| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3907997A= | CA2346795642 | PANK2 | c.370A= (p.Thr124=) c.700A= (p.Thr234=) c.*143A= (n.*143A=) c.197A= c.331A= (p.Thr111=) n.244A= c.-466A= (n.-466A=) c.-174A= (n.-174A=) c.85A= (p.Thr29=) n.867A= n.861A= n.414A= | |
| 20 | g.3907997A>C | CA408112296 | PANK2 | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.197A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) n.244A>C c.-466A>C (n.-466A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.85A>C (p.Thr29Pro) n.867A>C n.861A>C n.414A>C | |
| 20 | g.3907997A>G | CA116921 | PANK2 | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*143A>G (n.*143A>G) c.197A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) n.244A>G c.-466A>G (n.-466A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.85A>G (p.Thr29Ala) n.867A>G n.861A>G n.414A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907997A>T | CA408112297 | PANK2 | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.*143A>T (n.*143A>T) c.197A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) n.244A>T c.-466A>T (n.-466A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.85A>T (p.Thr29Ser) n.867A>T n.861A>T n.414A>T | |
| 20 | g.3907998_3908007del | CA2651766226 | PANK2 | c.371_380del (p.Thr124LysfsTer16) c.701_710del (p.Thr234LysfsTer16) c.*144_*153del (n.*144_*153del) c.198_207del c.332_341del (p.Thr111LysfsTer16) n.245_254del c.-465_-456del (n.-465_-456del) c.-173_-164del (n.-173_-164del) c.86_95del (p.Thr29LysfsTer16) n.868_877del n.862_871del n.415_424del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.3907998C>A | CA408112300 | PANK2 | c.371C>A (p.Thr124Asn) c.701C>A (p.Thr234Asn) c.*144C>A (n.*144C>A) c.198C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) n.245C>A c.-465C>A (n.-465C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.86C>A (p.Thr29Asn) n.868C>A n.862C>A n.415C>A | |
| 20 | g.3907998C= | CA2346795643 | PANK2 | c.371C= (p.Thr124=) c.701C= (p.Thr234=) c.*144C= (n.*144C=) c.198C= c.332C= (p.Thr111=) n.245C= c.-465C= (n.-465C=) c.-173C= (n.-173C=) c.86C= (p.Thr29=) n.868C= n.862C= n.415C= | |
| 20 | g.3907998C>G | CA408112298 | PANK2 | c.371C>G (p.Thr124Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) c.*144C>G (n.*144C>G) c.198C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) n.245C>G c.-465C>G (n.-465C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.86C>G (p.Thr29Ser) n.868C>G n.862C>G n.415C>G | |
| 20 | g.3907998C>T | CA408112299 | PANK2 | c.371C>T (p.Thr124Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*144C>T (n.*144C>T) c.198C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) n.245C>T c.-465C>T (n.-465C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.86C>T (p.Thr29Ile) n.868C>T n.862C>T n.415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907999T>A | CA509422253 | PANK2 | c.372T>A (p.Thr124=) c.702T>A (p.Thr234=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.199T>A c.333T>A (p.Thr111=) n.246T>A c.-464T>A (n.-464T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.87T>A (p.Thr29=) n.869T>A n.863T>A n.416T>A | |
| 20 | g.3907999T>C | CA509422254 | PANK2 | c.372T>C (p.Thr124=) c.702T>C (p.Thr234=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.199T>C c.333T>C (p.Thr111=) n.246T>C c.-464T>C (n.-464T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.87T>C (p.Thr29=) n.869T>C n.863T>C n.416T>C | |
| 20 | g.3907999T>G | CA509422256 | PANK2 | c.372T>G (p.Thr124=) c.702T>G (p.Thr234=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.199T>G c.333T>G (p.Thr111=) n.246T>G c.-464T>G (n.-464T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.87T>G (p.Thr29=) n.869T>G n.863T>G n.416T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3908000G>A | CA408112301 | PANK2 | c.373G>A (p.Ala125Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) c.200G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.247G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.870G>A n.864G>A n.417G>A | dbSNP |
| 20 | g.3908000G>C | CA408112302 | PANK2 | c.373G>C (p.Ala125Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*146G>C (n.*146G>C) c.200G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.247G>C c.-463G>C (n.-463G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.870G>C n.864G>C n.417G>C | |
| 20 | g.3908000G= | CA2346795644 | PANK2 | c.373G= (p.Ala125=) c.703G= (p.Ala235=) c.*146G= (n.*146G=) c.200G= c.334G= (p.Ala112=) n.247G= c.-463G= (n.-463G=) c.-171G= (n.-171G=) c.88G= (p.Ala30=) n.870G= n.864G= n.417G= | |
| 20 | g.3908000G>T | CA408112303 | PANK2 | c.373G>T (p.Ala125Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) c.200G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.247G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.870G>T n.864G>T n.417G>T | |
| 20 | g.3908001C>A | CA408112304 | PANK2 | c.374C>A (p.Ala125Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) c.201C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.248C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.871C>A n.865C>A n.418C>A | |
| 20 | g.3908001C= | CA2346795645 | PANK2 | c.374C= (p.Ala125=) c.704C= (p.Ala235=) c.*147C= (n.*147C=) c.201C= c.335C= (p.Ala112=) n.248C= c.-462C= (n.-462C=) c.-170C= (n.-170C=) c.89C= (p.Ala30=) n.871C= n.865C= n.418C= | |
| 20 | g.3908001C>G | CA408112305 | PANK2 | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) c.201C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.248C>G c.-462C>G (n.-462C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.871C>G n.865C>G n.418C>G | |
| 20 | g.3908001C>T | CA408112306 | PANK2 | c.374C>T (p.Ala125Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.*147C>T (n.*147C>T) c.201C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.248C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) n.871C>T n.865C>T n.418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3908002T>A | CA509422260 | PANK2 | c.375T>A (p.Ala125=) c.705T>A (p.Ala235=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.202T>A c.336T>A (p.Ala112=) n.249T>A c.-461T>A (n.-461T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.90T>A (p.Ala30=) n.872T>A n.866T>A n.419T>A | |
| 20 | g.3908002T>C | CA509422261 | PANK2 | c.375T>C (p.Ala125=) c.705T>C (p.Ala235=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.202T>C c.336T>C (p.Ala112=) n.249T>C c.-461T>C (n.-461T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.90T>C (p.Ala30=) n.872T>C n.866T>C n.419T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3908002T>G | CA509422262 | PANK2 | c.375T>G (p.Ala125=) c.705T>G (p.Ala235=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.202T>G c.336T>G (p.Ala112=) n.249T>G c.-461T>G (n.-461T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.90T>G (p.Ala30=) n.872T>G n.866T>G n.419T>G | |
| 20 | g.3908002_3908008delinsTGAAGAA | CA2346795646 | PANK2 | c.375_381delinsTGAAGAA (p.Ala125=) c.705_711delinsTGAAGAA (p.Ala235=) c.*148_*154delinsTGAAGAA (n.*148_*154delinsTGAAGAA) c.202_208delinsTGAAGAA c.336_342delinsTGAAGAA (p.Ala112=) n.249_255delinsTGAAGAA c.-461_-455delinsTGAAGAA (n.-461_-455delinsTGAAGAA) c.-169_-163delinsTGAAGAA (n.-169_-163delinsTGAAGAA) c.90_96delinsTGAAGAA (p.Ala30=) n.872_878delinsTGAAGAA n.866_872delinsTGAAGAA n.419_425delinsTGAAGAA | |
| 20 | g.3908003G>A | CA408112307 | PANK2 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) c.203G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.250G>A c.-460G>A (n.-460G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.873G>A n.867G>A n.420G>A | |
| 20 | g.3908003G>C | CA408112308 | PANK2 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) c.203G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.250G>C c.-460G>C (n.-460G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.873G>C n.867G>C n.420G>C | |
| 20 | g.3908003G>T | CA408112309 | PANK2 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) c.203G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.250G>T c.-460G>T (n.-460G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.873G>T n.867G>T n.420G>T | |
| 20 | g.3908011_3908013dup | CA2651766239 | PANK2 | c.384_386dup (p.Glu129_Glu130insGlu) c.714_716dup (p.Glu239_Glu240insGlu) c.*157_*159dup (n.*157_*159dup) c.211_213dup c.345_347dup (p.Glu116_Glu117insGlu) n.258_260dup c.-452_-450dup (n.-452_-450dup) c.-160_-158dup (n.-160_-158dup) c.99_101dup (p.Glu34_Glu35insGlu) n.881_883dup n.875_877dup n.428_430dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3908011_3908013del | CA634331139 | PANK2 | c.384_386del (p.Glu129del) c.714_716del (p.Glu239del) c.*157_*159del (n.*157_*159del) c.211_213del c.345_347del (p.Glu116del) n.258_260del c.-452_-450del (n.-452_-450del) c.-160_-158del (n.-160_-158del) c.99_101del (p.Glu34del) n.881_883del n.875_877del n.428_430del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3908008_3908013del | CA9750680 | PANK2 | c.381_386del (p.Glu128_Glu129del) c.711_716del (p.Glu238_Glu239del) c.*154_*159del (n.*154_*159del) c.208_213del c.342_347del (p.Glu115_Glu116del) n.255_260del c.-455_-450del (n.-455_-450del) c.-163_-158del (n.-163_-158del) c.96_101del (p.Glu33_Glu34del) n.878_883del n.872_877del n.425_430del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3908004A>C | CA408112310 | PANK2 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.204A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.251A>C c.-459A>C (n.-459A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.874A>C n.868A>C n.421A>C | |
| 20 | g.3908004A>G | CA408112311 | PANK2 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.204A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.251A>G c.-459A>G (n.-459A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.874A>G n.868A>G n.421A>G | |
| 20 | g.3908004A>T | CA408112312 | PANK2 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.204A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.251A>T c.-459A>T (n.-459A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) n.874A>T n.868A>T n.421A>T | |
| 20 | g.3908005A>C | CA408112314 | PANK2 | c.378A>C (p.Glu126Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.*151A>C (n.*151A>C) c.205A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) n.252A>C c.-458A>C (n.-458A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.93A>C (p.Glu31Asp) n.875A>C n.869A>C n.422A>C | |
| 20 | g.3908005A>G | CA509422265 | PANK2 | c.378A>G (p.Glu126=) c.708A>G (p.Glu236=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.205A>G c.339A>G (p.Glu113=) n.252A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.93A>G (p.Glu31=) n.875A>G n.869A>G n.422A>G | |
| 20 | g.3908005A>T | CA408112313 | PANK2 | c.378A>T (p.Glu126Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.*151A>T (n.*151A>T) c.205A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) n.252A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.93A>T (p.Glu31Asp) n.875A>T n.869A>T n.422A>T | |
| 20 | g.3908006G>A | CA408112315 | PANK2 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.*152G>A (n.*152G>A) c.206G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.253G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.876G>A n.870G>A n.423G>A | |
| 20 | g.3908006G>C | CA408112317 | PANK2 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.*152G>C (n.*152G>C) c.206G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.253G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.876G>C n.870G>C n.423G>C | |
| 20 | g.3908006G>T | CA408112316 | PANK2 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.206G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.253G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.876G>T n.870G>T n.423G>T | |
| 20 | g.3908007A= | CA2346795647 | PANK2 | c.380A= (p.Glu127=) c.710A= (p.Glu237=) c.*153A= (n.*153A=) c.207A= c.341A= (p.Glu114=) n.254A= c.-456A= (n.-456A=) c.-164A= (n.-164A=) c.95A= (p.Glu32=) n.877A= n.871A= n.424A= | |
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| 20 | g.3908007A>T | CA408112320 | PANK2 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.207A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.254A>T c.-456A>T (n.-456A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) n.877A>T n.871A>T n.424A>T | |
| 20 | g.3908008A>C | CA408112321 | PANK2 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.*154A>C (n.*154A>C) c.208A>C c.342A>C (p.Glu114Asp) n.255A>C c.-455A>C (n.-455A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.96A>C (p.Glu32Asp) n.878A>C n.872A>C n.425A>C | |
| 20 | g.3908008A>G | CA509422268 | PANK2 | c.381A>G (p.Glu127=) c.711A>G (p.Glu237=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.208A>G c.342A>G (p.Glu114=) n.255A>G c.-455A>G (n.-455A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.96A>G (p.Glu32=) n.878A>G n.872A>G n.425A>G | ClinVar |
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| 20 | g.3908009G>A | CA408112323 | PANK2 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) c.209G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.256G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.879G>A n.873G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
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