Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3907795_3907798dup | CA2736360586 | PANK2 | c.299-131_299-128dup (n.299-131_299-128dup) c.629-131_629-128dup (n.629-131_629-128dup) c.*72-131_*72-128dup (n.*72-131_*72-128dup) c.126-131_126-128dup c.260-131_260-128dup (n.260-131_260-128dup) n.173-131_173-128dup c.-537-131_-537-128dup (n.-537-131_-537-128dup) c.-245-131_-245-128dup (n.-245-131_-245-128dup) c.14-131_14-128dup (n.14-131_14-128dup) n.796-131_796-128dup n.790-131_790-128dup n.343-131_343-128dup | dbSNP |
20 | g.3907798C>T | CA2651766060 | PANK2 | c.299-128C>T (n.299-128C>T) c.629-128C>T (n.629-128C>T) c.*72-128C>T (n.*72-128C>T) c.126-128C>T c.260-128C>T (n.260-128C>T) n.173-128C>T c.-537-128C>T (n.-537-128C>T) c.-245-128C>T (n.-245-128C>T) c.14-128C>T (n.14-128C>T) n.796-128C>T n.790-128C>T n.343-128C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907798_3907799insAGA | CA2551468657 | PANK2 | c.299-128_299-127insAGA (n.299-128_299-127insAGA) c.629-128_629-127insAGA (n.629-128_629-127insAGA) c.*72-128_*72-127insAGA (n.*72-128_*72-127insAGA) c.126-128_126-127insAGA c.260-128_260-127insAGA (n.260-128_260-127insAGA) n.173-128_173-127insAGA c.-537-128_-537-127insAGA (n.-537-128_-537-127insAGA) c.-245-128_-245-127insAGA (n.-245-128_-245-127insAGA) c.14-128_14-127insAGA (n.14-128_14-127insAGA) n.796-128_796-127insAGA n.790-128_790-127insAGA n.343-128_343-127insAGA | |
20 | g.3907799C= | CA2346795563 | PANK2 | c.299-127C= (n.299-127C=) c.629-127C= (n.629-127C=) c.*72-127C= (n.*72-127C=) c.126-127C= c.260-127C= (n.260-127C=) n.173-127C= c.-537-127C= (n.-537-127C=) c.-245-127C= (n.-245-127C=) c.14-127C= (n.14-127C=) n.796-127C= n.790-127C= n.343-127C= | |
20 | g.3907799C>T | CA311034163 | PANK2 | c.299-127C>T (n.299-127C>T) c.629-127C>T (n.629-127C>T) c.*72-127C>T (n.*72-127C>T) c.126-127C>T c.260-127C>T (n.260-127C>T) n.173-127C>T c.-537-127C>T (n.-537-127C>T) c.-245-127C>T (n.-245-127C>T) c.14-127C>T (n.14-127C>T) n.796-127C>T n.790-127C>T n.343-127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907800A= | CA2346795564 | PANK2 | c.299-126A= (n.299-126A=) c.629-126A= (n.629-126A=) c.*72-126A= (n.*72-126A=) c.126-126A= c.260-126A= (n.260-126A=) n.173-126A= c.-537-126A= (n.-537-126A=) c.-245-126A= (n.-245-126A=) c.14-126A= (n.14-126A=) n.796-126A= n.790-126A= n.343-126A= | |
20 | g.3907800A>C | CA311034164 | PANK2 | c.299-126A>C (n.299-126A>C) c.629-126A>C (n.629-126A>C) c.*72-126A>C (n.*72-126A>C) c.126-126A>C c.260-126A>C (n.260-126A>C) n.173-126A>C c.-537-126A>C (n.-537-126A>C) c.-245-126A>C (n.-245-126A>C) c.14-126A>C (n.14-126A>C) n.796-126A>C n.790-126A>C n.343-126A>C | dbSNP |
20 | g.3907800A>G | CA744214954 | PANK2 | c.299-126A>G (n.299-126A>G) c.629-126A>G (n.629-126A>G) c.*72-126A>G (n.*72-126A>G) c.126-126A>G c.260-126A>G (n.260-126A>G) n.173-126A>G c.-537-126A>G (n.-537-126A>G) c.-245-126A>G (n.-245-126A>G) c.14-126A>G (n.14-126A>G) n.796-126A>G n.790-126A>G n.343-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907803del | CA2651766065 | PANK2 | c.299-123del (n.299-123del) c.629-123del (n.629-123del) c.*72-123del (n.*72-123del) c.126-123del c.260-123del (n.260-123del) n.173-123del c.-537-123del (n.-537-123del) c.-245-123del (n.-245-123del) c.14-123del (n.14-123del) n.796-123del n.790-123del n.343-123del | gnomAD v4 |
20 | g.3907801A>G | CA2651766066 | PANK2 | c.299-125A>G (n.299-125A>G) c.629-125A>G (n.629-125A>G) c.*72-125A>G (n.*72-125A>G) c.126-125A>G c.260-125A>G (n.260-125A>G) n.173-125A>G c.-537-125A>G (n.-537-125A>G) c.-245-125A>G (n.-245-125A>G) c.14-125A>G (n.14-125A>G) n.796-125A>G n.790-125A>G n.343-125A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907802A= | CA2346795565 | PANK2 | c.299-124A= (n.299-124A=) c.629-124A= (n.629-124A=) c.*72-124A= (n.*72-124A=) c.126-124A= c.260-124A= (n.260-124A=) n.173-124A= c.-537-124A= (n.-537-124A=) c.-245-124A= (n.-245-124A=) c.14-124A= (n.14-124A=) n.796-124A= n.790-124A= n.343-124A= | |
20 | g.3907802A>G | CA2346795566 | PANK2 | c.299-124A>G (n.299-124A>G) c.629-124A>G (n.629-124A>G) c.*72-124A>G (n.*72-124A>G) c.126-124A>G c.260-124A>G (n.260-124A>G) n.173-124A>G c.-537-124A>G (n.-537-124A>G) c.-245-124A>G (n.-245-124A>G) c.14-124A>G (n.14-124A>G) n.796-124A>G n.790-124A>G n.343-124A>G | dbSNP |
20 | g.3907804C>A | CA311034168 | PANK2 | c.299-122C>A (n.299-122C>A) c.629-122C>A (n.629-122C>A) c.*72-122C>A (n.*72-122C>A) c.126-122C>A c.260-122C>A (n.260-122C>A) n.173-122C>A c.-537-122C>A (n.-537-122C>A) c.-245-122C>A (n.-245-122C>A) c.14-122C>A (n.14-122C>A) n.796-122C>A n.790-122C>A n.343-122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907804C= | CA2346795567 | PANK2 | c.299-122C= (n.299-122C=) c.629-122C= (n.629-122C=) c.*72-122C= (n.*72-122C=) c.126-122C= c.260-122C= (n.260-122C=) n.173-122C= c.-537-122C= (n.-537-122C=) c.-245-122C= (n.-245-122C=) c.14-122C= (n.14-122C=) n.796-122C= n.790-122C= n.343-122C= | |
20 | g.3907804C>G | CA311034170 | PANK2 | c.299-122C>G (n.299-122C>G) c.629-122C>G (n.629-122C>G) c.*72-122C>G (n.*72-122C>G) c.126-122C>G c.260-122C>G (n.260-122C>G) n.173-122C>G c.-537-122C>G (n.-537-122C>G) c.-245-122C>G (n.-245-122C>G) c.14-122C>G (n.14-122C>G) n.796-122C>G n.790-122C>G n.343-122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907804C>T | CA2651766070 | PANK2 | c.299-122C>T (n.299-122C>T) c.629-122C>T (n.629-122C>T) c.*72-122C>T (n.*72-122C>T) c.126-122C>T c.260-122C>T (n.260-122C>T) n.173-122C>T c.-537-122C>T (n.-537-122C>T) c.-245-122C>T (n.-245-122C>T) c.14-122C>T (n.14-122C>T) n.796-122C>T n.790-122C>T n.343-122C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907806del | CA2651766068 | PANK2 | c.299-120del (n.299-120del) c.629-120del (n.629-120del) c.*72-120del (n.*72-120del) c.126-120del c.260-120del (n.260-120del) n.173-120del c.-537-120del (n.-537-120del) c.-245-120del (n.-245-120del) c.14-120del (n.14-120del) n.796-120del n.790-120del n.343-120del | gnomAD v4 |
20 | g.3907805C>A | CA2589610115 | PANK2 | c.299-121C>A (n.299-121C>A) c.629-121C>A (n.629-121C>A) c.*72-121C>A (n.*72-121C>A) c.126-121C>A c.260-121C>A (n.260-121C>A) n.173-121C>A c.-537-121C>A (n.-537-121C>A) c.-245-121C>A (n.-245-121C>A) c.14-121C>A (n.14-121C>A) n.796-121C>A n.790-121C>A n.343-121C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907806C>A | CA2651766073 | PANK2 | c.299-120C>A (n.299-120C>A) c.629-120C>A (n.629-120C>A) c.*72-120C>A (n.*72-120C>A) c.126-120C>A c.260-120C>A (n.260-120C>A) n.173-120C>A c.-537-120C>A (n.-537-120C>A) c.-245-120C>A (n.-245-120C>A) c.14-120C>A (n.14-120C>A) n.796-120C>A n.790-120C>A n.343-120C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907806C>T | CA2651766075 | PANK2 | c.299-120C>T (n.299-120C>T) c.629-120C>T (n.629-120C>T) c.*72-120C>T (n.*72-120C>T) c.126-120C>T c.260-120C>T (n.260-120C>T) n.173-120C>T c.-537-120C>T (n.-537-120C>T) c.-245-120C>T (n.-245-120C>T) c.14-120C>T (n.14-120C>T) n.796-120C>T n.790-120C>T n.343-120C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907807T>C | CA657389848 | PANK2 | c.299-119T>C (n.299-119T>C) c.629-119T>C (n.629-119T>C) c.*72-119T>C (n.*72-119T>C) c.126-119T>C c.260-119T>C (n.260-119T>C) n.173-119T>C c.-537-119T>C (n.-537-119T>C) c.-245-119T>C (n.-245-119T>C) c.14-119T>C (n.14-119T>C) n.796-119T>C n.790-119T>C n.343-119T>C | gnomAD v4 COSMIC |
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20 | g.3907811del | CA920154324 | PANK2 | c.299-115del (n.299-115del) c.629-115del (n.629-115del) c.*72-115del (n.*72-115del) c.126-115del c.260-115del (n.260-115del) n.173-115del c.-537-115del (n.-537-115del) c.-245-115del (n.-245-115del) c.14-115del (n.14-115del) n.796-115del n.790-115del n.343-115del | dbSNP |
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20 | g.3907811_3907812delinsGC | CA2346795569 | PANK2 | c.299-115_299-114delinsGC (n.299-115_299-114delinsGC) c.629-115_629-114delinsGC (n.629-115_629-114delinsGC) c.*72-115_*72-114delinsGC (n.*72-115_*72-114delinsGC) c.126-115_126-114delinsGC c.260-115_260-114delinsGC (n.260-115_260-114delinsGC) n.173-115_173-114delinsGC c.-537-115_-537-114delinsGC (n.-537-115_-537-114delinsGC) c.-245-115_-245-114delinsGC (n.-245-115_-245-114delinsGC) c.14-115_14-114delinsGC (n.14-115_14-114delinsGC) n.796-115_796-114delinsGC n.790-115_790-114delinsGC n.343-115_343-114delinsGC | |
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20 | g.3907816G>T | CA2651766091 | PANK2 | c.299-110G>T (n.299-110G>T) c.629-110G>T (n.629-110G>T) c.*72-110G>T (n.*72-110G>T) c.126-110G>T c.260-110G>T (n.260-110G>T) n.173-110G>T c.-537-110G>T (n.-537-110G>T) c.-245-110G>T (n.-245-110G>T) c.14-110G>T (n.14-110G>T) n.796-110G>T n.790-110G>T n.343-110G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3907817A>C | CA2346795573 | PANK2 | c.299-109A>C (n.299-109A>C) c.629-109A>C (n.629-109A>C) c.*72-109A>C (n.*72-109A>C) c.126-109A>C c.260-109A>C (n.260-109A>C) n.173-109A>C c.-537-109A>C (n.-537-109A>C) c.-245-109A>C (n.-245-109A>C) c.14-109A>C (n.14-109A>C) n.796-109A>C n.790-109A>C n.343-109A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3907818A>G | CA2346795575 | PANK2 | c.299-108A>G (n.299-108A>G) c.629-108A>G (n.629-108A>G) c.*72-108A>G (n.*72-108A>G) c.126-108A>G c.260-108A>G (n.260-108A>G) n.173-108A>G c.-537-108A>G (n.-537-108A>G) c.-245-108A>G (n.-245-108A>G) c.14-108A>G (n.14-108A>G) n.796-108A>G n.790-108A>G n.343-108A>G | dbSNP |
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