UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3907998_3908007del | CA2651766226 | PANK2 | c.371_380del (p.Thr124LysfsTer16) c.701_710del (p.Thr234LysfsTer16) c.*144_*153del (n.*144_*153del) c.198_207del c.332_341del (p.Thr111LysfsTer16) n.245_254del c.-465_-456del (n.-465_-456del) c.-173_-164del (n.-173_-164del) c.86_95del (p.Thr29LysfsTer16) n.868_877del n.862_871del n.415_424del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.3908000G>A | CA408112301 | PANK2 | c.373G>A (p.Ala125Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) c.200G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.247G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.870G>A n.864G>A n.417G>A | dbSNP |
| 20 | g.3908000G>C | CA408112302 | PANK2 | c.373G>C (p.Ala125Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*146G>C (n.*146G>C) c.200G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.247G>C c.-463G>C (n.-463G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.870G>C n.864G>C n.417G>C | |
| 20 | g.3908000G= | CA2346795644 | PANK2 | c.373G= (p.Ala125=) c.703G= (p.Ala235=) c.*146G= (n.*146G=) c.200G= c.334G= (p.Ala112=) n.247G= c.-463G= (n.-463G=) c.-171G= (n.-171G=) c.88G= (p.Ala30=) n.870G= n.864G= n.417G= | |
| 20 | g.3908000G>T | CA408112303 | PANK2 | c.373G>T (p.Ala125Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) c.200G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.247G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.870G>T n.864G>T n.417G>T | |
| 20 | g.3908001C>A | CA408112304 | PANK2 | c.374C>A (p.Ala125Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) c.201C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.248C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.871C>A n.865C>A n.418C>A | |
| 20 | g.3908001C= | CA2346795645 | PANK2 | c.374C= (p.Ala125=) c.704C= (p.Ala235=) c.*147C= (n.*147C=) c.201C= c.335C= (p.Ala112=) n.248C= c.-462C= (n.-462C=) c.-170C= (n.-170C=) c.89C= (p.Ala30=) n.871C= n.865C= n.418C= | |
| 20 | g.3908001C>G | CA408112305 | PANK2 | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) c.201C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.248C>G c.-462C>G (n.-462C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.871C>G n.865C>G n.418C>G | |
| 20 | g.3908001C>T | CA408112306 | PANK2 | c.374C>T (p.Ala125Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.*147C>T (n.*147C>T) c.201C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.248C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) n.871C>T n.865C>T n.418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3908002T>A | CA509422260 | PANK2 | c.375T>A (p.Ala125=) c.705T>A (p.Ala235=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.202T>A c.336T>A (p.Ala112=) n.249T>A c.-461T>A (n.-461T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.90T>A (p.Ala30=) n.872T>A n.866T>A n.419T>A | |
| 20 | g.3908002T>C | CA509422261 | PANK2 | c.375T>C (p.Ala125=) c.705T>C (p.Ala235=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.202T>C c.336T>C (p.Ala112=) n.249T>C c.-461T>C (n.-461T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.90T>C (p.Ala30=) n.872T>C n.866T>C n.419T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3908002T>G | CA509422262 | PANK2 | c.375T>G (p.Ala125=) c.705T>G (p.Ala235=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.202T>G c.336T>G (p.Ala112=) n.249T>G c.-461T>G (n.-461T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.90T>G (p.Ala30=) n.872T>G n.866T>G n.419T>G | |
| 20 | g.3908002_3908008delinsTGAAGAA | CA2346795646 | PANK2 | c.375_381delinsTGAAGAA (p.Ala125=) c.705_711delinsTGAAGAA (p.Ala235=) c.*148_*154delinsTGAAGAA (n.*148_*154delinsTGAAGAA) c.202_208delinsTGAAGAA c.336_342delinsTGAAGAA (p.Ala112=) n.249_255delinsTGAAGAA c.-461_-455delinsTGAAGAA (n.-461_-455delinsTGAAGAA) c.-169_-163delinsTGAAGAA (n.-169_-163delinsTGAAGAA) c.90_96delinsTGAAGAA (p.Ala30=) n.872_878delinsTGAAGAA n.866_872delinsTGAAGAA n.419_425delinsTGAAGAA | |
| 20 | g.3908003G>A | CA408112307 | PANK2 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) c.203G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.250G>A c.-460G>A (n.-460G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.873G>A n.867G>A n.420G>A | |
| 20 | g.3908003G>C | CA408112308 | PANK2 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) c.203G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.250G>C c.-460G>C (n.-460G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.873G>C n.867G>C n.420G>C | |
| 20 | g.3908003G>T | CA408112309 | PANK2 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) c.203G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.250G>T c.-460G>T (n.-460G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.873G>T n.867G>T n.420G>T | |
| 20 | g.3908011_3908013dup | CA2651766239 | PANK2 | c.384_386dup (p.Glu129_Glu130insGlu) c.714_716dup (p.Glu239_Glu240insGlu) c.*157_*159dup (n.*157_*159dup) c.211_213dup c.345_347dup (p.Glu116_Glu117insGlu) n.258_260dup c.-452_-450dup (n.-452_-450dup) c.-160_-158dup (n.-160_-158dup) c.99_101dup (p.Glu34_Glu35insGlu) n.881_883dup n.875_877dup n.428_430dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3908011_3908013del | CA634331139 | PANK2 | c.384_386del (p.Glu129del) c.714_716del (p.Glu239del) c.*157_*159del (n.*157_*159del) c.211_213del c.345_347del (p.Glu116del) n.258_260del c.-452_-450del (n.-452_-450del) c.-160_-158del (n.-160_-158del) c.99_101del (p.Glu34del) n.881_883del n.875_877del n.428_430del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3908008_3908013del | CA9750680 | PANK2 | c.381_386del (p.Glu128_Glu129del) c.711_716del (p.Glu238_Glu239del) c.*154_*159del (n.*154_*159del) c.208_213del c.342_347del (p.Glu115_Glu116del) n.255_260del c.-455_-450del (n.-455_-450del) c.-163_-158del (n.-163_-158del) c.96_101del (p.Glu33_Glu34del) n.878_883del n.872_877del n.425_430del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3908004A>C | CA408112310 | PANK2 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.204A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.251A>C c.-459A>C (n.-459A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.874A>C n.868A>C n.421A>C | |
| 20 | g.3908004A>G | CA408112311 | PANK2 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.204A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.251A>G c.-459A>G (n.-459A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.874A>G n.868A>G n.421A>G | |
| 20 | g.3908004A>T | CA408112312 | PANK2 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.204A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.251A>T c.-459A>T (n.-459A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) n.874A>T n.868A>T n.421A>T | |
| 20 | g.3908005A>C | CA408112314 | PANK2 | c.378A>C (p.Glu126Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.*151A>C (n.*151A>C) c.205A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) n.252A>C c.-458A>C (n.-458A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.93A>C (p.Glu31Asp) n.875A>C n.869A>C n.422A>C | |
| 20 | g.3908005A>G | CA509422265 | PANK2 | c.378A>G (p.Glu126=) c.708A>G (p.Glu236=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.205A>G c.339A>G (p.Glu113=) n.252A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.93A>G (p.Glu31=) n.875A>G n.869A>G n.422A>G | |
| 20 | g.3908005A>T | CA408112313 | PANK2 | c.378A>T (p.Glu126Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.*151A>T (n.*151A>T) c.205A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) n.252A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.93A>T (p.Glu31Asp) n.875A>T n.869A>T n.422A>T | |
| 20 | g.3908006G>A | CA408112315 | PANK2 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.*152G>A (n.*152G>A) c.206G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.253G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.876G>A n.870G>A n.423G>A | |
| 20 | g.3908006G>C | CA408112317 | PANK2 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.*152G>C (n.*152G>C) c.206G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.253G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.876G>C n.870G>C n.423G>C | |
| 20 | g.3908006G>T | CA408112316 | PANK2 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.206G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.253G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.876G>T n.870G>T n.423G>T | |
| 20 | g.3908007A= | CA2346795647 | PANK2 | c.380A= (p.Glu127=) c.710A= (p.Glu237=) c.*153A= (n.*153A=) c.207A= c.341A= (p.Glu114=) n.254A= c.-456A= (n.-456A=) c.-164A= (n.-164A=) c.95A= (p.Glu32=) n.877A= n.871A= n.424A= | |
| 20 | g.3908007A>C | CA408112318 | PANK2 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.207A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) n.254A>C c.-456A>C (n.-456A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.877A>C n.871A>C n.424A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3908007A>G | CA408112319 | PANK2 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.207A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) n.254A>G c.-456A>G (n.-456A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.877A>G n.871A>G n.424A>G | |
| 20 | g.3908007A>T | CA408112320 | PANK2 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.207A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.254A>T c.-456A>T (n.-456A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) n.877A>T n.871A>T n.424A>T | |
| 20 | g.3908008A>C | CA408112321 | PANK2 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.*154A>C (n.*154A>C) c.208A>C c.342A>C (p.Glu114Asp) n.255A>C c.-455A>C (n.-455A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.96A>C (p.Glu32Asp) n.878A>C n.872A>C n.425A>C | |
| 20 | g.3908008A>G | CA509422268 | PANK2 | c.381A>G (p.Glu127=) c.711A>G (p.Glu237=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.208A>G c.342A>G (p.Glu114=) n.255A>G c.-455A>G (n.-455A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.96A>G (p.Glu32=) n.878A>G n.872A>G n.425A>G | ClinVar |
| 20 | g.3908008A>T | CA408112322 | PANK2 | c.381A>T (p.Glu127Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.*154A>T (n.*154A>T) c.208A>T c.342A>T (p.Glu114Asp) n.255A>T c.-455A>T (n.-455A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.96A>T (p.Glu32Asp) n.878A>T n.872A>T n.425A>T | |
| 20 | g.3908009G>A | CA408112323 | PANK2 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) c.209G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.256G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.879G>A n.873G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3908009G>C | CA408112324 | PANK2 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) c.209G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.256G>C c.-454G>C (n.-454G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) n.879G>C n.873G>C n.426G>C | |
| 20 | g.3908009G>T | CA408112325 | PANK2 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) c.209G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.256G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) n.879G>T n.873G>T n.426G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3908010A= | CA2346795648 | PANK2 | c.383A= (p.Glu128=) c.713A= (p.Glu238=) c.*156A= (n.*156A=) c.210A= c.344A= (p.Glu115=) n.257A= c.-453A= (n.-453A=) c.-161A= (n.-161A=) c.98A= (p.Glu33=) n.880A= n.874A= n.427A= | |
| 20 | g.3908010A>C | CA408112326 | PANK2 | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.210A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.257A>C c.-453A>C (n.-453A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) n.880A>C n.874A>C n.427A>C | |
| 20 | g.3908010A>G | CA408112327 | PANK2 | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.210A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.257A>G c.-453A>G (n.-453A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) n.880A>G n.874A>G n.427A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3908010A>T | CA408112328 | PANK2 | c.383A>T (p.Glu128Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.210A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.257A>T c.-453A>T (n.-453A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) n.880A>T n.874A>T n.427A>T | |
| 20 | g.3908011A= | CA2346795649 | PANK2 | c.384A= (p.Glu128=) c.714A= (p.Glu238=) c.*157A= (n.*157A=) c.211A= c.345A= (p.Glu115=) n.258A= c.-452A= (n.-452A=) c.-160A= (n.-160A=) c.99A= (p.Glu33=) n.881A= n.875A= n.428A= | |
| 20 | g.3908011A>C | CA408112329 | PANK2 | c.384A>C (p.Glu128Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.*157A>C (n.*157A>C) c.211A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) n.258A>C c.-452A>C (n.-452A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.99A>C (p.Glu33Asp) n.881A>C n.875A>C n.428A>C | |
| 20 | g.3908011A>G | CA509422270 | PANK2 | c.384A>G (p.Glu128=) c.714A>G (p.Glu238=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.211A>G c.345A>G (p.Glu115=) n.258A>G c.-452A>G (n.-452A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.99A>G (p.Glu33=) n.881A>G n.875A>G n.428A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3908011A>T | CA408112330 | PANK2 | c.384A>T (p.Glu128Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.*157A>T (n.*157A>T) c.211A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) n.258A>T c.-452A>T (n.-452A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) c.99A>T (p.Glu33Asp) n.881A>T n.875A>T n.428A>T | |
| 20 | g.3908013_3908014del | CA2651766246 | PANK2 | c.386_387del (p.Glu129GlyfsTer7) c.716_717del (p.Glu239GlyfsTer7) c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.213_214del c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer7) n.260_261del c.-450_-449del (n.-450_-449del) c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.101_102del (p.Glu34GlyfsTer7) n.883_884del n.877_878del n.430_431del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3908012G>A | CA408112331 | PANK2 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*158G>A (n.*158G>A) c.212G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.259G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.882G>A n.876G>A n.429G>A | |
| 20 | g.3908012G>C | CA408112333 | PANK2 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*158G>C (n.*158G>C) c.212G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.259G>C c.-451G>C (n.-451G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.882G>C n.876G>C n.429G>C | |
| 20 | g.3908012G>T | CA408112332 | PANK2 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*158G>T (n.*158G>T) c.212G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.259G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.882G>T n.876G>T n.429G>T |