Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3907832A>C | CA2651766098 | PANK2 | c.299-94A>C (n.299-94A>C) c.629-94A>C (n.629-94A>C) c.*72-94A>C (n.*72-94A>C) c.126-94A>C c.260-94A>C (n.260-94A>C) n.173-94A>C c.-537-94A>C (n.-537-94A>C) c.-245-94A>C (n.-245-94A>C) c.14-94A>C (n.14-94A>C) n.796-94A>C n.790-94A>C n.343-94A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3907834del | CA2577329652 | PANK2 | c.299-92del (n.299-92del) c.629-92del (n.629-92del) c.*72-92del (n.*72-92del) c.126-92del c.260-92del (n.260-92del) n.173-92del c.-537-92del (n.-537-92del) c.-245-92del (n.-245-92del) c.14-92del (n.14-92del) n.796-92del n.790-92del n.343-92del | |
20 | g.3907833A>G | CA2651766099 | PANK2 | c.299-93A>G (n.299-93A>G) c.629-93A>G (n.629-93A>G) c.*72-93A>G (n.*72-93A>G) c.126-93A>G c.260-93A>G (n.260-93A>G) n.173-93A>G c.-537-93A>G (n.-537-93A>G) c.-245-93A>G (n.-245-93A>G) c.14-93A>G (n.14-93A>G) n.796-93A>G n.790-93A>G n.343-93A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907834A= | CA2346795582 | PANK2 | c.299-92A= (n.299-92A=) c.629-92A= (n.629-92A=) c.*72-92A= (n.*72-92A=) c.126-92A= c.260-92A= (n.260-92A=) n.173-92A= c.-537-92A= (n.-537-92A=) c.-245-92A= (n.-245-92A=) c.14-92A= (n.14-92A=) n.796-92A= n.790-92A= n.343-92A= | |
20 | g.3907834A>G | CA1014908086 | PANK2 | c.299-92A>G (n.299-92A>G) c.629-92A>G (n.629-92A>G) c.*72-92A>G (n.*72-92A>G) c.126-92A>G c.260-92A>G (n.260-92A>G) n.173-92A>G c.-537-92A>G (n.-537-92A>G) c.-245-92A>G (n.-245-92A>G) c.14-92A>G (n.14-92A>G) n.796-92A>G n.790-92A>G n.343-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907835C>A | CA311034176 | PANK2 | c.299-91C>A (n.299-91C>A) c.629-91C>A (n.629-91C>A) c.*72-91C>A (n.*72-91C>A) c.126-91C>A c.260-91C>A (n.260-91C>A) n.173-91C>A c.-537-91C>A (n.-537-91C>A) c.-245-91C>A (n.-245-91C>A) c.14-91C>A (n.14-91C>A) n.796-91C>A n.790-91C>A n.343-91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907835C= | CA2346795583 | PANK2 | c.299-91C= (n.299-91C=) c.629-91C= (n.629-91C=) c.*72-91C= (n.*72-91C=) c.126-91C= c.260-91C= (n.260-91C=) n.173-91C= c.-537-91C= (n.-537-91C=) c.-245-91C= (n.-245-91C=) c.14-91C= (n.14-91C=) n.796-91C= n.790-91C= n.343-91C= | |
20 | g.3907835C>T | CA2651766101 | PANK2 | c.299-91C>T (n.299-91C>T) c.629-91C>T (n.629-91C>T) c.*72-91C>T (n.*72-91C>T) c.126-91C>T c.260-91C>T (n.260-91C>T) n.173-91C>T c.-537-91C>T (n.-537-91C>T) c.-245-91C>T (n.-245-91C>T) c.14-91C>T (n.14-91C>T) n.796-91C>T n.790-91C>T n.343-91C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907836C= | CA2346795584 | PANK2 | c.299-90C= (n.299-90C=) c.629-90C= (n.629-90C=) c.*72-90C= (n.*72-90C=) c.126-90C= c.260-90C= (n.260-90C=) n.173-90C= c.-537-90C= (n.-537-90C=) c.-245-90C= (n.-245-90C=) c.14-90C= (n.14-90C=) n.796-90C= n.790-90C= n.343-90C= | |
20 | g.3907836C>G | CA1014908094 | PANK2 | c.299-90C>G (n.299-90C>G) c.629-90C>G (n.629-90C>G) c.*72-90C>G (n.*72-90C>G) c.126-90C>G c.260-90C>G (n.260-90C>G) n.173-90C>G c.-537-90C>G (n.-537-90C>G) c.-245-90C>G (n.-245-90C>G) c.14-90C>G (n.14-90C>G) n.796-90C>G n.790-90C>G n.343-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907837C>A | CA2651766105 | PANK2 | c.299-89C>A (n.299-89C>A) c.629-89C>A (n.629-89C>A) c.*72-89C>A (n.*72-89C>A) c.126-89C>A c.260-89C>A (n.260-89C>A) n.173-89C>A c.-537-89C>A (n.-537-89C>A) c.-245-89C>A (n.-245-89C>A) c.14-89C>A (n.14-89C>A) n.796-89C>A n.790-89C>A n.343-89C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907837C>G | CA2651766103 | PANK2 | c.299-89C>G (n.299-89C>G) c.629-89C>G (n.629-89C>G) c.*72-89C>G (n.*72-89C>G) c.126-89C>G c.260-89C>G (n.260-89C>G) n.173-89C>G c.-537-89C>G (n.-537-89C>G) c.-245-89C>G (n.-245-89C>G) c.14-89C>G (n.14-89C>G) n.796-89C>G n.790-89C>G n.343-89C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907839A= | CA2346795585 | PANK2 | c.299-87A= (n.299-87A=) c.629-87A= (n.629-87A=) c.*72-87A= (n.*72-87A=) c.126-87A= c.260-87A= (n.260-87A=) n.173-87A= c.-537-87A= (n.-537-87A=) c.-245-87A= (n.-245-87A=) c.14-87A= (n.14-87A=) n.796-87A= n.790-87A= n.343-87A= | |
20 | g.3907839A>G | CA744214959 | PANK2 | c.299-87A>G (n.299-87A>G) c.629-87A>G (n.629-87A>G) c.*72-87A>G (n.*72-87A>G) c.126-87A>G c.260-87A>G (n.260-87A>G) n.173-87A>G c.-537-87A>G (n.-537-87A>G) c.-245-87A>G (n.-245-87A>G) c.14-87A>G (n.14-87A>G) n.796-87A>G n.790-87A>G n.343-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907840G>A | CA311034179 | PANK2 | c.299-86G>A (n.299-86G>A) c.629-86G>A (n.629-86G>A) c.*72-86G>A (n.*72-86G>A) c.126-86G>A c.260-86G>A (n.260-86G>A) n.173-86G>A c.-537-86G>A (n.-537-86G>A) c.-245-86G>A (n.-245-86G>A) c.14-86G>A (n.14-86G>A) n.796-86G>A n.790-86G>A n.343-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907840G= | CA2346795586 | PANK2 | c.299-86G= (n.299-86G=) c.629-86G= (n.629-86G=) c.*72-86G= (n.*72-86G=) c.126-86G= c.260-86G= (n.260-86G=) n.173-86G= c.-537-86G= (n.-537-86G=) c.-245-86G= (n.-245-86G=) c.14-86G= (n.14-86G=) n.796-86G= n.790-86G= n.343-86G= | |
20 | g.3907841C>A | CA2577329653 | PANK2 | c.299-85C>A (n.299-85C>A) c.629-85C>A (n.629-85C>A) c.*72-85C>A (n.*72-85C>A) c.126-85C>A c.260-85C>A (n.260-85C>A) n.173-85C>A c.-537-85C>A (n.-537-85C>A) c.-245-85C>A (n.-245-85C>A) c.14-85C>A (n.14-85C>A) n.796-85C>A n.790-85C>A n.343-85C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907841C= | CA2346795587 | PANK2 | c.299-85C= (n.299-85C=) c.629-85C= (n.629-85C=) c.*72-85C= (n.*72-85C=) c.126-85C= c.260-85C= (n.260-85C=) n.173-85C= c.-537-85C= (n.-537-85C=) c.-245-85C= (n.-245-85C=) c.14-85C= (n.14-85C=) n.796-85C= n.790-85C= n.343-85C= | |
20 | g.3907841C>G | CA2651766107 | PANK2 | c.299-85C>G (n.299-85C>G) c.629-85C>G (n.629-85C>G) c.*72-85C>G (n.*72-85C>G) c.126-85C>G c.260-85C>G (n.260-85C>G) n.173-85C>G c.-537-85C>G (n.-537-85C>G) c.-245-85C>G (n.-245-85C>G) c.14-85C>G (n.14-85C>G) n.796-85C>G n.790-85C>G n.343-85C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907841C>T | CA1014908120 | PANK2 | c.299-85C>T (n.299-85C>T) c.629-85C>T (n.629-85C>T) c.*72-85C>T (n.*72-85C>T) c.126-85C>T c.260-85C>T (n.260-85C>T) n.173-85C>T c.-537-85C>T (n.-537-85C>T) c.-245-85C>T (n.-245-85C>T) c.14-85C>T (n.14-85C>T) n.796-85C>T n.790-85C>T n.343-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907842G>A | CA311034181 | PANK2 | c.299-84G>A (n.299-84G>A) c.629-84G>A (n.629-84G>A) c.*72-84G>A (n.*72-84G>A) c.126-84G>A c.260-84G>A (n.260-84G>A) n.173-84G>A c.-537-84G>A (n.-537-84G>A) c.-245-84G>A (n.-245-84G>A) c.14-84G>A (n.14-84G>A) n.796-84G>A n.790-84G>A n.343-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907842G= | CA2346795588 | PANK2 | c.299-84G= (n.299-84G=) c.629-84G= (n.629-84G=) c.*72-84G= (n.*72-84G=) c.126-84G= c.260-84G= (n.260-84G=) n.173-84G= c.-537-84G= (n.-537-84G=) c.-245-84G= (n.-245-84G=) c.14-84G= (n.14-84G=) n.796-84G= n.790-84G= n.343-84G= | |
20 | g.3907845T>G | CA2651766108 | PANK2 | c.299-81T>G (n.299-81T>G) c.629-81T>G (n.629-81T>G) c.*72-81T>G (n.*72-81T>G) c.126-81T>G c.260-81T>G (n.260-81T>G) n.173-81T>G c.-537-81T>G (n.-537-81T>G) c.-245-81T>G (n.-245-81T>G) c.14-81T>G (n.14-81T>G) n.796-81T>G n.790-81T>G n.343-81T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907850T>A | CA311034182 | PANK2 | c.299-76T>A (n.299-76T>A) c.629-76T>A (n.629-76T>A) c.*72-76T>A (n.*72-76T>A) c.126-76T>A c.260-76T>A (n.260-76T>A) n.173-76T>A c.-537-76T>A (n.-537-76T>A) c.-245-76T>A (n.-245-76T>A) c.14-76T>A (n.14-76T>A) n.796-76T>A n.790-76T>A n.343-76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907850T= | CA2346795589 | PANK2 | c.299-76T= (n.299-76T=) c.629-76T= (n.629-76T=) c.*72-76T= (n.*72-76T=) c.126-76T= c.260-76T= (n.260-76T=) n.173-76T= c.-537-76T= (n.-537-76T=) c.-245-76T= (n.-245-76T=) c.14-76T= (n.14-76T=) n.796-76T= n.790-76T= n.343-76T= | |
20 | g.3907852A= | CA2346795590 | PANK2 | c.299-74A= (n.299-74A=) c.629-74A= (n.629-74A=) c.*72-74A= (n.*72-74A=) c.126-74A= c.260-74A= (n.260-74A=) n.173-74A= c.-537-74A= (n.-537-74A=) c.-245-74A= (n.-245-74A=) c.14-74A= (n.14-74A=) n.796-74A= n.790-74A= n.343-74A= | |
20 | g.3907852A>G | CA2346795591 | PANK2 | c.299-74A>G (n.299-74A>G) c.629-74A>G (n.629-74A>G) c.*72-74A>G (n.*72-74A>G) c.126-74A>G c.260-74A>G (n.260-74A>G) n.173-74A>G c.-537-74A>G (n.-537-74A>G) c.-245-74A>G (n.-245-74A>G) c.14-74A>G (n.14-74A>G) n.796-74A>G n.790-74A>G n.343-74A>G | dbSNP |
20 | g.3907853G>A | CA2577329654 | PANK2 | c.299-73G>A (n.299-73G>A) c.629-73G>A (n.629-73G>A) c.*72-73G>A (n.*72-73G>A) c.126-73G>A c.260-73G>A (n.260-73G>A) n.173-73G>A c.-537-73G>A (n.-537-73G>A) c.-245-73G>A (n.-245-73G>A) c.14-73G>A (n.14-73G>A) n.796-73G>A n.790-73G>A n.343-73G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3907856G>A | CA2346795593 | PANK2 | c.299-70G>A (n.299-70G>A) c.629-70G>A (n.629-70G>A) c.*72-70G>A (n.*72-70G>A) c.126-70G>A c.260-70G>A (n.260-70G>A) n.173-70G>A c.-537-70G>A (n.-537-70G>A) c.-245-70G>A (n.-245-70G>A) c.14-70G>A (n.14-70G>A) n.796-70G>A n.790-70G>A n.343-70G>A | dbSNP |
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20 | g.3907856G>T | CA2651766111 | PANK2 | c.299-70G>T (n.299-70G>T) c.629-70G>T (n.629-70G>T) c.*72-70G>T (n.*72-70G>T) c.126-70G>T c.260-70G>T (n.260-70G>T) n.173-70G>T c.-537-70G>T (n.-537-70G>T) c.-245-70G>T (n.-245-70G>T) c.14-70G>T (n.14-70G>T) n.796-70G>T n.790-70G>T n.343-70G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907857C>T | CA2577329655 | PANK2 | c.299-69C>T (n.299-69C>T) c.629-69C>T (n.629-69C>T) c.*72-69C>T (n.*72-69C>T) c.126-69C>T c.260-69C>T (n.260-69C>T) n.173-69C>T c.-537-69C>T (n.-537-69C>T) c.-245-69C>T (n.-245-69C>T) c.14-69C>T (n.14-69C>T) n.796-69C>T n.790-69C>T n.343-69C>T | |
20 | g.3907858T>A | CA2651766113 | PANK2 | c.299-68T>A (n.299-68T>A) c.629-68T>A (n.629-68T>A) c.*72-68T>A (n.*72-68T>A) c.126-68T>A c.260-68T>A (n.260-68T>A) n.173-68T>A c.-537-68T>A (n.-537-68T>A) c.-245-68T>A (n.-245-68T>A) c.14-68T>A (n.14-68T>A) n.796-68T>A n.790-68T>A n.343-68T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907858T>C | CA2346795595 | PANK2 | c.299-68T>C (n.299-68T>C) c.629-68T>C (n.629-68T>C) c.*72-68T>C (n.*72-68T>C) c.126-68T>C c.260-68T>C (n.260-68T>C) n.173-68T>C c.-537-68T>C (n.-537-68T>C) c.-245-68T>C (n.-245-68T>C) c.14-68T>C (n.14-68T>C) n.796-68T>C n.790-68T>C n.343-68T>C | dbSNP |
20 | g.3907858T= | CA2346795594 | PANK2 | c.299-68T= (n.299-68T=) c.629-68T= (n.629-68T=) c.*72-68T= (n.*72-68T=) c.126-68T= c.260-68T= (n.260-68T=) n.173-68T= c.-537-68T= (n.-537-68T=) c.-245-68T= (n.-245-68T=) c.14-68T= (n.14-68T=) n.796-68T= n.790-68T= n.343-68T= | |
20 | g.3907859A= | CA2346795596 | PANK2 | c.299-67A= (n.299-67A=) c.629-67A= (n.629-67A=) c.*72-67A= (n.*72-67A=) c.126-67A= c.260-67A= (n.260-67A=) n.173-67A= c.-537-67A= (n.-537-67A=) c.-245-67A= (n.-245-67A=) c.14-67A= (n.14-67A=) n.796-67A= n.790-67A= n.343-67A= | |
20 | g.3907859A>C | CA1014908132 | PANK2 | c.299-67A>C (n.299-67A>C) c.629-67A>C (n.629-67A>C) c.*72-67A>C (n.*72-67A>C) c.126-67A>C c.260-67A>C (n.260-67A>C) n.173-67A>C c.-537-67A>C (n.-537-67A>C) c.-245-67A>C (n.-245-67A>C) c.14-67A>C (n.14-67A>C) n.796-67A>C n.790-67A>C n.343-67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907860C>T | CA2651766115 | PANK2 | c.299-66C>T (n.299-66C>T) c.629-66C>T (n.629-66C>T) c.*72-66C>T (n.*72-66C>T) c.126-66C>T c.260-66C>T (n.260-66C>T) n.173-66C>T c.-537-66C>T (n.-537-66C>T) c.-245-66C>T (n.-245-66C>T) c.14-66C>T (n.14-66C>T) n.796-66C>T n.790-66C>T n.343-66C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907861T>C | CA2651766116 | PANK2 | c.299-65T>C (n.299-65T>C) c.629-65T>C (n.629-65T>C) c.*72-65T>C (n.*72-65T>C) c.126-65T>C c.260-65T>C (n.260-65T>C) n.173-65T>C c.-537-65T>C (n.-537-65T>C) c.-245-65T>C (n.-245-65T>C) c.14-65T>C (n.14-65T>C) n.796-65T>C n.790-65T>C n.343-65T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3907862G>C | CA311034188 | PANK2 | c.299-64G>C (n.299-64G>C) c.629-64G>C (n.629-64G>C) c.*72-64G>C (n.*72-64G>C) c.126-64G>C c.260-64G>C (n.260-64G>C) n.173-64G>C c.-537-64G>C (n.-537-64G>C) c.-245-64G>C (n.-245-64G>C) c.14-64G>C (n.14-64G>C) n.796-64G>C n.790-64G>C n.343-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907862G= | CA2346795597 | PANK2 | c.299-64G= (n.299-64G=) c.629-64G= (n.629-64G=) c.*72-64G= (n.*72-64G=) c.126-64G= c.260-64G= (n.260-64G=) n.173-64G= c.-537-64G= (n.-537-64G=) c.-245-64G= (n.-245-64G=) c.14-64G= (n.14-64G=) n.796-64G= n.790-64G= n.343-64G= | |
20 | g.3907862G>T | CA2651766118 | PANK2 | c.299-64G>T (n.299-64G>T) c.629-64G>T (n.629-64G>T) c.*72-64G>T (n.*72-64G>T) c.126-64G>T c.260-64G>T (n.260-64G>T) n.173-64G>T c.-537-64G>T (n.-537-64G>T) c.-245-64G>T (n.-245-64G>T) c.14-64G>T (n.14-64G>T) n.796-64G>T n.790-64G>T n.343-64G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907864G>T | CA2577329656 | PANK2 | c.299-62G>T (n.299-62G>T) c.629-62G>T (n.629-62G>T) c.*72-62G>T (n.*72-62G>T) c.126-62G>T c.260-62G>T (n.260-62G>T) n.173-62G>T c.-537-62G>T (n.-537-62G>T) c.-245-62G>T (n.-245-62G>T) c.14-62G>T (n.14-62G>T) n.796-62G>T n.790-62G>T n.343-62G>T | gnomAD v4 |