Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3907813del | CA1014908074 | PANK2 | c.299-113del (n.299-113del) c.629-113del (n.629-113del) c.*72-113del (n.*72-113del) c.126-113del c.260-113del (n.260-113del) n.173-113del c.-537-113del (n.-537-113del) c.-245-113del (n.-245-113del) c.14-113del (n.14-113del) n.796-113del n.790-113del n.343-113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907813C>G | CA2651766087 | PANK2 | c.299-113C>G (n.299-113C>G) c.629-113C>G (n.629-113C>G) c.*72-113C>G (n.*72-113C>G) c.126-113C>G c.260-113C>G (n.260-113C>G) n.173-113C>G c.-537-113C>G (n.-537-113C>G) c.-245-113C>G (n.-245-113C>G) c.14-113C>G (n.14-113C>G) n.796-113C>G n.790-113C>G n.343-113C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907815A>T | CA2651766089 | PANK2 | c.299-111A>T (n.299-111A>T) c.629-111A>T (n.629-111A>T) c.*72-111A>T (n.*72-111A>T) c.126-111A>T c.260-111A>T (n.260-111A>T) n.173-111A>T c.-537-111A>T (n.-537-111A>T) c.-245-111A>T (n.-245-111A>T) c.14-111A>T (n.14-111A>T) n.796-111A>T n.790-111A>T n.343-111A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907816G>C | CA2651766090 | PANK2 | c.299-110G>C (n.299-110G>C) c.629-110G>C (n.629-110G>C) c.*72-110G>C (n.*72-110G>C) c.126-110G>C c.260-110G>C (n.260-110G>C) n.173-110G>C c.-537-110G>C (n.-537-110G>C) c.-245-110G>C (n.-245-110G>C) c.14-110G>C (n.14-110G>C) n.796-110G>C n.790-110G>C n.343-110G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3907816G>T | CA2651766091 | PANK2 | c.299-110G>T (n.299-110G>T) c.629-110G>T (n.629-110G>T) c.*72-110G>T (n.*72-110G>T) c.126-110G>T c.260-110G>T (n.260-110G>T) n.173-110G>T c.-537-110G>T (n.-537-110G>T) c.-245-110G>T (n.-245-110G>T) c.14-110G>T (n.14-110G>T) n.796-110G>T n.790-110G>T n.343-110G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3907817A>C | CA2346795573 | PANK2 | c.299-109A>C (n.299-109A>C) c.629-109A>C (n.629-109A>C) c.*72-109A>C (n.*72-109A>C) c.126-109A>C c.260-109A>C (n.260-109A>C) n.173-109A>C c.-537-109A>C (n.-537-109A>C) c.-245-109A>C (n.-245-109A>C) c.14-109A>C (n.14-109A>C) n.796-109A>C n.790-109A>C n.343-109A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3907818A= | CA2346795574 | PANK2 | c.299-108A= (n.299-108A=) c.629-108A= (n.629-108A=) c.*72-108A= (n.*72-108A=) c.126-108A= c.260-108A= (n.260-108A=) n.173-108A= c.-537-108A= (n.-537-108A=) c.-245-108A= (n.-245-108A=) c.14-108A= (n.14-108A=) n.796-108A= n.790-108A= n.343-108A= | |
20 | g.3907818A>G | CA2346795575 | PANK2 | c.299-108A>G (n.299-108A>G) c.629-108A>G (n.629-108A>G) c.*72-108A>G (n.*72-108A>G) c.126-108A>G c.260-108A>G (n.260-108A>G) n.173-108A>G c.-537-108A>G (n.-537-108A>G) c.-245-108A>G (n.-245-108A>G) c.14-108A>G (n.14-108A>G) n.796-108A>G n.790-108A>G n.343-108A>G | dbSNP |
20 | g.3907820T= | CA2346795576 | PANK2 | c.299-106T= (n.299-106T=) c.629-106T= (n.629-106T=) c.*72-106T= (n.*72-106T=) c.126-106T= c.260-106T= (n.260-106T=) n.173-106T= c.-537-106T= (n.-537-106T=) c.-245-106T= (n.-245-106T=) c.14-106T= (n.14-106T=) n.796-106T= n.790-106T= n.343-106T= | |
20 | g.3907821A>T | CA2651766092 | PANK2 | c.299-105A>T (n.299-105A>T) c.629-105A>T (n.629-105A>T) c.*72-105A>T (n.*72-105A>T) c.126-105A>T c.260-105A>T (n.260-105A>T) n.173-105A>T c.-537-105A>T (n.-537-105A>T) c.-245-105A>T (n.-245-105A>T) c.14-105A>T (n.14-105A>T) n.796-105A>T n.790-105A>T n.343-105A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907821dup | CA634331089 | PANK2 | c.299-105dup (n.299-105dup) c.629-105dup (n.629-105dup) c.*72-105dup (n.*72-105dup) c.126-105dup c.260-105dup (n.260-105dup) n.173-105dup c.-537-105dup (n.-537-105dup) c.-245-105dup (n.-245-105dup) c.14-105dup (n.14-105dup) n.796-105dup n.790-105dup n.343-105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907822T>A | CA634331090 | PANK2 | c.299-104T>A (n.299-104T>A) c.629-104T>A (n.629-104T>A) c.*72-104T>A (n.*72-104T>A) c.126-104T>A c.260-104T>A (n.260-104T>A) n.173-104T>A c.-537-104T>A (n.-537-104T>A) c.-245-104T>A (n.-245-104T>A) c.14-104T>A (n.14-104T>A) n.796-104T>A n.790-104T>A n.343-104T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907822T>C | CA2346795578 | PANK2 | c.299-104T>C (n.299-104T>C) c.629-104T>C (n.629-104T>C) c.*72-104T>C (n.*72-104T>C) c.126-104T>C c.260-104T>C (n.260-104T>C) n.173-104T>C c.-537-104T>C (n.-537-104T>C) c.-245-104T>C (n.-245-104T>C) c.14-104T>C (n.14-104T>C) n.796-104T>C n.790-104T>C n.343-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3907822T= | CA2346795577 | PANK2 | c.299-104T= (n.299-104T=) c.629-104T= (n.629-104T=) c.*72-104T= (n.*72-104T=) c.126-104T= c.260-104T= (n.260-104T=) n.173-104T= c.-537-104T= (n.-537-104T=) c.-245-104T= (n.-245-104T=) c.14-104T= (n.14-104T=) n.796-104T= n.790-104T= n.343-104T= | |
20 | g.3907823G>A | CA311034172 | PANK2 | c.299-103G>A (n.299-103G>A) c.629-103G>A (n.629-103G>A) c.*72-103G>A (n.*72-103G>A) c.126-103G>A c.260-103G>A (n.260-103G>A) n.173-103G>A c.-537-103G>A (n.-537-103G>A) c.-245-103G>A (n.-245-103G>A) c.14-103G>A (n.14-103G>A) n.796-103G>A n.790-103G>A n.343-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907823G= | CA2346795579 | PANK2 | c.299-103G= (n.299-103G=) c.629-103G= (n.629-103G=) c.*72-103G= (n.*72-103G=) c.126-103G= c.260-103G= (n.260-103G=) n.173-103G= c.-537-103G= (n.-537-103G=) c.-245-103G= (n.-245-103G=) c.14-103G= (n.14-103G=) n.796-103G= n.790-103G= n.343-103G= | |
20 | g.3907824T>C | CA2346795581 | PANK2 | c.299-102T>C (n.299-102T>C) c.629-102T>C (n.629-102T>C) c.*72-102T>C (n.*72-102T>C) c.126-102T>C c.260-102T>C (n.260-102T>C) n.173-102T>C c.-537-102T>C (n.-537-102T>C) c.-245-102T>C (n.-245-102T>C) c.14-102T>C (n.14-102T>C) n.796-102T>C n.790-102T>C n.343-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3907824T= | CA2346795580 | PANK2 | c.299-102T= (n.299-102T=) c.629-102T= (n.629-102T=) c.*72-102T= (n.*72-102T=) c.126-102T= c.260-102T= (n.260-102T=) n.173-102T= c.-537-102T= (n.-537-102T=) c.-245-102T= (n.-245-102T=) c.14-102T= (n.14-102T=) n.796-102T= n.790-102T= n.343-102T= | |
20 | g.3907826C>A | CA2651766095 | PANK2 | c.299-100C>A (n.299-100C>A) c.629-100C>A (n.629-100C>A) c.*72-100C>A (n.*72-100C>A) c.126-100C>A c.260-100C>A (n.260-100C>A) n.173-100C>A c.-537-100C>A (n.-537-100C>A) c.-245-100C>A (n.-245-100C>A) c.14-100C>A (n.14-100C>A) n.796-100C>A n.790-100C>A n.343-100C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907826C>G | CA2651766096 | PANK2 | c.299-100C>G (n.299-100C>G) c.629-100C>G (n.629-100C>G) c.*72-100C>G (n.*72-100C>G) c.126-100C>G c.260-100C>G (n.260-100C>G) n.173-100C>G c.-537-100C>G (n.-537-100C>G) c.-245-100C>G (n.-245-100C>G) c.14-100C>G (n.14-100C>G) n.796-100C>G n.790-100C>G n.343-100C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907829T>C | CA2651766097 | PANK2 | c.299-97T>C (n.299-97T>C) c.629-97T>C (n.629-97T>C) c.*72-97T>C (n.*72-97T>C) c.126-97T>C c.260-97T>C (n.260-97T>C) n.173-97T>C c.-537-97T>C (n.-537-97T>C) c.-245-97T>C (n.-245-97T>C) c.14-97T>C (n.14-97T>C) n.796-97T>C n.790-97T>C n.343-97T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3907830G>T | CA2577329651 | PANK2 | c.299-96G>T (n.299-96G>T) c.629-96G>T (n.629-96G>T) c.*72-96G>T (n.*72-96G>T) c.126-96G>T c.260-96G>T (n.260-96G>T) n.173-96G>T c.-537-96G>T (n.-537-96G>T) c.-245-96G>T (n.-245-96G>T) c.14-96G>T (n.14-96G>T) n.796-96G>T n.790-96G>T n.343-96G>T | |
20 | g.3907832A>C | CA2651766098 | PANK2 | c.299-94A>C (n.299-94A>C) c.629-94A>C (n.629-94A>C) c.*72-94A>C (n.*72-94A>C) c.126-94A>C c.260-94A>C (n.260-94A>C) n.173-94A>C c.-537-94A>C (n.-537-94A>C) c.-245-94A>C (n.-245-94A>C) c.14-94A>C (n.14-94A>C) n.796-94A>C n.790-94A>C n.343-94A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3907834del | CA2577329652 | PANK2 | c.299-92del (n.299-92del) c.629-92del (n.629-92del) c.*72-92del (n.*72-92del) c.126-92del c.260-92del (n.260-92del) n.173-92del c.-537-92del (n.-537-92del) c.-245-92del (n.-245-92del) c.14-92del (n.14-92del) n.796-92del n.790-92del n.343-92del | |
20 | g.3907833A>G | CA2651766099 | PANK2 | c.299-93A>G (n.299-93A>G) c.629-93A>G (n.629-93A>G) c.*72-93A>G (n.*72-93A>G) c.126-93A>G c.260-93A>G (n.260-93A>G) n.173-93A>G c.-537-93A>G (n.-537-93A>G) c.-245-93A>G (n.-245-93A>G) c.14-93A>G (n.14-93A>G) n.796-93A>G n.790-93A>G n.343-93A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907834A= | CA2346795582 | PANK2 | c.299-92A= (n.299-92A=) c.629-92A= (n.629-92A=) c.*72-92A= (n.*72-92A=) c.126-92A= c.260-92A= (n.260-92A=) n.173-92A= c.-537-92A= (n.-537-92A=) c.-245-92A= (n.-245-92A=) c.14-92A= (n.14-92A=) n.796-92A= n.790-92A= n.343-92A= | |
20 | g.3907834A>G | CA1014908086 | PANK2 | c.299-92A>G (n.299-92A>G) c.629-92A>G (n.629-92A>G) c.*72-92A>G (n.*72-92A>G) c.126-92A>G c.260-92A>G (n.260-92A>G) n.173-92A>G c.-537-92A>G (n.-537-92A>G) c.-245-92A>G (n.-245-92A>G) c.14-92A>G (n.14-92A>G) n.796-92A>G n.790-92A>G n.343-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907835C>A | CA311034176 | PANK2 | c.299-91C>A (n.299-91C>A) c.629-91C>A (n.629-91C>A) c.*72-91C>A (n.*72-91C>A) c.126-91C>A c.260-91C>A (n.260-91C>A) n.173-91C>A c.-537-91C>A (n.-537-91C>A) c.-245-91C>A (n.-245-91C>A) c.14-91C>A (n.14-91C>A) n.796-91C>A n.790-91C>A n.343-91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907835C>T | CA2651766101 | PANK2 | c.299-91C>T (n.299-91C>T) c.629-91C>T (n.629-91C>T) c.*72-91C>T (n.*72-91C>T) c.126-91C>T c.260-91C>T (n.260-91C>T) n.173-91C>T c.-537-91C>T (n.-537-91C>T) c.-245-91C>T (n.-245-91C>T) c.14-91C>T (n.14-91C>T) n.796-91C>T n.790-91C>T n.343-91C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3907836C>G | CA1014908094 | PANK2 | c.299-90C>G (n.299-90C>G) c.629-90C>G (n.629-90C>G) c.*72-90C>G (n.*72-90C>G) c.126-90C>G c.260-90C>G (n.260-90C>G) n.173-90C>G c.-537-90C>G (n.-537-90C>G) c.-245-90C>G (n.-245-90C>G) c.14-90C>G (n.14-90C>G) n.796-90C>G n.790-90C>G n.343-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907837C>G | CA2651766103 | PANK2 | c.299-89C>G (n.299-89C>G) c.629-89C>G (n.629-89C>G) c.*72-89C>G (n.*72-89C>G) c.126-89C>G c.260-89C>G (n.260-89C>G) n.173-89C>G c.-537-89C>G (n.-537-89C>G) c.-245-89C>G (n.-245-89C>G) c.14-89C>G (n.14-89C>G) n.796-89C>G n.790-89C>G n.343-89C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907839A= | CA2346795585 | PANK2 | c.299-87A= (n.299-87A=) c.629-87A= (n.629-87A=) c.*72-87A= (n.*72-87A=) c.126-87A= c.260-87A= (n.260-87A=) n.173-87A= c.-537-87A= (n.-537-87A=) c.-245-87A= (n.-245-87A=) c.14-87A= (n.14-87A=) n.796-87A= n.790-87A= n.343-87A= | |
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20 | g.3907840G= | CA2346795586 | PANK2 | c.299-86G= (n.299-86G=) c.629-86G= (n.629-86G=) c.*72-86G= (n.*72-86G=) c.126-86G= c.260-86G= (n.260-86G=) n.173-86G= c.-537-86G= (n.-537-86G=) c.-245-86G= (n.-245-86G=) c.14-86G= (n.14-86G=) n.796-86G= n.790-86G= n.343-86G= | |
20 | g.3907841C>A | CA2577329653 | PANK2 | c.299-85C>A (n.299-85C>A) c.629-85C>A (n.629-85C>A) c.*72-85C>A (n.*72-85C>A) c.126-85C>A c.260-85C>A (n.260-85C>A) n.173-85C>A c.-537-85C>A (n.-537-85C>A) c.-245-85C>A (n.-245-85C>A) c.14-85C>A (n.14-85C>A) n.796-85C>A n.790-85C>A n.343-85C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907841C= | CA2346795587 | PANK2 | c.299-85C= (n.299-85C=) c.629-85C= (n.629-85C=) c.*72-85C= (n.*72-85C=) c.126-85C= c.260-85C= (n.260-85C=) n.173-85C= c.-537-85C= (n.-537-85C=) c.-245-85C= (n.-245-85C=) c.14-85C= (n.14-85C=) n.796-85C= n.790-85C= n.343-85C= | |
20 | g.3907841C>G | CA2651766107 | PANK2 | c.299-85C>G (n.299-85C>G) c.629-85C>G (n.629-85C>G) c.*72-85C>G (n.*72-85C>G) c.126-85C>G c.260-85C>G (n.260-85C>G) n.173-85C>G c.-537-85C>G (n.-537-85C>G) c.-245-85C>G (n.-245-85C>G) c.14-85C>G (n.14-85C>G) n.796-85C>G n.790-85C>G n.343-85C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907841C>T | CA1014908120 | PANK2 | c.299-85C>T (n.299-85C>T) c.629-85C>T (n.629-85C>T) c.*72-85C>T (n.*72-85C>T) c.126-85C>T c.260-85C>T (n.260-85C>T) n.173-85C>T c.-537-85C>T (n.-537-85C>T) c.-245-85C>T (n.-245-85C>T) c.14-85C>T (n.14-85C>T) n.796-85C>T n.790-85C>T n.343-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907850T>A | CA311034182 | PANK2 | c.299-76T>A (n.299-76T>A) c.629-76T>A (n.629-76T>A) c.*72-76T>A (n.*72-76T>A) c.126-76T>A c.260-76T>A (n.260-76T>A) n.173-76T>A c.-537-76T>A (n.-537-76T>A) c.-245-76T>A (n.-245-76T>A) c.14-76T>A (n.14-76T>A) n.796-76T>A n.790-76T>A n.343-76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907852A>G | CA2346795591 | PANK2 | c.299-74A>G (n.299-74A>G) c.629-74A>G (n.629-74A>G) c.*72-74A>G (n.*72-74A>G) c.126-74A>G c.260-74A>G (n.260-74A>G) n.173-74A>G c.-537-74A>G (n.-537-74A>G) c.-245-74A>G (n.-245-74A>G) c.14-74A>G (n.14-74A>G) n.796-74A>G n.790-74A>G n.343-74A>G | dbSNP |