UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3857752_3857753delinsAT | CA311065370 | MAVS | c.235_236delinsAT (p.Cys79Ile) c.-132+3011_-132+3012delinsAT (n.-132+3011_-132+3012delinsAT) n.407_408delinsAT n.372_373delinsAT c.-313_-312delinsAT (n.-313_-312delinsAT) | dbSNP |
| 20 | g.3857752_3857753delinsTG | CA2346769711 | MAVS | c.235_236delinsTG (p.Cys79=) c.-132+3011_-132+3012delinsTG (n.-132+3011_-132+3012delinsTG) n.407_408delinsTG n.372_373delinsTG c.-313_-312delinsTG (n.-313_-312delinsTG) | |
| 20 | g.3857753G>A | CA408119085 | MAVS | c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.-132+3012G>A (n.-132+3012G>A) n.408G>A n.373G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | |
| 20 | g.3857753G>C | CA311065376 | MAVS | c.236G>C (p.Cys79Ser) c.-132+3012G>C (n.-132+3012G>C) n.408G>C n.373G>C c.-312G>C (n.-312G>C) | dbSNP |
| 20 | g.3857753G= | CA2346769712 | MAVS | c.236G= (p.Cys79=) c.-132+3012G= (n.-132+3012G=) n.408G= n.373G= c.-312G= (n.-312G=) | |
| 20 | g.3857753G>T | CA9750003 | MAVS | c.236G>T (p.Cys79Phe) c.-132+3012G>T (n.-132+3012G>T) n.408G>T n.373G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3857754T>A | CA408119086 | MAVS | c.237T>A (p.Cys79Ter) c.-132+3013T>A (n.-132+3013T>A) n.409T>A n.374T>A c.-311T>A (n.-311T>A) | |
| 20 | g.3857754T>C | CA509425308 | MAVS | c.237T>C (p.Cys79=) c.-132+3013T>C (n.-132+3013T>C) n.409T>C n.374T>C c.-311T>C (n.-311T>C) | |
| 20 | g.3857754T>G | CA408119087 | MAVS | c.237T>G (p.Cys79Trp) c.-132+3013T>G (n.-132+3013T>G) n.409T>G n.374T>G c.-311T>G (n.-311T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3857755G>A | CA408119088 | MAVS | c.238G>A (p.Glu80Lys) c.-132+3014G>A (n.-132+3014G>A) n.410G>A n.375G>A c.-310G>A (n.-310G>A) | COSMIC |
| 20 | g.3857755G>C | CA408119089 | MAVS | c.238G>C (p.Glu80Gln) c.-132+3014G>C (n.-132+3014G>C) n.410G>C n.375G>C c.-310G>C (n.-310G>C) | |
| 20 | g.3857755G>T | CA408119090 | MAVS | c.238G>T (p.Glu80Ter) c.-132+3014G>T (n.-132+3014G>T) n.410G>T n.375G>T c.-310G>T (n.-310G>T) | |
| 20 | g.3857756A>C | CA408119091 | MAVS | c.239A>C (p.Glu80Ala) c.-132+3015A>C (n.-132+3015A>C) n.411A>C n.376A>C c.-309A>C (n.-309A>C) | |
| 20 | g.3857756A>G | CA408119092 | MAVS | c.239A>G (p.Glu80Gly) c.-132+3015A>G (n.-132+3015A>G) n.411A>G n.376A>G c.-309A>G (n.-309A>G) | dbSNP |
| 20 | g.3857756A>T | CA408119093 | MAVS | c.239A>T (p.Glu80Val) c.-132+3015A>T (n.-132+3015A>T) n.411A>T n.376A>T c.-309A>T (n.-309A>T) | |
| 20 | g.3857757G>A | CA509425313 | MAVS | c.240G>A (p.Glu80=) c.-132+3016G>A (n.-132+3016G>A) n.412G>A n.377G>A c.-308G>A (n.-308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3857757G>C | CA408119094 | MAVS | c.240G>C (p.Glu80Asp) c.-132+3016G>C (n.-132+3016G>C) n.412G>C n.377G>C c.-308G>C (n.-308G>C) | |
| 20 | g.3857757G= | CA2346769713 | MAVS | c.240G= (p.Glu80=) c.-132+3016G= (n.-132+3016G=) n.412G= n.377G= c.-308G= (n.-308G=) | |
| 20 | g.3857757G>T | CA408119095 | MAVS | c.240G>T (p.Glu80Asp) c.-132+3016G>T (n.-132+3016G>T) n.412G>T n.377G>T c.-308G>T (n.-308G>T) | |
| 20 | g.3857758C>A | CA408119096 | MAVS | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.-132+3017C>A (n.-132+3017C>A) n.413C>A n.378C>A c.-307C>A (n.-307C>A) | |
| 20 | g.3857758C>G | CA408119097 | MAVS | c.241C>G (p.Leu81Val) c.-132+3017C>G (n.-132+3017C>G) n.413C>G n.378C>G c.-307C>G (n.-307C>G) | |
| 20 | g.3857758C>T | CA509425315 | MAVS | c.241C>T (p.Leu81=) c.-132+3017C>T (n.-132+3017C>T) n.413C>T n.378C>T c.-307C>T (n.-307C>T) | |
| 20 | g.3857759T>A | CA408119098 | MAVS | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.-132+3018T>A (n.-132+3018T>A) n.414T>A n.379T>A c.-306T>A (n.-306T>A) | |
| 20 | g.3857759T>C | CA408119099 | MAVS | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-132+3018T>C (n.-132+3018T>C) n.414T>C n.379T>C c.-306T>C (n.-306T>C) | |
| 20 | g.3857759T>G | CA408119100 | MAVS | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-132+3018T>G (n.-132+3018T>G) n.414T>G n.379T>G c.-306T>G (n.-306T>G) | |
| 20 | g.3857760A= | CA2346769714 | MAVS | c.243A= (p.Leu81=) c.-132+3019A= (n.-132+3019A=) n.415A= n.380A= c.-305A= (n.-305A=) | |
| 20 | g.3857760A>C | CA509425318 | MAVS | c.243A>C (p.Leu81=) c.-132+3019A>C (n.-132+3019A>C) n.415A>C n.380A>C c.-305A>C (n.-305A>C) | |
| 20 | g.3857760A>G | CA509425320 | MAVS | c.243A>G (p.Leu81=) c.-132+3019A>G (n.-132+3019A>G) n.415A>G n.380A>G c.-305A>G (n.-305A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3857760A>T | CA509425323 | MAVS | c.243A>T (p.Leu81=) c.-132+3019A>T (n.-132+3019A>T) n.415A>T n.380A>T c.-305A>T (n.-305A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3857761G>A | CA408119101 | MAVS | c.244G>A (p.Val82Ile) c.-132+3020G>A (n.-132+3020G>A) n.416G>A n.381G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | |
| 20 | g.3857761G>C | CA408119102 | MAVS | c.244G>C (p.Val82Leu) c.-132+3020G>C (n.-132+3020G>C) n.416G>C n.381G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
| 20 | g.3857761G>T | CA408119103 | MAVS | c.244G>T (p.Val82Phe) c.-132+3020G>T (n.-132+3020G>T) n.416G>T n.381G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3857762T>A | CA408119104 | MAVS | c.245T>A (p.Val82Asp) c.-132+3021T>A (n.-132+3021T>A) n.417T>A n.382T>A c.-303T>A (n.-303T>A) | |
| 20 | g.3857762T>C | CA408119105 | MAVS | c.245T>C (p.Val82Ala) c.-132+3021T>C (n.-132+3021T>C) n.417T>C n.382T>C c.-303T>C (n.-303T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3857762T>G | CA408119106 | MAVS | c.245T>G (p.Val82Gly) c.-132+3021T>G (n.-132+3021T>G) n.417T>G n.382T>G c.-303T>G (n.-303T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3857762T= | CA2346769715 | MAVS | c.245T= (p.Val82=) c.-132+3021T= (n.-132+3021T=) n.417T= n.382T= c.-303T= (n.-303T=) | |
| 20 | g.3857763T>A | CA509425329 | MAVS | c.246T>A (p.Val82=) c.-132+3022T>A (n.-132+3022T>A) n.418T>A n.383T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
| 20 | g.3857763T>C | CA509425330 | MAVS | c.246T>C (p.Val82=) c.-132+3022T>C (n.-132+3022T>C) n.418T>C n.383T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | |
| 20 | g.3857763T>G | CA9750004 | MAVS | c.246T>G (p.Val82=) c.-132+3022T>G (n.-132+3022T>G) n.418T>G n.383T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3857763T= | CA2346769716 | MAVS | c.246T= (p.Val82=) c.-132+3022T= (n.-132+3022T=) n.418T= n.383T= c.-302T= (n.-302T=) | |
| 20 | g.3857764G>A | CA408119108 | MAVS | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.-132+3023G>A (n.-132+3023G>A) n.419G>A n.384G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | |
| 20 | g.3857764G>C | CA408119109 | MAVS | c.247G>C (p.Asp83His) c.-132+3023G>C (n.-132+3023G>C) n.419G>C n.384G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
| 20 | g.3857764G>T | CA408119107 | MAVS | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.-132+3023G>T (n.-132+3023G>T) n.419G>T n.384G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | |
| 20 | g.3857765A>C | CA408119112 | MAVS | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.-132+3024A>C (n.-132+3024A>C) n.420A>C n.385A>C c.-300A>C (n.-300A>C) | |
| 20 | g.3857765A>G | CA408119110 | MAVS | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.-132+3024A>G (n.-132+3024A>G) n.420A>G n.385A>G c.-300A>G (n.-300A>G) | |
| 20 | g.3857765A>T | CA408119111 | MAVS | c.248A>T (p.Asp83Val) c.-132+3024A>T (n.-132+3024A>T) n.420A>T n.385A>T c.-300A>T (n.-300A>T) | |
| 20 | g.3857766T>A | CA408119113 | MAVS | c.249T>A (p.Asp83Glu) c.-132+3025T>A (n.-132+3025T>A) n.421T>A n.386T>A c.-299T>A (n.-299T>A) | |
| 20 | g.3857766T>C | CA509425335 | MAVS | c.249T>C (p.Asp83=) c.-132+3025T>C (n.-132+3025T>C) n.421T>C n.386T>C c.-299T>C (n.-299T>C) | |
| 20 | g.3857766T>G | CA408119114 | MAVS | c.249T>G (p.Asp83Glu) c.-132+3025T>G (n.-132+3025T>G) n.421T>G n.386T>G c.-299T>G (n.-299T>G) | |
| 20 | g.3857767C>A | CA408119115 | MAVS | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.-132+3026C>A (n.-132+3026C>A) n.422C>A n.387C>A c.-298C>A (n.-298C>A) |