Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3907914T>CCA311034203PANK2c.299-12T>C (n.299-12T>C)
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n.343-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3907914T>GCA2651766157PANK2c.299-12T>G (n.299-12T>G)
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n.790-12T>G
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 ClinVar gnomAD v4
20g.3907914T=CA2346795615PANK2c.299-12T= (n.299-12T=)
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 gnomAD v4
20g.3907916C>TCA1014908144PANK2c.299-10C>T (n.299-10C>T)
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n.796-10C>T
n.790-10C>T
n.343-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3907917C>ACA2569768158PANK2c.299-9C>A (n.299-9C>A)
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20g.3907917C=CA2346795617PANK2c.299-9C= (n.299-9C=)
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n.173-9C=
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c.-245-9C= (n.-245-9C=)
c.14-9C= (n.14-9C=)
n.796-9C=
n.790-9C=
n.343-9C=
20g.3907917C>GCA2346795618PANK2c.299-9C>G (n.299-9C>G)
c.629-9C>G (n.629-9C>G)
c.*72-9C>G (n.*72-9C>G)
c.126-9C>G
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n.173-9C>G
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n.796-9C>G
n.790-9C>G
n.343-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3907917C>TCA2563498671PANK2c.299-9C>T (n.299-9C>T)
c.629-9C>T (n.629-9C>T)
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n.173-9C>T
c.-537-9C>T (n.-537-9C>T)
c.-245-9C>T (n.-245-9C>T)
c.14-9C>T (n.14-9C>T)
n.796-9C>T
n.790-9C>T
n.343-9C>T
20g.3907918C>TCA2555780033PANK2c.299-8C>T (n.299-8C>T)
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c.126-8C>T
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n.173-8C>T
c.-537-8C>T (n.-537-8C>T)
c.-245-8C>T (n.-245-8C>T)
c.14-8C>T (n.14-8C>T)
n.796-8C>T
n.790-8C>T
n.343-8C>T
 gnomAD v4
20g.3907919_3907922delCA2736360618PANK2c.299-7_299-4del (n.299-7_299-4del)
c.629-7_629-4del (n.629-7_629-4del)
c.*72-7_*72-4del (n.*72-7_*72-4del)
c.126-7_126-4del
c.260-7_260-4del (n.260-7_260-4del)
n.173-7_173-4del
c.-537-7_-537-4del (n.-537-7_-537-4del)
c.-245-7_-245-4del (n.-245-7_-245-4del)
c.14-7_14-4del (n.14-7_14-4del)
n.796-7_796-4del
n.790-7_790-4del
n.343-7_343-4del
 dbSNP
20g.3907920A=CA2346795619PANK2c.299-6A= (n.299-6A=)
c.629-6A= (n.629-6A=)
c.*72-6A= (n.*72-6A=)
c.126-6A=
c.260-6A= (n.260-6A=)
n.173-6A=
c.-537-6A= (n.-537-6A=)
c.-245-6A= (n.-245-6A=)
c.14-6A= (n.14-6A=)
n.796-6A=
n.790-6A=
n.343-6A=
20g.3907920A>GCA311034205PANK2c.299-6A>G (n.299-6A>G)
c.629-6A>G (n.629-6A>G)
c.*72-6A>G (n.*72-6A>G)
c.126-6A>G
c.260-6A>G (n.260-6A>G)
n.173-6A>G
c.-537-6A>G (n.-537-6A>G)
c.-245-6A>G (n.-245-6A>G)
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n.796-6A>G
n.790-6A>G
n.343-6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3907921T>CCA2577329662PANK2c.299-5T>C (n.299-5T>C)
c.629-5T>C (n.629-5T>C)
c.*72-5T>C (n.*72-5T>C)
c.126-5T>C
c.260-5T>C (n.260-5T>C)
n.173-5T>C
c.-537-5T>C (n.-537-5T>C)
c.-245-5T>C (n.-245-5T>C)
c.14-5T>C (n.14-5T>C)
n.796-5T>C
n.790-5T>C
n.343-5T>C
20g.3907922T>CCA2346795621PANK2c.299-4T>C (n.299-4T>C)
c.629-4T>C (n.629-4T>C)
c.*72-4T>C (n.*72-4T>C)
c.126-4T>C
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n.173-4T>C
c.-537-4T>C (n.-537-4T>C)
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n.796-4T>C
n.790-4T>C
n.343-4T>C
 dbSNP
20g.3907922T>GCA634331096PANK2c.299-4T>G (n.299-4T>G)
c.629-4T>G (n.629-4T>G)
c.*72-4T>G (n.*72-4T>G)
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n.173-4T>G
c.-537-4T>G (n.-537-4T>G)
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n.796-4T>G
n.790-4T>G
n.343-4T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3907922T=CA2346795620PANK2c.299-4T= (n.299-4T=)
c.629-4T= (n.629-4T=)
c.*72-4T= (n.*72-4T=)
c.126-4T=
c.260-4T= (n.260-4T=)
n.173-4T=
c.-537-4T= (n.-537-4T=)
c.-245-4T= (n.-245-4T=)
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n.796-4T=
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n.343-4T=
20g.3907924A>CCA408112040PANK2c.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.629-2A>C (n.629-2A>C)
c.*72-2A>C (n.*72-2A>C)
c.126-2A>C
c.260-2A>C (n.260-2A>C)
n.173-2A>C
c.-537-2A>C (n.-537-2A>C)
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n.796-2A>C
n.790-2A>C
n.343-2A>C
20g.3907924A>GCA408112050PANK2c.299-2A>G (n.299-2A>G)
c.629-2A>G (n.629-2A>G)
c.*72-2A>G (n.*72-2A>G)
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n.173-2A>G
c.-537-2A>G (n.-537-2A>G)
c.-245-2A>G (n.-245-2A>G)
c.14-2A>G (n.14-2A>G)
n.796-2A>G
n.790-2A>G
n.343-2A>G
 gnomAD v4
20g.3907924A>TCA408112062PANK2c.299-2A>T (n.299-2A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
c.*72-2A>T (n.*72-2A>T)
c.126-2A>T
c.260-2A>T (n.260-2A>T)
n.173-2A>T
c.-537-2A>T (n.-537-2A>T)
c.-245-2A>T (n.-245-2A>T)
c.14-2A>T (n.14-2A>T)
n.796-2A>T
n.790-2A>T
n.343-2A>T
20g.3907925G>ACA408112069PANK2c.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
c.*72-1G>A (n.*72-1G>A)
c.126-1G>A
c.260-1G>A (n.260-1G>A)
n.173-1G>A
c.-537-1G>A (n.-537-1G>A)
c.-245-1G>A (n.-245-1G>A)
c.14-1G>A (n.14-1G>A)
n.796-1G>A
n.790-1G>A
n.343-1G>A
 ClinVar
20g.3907925G>CCA408112068PANK2c.299-1G>C (n.299-1G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
c.*72-1G>C (n.*72-1G>C)
c.126-1G>C
c.260-1G>C (n.260-1G>C)
n.173-1G>C
c.-537-1G>C (n.-537-1G>C)
c.-245-1G>C (n.-245-1G>C)
c.14-1G>C (n.14-1G>C)
n.796-1G>C
n.790-1G>C
n.343-1G>C
20g.3907925G>TCA408112066PANK2c.299-1G>T (n.299-1G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
c.*72-1G>T (n.*72-1G>T)
c.126-1G>T
c.260-1G>T (n.260-1G>T)
n.173-1G>T
c.-537-1G>T (n.-537-1G>T)
c.-245-1G>T (n.-245-1G>T)
c.14-1G>T (n.14-1G>T)
n.796-1G>T
n.790-1G>T
n.343-1G>T
20g.3907926T>ACA408112072PANK2c.299T>A (p.Leu100His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.126T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
n.173T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.796T>A
n.790T>A
n.343T>A
20g.3907926T>CCA408112076PANK2c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.126T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.173T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.796T>C
n.790T>C
n.343T>C
20g.3907926T>GCA408112074PANK2c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.126T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.173T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.796T>G
n.790T>G
n.343T>G
20g.3907927T>ACA509422176PANK2c.300T>A (p.Leu100=)
c.630T>A (p.Leu210=)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.127T>A
c.261T>A (p.Leu87=)
n.174T>A
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.15T>A (p.Phe5Leu)
n.797T>A
n.791T>A
n.344T>A
20g.3907927T>CCA509422177PANK2c.300T>C (p.Leu100=)
c.630T>C (p.Leu210=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.127T>C
c.261T>C (p.Leu87=)
n.174T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.15T>C (p.Phe5=)
n.797T>C
n.791T>C
n.344T>C
20g.3907927T>GCA509422178PANK2c.300T>G (p.Leu100=)
c.630T>G (p.Leu210=)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.127T>G
c.261T>G (p.Leu87=)
n.174T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.15T>G (p.Phe5Leu)
n.797T>G
n.791T>G
n.344T>G
20g.3907928T>ACA408112080PANK2c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.128T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.175T>A
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.798T>A
n.792T>A
n.345T>A
20g.3907928T>CCA408112081PANK2c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.128T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.175T>C
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.798T>C
n.792T>C
n.345T>C
20g.3907928T>GCA408112082PANK2c.301T>G (p.Phe101Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.128T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.175T>G
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.16T>G (p.Phe6Val)
n.798T>G
n.792T>G
n.345T>G
20g.3907929T>ACA408112085PANK2c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.129T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.176T>A
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.799T>A
n.793T>A
n.346T>A
20g.3907929T>CCA408112087PANK2c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.129T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.176T>C
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.799T>C
n.793T>C
n.346T>C
20g.3907929T>GCA408112089PANK2c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.129T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.176T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.799T>G
n.793T>G
n.346T>G
20g.3907930T>ACA408112092PANK2c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.130T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.177T>A
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.18T>A (p.Phe6Leu)
n.800T>A
n.794T>A
n.347T>A
20g.3907930T>CCA509422181PANK2c.303T>C (p.Phe101=)
c.633T>C (p.Phe211=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.130T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.177T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.18T>C (p.Phe6=)
n.800T>C
n.794T>C
n.347T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3907930T>GCA408112094PANK2c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.130T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.177T>G
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.18T>G (p.Phe6Leu)
n.800T>G
n.794T>G
n.347T>G
20g.3907930T=CA2346795622PANK2c.303T= (p.Phe101=)
c.633T= (p.Phe211=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.130T=
c.264T= (p.Phe88=)
n.177T=
c.-533T= (n.-533T=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.18T= (p.Phe6=)
n.800T=
n.794T=
n.347T=
20g.3907931C>ACA408112096PANK2c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.131C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.178C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.801C>A
n.795C>A
n.348C>A
20g.3907931C>GCA408112099PANK2c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.131C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.178C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.801C>G
n.795C>G
n.348C>G
20g.3907931C>TCA408112101PANK2c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.131C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.178C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.801C>T
n.795C>T
n.348C>T
20g.3907932C>ACA408112107PANK2c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.132C>A
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.179C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
n.802C>A
n.796C>A
n.349C>A
20g.3907932C>GCA408112103PANK2c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.132C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.179C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.802C>G
n.796C>G
n.349C>G
20g.3907932C>TCA408112105PANK2c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.132C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.179C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.802C>T
n.796C>T
n.349C>T
 COSMIC
20g.3907933A=CA2346795623PANK2c.306A= (p.Pro102=)
c.636A= (p.Pro212=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.133A=
c.267A= (p.Pro89=)
n.180A=
c.-530A= (n.-530A=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.21A= (p.Pro7=)
n.803A=
n.797A=
n.350A=
20g.3907933A>CCA9750672PANK2c.306A>C (p.Pro102=)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.133A>C
c.267A>C (p.Pro89=)
n.180A>C
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.21A>C (p.Pro7=)
n.803A>C
n.797A>C
n.350A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3907933A>GCA509422183PANK2c.306A>G (p.Pro102=)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.133A>G
c.267A>G (p.Pro89=)
n.180A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.21A>G (p.Pro7=)
n.803A>G
n.797A>G
n.350A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3907933A>TCA509422184PANK2c.306A>T (p.Pro102=)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.133A>T
c.267A>T (p.Pro89=)
n.180A>T
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.21A>T (p.Pro7=)
n.803A>T
n.797A>T
n.350A>T

Number of alleles fetched