Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3908127G>ACA408112574PANK2c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.327G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.374G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.997G>A
n.991G>A
n.544G>A
20g.3908127G>CCA408112573PANK2c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.327G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.374G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.997G>C
n.991G>C
n.544G>C
20g.3908127G>TCA408112572PANK2c.500G>T (p.Gly167Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.327G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.374G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.997G>T
n.991G>T
n.544G>T
20g.3908128A=CA2346795700PANK2c.501A= (p.Gly167=)
c.831A= (p.Gly277=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.328A=
c.462A= (p.Gly154=)
n.375A=
c.-335A= (n.-335A=)
c.-43A= (n.-43A=)
c.216A= (p.Gly72=)
n.998A=
n.992A=
n.545A=
20g.3908128A>CCA509422439PANK2c.501A>C (p.Gly167=)
c.831A>C (p.Gly277=)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.328A>C
c.462A>C (p.Gly154=)
n.375A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.216A>C (p.Gly72=)
n.998A>C
n.992A>C
n.545A>C
20g.3908128A>GCA509422440PANK2c.501A>G (p.Gly167=)
c.831A>G (p.Gly277=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.328A>G
c.462A>G (p.Gly154=)
n.375A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.216A>G (p.Gly72=)
n.998A>G
n.992A>G
n.545A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3908128A>TCA509422442PANK2c.501A>T (p.Gly167=)
c.831A>T (p.Gly277=)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.328A>T
c.462A>T (p.Gly154=)
n.375A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.216A>T (p.Gly72=)
n.998A>T
n.992A>T
n.545A>T
20g.3908129C>ACA408112575PANK2c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.329C>A
c.463C>A (p.Arg155Ser)
n.376C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.999C>A
n.993C>A
n.546C>A
20g.3908129C=CA2346795701PANK2c.502C= (p.Arg168=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.329C=
c.463C= (p.Arg155=)
n.376C=
c.-334C= (n.-334C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.999C=
n.993C=
n.546C=
20g.3908129C>GCA408112576PANK2c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.329C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.376C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.999C>G
n.993C>G
n.546C>G
 gnomAD v4
20g.3908129C>TCA116922PANK2c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.329C>T
c.463C>T (p.Arg155Cys)
n.376C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.999C>T
n.993C>T
n.546C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3908129_3908130delinsACCA2580098004PANK2c.502_503delinsAC (p.Arg168Thr)
c.832_833delinsAC (p.Arg278Thr)
c.*275_*276delinsAC (n.*275_*276delinsAC)
c.329_330delinsAC
c.463_464delinsAC (p.Arg155Thr)
n.376_377delinsAC
c.-334_-333delinsAC (n.-334_-333delinsAC)
c.-42_-41delinsAC (n.-42_-41delinsAC)
c.217_218delinsAC (p.Arg73Thr)
n.999_1000delinsAC
n.993_994delinsAC
n.546_547delinsAC
 ClinVar
20g.3908130G>ACA408112577PANK2c.503G>A (p.Arg168His)
c.833G>A (p.Arg278His)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.330G>A
c.464G>A (p.Arg155His)
n.377G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.1000G>A
n.994G>A
n.547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908130G>CCA408112578PANK2c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.330G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.377G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.1000G>C
n.994G>C
n.547G>C
20g.3908130G=CA2346795702PANK2c.503G= (p.Arg168=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.330G=
c.464G= (p.Arg155=)
n.377G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.1000G=
n.994G=
n.547G=
20g.3908130G>TCA408112579PANK2c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.330G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.377G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.1000G>T
n.994G>T
n.547G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908131C>ACA509422509PANK2c.504C>A (p.Arg168=)
c.834C>A (p.Arg278=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.331C>A
c.465C>A (p.Arg155=)
n.378C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.219C>A (p.Arg73=)
n.1001C>A
n.995C>A
n.548C>A
20g.3908131C=CA2346795703PANK2c.504C= (p.Arg168=)
c.834C= (p.Arg278=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.331C=
c.465C= (p.Arg155=)
n.378C=
c.-332C= (n.-332C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.219C= (p.Arg73=)
n.1001C=
n.995C=
n.548C=
20g.3908131C>GCA509422510PANK2c.504C>G (p.Arg168=)
c.834C>G (p.Arg278=)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.331C>G
c.465C>G (p.Arg155=)
n.378C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.219C>G (p.Arg73=)
n.1001C>G
n.995C>G
n.548C>G
20g.3908131C>TCA509422511PANK2c.504C>T (p.Arg168=)
c.834C>T (p.Arg278=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.331C>T
c.465C>T (p.Arg155=)
n.378C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.219C>T (p.Arg73=)
n.1001C>T
n.995C>T
n.548C>T
 dbSNP
20g.3908132A=CA2346795704PANK2c.505A= (p.Lys169=)
c.835A= (p.Lys279=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.332A=
c.466A= (p.Lys156=)
n.379A=
c.-331A= (n.-331A=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.220A= (p.Lys74=)
n.1002A=
n.996A=
n.549A=
20g.3908132A>CCA408112581PANK2c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.332A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.379A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.1002A>C
n.996A>C
n.549A>C
20g.3908132A>GCA9750707PANK2c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.332A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.379A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.1002A>G
n.996A>G
n.549A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908132A>TCA408112580PANK2c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.332A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.379A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.1002A>T
n.996A>T
n.549A>T
20g.3908132_3908133insGCGTATCA2651767947PANK2c.505_506insGCGTAT (p.Lys169SerfsTer3)
c.835_836insGCGTAT (p.Lys279SerfsTer3)
c.*278_*279insGCGTAT (n.*278_*279insGCGTAT)
c.332_333insGCGTAT
c.466_467insGCGTAT (p.Lys156SerfsTer3)
n.379_380insGCGTAT
c.-331_-330insGCGTAT (n.-331_-330insGCGTAT)
c.-39_-38insGCGTAT (n.-39_-38insGCGTAT)
c.220_221insGCGTAT (p.Lys74SerfsTer3)
n.1002_1003insGCGTAT
n.996_997insGCGTAT
n.549_550insGCGTAT
 gnomAD v4
20g.3908133A=CA2346795705PANK2c.506A= (p.Lys169=)
c.836A= (p.Lys279=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.333A=
c.467A= (p.Lys156=)
n.380A=
c.-330A= (n.-330A=)
c.-38A= (n.-38A=)
c.221A= (p.Lys74=)
n.1003A=
n.997A=
n.550A=
20g.3908133A>CCA408112582PANK2c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.333A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.380A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.1003A>C
n.997A>C
n.550A>C
20g.3908133A>GCA311034267PANK2c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.333A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.380A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.1003A>G
n.997A>G
n.550A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908133A>TCA408112583PANK2c.506A>T (p.Lys169Ile)
c.836A>T (p.Lys279Ile)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.333A>T
c.467A>T (p.Lys156Ile)
n.380A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
n.1003A>T
n.997A>T
n.550A>T
20g.3908134A=CA2346795706PANK2c.507A= (p.Lys169=)
c.837A= (p.Lys279=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.334A=
c.468A= (p.Lys156=)
n.381A=
c.-329A= (n.-329A=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.222A= (p.Lys74=)
n.1004A=
n.998A=
n.551A=
20g.3908134A>CCA408112584PANK2c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.837A>C (p.Lys279Asn)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.334A>C
c.468A>C (p.Lys156Asn)
n.381A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
n.1004A>C
n.998A>C
n.551A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908134A>GCA509422512PANK2c.507A>G (p.Lys169=)
c.837A>G (p.Lys279=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.334A>G
c.468A>G (p.Lys156=)
n.381A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
n.1004A>G
n.998A>G
n.551A>G
20g.3908134A>TCA408112585PANK2c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.837A>T (p.Lys279Asn)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.334A>T
c.468A>T (p.Lys156Asn)
n.381A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
n.1004A>T
n.998A>T
n.551A>T
20g.3908135G>ACA408112586PANK2c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.335G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.382G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.1005G>A
n.999G>A
n.552G>A
 gnomAD v4
20g.3908135G>CCA408112588PANK2c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.335G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
n.382G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1005G>C
n.999G>C
n.552G>C
20g.3908135G>TCA408112587PANK2c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.335G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.382G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.838G>T (p.Val280Phe)
n.1005G>T
n.999G>T
n.552G>T
20g.3908136G>ACA408112589PANK2c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.508+1G>A (n.508+1G>A)
c.*281+1G>A (n.*281+1G>A)
c.336G>A
c.469+1G>A (n.469+1G>A)
n.382+1G>A
c.-328+1G>A (n.-328+1G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.838+1G>A (n.838+1G>A)
n.1005+1G>A
n.1000G>A
n.552+1G>A
20g.3908136G>CCA408112590PANK2c.509G>C (p.Gly170Ala)
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c.508+1G>C (n.508+1G>C)
c.*281+1G>C (n.*281+1G>C)
c.336G>C
c.469+1G>C (n.469+1G>C)
n.382+1G>C
c.-328+1G>C (n.-328+1G>C)
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c.469+2C>A (n.469+2C>A)
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c.-328+2C>A (n.-328+2C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.471C>A (p.Gly157=)
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c.838+2C>A (n.838+2C>A)
n.1005+2C>A
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20g.3908137C>GCA509422514PANK2c.510C>G (p.Gly170=)
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20g.3908138A>GCA408112593PANK2c.511A>G (p.Asn171Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched