Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3907907_3907910del | CA2651766152 | PANK2 | c.299-19_299-16del (n.299-19_299-16del) c.629-19_629-16del (n.629-19_629-16del) c.*72-19_*72-16del (n.*72-19_*72-16del) c.126-19_126-16del c.260-19_260-16del (n.260-19_260-16del) n.173-19_173-16del c.-537-19_-537-16del (n.-537-19_-537-16del) c.-245-19_-245-16del (n.-245-19_-245-16del) c.14-19_14-16del (n.14-19_14-16del) n.796-19_796-16del n.790-19_790-16del n.343-19_343-16del | gnomAD v4 |
20 | g.3907912del | CA9750671 | PANK2 | c.299-14del (n.299-14del) c.629-14del (n.629-14del) c.*72-14del (n.*72-14del) c.126-14del c.260-14del (n.260-14del) n.173-14del c.-537-14del (n.-537-14del) c.-245-14del (n.-245-14del) c.14-14del (n.14-14del) n.796-14del n.790-14del n.343-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3907910T>C | CA2346795612 | PANK2 | c.299-16T>C (n.299-16T>C) c.629-16T>C (n.629-16T>C) c.*72-16T>C (n.*72-16T>C) c.126-16T>C c.260-16T>C (n.260-16T>C) n.173-16T>C c.-537-16T>C (n.-537-16T>C) c.-245-16T>C (n.-245-16T>C) c.14-16T>C (n.14-16T>C) n.796-16T>C n.790-16T>C n.343-16T>C | dbSNP |
20 | g.3907910T= | CA2346795611 | PANK2 | c.299-16T= (n.299-16T=) c.629-16T= (n.629-16T=) c.*72-16T= (n.*72-16T=) c.126-16T= c.260-16T= (n.260-16T=) n.173-16T= c.-537-16T= (n.-537-16T=) c.-245-16T= (n.-245-16T=) c.14-16T= (n.14-16T=) n.796-16T= n.790-16T= n.343-16T= | |
20 | g.3907912T>C | CA634331095 | PANK2 | c.299-14T>C (n.299-14T>C) c.629-14T>C (n.629-14T>C) c.*72-14T>C (n.*72-14T>C) c.126-14T>C c.260-14T>C (n.260-14T>C) n.173-14T>C c.-537-14T>C (n.-537-14T>C) c.-245-14T>C (n.-245-14T>C) c.14-14T>C (n.14-14T>C) n.796-14T>C n.790-14T>C n.343-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3907912T= | CA2346795613 | PANK2 | c.299-14T= (n.299-14T=) c.629-14T= (n.629-14T=) c.*72-14T= (n.*72-14T=) c.126-14T= c.260-14T= (n.260-14T=) n.173-14T= c.-537-14T= (n.-537-14T=) c.-245-14T= (n.-245-14T=) c.14-14T= (n.14-14T=) n.796-14T= n.790-14T= n.343-14T= | |
20 | g.3907912_3907913insTC | CA2346795614 | PANK2 | c.299-14_299-13insTC (n.299-14_299-13insTC) c.629-14_629-13insTC (n.629-14_629-13insTC) c.*72-14_*72-13insTC (n.*72-14_*72-13insTC) c.126-14_126-13insTC c.260-14_260-13insTC (n.260-14_260-13insTC) n.173-14_173-13insTC c.-537-14_-537-13insTC (n.-537-14_-537-13insTC) c.-245-14_-245-13insTC (n.-245-14_-245-13insTC) c.14-14_14-13insTC (n.14-14_14-13insTC) n.796-14_796-13insTC n.790-14_790-13insTC n.343-14_343-13insTC | dbSNP |
20 | g.3907914T>C | CA311034203 | PANK2 | c.299-12T>C (n.299-12T>C) c.629-12T>C (n.629-12T>C) c.*72-12T>C (n.*72-12T>C) c.126-12T>C c.260-12T>C (n.260-12T>C) n.173-12T>C c.-537-12T>C (n.-537-12T>C) c.-245-12T>C (n.-245-12T>C) c.14-12T>C (n.14-12T>C) n.796-12T>C n.790-12T>C n.343-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907914T>G | CA2651766157 | PANK2 | c.299-12T>G (n.299-12T>G) c.629-12T>G (n.629-12T>G) c.*72-12T>G (n.*72-12T>G) c.126-12T>G c.260-12T>G (n.260-12T>G) n.173-12T>G c.-537-12T>G (n.-537-12T>G) c.-245-12T>G (n.-245-12T>G) c.14-12T>G (n.14-12T>G) n.796-12T>G n.790-12T>G n.343-12T>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3907914T= | CA2346795615 | PANK2 | c.299-12T= (n.299-12T=) c.629-12T= (n.629-12T=) c.*72-12T= (n.*72-12T=) c.126-12T= c.260-12T= (n.260-12T=) n.173-12T= c.-537-12T= (n.-537-12T=) c.-245-12T= (n.-245-12T=) c.14-12T= (n.14-12T=) n.796-12T= n.790-12T= n.343-12T= | |
20 | g.3907916C= | CA2346795616 | PANK2 | c.299-10C= (n.299-10C=) c.629-10C= (n.629-10C=) c.*72-10C= (n.*72-10C=) c.126-10C= c.260-10C= (n.260-10C=) n.173-10C= c.-537-10C= (n.-537-10C=) c.-245-10C= (n.-245-10C=) c.14-10C= (n.14-10C=) n.796-10C= n.790-10C= n.343-10C= | |
20 | g.3907916C>G | CA2651766158 | PANK2 | c.299-10C>G (n.299-10C>G) c.629-10C>G (n.629-10C>G) c.*72-10C>G (n.*72-10C>G) c.126-10C>G c.260-10C>G (n.260-10C>G) n.173-10C>G c.-537-10C>G (n.-537-10C>G) c.-245-10C>G (n.-245-10C>G) c.14-10C>G (n.14-10C>G) n.796-10C>G n.790-10C>G n.343-10C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907916C>T | CA1014908144 | PANK2 | c.299-10C>T (n.299-10C>T) c.629-10C>T (n.629-10C>T) c.*72-10C>T (n.*72-10C>T) c.126-10C>T c.260-10C>T (n.260-10C>T) n.173-10C>T c.-537-10C>T (n.-537-10C>T) c.-245-10C>T (n.-245-10C>T) c.14-10C>T (n.14-10C>T) n.796-10C>T n.790-10C>T n.343-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907917C>A | CA2569768158 | PANK2 | c.299-9C>A (n.299-9C>A) c.629-9C>A (n.629-9C>A) c.*72-9C>A (n.*72-9C>A) c.126-9C>A c.260-9C>A (n.260-9C>A) n.173-9C>A c.-537-9C>A (n.-537-9C>A) c.-245-9C>A (n.-245-9C>A) c.14-9C>A (n.14-9C>A) n.796-9C>A n.790-9C>A n.343-9C>A | |
20 | g.3907917C= | CA2346795617 | PANK2 | c.299-9C= (n.299-9C=) c.629-9C= (n.629-9C=) c.*72-9C= (n.*72-9C=) c.126-9C= c.260-9C= (n.260-9C=) n.173-9C= c.-537-9C= (n.-537-9C=) c.-245-9C= (n.-245-9C=) c.14-9C= (n.14-9C=) n.796-9C= n.790-9C= n.343-9C= | |
20 | g.3907917C>G | CA2346795618 | PANK2 | c.299-9C>G (n.299-9C>G) c.629-9C>G (n.629-9C>G) c.*72-9C>G (n.*72-9C>G) c.126-9C>G c.260-9C>G (n.260-9C>G) n.173-9C>G c.-537-9C>G (n.-537-9C>G) c.-245-9C>G (n.-245-9C>G) c.14-9C>G (n.14-9C>G) n.796-9C>G n.790-9C>G n.343-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3907917C>T | CA2563498671 | PANK2 | c.299-9C>T (n.299-9C>T) c.629-9C>T (n.629-9C>T) c.*72-9C>T (n.*72-9C>T) c.126-9C>T c.260-9C>T (n.260-9C>T) n.173-9C>T c.-537-9C>T (n.-537-9C>T) c.-245-9C>T (n.-245-9C>T) c.14-9C>T (n.14-9C>T) n.796-9C>T n.790-9C>T n.343-9C>T | |
20 | g.3907918C>T | CA2555780033 | PANK2 | c.299-8C>T (n.299-8C>T) c.629-8C>T (n.629-8C>T) c.*72-8C>T (n.*72-8C>T) c.126-8C>T c.260-8C>T (n.260-8C>T) n.173-8C>T c.-537-8C>T (n.-537-8C>T) c.-245-8C>T (n.-245-8C>T) c.14-8C>T (n.14-8C>T) n.796-8C>T n.790-8C>T n.343-8C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907919_3907922del | CA2736360618 | PANK2 | c.299-7_299-4del (n.299-7_299-4del) c.629-7_629-4del (n.629-7_629-4del) c.*72-7_*72-4del (n.*72-7_*72-4del) c.126-7_126-4del c.260-7_260-4del (n.260-7_260-4del) n.173-7_173-4del c.-537-7_-537-4del (n.-537-7_-537-4del) c.-245-7_-245-4del (n.-245-7_-245-4del) c.14-7_14-4del (n.14-7_14-4del) n.796-7_796-4del n.790-7_790-4del n.343-7_343-4del | dbSNP |
20 | g.3907920A= | CA2346795619 | PANK2 | c.299-6A= (n.299-6A=) c.629-6A= (n.629-6A=) c.*72-6A= (n.*72-6A=) c.126-6A= c.260-6A= (n.260-6A=) n.173-6A= c.-537-6A= (n.-537-6A=) c.-245-6A= (n.-245-6A=) c.14-6A= (n.14-6A=) n.796-6A= n.790-6A= n.343-6A= | |
20 | g.3907920A>G | CA311034205 | PANK2 | c.299-6A>G (n.299-6A>G) c.629-6A>G (n.629-6A>G) c.*72-6A>G (n.*72-6A>G) c.126-6A>G c.260-6A>G (n.260-6A>G) n.173-6A>G c.-537-6A>G (n.-537-6A>G) c.-245-6A>G (n.-245-6A>G) c.14-6A>G (n.14-6A>G) n.796-6A>G n.790-6A>G n.343-6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3907921T>C | CA2577329662 | PANK2 | c.299-5T>C (n.299-5T>C) c.629-5T>C (n.629-5T>C) c.*72-5T>C (n.*72-5T>C) c.126-5T>C c.260-5T>C (n.260-5T>C) n.173-5T>C c.-537-5T>C (n.-537-5T>C) c.-245-5T>C (n.-245-5T>C) c.14-5T>C (n.14-5T>C) n.796-5T>C n.790-5T>C n.343-5T>C | |
20 | g.3907922T>C | CA2346795621 | PANK2 | c.299-4T>C (n.299-4T>C) c.629-4T>C (n.629-4T>C) c.*72-4T>C (n.*72-4T>C) c.126-4T>C c.260-4T>C (n.260-4T>C) n.173-4T>C c.-537-4T>C (n.-537-4T>C) c.-245-4T>C (n.-245-4T>C) c.14-4T>C (n.14-4T>C) n.796-4T>C n.790-4T>C n.343-4T>C | dbSNP |
20 | g.3907922T>G | CA634331096 | PANK2 | c.299-4T>G (n.299-4T>G) c.629-4T>G (n.629-4T>G) c.*72-4T>G (n.*72-4T>G) c.126-4T>G c.260-4T>G (n.260-4T>G) n.173-4T>G c.-537-4T>G (n.-537-4T>G) c.-245-4T>G (n.-245-4T>G) c.14-4T>G (n.14-4T>G) n.796-4T>G n.790-4T>G n.343-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3907922T= | CA2346795620 | PANK2 | c.299-4T= (n.299-4T=) c.629-4T= (n.629-4T=) c.*72-4T= (n.*72-4T=) c.126-4T= c.260-4T= (n.260-4T=) n.173-4T= c.-537-4T= (n.-537-4T=) c.-245-4T= (n.-245-4T=) c.14-4T= (n.14-4T=) n.796-4T= n.790-4T= n.343-4T= | |
20 | g.3907924A>C | CA408112040 | PANK2 | c.299-2A>C (n.299-2A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.*72-2A>C (n.*72-2A>C) c.126-2A>C c.260-2A>C (n.260-2A>C) n.173-2A>C c.-537-2A>C (n.-537-2A>C) c.-245-2A>C (n.-245-2A>C) c.14-2A>C (n.14-2A>C) n.796-2A>C n.790-2A>C n.343-2A>C | |
20 | g.3907924A>G | CA408112050 | PANK2 | c.299-2A>G (n.299-2A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.*72-2A>G (n.*72-2A>G) c.126-2A>G c.260-2A>G (n.260-2A>G) n.173-2A>G c.-537-2A>G (n.-537-2A>G) c.-245-2A>G (n.-245-2A>G) c.14-2A>G (n.14-2A>G) n.796-2A>G n.790-2A>G n.343-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907924A>T | CA408112062 | PANK2 | c.299-2A>T (n.299-2A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.*72-2A>T (n.*72-2A>T) c.126-2A>T c.260-2A>T (n.260-2A>T) n.173-2A>T c.-537-2A>T (n.-537-2A>T) c.-245-2A>T (n.-245-2A>T) c.14-2A>T (n.14-2A>T) n.796-2A>T n.790-2A>T n.343-2A>T | |
20 | g.3907925G>A | CA408112069 | PANK2 | c.299-1G>A (n.299-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.*72-1G>A (n.*72-1G>A) c.126-1G>A c.260-1G>A (n.260-1G>A) n.173-1G>A c.-537-1G>A (n.-537-1G>A) c.-245-1G>A (n.-245-1G>A) c.14-1G>A (n.14-1G>A) n.796-1G>A n.790-1G>A n.343-1G>A | ClinVar |
20 | g.3907925G>C | CA408112068 | PANK2 | c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.*72-1G>C (n.*72-1G>C) c.126-1G>C c.260-1G>C (n.260-1G>C) n.173-1G>C c.-537-1G>C (n.-537-1G>C) c.-245-1G>C (n.-245-1G>C) c.14-1G>C (n.14-1G>C) n.796-1G>C n.790-1G>C n.343-1G>C | |
20 | g.3907925G>T | CA408112066 | PANK2 | c.299-1G>T (n.299-1G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.*72-1G>T (n.*72-1G>T) c.126-1G>T c.260-1G>T (n.260-1G>T) n.173-1G>T c.-537-1G>T (n.-537-1G>T) c.-245-1G>T (n.-245-1G>T) c.14-1G>T (n.14-1G>T) n.796-1G>T n.790-1G>T n.343-1G>T | |
20 | g.3907926T>A | CA408112072 | PANK2 | c.299T>A (p.Leu100His) c.629T>A (p.Leu210His) c.*72T>A (n.*72T>A) c.126T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.173T>A c.-537T>A (n.-537T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.796T>A n.790T>A n.343T>A | |
20 | g.3907926T>C | CA408112076 | PANK2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.126T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.173T>C c.-537T>C (n.-537T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.14T>C (p.Phe5Ser) n.796T>C n.790T>C n.343T>C | |
20 | g.3907926T>G | CA408112074 | PANK2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) c.126T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.173T>G c.-537T>G (n.-537T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.14T>G (p.Phe5Cys) n.796T>G n.790T>G n.343T>G | |
20 | g.3907927T>A | CA509422176 | PANK2 | c.300T>A (p.Leu100=) c.630T>A (p.Leu210=) c.*73T>A (n.*73T>A) c.127T>A c.261T>A (p.Leu87=) n.174T>A c.-536T>A (n.-536T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) c.15T>A (p.Phe5Leu) n.797T>A n.791T>A n.344T>A | |
20 | g.3907927T>C | CA509422177 | PANK2 | c.300T>C (p.Leu100=) c.630T>C (p.Leu210=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.127T>C c.261T>C (p.Leu87=) n.174T>C c.-536T>C (n.-536T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) c.15T>C (p.Phe5=) n.797T>C n.791T>C n.344T>C | |
20 | g.3907927T>G | CA509422178 | PANK2 | c.300T>G (p.Leu100=) c.630T>G (p.Leu210=) c.*73T>G (n.*73T>G) c.127T>G c.261T>G (p.Leu87=) n.174T>G c.-536T>G (n.-536T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) c.15T>G (p.Phe5Leu) n.797T>G n.791T>G n.344T>G | |
20 | g.3907928T>A | CA408112080 | PANK2 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.*74T>A (n.*74T>A) c.128T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.175T>A c.-535T>A (n.-535T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) c.16T>A (p.Phe6Ile) n.798T>A n.792T>A n.345T>A | |
20 | g.3907928T>C | CA408112081 | PANK2 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.*74T>C (n.*74T>C) c.128T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.175T>C c.-535T>C (n.-535T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.16T>C (p.Phe6Leu) n.798T>C n.792T>C n.345T>C | |
20 | g.3907928T>G | CA408112082 | PANK2 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.*74T>G (n.*74T>G) c.128T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.175T>G c.-535T>G (n.-535T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.16T>G (p.Phe6Val) n.798T>G n.792T>G n.345T>G | |
20 | g.3907929T>A | CA408112085 | PANK2 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.*75T>A (n.*75T>A) c.129T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.176T>A c.-534T>A (n.-534T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.799T>A n.793T>A n.346T>A | |
20 | g.3907929T>C | CA408112087 | PANK2 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) c.129T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.176T>C c.-534T>C (n.-534T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.17T>C (p.Phe6Ser) n.799T>C n.793T>C n.346T>C | |
20 | g.3907929T>G | CA408112089 | PANK2 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.*75T>G (n.*75T>G) c.129T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.176T>G c.-534T>G (n.-534T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.17T>G (p.Phe6Cys) n.799T>G n.793T>G n.346T>G | |
20 | g.3907930T>A | CA408112092 | PANK2 | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.*76T>A (n.*76T>A) c.130T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) n.177T>A c.-533T>A (n.-533T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.18T>A (p.Phe6Leu) n.800T>A n.794T>A n.347T>A | |
20 | g.3907930T>C | CA509422181 | PANK2 | c.303T>C (p.Phe101=) c.633T>C (p.Phe211=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.130T>C c.264T>C (p.Phe88=) n.177T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.18T>C (p.Phe6=) n.800T>C n.794T>C n.347T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3907930T= | CA2346795622 | PANK2 | c.303T= (p.Phe101=) c.633T= (p.Phe211=) c.*76T= (n.*76T=) c.130T= c.264T= (p.Phe88=) n.177T= c.-533T= (n.-533T=) c.-241T= (n.-241T=) c.18T= (p.Phe6=) n.800T= n.794T= n.347T= | |
20 | g.3907931C>A | CA408112096 | PANK2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) c.131C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) n.178C>A c.-532C>A (n.-532C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) n.801C>A n.795C>A n.348C>A | |
20 | g.3907931C>G | CA408112099 | PANK2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) c.131C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) n.178C>G c.-532C>G (n.-532C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) n.801C>G n.795C>G n.348C>G | |
20 | g.3907931C>T | CA408112101 | PANK2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) c.131C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) n.178C>T c.-532C>T (n.-532C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) n.801C>T n.795C>T n.348C>T |