Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3908129C>A | CA408112575 | PANK2 | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) c.*275C>A (n.*275C>A) c.329C>A c.463C>A (p.Arg155Ser) n.376C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.999C>A n.993C>A n.546C>A | |
20 | g.3908129C= | CA2346795701 | PANK2 | c.502C= (p.Arg168=) c.832C= (p.Arg278=) c.*275C= (n.*275C=) c.329C= c.463C= (p.Arg155=) n.376C= c.-334C= (n.-334C=) c.-42C= (n.-42C=) c.217C= (p.Arg73=) n.999C= n.993C= n.546C= | |
20 | g.3908129C>G | CA408112576 | PANK2 | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.*275C>G (n.*275C>G) c.329C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) n.376C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.999C>G n.993C>G n.546C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3908129C>T | CA116922 | PANK2 | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) c.*275C>T (n.*275C>T) c.329C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) n.376C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.999C>T n.993C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3908129_3908130delinsAC | CA2580098004 | PANK2 | c.502_503delinsAC (p.Arg168Thr) c.832_833delinsAC (p.Arg278Thr) c.*275_*276delinsAC (n.*275_*276delinsAC) c.329_330delinsAC c.463_464delinsAC (p.Arg155Thr) n.376_377delinsAC c.-334_-333delinsAC (n.-334_-333delinsAC) c.-42_-41delinsAC (n.-42_-41delinsAC) c.217_218delinsAC (p.Arg73Thr) n.999_1000delinsAC n.993_994delinsAC n.546_547delinsAC | ClinVar |
20 | g.3908130G>A | CA408112577 | PANK2 | c.503G>A (p.Arg168His) c.833G>A (p.Arg278His) c.*276G>A (n.*276G>A) c.330G>A c.464G>A (p.Arg155His) n.377G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.218G>A (p.Arg73His) n.1000G>A n.994G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908130G>C | CA408112578 | PANK2 | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) c.330G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) n.377G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.1000G>C n.994G>C n.547G>C | |
20 | g.3908130G= | CA2346795702 | PANK2 | c.503G= (p.Arg168=) c.833G= (p.Arg278=) c.*276G= (n.*276G=) c.330G= c.464G= (p.Arg155=) n.377G= c.-333G= (n.-333G=) c.-41G= (n.-41G=) c.218G= (p.Arg73=) n.1000G= n.994G= n.547G= | |
20 | g.3908130G>T | CA408112579 | PANK2 | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) c.330G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) n.377G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.1000G>T n.994G>T n.547G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908131C>A | CA509422509 | PANK2 | c.504C>A (p.Arg168=) c.834C>A (p.Arg278=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.331C>A c.465C>A (p.Arg155=) n.378C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.219C>A (p.Arg73=) n.1001C>A n.995C>A n.548C>A | |
20 | g.3908131C= | CA2346795703 | PANK2 | c.504C= (p.Arg168=) c.834C= (p.Arg278=) c.*277C= (n.*277C=) c.331C= c.465C= (p.Arg155=) n.378C= c.-332C= (n.-332C=) c.-40C= (n.-40C=) c.219C= (p.Arg73=) n.1001C= n.995C= n.548C= | |
20 | g.3908131C>G | CA509422510 | PANK2 | c.504C>G (p.Arg168=) c.834C>G (p.Arg278=) c.*277C>G (n.*277C>G) c.331C>G c.465C>G (p.Arg155=) n.378C>G c.-332C>G (n.-332C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.219C>G (p.Arg73=) n.1001C>G n.995C>G n.548C>G | |
20 | g.3908131C>T | CA509422511 | PANK2 | c.504C>T (p.Arg168=) c.834C>T (p.Arg278=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.331C>T c.465C>T (p.Arg155=) n.378C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.219C>T (p.Arg73=) n.1001C>T n.995C>T n.548C>T | dbSNP |
20 | g.3908132A= | CA2346795704 | PANK2 | c.505A= (p.Lys169=) c.835A= (p.Lys279=) c.*278A= (n.*278A=) c.332A= c.466A= (p.Lys156=) n.379A= c.-331A= (n.-331A=) c.-39A= (n.-39A=) c.220A= (p.Lys74=) n.1002A= n.996A= n.549A= | |
20 | g.3908132A>C | CA408112581 | PANK2 | c.505A>C (p.Lys169Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) c.332A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) n.379A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.1002A>C n.996A>C n.549A>C | |
20 | g.3908132A>G | CA9750707 | PANK2 | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) c.332A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) n.379A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.1002A>G n.996A>G n.549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908132A>T | CA408112580 | PANK2 | c.505A>T (p.Lys169Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) c.332A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) n.379A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.1002A>T n.996A>T n.549A>T | |
20 | g.3908132_3908133insGCGTAT | CA2651767947 | PANK2 | c.505_506insGCGTAT (p.Lys169SerfsTer3) c.835_836insGCGTAT (p.Lys279SerfsTer3) c.*278_*279insGCGTAT (n.*278_*279insGCGTAT) c.332_333insGCGTAT c.466_467insGCGTAT (p.Lys156SerfsTer3) n.379_380insGCGTAT c.-331_-330insGCGTAT (n.-331_-330insGCGTAT) c.-39_-38insGCGTAT (n.-39_-38insGCGTAT) c.220_221insGCGTAT (p.Lys74SerfsTer3) n.1002_1003insGCGTAT n.996_997insGCGTAT n.549_550insGCGTAT | gnomAD v4 |
20 | g.3908133A= | CA2346795705 | PANK2 | c.506A= (p.Lys169=) c.836A= (p.Lys279=) c.*279A= (n.*279A=) c.333A= c.467A= (p.Lys156=) n.380A= c.-330A= (n.-330A=) c.-38A= (n.-38A=) c.221A= (p.Lys74=) n.1003A= n.997A= n.550A= | |
20 | g.3908133A>C | CA408112582 | PANK2 | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) c.333A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) n.380A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.1003A>C n.997A>C n.550A>C | |
20 | g.3908133A>G | CA311034267 | PANK2 | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) c.333A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) n.380A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.1003A>G n.997A>G n.550A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908133A>T | CA408112583 | PANK2 | c.506A>T (p.Lys169Ile) c.836A>T (p.Lys279Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) c.333A>T c.467A>T (p.Lys156Ile) n.380A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.1003A>T n.997A>T n.550A>T | |
20 | g.3908134A= | CA2346795706 | PANK2 | c.507A= (p.Lys169=) c.837A= (p.Lys279=) c.*280A= (n.*280A=) c.334A= c.468A= (p.Lys156=) n.381A= c.-329A= (n.-329A=) c.-37A= (n.-37A=) c.222A= (p.Lys74=) n.1004A= n.998A= n.551A= | |
20 | g.3908134A>C | CA408112584 | PANK2 | c.507A>C (p.Lys169Asn) c.837A>C (p.Lys279Asn) c.*280A>C (n.*280A>C) c.334A>C c.468A>C (p.Lys156Asn) n.381A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.1004A>C n.998A>C n.551A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908134A>G | CA509422512 | PANK2 | c.507A>G (p.Lys169=) c.837A>G (p.Lys279=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.334A>G c.468A>G (p.Lys156=) n.381A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.222A>G (p.Lys74=) n.1004A>G n.998A>G n.551A>G | |
20 | g.3908134A>T | CA408112585 | PANK2 | c.507A>T (p.Lys169Asn) c.837A>T (p.Lys279Asn) c.*280A>T (n.*280A>T) c.334A>T c.468A>T (p.Lys156Asn) n.381A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.1004A>T n.998A>T n.551A>T | |
20 | g.3908135G>A | CA408112586 | PANK2 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.508G>A (p.Asp170Asn) c.*281G>A (n.*281G>A) c.335G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.382G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.838G>A (p.Val280Ile) n.1005G>A n.999G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908135G>C | CA408112588 | PANK2 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.508G>C (p.Asp170His) c.*281G>C (n.*281G>C) c.335G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.382G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.838G>C (p.Val280Leu) n.1005G>C n.999G>C n.552G>C | |
20 | g.3908135G>T | CA408112587 | PANK2 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.*281G>T (n.*281G>T) c.335G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.382G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.838G>T (p.Val280Phe) n.1005G>T n.999G>T n.552G>T | |
20 | g.3908136G>A | CA408112589 | PANK2 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.508+1G>A (n.508+1G>A) c.*281+1G>A (n.*281+1G>A) c.336G>A c.469+1G>A (n.469+1G>A) n.382+1G>A c.-328+1G>A (n.-328+1G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.838+1G>A (n.838+1G>A) n.1005+1G>A n.1000G>A n.552+1G>A | |
20 | g.3908136G>C | CA408112590 | PANK2 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.508+1G>C (n.508+1G>C) c.*281+1G>C (n.*281+1G>C) c.336G>C c.469+1G>C (n.469+1G>C) n.382+1G>C c.-328+1G>C (n.-328+1G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.838+1G>C (n.838+1G>C) n.1005+1G>C n.1000G>C n.552+1G>C | |
20 | g.3908136G>T | CA408112591 | PANK2 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.508+1G>T (n.508+1G>T) c.*281+1G>T (n.*281+1G>T) c.336G>T c.469+1G>T (n.469+1G>T) n.382+1G>T c.-328+1G>T (n.-328+1G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.838+1G>T (n.838+1G>T) n.1005+1G>T n.1000G>T n.552+1G>T | |
20 | g.3908137C>A | CA509422513 | PANK2 | c.510C>A (p.Gly170=) c.840C>A (p.Gly280=) c.508+2C>A (n.508+2C>A) c.*281+2C>A (n.*281+2C>A) c.337C>A c.469+2C>A (n.469+2C>A) n.382+2C>A c.-328+2C>A (n.-328+2C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.471C>A (p.Gly157=) c.225C>A (p.Gly75=) c.838+2C>A (n.838+2C>A) n.1005+2C>A n.1001C>A n.552+2C>A | |
20 | g.3908137C>G | CA509422514 | PANK2 | c.510C>G (p.Gly170=) c.840C>G (p.Gly280=) c.508+2C>G (n.508+2C>G) c.*281+2C>G (n.*281+2C>G) c.337C>G c.469+2C>G (n.469+2C>G) n.382+2C>G c.-328+2C>G (n.-328+2C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.471C>G (p.Gly157=) c.225C>G (p.Gly75=) c.838+2C>G (n.838+2C>G) n.1005+2C>G n.1001C>G n.552+2C>G | |
20 | g.3908137C>T | CA509422515 | PANK2 | c.510C>T (p.Gly170=) c.840C>T (p.Gly280=) c.508+2C>T (n.508+2C>T) c.*281+2C>T (n.*281+2C>T) c.337C>T c.469+2C>T (n.469+2C>T) n.382+2C>T c.-328+2C>T (n.-328+2C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.471C>T (p.Gly157=) c.225C>T (p.Gly75=) c.838+2C>T (n.838+2C>T) n.1005+2C>T n.1001C>T n.552+2C>T | |
20 | g.3908138A>C | CA408112592 | PANK2 | c.511A>C (p.Asn171His) c.841A>C (p.Asn281His) c.508+3A>C (n.508+3A>C) c.*281+3A>C (n.*281+3A>C) c.338A>C c.469+3A>C (n.469+3A>C) n.382+3A>C c.-328+3A>C (n.-328+3A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.472A>C (p.Asn158His) c.226A>C (p.Asn76His) c.838+3A>C (n.838+3A>C) n.1005+3A>C n.1002A>C n.552+3A>C | |
20 | g.3908138A>G | CA408112593 | PANK2 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.508+3A>G (n.508+3A>G) c.*281+3A>G (n.*281+3A>G) c.338A>G c.469+3A>G (n.469+3A>G) n.382+3A>G c.-328+3A>G (n.-328+3A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.472A>G (p.Asn158Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) c.838+3A>G (n.838+3A>G) n.1005+3A>G n.1002A>G n.552+3A>G | |
20 | g.3908138A>T | CA408112594 | PANK2 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.508+3A>T (n.508+3A>T) c.*281+3A>T (n.*281+3A>T) c.338A>T c.469+3A>T (n.469+3A>T) n.382+3A>T c.-328+3A>T (n.-328+3A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.838+3A>T (n.838+3A>T) n.1005+3A>T n.1002A>T n.552+3A>T | |
20 | g.3908139A= | CA2346795707 | PANK2 | c.512A= (p.Asn171=) c.842A= (p.Asn281=) c.508+4A= (n.508+4A=) c.*281+4A= (n.*281+4A=) c.339A= c.469+4A= (n.469+4A=) n.382+4A= c.-328+4A= (n.-328+4A=) c.-32A= (n.-32A=) c.473A= (p.Asn158=) c.227A= (p.Asn76=) c.838+4A= (n.838+4A=) n.1005+4A= n.1003A= n.552+4A= | |
20 | g.3908139A>C | CA408112595 | PANK2 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.508+4A>C (n.508+4A>C) c.*281+4A>C (n.*281+4A>C) c.339A>C c.469+4A>C (n.469+4A>C) n.382+4A>C c.-328+4A>C (n.-328+4A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.473A>C (p.Asn158Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) c.838+4A>C (n.838+4A>C) n.1005+4A>C n.1003A>C n.552+4A>C | |
20 | g.3908139A>G | CA408112596 | PANK2 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.508+4A>G (n.508+4A>G) c.*281+4A>G (n.*281+4A>G) c.339A>G c.469+4A>G (n.469+4A>G) n.382+4A>G c.-328+4A>G (n.-328+4A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.473A>G (p.Asn158Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) c.838+4A>G (n.838+4A>G) n.1005+4A>G n.1003A>G n.552+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908139A>T | CA408112597 | PANK2 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.508+4A>T (n.508+4A>T) c.*281+4A>T (n.*281+4A>T) c.339A>T c.469+4A>T (n.469+4A>T) n.382+4A>T c.-328+4A>T (n.-328+4A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.473A>T (p.Asn158Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) c.838+4A>T (n.838+4A>T) n.1005+4A>T n.1003A>T n.552+4A>T | |
20 | g.3908140T>A | CA408112598 | PANK2 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.508+5T>A (n.508+5T>A) c.*281+5T>A (n.*281+5T>A) c.340T>A c.469+5T>A (n.469+5T>A) n.382+5T>A c.-328+5T>A (n.-328+5T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.474T>A (p.Asn158Lys) c.228T>A (p.Asn76Lys) c.838+5T>A (n.838+5T>A) n.1005+5T>A n.1004T>A n.552+5T>A | |
20 | g.3908140T>C | CA509422516 | PANK2 | c.513T>C (p.Asn171=) c.843T>C (p.Asn281=) c.508+5T>C (n.508+5T>C) c.*281+5T>C (n.*281+5T>C) c.340T>C c.469+5T>C (n.469+5T>C) n.382+5T>C c.-328+5T>C (n.-328+5T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.474T>C (p.Asn158=) c.228T>C (p.Asn76=) c.838+5T>C (n.838+5T>C) n.1005+5T>C n.1004T>C n.552+5T>C | |
20 | g.3908140T>G | CA408112599 | PANK2 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.508+5T>G (n.508+5T>G) c.*281+5T>G (n.*281+5T>G) c.340T>G c.469+5T>G (n.469+5T>G) n.382+5T>G c.-328+5T>G (n.-328+5T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.474T>G (p.Asn158Lys) c.228T>G (p.Asn76Lys) c.838+5T>G (n.838+5T>G) n.1005+5T>G n.1004T>G n.552+5T>G | |
20 | g.3908141C>A | CA408112600 | PANK2 | c.514C>A (p.Leu172Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.508+6C>A (n.508+6C>A) c.*281+6C>A (n.*281+6C>A) c.341C>A c.469+6C>A (n.469+6C>A) n.382+6C>A c.-328+6C>A (n.-328+6C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.229C>A (p.Leu77Met) c.838+6C>A (n.838+6C>A) n.1005+6C>A n.1005C>A n.552+6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908141C= | CA2346795708 | PANK2 | c.514C= (p.Leu172=) c.844C= (p.Leu282=) c.508+6C= (n.508+6C=) c.*281+6C= (n.*281+6C=) c.341C= c.469+6C= (n.469+6C=) n.382+6C= c.-328+6C= (n.-328+6C=) c.-30C= (n.-30C=) c.475C= (p.Leu159=) c.229C= (p.Leu77=) c.838+6C= (n.838+6C=) n.1005+6C= n.1005C= n.552+6C= | |
20 | g.3908141C>G | CA408112601 | PANK2 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.508+6C>G (n.508+6C>G) c.*281+6C>G (n.*281+6C>G) c.341C>G c.469+6C>G (n.469+6C>G) n.382+6C>G c.-328+6C>G (n.-328+6C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.838+6C>G (n.838+6C>G) n.1005+6C>G n.1005C>G n.552+6C>G | |
20 | g.3908141C>T | CA509422517 | PANK2 | c.514C>T (p.Leu172=) c.844C>T (p.Leu282=) c.508+6C>T (n.508+6C>T) c.*281+6C>T (n.*281+6C>T) c.341C>T c.469+6C>T (n.469+6C>T) n.382+6C>T c.-328+6C>T (n.-328+6C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.229C>T (p.Leu77=) c.838+6C>T (n.838+6C>T) n.1005+6C>T n.1005C>T n.552+6C>T | |
20 | g.3908142_3908144del | CA2577329664 | PANK2 | c.515_517del (p.Leu172del) c.845_847del (p.Leu282del) c.508+7_508+9del (n.508+7_508+9del) c.*281+7_*281+9del (n.*281+7_*281+9del) c.342_344del c.469+7_469+9del (n.469+7_469+9del) n.382+7_382+9del c.-328+7_-328+9del (n.-328+7_-328+9del) c.-29_-27del (n.-29_-27del) c.476_478del (p.Leu159del) c.230_232del (p.Leu77del) c.838+7_838+9del (n.838+7_838+9del) n.1005+7_1005+9del n.1006_1008del n.552+7_552+9del |