Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3908223_3908230delinsCTGTCTTTCA2346795747PANK2c.596_603delinsCTGTCTTT (p.Thr199=)
c.926_933delinsCTGTCTTT (p.Thr309=)
c.508+88_508+95delinsCTGTCTTT (n.508+88_508+95delinsCTGTCTTT)
c.*281+88_*281+95delinsCTGTCTTT (n.*281+88_*281+95delinsCTGTCTTT)
c.423_430delinsCTGTCTTT
c.469+88_469+95delinsCTGTCTTT (n.469+88_469+95delinsCTGTCTTT)
n.382+88_382+95delinsCTGTCTTT
c.-328+88_-328+95delinsCTGTCTTT (n.-328+88_-328+95delinsCTGTCTTT)
c.53_60delinsCTGTCTTT (p.Thr18=)
c.557_564delinsCTGTCTTT (p.Thr186=)
c.311_318delinsCTGTCTTT (p.Thr104=)
c.838+88_838+95delinsCTGTCTTT (n.838+88_838+95delinsCTGTCTTT)
n.1005+88_1005+95delinsCTGTCTTT
n.1087_1094delinsCTGTCTTT
n.552+88_552+95delinsCTGTCTTT
20g.3908227_3908233delCA10575486PANK2c.600_606del (p.Phe201ProfsTer16)
c.930_936del (p.Phe311ProfsTer16)
c.508+92_508+98del (n.508+92_508+98del)
c.*281+92_*281+98del (n.*281+92_*281+98del)
c.427_433del
c.469+92_469+98del (n.469+92_469+98del)
n.382+92_382+98del
c.-328+92_-328+98del (n.-328+92_-328+98del)
c.57_63del (p.Phe20ProfsTer16)
c.561_567del (p.Phe188ProfsTer16)
c.315_321del (p.Phe106ProfsTer16)
c.838+92_838+98del (n.838+92_838+98del)
c.930_936del (p.Phe311ProfsTer?)
n.1005+92_1005+98del
n.1091_1097del
n.552+92_552+98del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908227C>ACA509422565PANK2c.600C>A (p.Val200=)
c.930C>A (p.Val310=)
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c.427C>A
c.469+92C>A (n.469+92C>A)
n.382+92C>A
c.-328+92C>A (n.-328+92C>A)
c.57C>A (p.Val19=)
c.561C>A (p.Val187=)
c.315C>A (p.Val105=)
c.838+92C>A (n.838+92C>A)
n.1005+92C>A
n.1091C>A
n.552+92C>A
20g.3908227C=CA2346795750PANK2c.600C= (p.Val200=)
c.930C= (p.Val310=)
c.508+92C= (n.508+92C=)
c.*281+92C= (n.*281+92C=)
c.427C=
c.469+92C= (n.469+92C=)
n.382+92C=
c.-328+92C= (n.-328+92C=)
c.57C= (p.Val19=)
c.561C= (p.Val187=)
c.315C= (p.Val105=)
c.838+92C= (n.838+92C=)
n.1005+92C=
n.1091C=
n.552+92C=
20g.3908227C>GCA311034290PANK2c.600C>G (p.Val200=)
c.930C>G (p.Val310=)
c.508+92C>G (n.508+92C>G)
c.*281+92C>G (n.*281+92C>G)
c.427C>G
c.469+92C>G (n.469+92C>G)
n.382+92C>G
c.-328+92C>G (n.-328+92C>G)
c.57C>G (p.Val19=)
c.561C>G (p.Val187=)
c.315C>G (p.Val105=)
c.838+92C>G (n.838+92C>G)
n.1005+92C>G
n.1091C>G
n.552+92C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908227C>TCA509422566PANK2c.600C>T (p.Val200=)
c.930C>T (p.Val310=)
c.508+92C>T (n.508+92C>T)
c.*281+92C>T (n.*281+92C>T)
c.427C>T
c.469+92C>T (n.469+92C>T)
n.382+92C>T
c.-328+92C>T (n.-328+92C>T)
c.57C>T (p.Val19=)
c.561C>T (p.Val187=)
c.315C>T (p.Val105=)
c.838+92C>T (n.838+92C>T)
n.1005+92C>T
n.1091C>T
n.552+92C>T
20g.3908228T>ACA408112887PANK2c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.508+93T>A (n.508+93T>A)
c.*281+93T>A (n.*281+93T>A)
c.428T>A
c.469+93T>A (n.469+93T>A)
n.382+93T>A
c.-328+93T>A (n.-328+93T>A)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.838+93T>A (n.838+93T>A)
n.1005+93T>A
n.1092T>A
n.552+93T>A
20g.3908228T>CCA408112889PANK2c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.508+93T>C (n.508+93T>C)
c.*281+93T>C (n.*281+93T>C)
c.428T>C
c.469+93T>C (n.469+93T>C)
n.382+93T>C
c.-328+93T>C (n.-328+93T>C)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.838+93T>C (n.838+93T>C)
n.1005+93T>C
n.1092T>C
n.552+93T>C
20g.3908228T>GCA408112891PANK2c.601T>G (p.Phe201Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.508+93T>G (n.508+93T>G)
c.*281+93T>G (n.*281+93T>G)
c.428T>G
c.469+93T>G (n.469+93T>G)
n.382+93T>G
c.-328+93T>G (n.-328+93T>G)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.838+93T>G (n.838+93T>G)
n.1005+93T>G
n.1092T>G
n.552+93T>G
20g.3908231dupCA634197522PANK2c.604dup (p.Cys202LeufsTer11)
c.934dup (p.Cys312LeufsTer11)
c.508+96dup (n.508+96dup)
c.*281+96dup (n.*281+96dup)
c.431dup
c.469+96dup (n.469+96dup)
n.382+96dup
c.-328+96dup (n.-328+96dup)
c.61dup (p.Cys21LeufsTer11)
c.565dup (p.Cys189LeufsTer11)
c.319dup (p.Cys107LeufsTer11)
c.838+96dup (n.838+96dup)
n.1005+96dup
n.1095dup
n.552+96dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908230_3908231delCA2651767948PANK2c.603_604del (p.Phe201LeufsTer11)
c.933_934del (p.Phe311LeufsTer11)
c.508+95_508+96del (n.508+95_508+96del)
c.*281+95_*281+96del (n.*281+95_*281+96del)
c.430_431del
c.469+95_469+96del (n.469+95_469+96del)
n.382+95_382+96del
c.-328+95_-328+96del (n.-328+95_-328+96del)
c.60_61del (p.Phe20LeufsTer11)
c.564_565del (p.Phe188LeufsTer11)
c.318_319del (p.Phe106LeufsTer11)
c.838+95_838+96del (n.838+95_838+96del)
n.1005+95_1005+96del
n.1094_1095del
n.552+95_552+96del
 gnomAD v4
20g.3908228_3908229insACA2546260526PANK2c.601_602insA (p.Phe201TyrfsTer12)
c.931_932insA (p.Phe311TyrfsTer12)
c.508+93_508+94insA (n.508+93_508+94insA)
c.*281+93_*281+94insA (n.*281+93_*281+94insA)
c.428_429insA
c.469+93_469+94insA (n.469+93_469+94insA)
n.382+93_382+94insA
c.-328+93_-328+94insA (n.-328+93_-328+94insA)
c.58_59insA (p.Phe20TyrfsTer12)
c.562_563insA (p.Phe188TyrfsTer12)
c.316_317insA (p.Phe106TyrfsTer12)
c.838+93_838+94insA (n.838+93_838+94insA)
n.1005+93_1005+94insA
n.1092_1093insA
n.552+93_552+94insA
20g.3908229T>ACA408112894PANK2c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.508+94T>A (n.508+94T>A)
c.*281+94T>A (n.*281+94T>A)
c.429T>A
c.469+94T>A (n.469+94T>A)
n.382+94T>A
c.-328+94T>A (n.-328+94T>A)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.838+94T>A (n.838+94T>A)
n.1005+94T>A
n.1093T>A
n.552+94T>A
20g.3908229T>CCA408112895PANK2c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.508+94T>C (n.508+94T>C)
c.*281+94T>C (n.*281+94T>C)
c.429T>C
c.469+94T>C (n.469+94T>C)
n.382+94T>C
c.-328+94T>C (n.-328+94T>C)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.838+94T>C (n.838+94T>C)
n.1005+94T>C
n.1093T>C
n.552+94T>C
20g.3908229T>GCA408112897PANK2c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.508+94T>G (n.508+94T>G)
c.*281+94T>G (n.*281+94T>G)
c.429T>G
c.469+94T>G (n.469+94T>G)
n.382+94T>G
c.-328+94T>G (n.-328+94T>G)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.838+94T>G (n.838+94T>G)
n.1005+94T>G
n.1093T>G
n.552+94T>G
20g.3908230T>ACA408112899PANK2c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.508+95T>A (n.508+95T>A)
c.*281+95T>A (n.*281+95T>A)
c.430T>A
c.469+95T>A (n.469+95T>A)
n.382+95T>A
c.-328+95T>A (n.-328+95T>A)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.838+95T>A (n.838+95T>A)
n.1005+95T>A
n.1094T>A
n.552+95T>A
20g.3908230T>CCA509422567PANK2c.603T>C (p.Phe201=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.508+95T>C (n.508+95T>C)
c.*281+95T>C (n.*281+95T>C)
c.430T>C
c.469+95T>C (n.469+95T>C)
n.382+95T>C
c.-328+95T>C (n.-328+95T>C)
c.60T>C (p.Phe20=)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.318T>C (p.Phe106=)
c.838+95T>C (n.838+95T>C)
n.1005+95T>C
n.1094T>C
n.552+95T>C
20g.3908230T>GCA408112902PANK2c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.508+95T>G (n.508+95T>G)
c.*281+95T>G (n.*281+95T>G)
c.430T>G
c.469+95T>G (n.469+95T>G)
n.382+95T>G
c.-328+95T>G (n.-328+95T>G)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.838+95T>G (n.838+95T>G)
n.1005+95T>G
n.1094T>G
n.552+95T>G
20g.3908231T>ACA408112904PANK2c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.508+96T>A (n.508+96T>A)
c.*281+96T>A (n.*281+96T>A)
c.431T>A
c.469+96T>A (n.469+96T>A)
n.382+96T>A
c.-328+96T>A (n.-328+96T>A)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.838+96T>A (n.838+96T>A)
n.1005+96T>A
n.1095T>A
n.552+96T>A
20g.3908231T>CCA408112906PANK2c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.508+96T>C (n.508+96T>C)
c.*281+96T>C (n.*281+96T>C)
c.431T>C
c.469+96T>C (n.469+96T>C)
n.382+96T>C
c.-328+96T>C (n.-328+96T>C)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.838+96T>C (n.838+96T>C)
n.1005+96T>C
n.1095T>C
n.552+96T>C
20g.3908231T>GCA408112908PANK2c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.508+96T>G (n.508+96T>G)
c.*281+96T>G (n.*281+96T>G)
c.431T>G
c.469+96T>G (n.469+96T>G)
n.382+96T>G
c.-328+96T>G (n.-328+96T>G)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.838+96T>G (n.838+96T>G)
n.1005+96T>G
n.1095T>G
n.552+96T>G
20g.3908232G>ACA408112912PANK2c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.508+97G>A (n.508+97G>A)
c.*281+97G>A (n.*281+97G>A)
c.432G>A
c.469+97G>A (n.469+97G>A)
n.382+97G>A
c.-328+97G>A (n.-328+97G>A)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.838+97G>A (n.838+97G>A)
n.1005+97G>A
n.1096G>A
n.552+97G>A
 dbSNP
20g.3908232G>CCA408112914PANK2c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.508+97G>C (n.508+97G>C)
c.*281+97G>C (n.*281+97G>C)
c.432G>C
c.469+97G>C (n.469+97G>C)
n.382+97G>C
c.-328+97G>C (n.-328+97G>C)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.838+97G>C (n.838+97G>C)
n.1005+97G>C
n.1096G>C
n.552+97G>C
20g.3908232G>TCA408112910PANK2c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.508+97G>T (n.508+97G>T)
c.*281+97G>T (n.*281+97G>T)
c.432G>T
c.469+97G>T (n.469+97G>T)
n.382+97G>T
c.-328+97G>T (n.-328+97G>T)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.838+97G>T (n.838+97G>T)
n.1005+97G>T
n.1096G>T
n.552+97G>T
20g.3908233T>ACA408112916PANK2c.606T>A (p.Cys202Ter)
c.936T>A (p.Cys312Ter)
c.508+98T>A (n.508+98T>A)
c.*281+98T>A (n.*281+98T>A)
c.433T>A
c.469+98T>A (n.469+98T>A)
n.382+98T>A
c.-328+98T>A (n.-328+98T>A)
c.63T>A (p.Cys21Ter)
c.567T>A (p.Cys189Ter)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
c.838+98T>A (n.838+98T>A)
n.1005+98T>A
n.1097T>A
n.552+98T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908233T>CCA509422568PANK2c.606T>C (p.Cys202=)
c.936T>C (p.Cys312=)
c.508+98T>C (n.508+98T>C)
c.*281+98T>C (n.*281+98T>C)
c.433T>C
c.469+98T>C (n.469+98T>C)
n.382+98T>C
c.-328+98T>C (n.-328+98T>C)
c.63T>C (p.Cys21=)
c.567T>C (p.Cys189=)
c.321T>C (p.Cys107=)
c.838+98T>C (n.838+98T>C)
n.1005+98T>C
n.1097T>C
n.552+98T>C
20g.3908233T>GCA408112918PANK2c.606T>G (p.Cys202Trp)
c.936T>G (p.Cys312Trp)
c.508+98T>G (n.508+98T>G)
c.*281+98T>G (n.*281+98T>G)
c.433T>G
c.469+98T>G (n.469+98T>G)
n.382+98T>G
c.-328+98T>G (n.-328+98T>G)
c.63T>G (p.Cys21Trp)
c.567T>G (p.Cys189Trp)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
c.838+98T>G (n.838+98T>G)
n.1005+98T>G
n.1097T>G
n.552+98T>G
20g.3908233T=CA2346795751PANK2c.606T= (p.Cys202=)
c.936T= (p.Cys312=)
c.508+98T= (n.508+98T=)
c.*281+98T= (n.*281+98T=)
c.433T=
c.469+98T= (n.469+98T=)
n.382+98T=
c.-328+98T= (n.-328+98T=)
c.63T= (p.Cys21=)
c.567T= (p.Cys189=)
c.321T= (p.Cys107=)
c.838+98T= (n.838+98T=)
n.1005+98T=
n.1097T=
n.552+98T=
20g.3908234G>ACA9750722PANK2c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.508+99G>A (n.508+99G>A)
c.*281+99G>A (n.*281+99G>A)
c.434G>A
c.469+99G>A (n.469+99G>A)
n.382+99G>A
c.-328+99G>A (n.-328+99G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.838+99G>A (n.838+99G>A)
n.1005+99G>A
n.1098G>A
n.552+99G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3908234G>CCA408112921PANK2c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.508+99G>C (n.508+99G>C)
c.*281+99G>C (n.*281+99G>C)
c.434G>C
c.469+99G>C (n.469+99G>C)
n.382+99G>C
c.-328+99G>C (n.-328+99G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.838+99G>C (n.838+99G>C)
n.1005+99G>C
n.1098G>C
n.552+99G>C
20g.3908234G=CA2346795752PANK2c.607G= (p.Ala203=)
c.937G= (p.Ala313=)
c.508+99G= (n.508+99G=)
c.*281+99G= (n.*281+99G=)
c.434G=
c.469+99G= (n.469+99G=)
n.382+99G=
c.-328+99G= (n.-328+99G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.838+99G= (n.838+99G=)
n.1005+99G=
n.1098G=
n.552+99G=
20g.3908234G>TCA408112923PANK2c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.508+99G>T (n.508+99G>T)
c.*281+99G>T (n.*281+99G>T)
c.434G>T
c.469+99G>T (n.469+99G>T)
n.382+99G>T
c.-328+99G>T (n.-328+99G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.838+99G>T (n.838+99G>T)
n.1005+99G>T
n.1098G>T
n.552+99G>T
 gnomAD v4
20g.3908235C>ACA408112925PANK2c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.508+100C>A (n.508+100C>A)
c.*281+100C>A (n.*281+100C>A)
c.435C>A
c.469+100C>A (n.469+100C>A)
n.382+100C>A
c.-328+100C>A (n.-328+100C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.838+100C>A (n.838+100C>A)
n.1005+100C>A
n.1099C>A
n.552+100C>A
20g.3908235C>GCA408112927PANK2c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.508+100C>G (n.508+100C>G)
c.*281+100C>G (n.*281+100C>G)
c.435C>G
c.469+100C>G (n.469+100C>G)
n.382+100C>G
c.-328+100C>G (n.-328+100C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.838+100C>G (n.838+100C>G)
n.1005+100C>G
n.1099C>G
n.552+100C>G
20g.3908235C>TCA408112929PANK2c.608C>T (p.Ala203Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.508+100C>T (n.508+100C>T)
c.*281+100C>T (n.*281+100C>T)
c.435C>T
c.469+100C>T (n.469+100C>T)
n.382+100C>T
c.-328+100C>T (n.-328+100C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.838+100C>T (n.838+100C>T)
n.1005+100C>T
n.1099C>T
n.552+100C>T
 gnomAD v4
20g.3908236C>ACA509422569PANK2c.609C>A (p.Ala203=)
c.939C>A (p.Ala313=)
c.508+101C>A (n.508+101C>A)
c.*281+101C>A (n.*281+101C>A)
c.436C>A
c.469+101C>A (n.469+101C>A)
n.382+101C>A
c.-328+101C>A (n.-328+101C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.324C>A (p.Ala108=)
c.838+101C>A (n.838+101C>A)
n.1005+101C>A
n.1100C>A
n.552+101C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908236C=CA2346795753PANK2c.609C= (p.Ala203=)
c.939C= (p.Ala313=)
c.508+101C= (n.508+101C=)
c.*281+101C= (n.*281+101C=)
c.436C=
c.469+101C= (n.469+101C=)
n.382+101C=
c.-328+101C= (n.-328+101C=)
c.66C= (p.Ala22=)
c.570C= (p.Ala190=)
c.324C= (p.Ala108=)
c.838+101C= (n.838+101C=)
n.1005+101C=
n.1100C=
n.552+101C=
20g.3908236C>GCA509422570PANK2c.609C>G (p.Ala203=)
c.939C>G (p.Ala313=)
c.508+101C>G (n.508+101C>G)
c.*281+101C>G (n.*281+101C>G)
c.436C>G
c.469+101C>G (n.469+101C>G)
n.382+101C>G
c.-328+101C>G (n.-328+101C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.324C>G (p.Ala108=)
c.838+101C>G (n.838+101C>G)
n.1005+101C>G
n.1100C>G
n.552+101C>G
20g.3908236C>TCA509422571PANK2c.609C>T (p.Ala203=)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.508+101C>T (n.508+101C>T)
c.*281+101C>T (n.*281+101C>T)
c.436C>T
c.469+101C>T (n.469+101C>T)
n.382+101C>T
c.-328+101C>T (n.-328+101C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.324C>T (p.Ala108=)
c.838+101C>T (n.838+101C>T)
n.1005+101C>T
n.1100C>T
n.552+101C>T
 gnomAD v4
20g.3908237A>CCA408112930PANK2c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.508+102A>C (n.508+102A>C)
c.*281+102A>C (n.*281+102A>C)
c.437A>C
c.469+102A>C (n.469+102A>C)
n.382+102A>C
c.-328+102A>C (n.-328+102A>C)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.838+102A>C (n.838+102A>C)
n.1005+102A>C
n.1101A>C
n.552+102A>C
20g.3908237A>GCA408112932PANK2c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.508+102A>G (n.508+102A>G)
c.*281+102A>G (n.*281+102A>G)
c.437A>G
c.469+102A>G (n.469+102A>G)
n.382+102A>G
c.-328+102A>G (n.-328+102A>G)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.838+102A>G (n.838+102A>G)
n.1005+102A>G
n.1101A>G
n.552+102A>G
20g.3908237A>TCA408112934PANK2c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.508+102A>T (n.508+102A>T)
c.*281+102A>T (n.*281+102A>T)
c.437A>T
c.469+102A>T (n.469+102A>T)
n.382+102A>T
c.-328+102A>T (n.-328+102A>T)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.838+102A>T (n.838+102A>T)
n.1005+102A>T
n.1101A>T
n.552+102A>T
20g.3908238C>ACA408112937PANK2c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.508+103C>A (n.508+103C>A)
c.*281+103C>A (n.*281+103C>A)
c.438C>A
c.469+103C>A (n.469+103C>A)
n.382+103C>A
c.-328+103C>A (n.-328+103C>A)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.838+103C>A (n.838+103C>A)
n.1005+103C>A
n.1102C>A
n.552+103C>A
20g.3908238C=CA2346795754PANK2c.611C= (p.Thr204=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.508+103C= (n.508+103C=)
c.*281+103C= (n.*281+103C=)
c.438C=
c.469+103C= (n.469+103C=)
n.382+103C=
c.-328+103C= (n.-328+103C=)
c.68C= (p.Thr23=)
c.572C= (p.Thr191=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.838+103C= (n.838+103C=)
n.1005+103C=
n.1102C=
n.552+103C=
20g.3908238C>GCA408112939PANK2c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.508+103C>G (n.508+103C>G)
c.*281+103C>G (n.*281+103C>G)
c.438C>G
c.469+103C>G (n.469+103C>G)
n.382+103C>G
c.-328+103C>G (n.-328+103C>G)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.838+103C>G (n.838+103C>G)
n.1005+103C>G
n.1102C>G
n.552+103C>G
 dbSNP
20g.3908238C>TCA408112936PANK2c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.508+103C>T (n.508+103C>T)
c.*281+103C>T (n.*281+103C>T)
c.438C>T
c.469+103C>T (n.469+103C>T)
n.382+103C>T
c.-328+103C>T (n.-328+103C>T)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.838+103C>T (n.838+103C>T)
n.1005+103C>T
n.1102C>T
n.552+103C>T
20g.3908239T>ACA509422572PANK2c.612T>A (p.Thr204=)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.508+104T>A (n.508+104T>A)
c.*281+104T>A (n.*281+104T>A)
c.439T>A
c.469+104T>A (n.469+104T>A)
n.382+104T>A
c.-328+104T>A (n.-328+104T>A)
c.69T>A (p.Thr23=)
c.573T>A (p.Thr191=)
c.327T>A (p.Thr109=)
c.838+104T>A (n.838+104T>A)
n.1005+104T>A
n.1103T>A
n.552+104T>A
20g.3908239T>CCA509422573PANK2c.612T>C (p.Thr204=)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.508+104T>C (n.508+104T>C)
c.*281+104T>C (n.*281+104T>C)
c.439T>C
c.469+104T>C (n.469+104T>C)
n.382+104T>C
c.-328+104T>C (n.-328+104T>C)
c.69T>C (p.Thr23=)
c.573T>C (p.Thr191=)
c.327T>C (p.Thr109=)
c.838+104T>C (n.838+104T>C)
n.1005+104T>C
n.1103T>C
n.552+104T>C
 gnomAD v4
20g.3908239T>GCA509422574PANK2c.612T>G (p.Thr204=)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.508+104T>G (n.508+104T>G)
c.*281+104T>G (n.*281+104T>G)
c.439T>G
c.469+104T>G (n.469+104T>G)
n.382+104T>G
c.-328+104T>G (n.-328+104T>G)
c.69T>G (p.Thr23=)
c.573T>G (p.Thr191=)
c.327T>G (p.Thr109=)
c.838+104T>G (n.838+104T>G)
n.1005+104T>G
n.1103T>G
n.552+104T>G
 gnomAD v4
20g.3908240G>ACA408112943PANK2c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.508+105G>A (n.508+105G>A)
c.*281+105G>A (n.*281+105G>A)
c.440G>A
c.469+105G>A (n.469+105G>A)
n.382+105G>A
c.-328+105G>A (n.-328+105G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.838+105G>A (n.838+105G>A)
n.1005+105G>A
n.1104G>A
n.552+105G>A

Number of alleles fetched