UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3857653T>A | CA408118420 | MAVS | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.-132+2912T>A (n.-132+2912T>A) n.308T>A n.273T>A c.-412T>A (n.-412T>A) | |
| 20 | g.3857653T>C | CA408118423 | MAVS | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.-132+2912T>C (n.-132+2912T>C) n.308T>C n.273T>C c.-412T>C (n.-412T>C) | |
| 20 | g.3857653T>G | CA408118428 | MAVS | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.-132+2912T>G (n.-132+2912T>G) n.308T>G n.273T>G c.-412T>G (n.-412T>G) | |
| 20 | g.3857654G>A | CA408118439 | MAVS | c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.-132+2913G>A (n.-132+2913G>A) n.309G>A n.274G>A c.-411G>A (n.-411G>A) | |
| 20 | g.3857654G>C | CA408118435 | MAVS | c.137G>C (p.Cys46Ser) c.-132+2913G>C (n.-132+2913G>C) n.309G>C n.274G>C c.-411G>C (n.-411G>C) | |
| 20 | g.3857654G>T | CA408118431 | MAVS | c.137G>T (p.Cys46Phe) c.-132+2913G>T (n.-132+2913G>T) n.309G>T n.274G>T c.-411G>T (n.-411G>T) | |
| 20 | g.3857655C>A | CA408118442 | MAVS | c.138C>A (p.Cys46Ter) c.-132+2914C>A (n.-132+2914C>A) n.310C>A n.275C>A c.-410C>A (n.-410C>A) | |
| 20 | g.3857655C>G | CA408118445 | MAVS | c.138C>G (p.Cys46Trp) c.-132+2914C>G (n.-132+2914C>G) n.310C>G n.275C>G c.-410C>G (n.-410C>G) | |
| 20 | g.3857655C>T | CA509425215 | MAVS | c.138C>T (p.Cys46=) c.-132+2914C>T (n.-132+2914C>T) n.310C>T n.275C>T c.-410C>T (n.-410C>T) | |
| 20 | g.3857656A= | CA2346769662 | MAVS | c.139A= (p.Thr47=) c.-132+2915A= (n.-132+2915A=) n.311A= n.276A= c.-409A= (n.-409A=) | |
| 20 | g.3857656A>C | CA408118447 | MAVS | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-132+2915A>C (n.-132+2915A>C) n.311A>C n.276A>C c.-409A>C (n.-409A>C) | |
| 20 | g.3857656A>G | CA408118451 | MAVS | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-132+2915A>G (n.-132+2915A>G) n.311A>G n.276A>G c.-409A>G (n.-409A>G) | |
| 20 | g.3857656A>T | CA9749980 | MAVS | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-132+2915A>T (n.-132+2915A>T) n.311A>T n.276A>T c.-409A>T (n.-409A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3857657C>A | CA408118458 | MAVS | c.140C>A (p.Thr47Lys) c.-132+2916C>A (n.-132+2916C>A) n.312C>A n.277C>A c.-408C>A (n.-408C>A) | |
| 20 | g.3857657C= | CA2346769663 | MAVS | c.140C= (p.Thr47=) c.-132+2916C= (n.-132+2916C=) n.312C= n.277C= c.-408C= (n.-408C=) | |
| 20 | g.3857657C>G | CA408118461 | MAVS | c.140C>G (p.Thr47Arg) c.-132+2916C>G (n.-132+2916C>G) n.312C>G n.277C>G c.-408C>G (n.-408C>G) | |
| 20 | g.3857657C>T | CA408118463 | MAVS | c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-132+2916C>T (n.-132+2916C>T) n.312C>T n.277C>T c.-408C>T (n.-408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3857658A= | CA2346769664 | MAVS | c.141A= (p.Thr47=) c.-132+2917A= (n.-132+2917A=) n.313A= n.278A= c.-407A= (n.-407A=) | |
| 20 | g.3857658A>C | CA509425221 | MAVS | c.141A>C (p.Thr47=) c.-132+2917A>C (n.-132+2917A>C) n.313A>C n.278A>C c.-407A>C (n.-407A>C) | |
| 20 | g.3857658A>G | CA9749981 | MAVS | c.141A>G (p.Thr47=) c.-132+2917A>G (n.-132+2917A>G) n.313A>G n.278A>G c.-407A>G (n.-407A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3857658A>T | CA509425219 | MAVS | c.141A>T (p.Thr47=) c.-132+2917A>T (n.-132+2917A>T) n.313A>T n.278A>T c.-407A>T (n.-407A>T) | |
| 20 | g.3857659C>A | CA408118477 | MAVS | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-132+2918C>A (n.-132+2918C>A) n.314C>A n.279C>A c.-406C>A (n.-406C>A) | |
| 20 | g.3857659C= | CA2346769665 | MAVS | c.142C= (p.Leu48=) c.-132+2918C= (n.-132+2918C=) n.314C= n.279C= c.-406C= (n.-406C=) | |
| 20 | g.3857659C>G | CA408118480 | MAVS | c.142C>G (p.Leu48Val) c.-132+2918C>G (n.-132+2918C>G) n.314C>G n.279C>G c.-406C>G (n.-406C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3857659C>T | CA408118484 | MAVS | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-132+2918C>T (n.-132+2918C>T) n.314C>T n.279C>T c.-406C>T (n.-406C>T) | |
| 20 | g.3857662_3857663del | CA2651759247 | MAVS | c.145_146del (p.Ser49ArgfsTer?) c.-132+2921_-132+2922del (n.-132+2921_-132+2922del) n.317_318del n.282_283del c.-403_-402del (n.-403_-402del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3857660T>A | CA408118487 | MAVS | c.143T>A (p.Leu48His) c.-132+2919T>A (n.-132+2919T>A) n.315T>A n.280T>A c.-405T>A (n.-405T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3857660T>C | CA408118490 | MAVS | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-132+2919T>C (n.-132+2919T>C) n.315T>C n.280T>C c.-405T>C (n.-405T>C) | |
| 20 | g.3857660T>G | CA408118494 | MAVS | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-132+2919T>G (n.-132+2919T>G) n.315T>G n.280T>G c.-405T>G (n.-405T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3857660T= | CA2346769666 | MAVS | c.143T= (p.Leu48=) c.-132+2919T= (n.-132+2919T=) n.315T= n.280T= c.-405T= (n.-405T=) | |
| 20 | g.3857661C>A | CA509425224 | MAVS | c.144C>A (p.Leu48=) c.-132+2920C>A (n.-132+2920C>A) n.316C>A n.281C>A c.-404C>A (n.-404C>A) | |
| 20 | g.3857661C>G | CA509425225 | MAVS | c.144C>G (p.Leu48=) c.-132+2920C>G (n.-132+2920C>G) n.316C>G n.281C>G c.-404C>G (n.-404C>G) | |
| 20 | g.3857661C>T | CA509425226 | MAVS | c.144C>T (p.Leu48=) c.-132+2920C>T (n.-132+2920C>T) n.316C>T n.281C>T c.-404C>T (n.-404C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3857662T>A | CA408118497 | MAVS | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-132+2921T>A (n.-132+2921T>A) n.317T>A n.282T>A c.-403T>A (n.-403T>A) | |
| 20 | g.3857662T>C | CA408118500 | MAVS | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-132+2921T>C (n.-132+2921T>C) n.317T>C n.282T>C c.-403T>C (n.-403T>C) | |
| 20 | g.3857662T>G | CA408118498 | MAVS | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-132+2921T>G (n.-132+2921T>G) n.317T>G n.282T>G c.-403T>G (n.-403T>G) | |
| 20 | g.3857663C>A | CA408118505 | MAVS | c.146C>A (p.Ser49Ter) c.-132+2922C>A (n.-132+2922C>A) n.318C>A n.283C>A c.-402C>A (n.-402C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3857663C>G | CA408118513 | MAVS | c.146C>G (p.Ser49Ter) c.-132+2922C>G (n.-132+2922C>G) n.318C>G n.283C>G c.-402C>G (n.-402C>G) | |
| 20 | g.3857663C>T | CA408118516 | MAVS | c.146C>T (p.Ser49Leu) c.-132+2922C>T (n.-132+2922C>T) n.318C>T n.283C>T c.-402C>T (n.-402C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3857664A= | CA2346769667 | MAVS | c.147A= (p.Ser49=) c.-132+2923A= (n.-132+2923A=) n.319A= n.284A= c.-401A= (n.-401A=) | |
| 20 | g.3857664A>C | CA509425232 | MAVS | c.147A>C (p.Ser49=) c.-132+2923A>C (n.-132+2923A>C) n.319A>C n.284A>C c.-401A>C (n.-401A>C) | |
| 20 | g.3857664A>G | CA311065220 | MAVS | c.147A>G (p.Ser49=) c.-132+2923A>G (n.-132+2923A>G) n.319A>G n.284A>G c.-401A>G (n.-401A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3857664A>T | CA509425231 | MAVS | c.147A>T (p.Ser49=) c.-132+2923A>T (n.-132+2923A>T) n.319A>T n.284A>T c.-401A>T (n.-401A>T) | |
| 20 | g.3857665G>A | CA408118520 | MAVS | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-132+2924G>A (n.-132+2924G>A) n.320G>A n.285G>A c.-400G>A (n.-400G>A) | |
| 20 | g.3857665G>C | CA408118521 | MAVS | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-132+2924G>C (n.-132+2924G>C) n.320G>C n.285G>C c.-400G>C (n.-400G>C) | |
| 20 | g.3857665G>T | CA408118524 | MAVS | c.148G>T (p.Gly50Trp) c.-132+2924G>T (n.-132+2924G>T) n.320G>T n.285G>T c.-400G>T (n.-400G>T) | |
| 20 | g.3857666G>A | CA9749982 | MAVS | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-132+2925G>A (n.-132+2925G>A) n.321G>A n.286G>A c.-399G>A (n.-399G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3857666G>C | CA408118531 | MAVS | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-132+2925G>C (n.-132+2925G>C) n.321G>C n.286G>C c.-399G>C (n.-399G>C) | |
| 20 | g.3857666G= | CA2346769668 | MAVS | c.149G= (p.Gly50=) c.-132+2925G= (n.-132+2925G=) n.321G= n.286G= c.-399G= (n.-399G=) | |
| 20 | g.3857666G>T | CA408118533 | MAVS | c.149G>T (p.Gly50Val) c.-132+2925G>T (n.-132+2925G>T) n.321G>T n.286G>T c.-399G>T (n.-399G>T) |