Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3907841C>G | CA2651766107 | PANK2 | c.299-85C>G (n.299-85C>G) c.629-85C>G (n.629-85C>G) c.*72-85C>G (n.*72-85C>G) c.126-85C>G c.260-85C>G (n.260-85C>G) n.173-85C>G c.-537-85C>G (n.-537-85C>G) c.-245-85C>G (n.-245-85C>G) c.14-85C>G (n.14-85C>G) n.796-85C>G n.790-85C>G n.343-85C>G | gnomAD v4 |
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20 | g.3907850T>A | CA311034182 | PANK2 | c.299-76T>A (n.299-76T>A) c.629-76T>A (n.629-76T>A) c.*72-76T>A (n.*72-76T>A) c.126-76T>A c.260-76T>A (n.260-76T>A) n.173-76T>A c.-537-76T>A (n.-537-76T>A) c.-245-76T>A (n.-245-76T>A) c.14-76T>A (n.14-76T>A) n.796-76T>A n.790-76T>A n.343-76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907852A= | CA2346795590 | PANK2 | c.299-74A= (n.299-74A=) c.629-74A= (n.629-74A=) c.*72-74A= (n.*72-74A=) c.126-74A= c.260-74A= (n.260-74A=) n.173-74A= c.-537-74A= (n.-537-74A=) c.-245-74A= (n.-245-74A=) c.14-74A= (n.14-74A=) n.796-74A= n.790-74A= n.343-74A= | |
20 | g.3907852A>G | CA2346795591 | PANK2 | c.299-74A>G (n.299-74A>G) c.629-74A>G (n.629-74A>G) c.*72-74A>G (n.*72-74A>G) c.126-74A>G c.260-74A>G (n.260-74A>G) n.173-74A>G c.-537-74A>G (n.-537-74A>G) c.-245-74A>G (n.-245-74A>G) c.14-74A>G (n.14-74A>G) n.796-74A>G n.790-74A>G n.343-74A>G | dbSNP |
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20 | g.3907856G>A | CA2346795593 | PANK2 | c.299-70G>A (n.299-70G>A) c.629-70G>A (n.629-70G>A) c.*72-70G>A (n.*72-70G>A) c.126-70G>A c.260-70G>A (n.260-70G>A) n.173-70G>A c.-537-70G>A (n.-537-70G>A) c.-245-70G>A (n.-245-70G>A) c.14-70G>A (n.14-70G>A) n.796-70G>A n.790-70G>A n.343-70G>A | dbSNP |
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20 | g.3907858T>A | CA2651766113 | PANK2 | c.299-68T>A (n.299-68T>A) c.629-68T>A (n.629-68T>A) c.*72-68T>A (n.*72-68T>A) c.126-68T>A c.260-68T>A (n.260-68T>A) n.173-68T>A c.-537-68T>A (n.-537-68T>A) c.-245-68T>A (n.-245-68T>A) c.14-68T>A (n.14-68T>A) n.796-68T>A n.790-68T>A n.343-68T>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3907860C>T | CA2651766115 | PANK2 | c.299-66C>T (n.299-66C>T) c.629-66C>T (n.629-66C>T) c.*72-66C>T (n.*72-66C>T) c.126-66C>T c.260-66C>T (n.260-66C>T) n.173-66C>T c.-537-66C>T (n.-537-66C>T) c.-245-66C>T (n.-245-66C>T) c.14-66C>T (n.14-66C>T) n.796-66C>T n.790-66C>T n.343-66C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3907862G>C | CA311034188 | PANK2 | c.299-64G>C (n.299-64G>C) c.629-64G>C (n.629-64G>C) c.*72-64G>C (n.*72-64G>C) c.126-64G>C c.260-64G>C (n.260-64G>C) n.173-64G>C c.-537-64G>C (n.-537-64G>C) c.-245-64G>C (n.-245-64G>C) c.14-64G>C (n.14-64G>C) n.796-64G>C n.790-64G>C n.343-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907868A>G | CA2651766119 | PANK2 | c.299-58A>G (n.299-58A>G) c.629-58A>G (n.629-58A>G) c.*72-58A>G (n.*72-58A>G) c.126-58A>G c.260-58A>G (n.260-58A>G) n.173-58A>G c.-537-58A>G (n.-537-58A>G) c.-245-58A>G (n.-245-58A>G) c.14-58A>G (n.14-58A>G) n.796-58A>G n.790-58A>G n.343-58A>G | gnomAD v4 |
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20 | g.3907870G>A | CA2651766122 | PANK2 | c.299-56G>A (n.299-56G>A) c.629-56G>A (n.629-56G>A) c.*72-56G>A (n.*72-56G>A) c.126-56G>A c.260-56G>A (n.260-56G>A) n.173-56G>A c.-537-56G>A (n.-537-56G>A) c.-245-56G>A (n.-245-56G>A) c.14-56G>A (n.14-56G>A) n.796-56G>A n.790-56G>A n.343-56G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3907873A>T | CA2577329657 | PANK2 | c.299-53A>T (n.299-53A>T) c.629-53A>T (n.629-53A>T) c.*72-53A>T (n.*72-53A>T) c.126-53A>T c.260-53A>T (n.260-53A>T) n.173-53A>T c.-537-53A>T (n.-537-53A>T) c.-245-53A>T (n.-245-53A>T) c.14-53A>T (n.14-53A>T) n.796-53A>T n.790-53A>T n.343-53A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907875del | CA634331092 | PANK2 | c.299-51del (n.299-51del) c.629-51del (n.629-51del) c.*72-51del (n.*72-51del) c.126-51del c.260-51del (n.260-51del) n.173-51del c.-537-51del (n.-537-51del) c.-245-51del (n.-245-51del) c.14-51del (n.14-51del) n.796-51del n.790-51del n.343-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907877T>C | CA9750665 | PANK2 | c.299-49T>C (n.299-49T>C) c.629-49T>C (n.629-49T>C) c.*72-49T>C (n.*72-49T>C) c.126-49T>C c.260-49T>C (n.260-49T>C) n.173-49T>C c.-537-49T>C (n.-537-49T>C) c.-245-49T>C (n.-245-49T>C) c.14-49T>C (n.14-49T>C) n.796-49T>C n.790-49T>C n.343-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3907879A>T | CA2577329659 | PANK2 | c.299-47A>T (n.299-47A>T) c.629-47A>T (n.629-47A>T) c.*72-47A>T (n.*72-47A>T) c.126-47A>T c.260-47A>T (n.260-47A>T) n.173-47A>T c.-537-47A>T (n.-537-47A>T) c.-245-47A>T (n.-245-47A>T) c.14-47A>T (n.14-47A>T) n.796-47A>T n.790-47A>T n.343-47A>T | |
20 | g.3907883T>C | CA2651766129 | PANK2 | c.299-43T>C (n.299-43T>C) c.629-43T>C (n.629-43T>C) c.*72-43T>C (n.*72-43T>C) c.126-43T>C c.260-43T>C (n.260-43T>C) n.173-43T>C c.-537-43T>C (n.-537-43T>C) c.-245-43T>C (n.-245-43T>C) c.14-43T>C (n.14-43T>C) n.796-43T>C n.790-43T>C n.343-43T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3907884T>C | CA9750666 | PANK2 | c.299-42T>C (n.299-42T>C) c.629-42T>C (n.629-42T>C) c.*72-42T>C (n.*72-42T>C) c.126-42T>C c.260-42T>C (n.260-42T>C) n.173-42T>C c.-537-42T>C (n.-537-42T>C) c.-245-42T>C (n.-245-42T>C) c.14-42T>C (n.14-42T>C) n.796-42T>C n.790-42T>C n.343-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907884T= | CA2346795601 | PANK2 | c.299-42T= (n.299-42T=) c.629-42T= (n.629-42T=) c.*72-42T= (n.*72-42T=) c.126-42T= c.260-42T= (n.260-42T=) n.173-42T= c.-537-42T= (n.-537-42T=) c.-245-42T= (n.-245-42T=) c.14-42T= (n.14-42T=) n.796-42T= n.790-42T= n.343-42T= |