.2024-99G>T n.807-99G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912360T>C | CA2651768526 | PANK2 | c.906-98T>C (n.906-98T>C) c.1236-98T>C (n.1236-98T>C) c.*247-98T>C (n.*247-98T>C) c.*536-98T>C (n.*536-98T>C) c.733-98T>C n.471-98T>C c.-73-98T>C (n.-73-98T>C) c.363-98T>C (n.363-98T>C) c.867-98T>C (n.867-98T>C) c.621-98T>C (n.621-98T>C) c.1235+1530T>C (n.1235+1530T>C) n.1260-98T>C n.2024-98T>C n.807-98T>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912362G>A | CA2651768528 | PANK2 | c.906-96G>A (n.906-96G>A) c.1236-96G>A (n.1236-96G>A) c.*247-96G>A (n.*247-96G>A) c.*536-96G>A (n.*536-96G>A) c.733-96G>A n.471-96G>A c.-73-96G>A (n.-73-96G>A) c.363-96G>A (n.363-96G>A) c.867-96G>A (n.867-96G>A) c.621-96G>A (n.621-96G>A) c.1235+1532G>A (n.1235+1532G>A) n.1260-96G>A n.2024-96G>A n.807-96G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912362G>T | CA2651768529 | PANK2 | c.906-96G>T (n.906-96G>T) c.1236-96G>T (n.1236-96G>T) c.*247-96G>T (n.*247-96G>T) c.*536-96G>T (n.*536-96G>T) c.733-96G>T n.471-96G>T c.-73-96G>T (n.-73-96G>T) c.363-96G>T (n.363-96G>T) c.867-96G>T (n.867-96G>T) c.621-96G>T (n.621-96G>T) c.1235+1532G>T (n.1235+1532G>T) n.1260-96G>T n.2024-96G>T n.807-96G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912363G>A | CA2577329733 | PANK2 | c.906-95G>A (n.906-95G>A) c.1236-95G>A (n.1236-95G>A) c.*247-95G>A (n.*247-95G>A) c.*536-95G>A (n.*536-95G>A) c.733-95G>A n.471-95G>A c.-73-95G>A (n.-73-95G>A) c.363-95G>A (n.363-95G>A) c.867-95G>A (n.867-95G>A) c.621-95G>A (n.621-95G>A) c.1235+1533G>A (n.1235+1533G>A) n.1260-95G>A n.2024-95G>A n.807-95G>A | |
| 20 | g.3912364A= | CA2346797765 | PANK2 | c.906-94A= (n.906-94A=) c.1236-94A= (n.1236-94A=) c.*247-94A= (n.*247-94A=) c.*536-94A= (n.*536-94A=) c.733-94A= n.471-94A= c.-73-94A= (n.-73-94A=) c.363-94A= (n.363-94A=) c.867-94A= (n.867-94A=) c.621-94A= (n.621-94A=) c.1235+1534A= (n.1235+1534A=) n.1260-94A= n.2024-94A= n.807-94A= | |
| 20 | g.3912364A>C | CA744218792 | PANK2 | c.906-94A>C (n.906-94A>C) c.1236-94A>C (n.1236-94A>C) c.*247-94A>C (n.*247-94A>C) c.*536-94A>C (n.*536-94A>C) c.733-94A>C n.471-94A>C c.-73-94A>C (n.-73-94A>C) c.363-94A>C (n.363-94A>C) c.867-94A>C (n.867-94A>C) c.621-94A>C (n.621-94A>C) c.1235+1534A>C (n.1235+1534A>C) n.1260-94A>C n.2024-94A>C n.807-94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912364A>G | CA2577329735 | PANK2 | c.906-94A>G (n.906-94A>G) c.1236-94A>G (n.1236-94A>G) c.*247-94A>G (n.*247-94A>G) c.*536-94A>G (n.*536-94A>G) c.733-94A>G n.471-94A>G c.-73-94A>G (n.-73-94A>G) c.363-94A>G (n.363-94A>G) c.867-94A>G (n.867-94A>G) c.621-94A>G (n.621-94A>G) c.1235+1534A>G (n.1235+1534A>G) n.1260-94A>G n.2024-94A>G n.807-94A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912364A>T | CA2651768530 | PANK2 | c.906-94A>T (n.906-94A>T) c.1236-94A>T (n.1236-94A>T) c.*247-94A>T (n.*247-94A>T) c.*536-94A>T (n.*536-94A>T) c.733-94A>T n.471-94A>T c.-73-94A>T (n.-73-94A>T) c.363-94A>T (n.363-94A>T) c.867-94A>T (n.867-94A>T) c.621-94A>T (n.621-94A>T) c.1235+1534A>T (n.1235+1534A>T) n.1260-94A>T n.2024-94A>T n.807-94A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912366A>G | CA2651768531 | PANK2 | c.906-92A>G (n.906-92A>G) c.1236-92A>G (n.1236-92A>G) c.*247-92A>G (n.*247-92A>G) c.*536-92A>G (n.*536-92A>G) c.733-92A>G n.471-92A>G c.-73-92A>G (n.-73-92A>G) c.363-92A>G (n.363-92A>G) c.867-92A>G (n.867-92A>G) c.621-92A>G (n.621-92A>G) c.1235+1536A>G (n.1235+1536A>G) n.1260-92A>G n.2024-92A>G n.807-92A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912367T>A | CA744218793 | PANK2 | c.906-91T>A (n.906-91T>A) c.1236-91T>A (n.1236-91T>A) c.*247-91T>A (n.*247-91T>A) c.*536-91T>A (n.*536-91T>A) c.733-91T>A n.471-91T>A c.-73-91T>A (n.-73-91T>A) c.363-91T>A (n.363-91T>A) c.867-91T>A (n.867-91T>A) c.621-91T>A (n.621-91T>A) c.1235+1537T>A (n.1235+1537T>A) n.1260-91T>A n.2024-91T>A n.807-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912370G>A | CA634331156 | PANK2 | c.906-88G>A (n.906-88G>A) c.1236-88G>A (n.1236-88G>A) c.*247-88G>A (n.*247-88G>A) c.*536-88G>A (n.*536-88G>A) c.733-88G>A n.471-88G>A c.-73-88G>A (n.-73-88G>A) c.363-88G>A (n.363-88G>A) c.867-88G>A (n.867-88G>A) c.621-88G>A (n.621-88G>A) c.1235+1540G>A (n.1235+1540G>A) n.1260-88G>A n.2024-88G>A n.807-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912370G>T | CA2651768532 | PANK2 | c.906-88G>T (n.906-88G>T) c.1236-88G>T (n.1236-88G>T) c.*247-88G>T (n.*247-88G>T) c.*536-88G>T (n.*536-88G>T) c.733-88G>T n.471-88G>T c.-73-88G>T (n.-73-88G>T) c.363-88G>T (n.363-88G>T) c.867-88G>T (n.867-88G>T) c.621-88G>T (n.621-88G>T) c.1235+1540G>T (n.1235+1540G>T) n.1260-88G>T n.2024-88G>T n.807-88G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912371A>G | CA2651768533 | PANK2 | c.906-87A>G (n.906-87A>G) c.1236-87A>G (n.1236-87A>G) c.*247-87A>G (n.*247-87A>G) c.*536-87A>G (n.*536-87A>G) c.733-87A>G n.471-87A>G c.-73-87A>G (n.-73-87A>G) c.363-87A>G (n.363-87A>G) c.867-87A>G (n.867-87A>G) c.621-87A>G (n.621-87A>G) c.1235+1541A>G (n.1235+1541A>G) n.1260-87A>G n.2024-87A>G n.807-87A>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912374A= | CA2346797770 | PANK2 | c.906-84A= (n.906-84A=) c.1236-84A= (n.1236-84A=) c.*247-84A= (n.*247-84A=) c.*536-84A= (n.*536-84A=) c.733-84A= n.471-84A= c.-73-84A= (n.-73-84A=) c.363-84A= (n.363-84A=) c.867-84A= (n.867-84A=) c.621-84A= (n.621-84A=) c.1235+1544A= (n.1235+1544A=) n.1260-84A= n.2024-84A= n.807-84A= | |
| 20 | g.3912374A>G | CA1014895391 | PANK2 | c.906-84A>G (n.906-84A>G) c.1236-84A>G (n.1236-84A>G) c.*247-84A>G (n.*247-84A>G) c.*536-84A>G (n.*536-84A>G) c.733-84A>G n.471-84A>G c.-73-84A>G (n.-73-84A>G) c.363-84A>G (n.363-84A>G) c.867-84A>G (n.867-84A>G) c.621-84A>G (n.621-84A>G) c.1235+1544A>G (n.1235+1544A>G) n.1260-84A>G n.2024-84A>G n.807-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912376G>T | CA2651768534 | PANK2 | c.906-82G>T (n.906-82G>T) c.1236-82G>T (n.1236-82G>T) c.*247-82G>T (n.*247-82G>T) c.*536-82G>T (n.*536-82G>T) c.733-82G>T n.471-82G>T c.-73-82G>T (n.-73-82G>T) c.363-82G>T (n.363-82G>T) c.867-82G>T (n.867-82G>T) c.621-82G>T (n.621-82G>T) c.1235+1546G>T (n.1235+1546G>T) n.1260-82G>T n.2024-82G>T n.807-82G>T | gnomAD v4 |
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