UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.38165127G>A | CA14756258 | TGM2 | c.10+62C>T (n.10+62C>T) n.94+62C>T n.71+62C>T n.52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165127G= | CA2362880617 | TGM2 | c.10+62C= (n.10+62C=) n.94+62C= n.71+62C= n.52C= | |
| 20 | g.38165127G>T | CA744172895 | TGM2 | c.10+62C>A (n.10+62C>A) n.94+62C>A n.71+62C>A n.52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.38165128G>A | CA2652806489 | TGM2 | c.10+61C>T (n.10+61C>T) n.94+61C>T n.71+61C>T n.51C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165128G>T | CA2652806490 | TGM2 | c.10+61C>A (n.10+61C>A) n.94+61C>A n.71+61C>A n.51C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165129G>A | CA635438603 | TGM2 | c.10+60C>T (n.10+60C>T) n.94+60C>T n.71+60C>T n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165129G>C | CA635438604 | TGM2 | c.10+60C>G (n.10+60C>G) n.94+60C>G n.71+60C>G n.50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165129G= | CA2362880618 | TGM2 | c.10+60C= (n.10+60C=) n.94+60C= n.71+60C= n.50C= | |
| 20 | g.38165129G>T | CA2652806495 | TGM2 | c.10+60C>A (n.10+60C>A) n.94+60C>A n.71+60C>A n.50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165130T>G | CA2652806497 | TGM2 | c.10+59A>C (n.10+59A>C) n.94+59A>C n.71+59A>C n.49A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165133T>C | CA2652806498 | TGM2 | c.10+56A>G (n.10+56A>G) n.94+56A>G n.71+56A>G n.46A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165134G>A | CA2577393055 | TGM2 | c.10+55C>T (n.10+55C>T) n.94+55C>T n.71+55C>T n.45C>T | |
| 20 | g.38165135A>C | CA1017405698 | TGM2 | c.10+54T>G (n.10+54T>G) n.94+54T>G n.71+54T>G n.44T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165135A>G | CA2652806499 | TGM2 | c.10+54T>C (n.10+54T>C) n.94+54T>C n.71+54T>C n.44T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165136C>A | CA2652806500 | TGM2 | c.10+53G>T (n.10+53G>T) n.94+53G>T n.71+53G>T n.43G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165136C= | CA2362880619 | TGM2 | c.10+53G= (n.10+53G=) n.94+53G= n.71+53G= n.43G= | |
| 20 | g.38165136C>G | CA635438606 | TGM2 | c.10+53G>C (n.10+53G>C) n.94+53G>C n.71+53G>C n.43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165136C>T | CA2652806501 | TGM2 | c.10+53G>A (n.10+53G>A) n.94+53G>A n.71+53G>A n.43G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165140dup | CA2592393596 | TGM2 | c.10+53dup (n.10+53dup) n.94+53dup n.71+53dup n.43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165140del | CA1017405701 | TGM2 | c.10+53del (n.10+53del) n.94+53del n.71+53del n.43del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165138C>A | CA2362880621 | TGM2 | c.10+51G>T (n.10+51G>T) n.94+51G>T n.71+51G>T n.41G>T | dbSNP |
| 20 | g.38165138C= | CA2362880620 | TGM2 | c.10+51G= (n.10+51G=) n.94+51G= n.71+51G= n.41G= | |
| 20 | g.38165141A>C | CA2542320498 | TGM2 | c.10+48T>G (n.10+48T>G) n.94+48T>G n.71+48T>G n.38T>G | |
| 20 | g.38165142A= | CA2362880622 | TGM2 | c.10+47T= (n.10+47T=) n.94+47T= n.71+47T= n.37T= | |
| 20 | g.38165142A>C | CA2522546668 | TGM2 | c.10+47T>G (n.10+47T>G) n.94+47T>G n.71+47T>G n.37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.38165142A>G | CA9850801 | TGM2 | c.10+47T>C (n.10+47T>C) n.94+47T>C n.71+47T>C n.37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165143T>A | CA9850802 | TGM2 | c.10+46A>T (n.10+46A>T) n.94+46A>T n.71+46A>T n.36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165143T>C | CA314363053 | TGM2 | c.10+46A>G (n.10+46A>G) n.94+46A>G n.71+46A>G n.36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165143T= | CA2362880623 | TGM2 | c.10+46A= (n.10+46A=) n.94+46A= n.71+46A= n.36A= | |
| 20 | g.38165145C= | CA2362880624 | TGM2 | c.10+44G= (n.10+44G=) n.94+44G= n.71+44G= n.34G= | |
| 20 | g.38165145C>T | CA9850803 | TGM2 | c.10+44G>A (n.10+44G>A) n.94+44G>A n.71+44G>A n.34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165147C>T | CA2577393056 | TGM2 | c.10+42G>A (n.10+42G>A) n.94+42G>A n.71+42G>A n.32G>A | |
| 20 | g.38165148C= | CA2362880625 | TGM2 | c.10+41G= (n.10+41G=) n.94+41G= n.71+41G= n.31G= | |
| 20 | g.38165148C>T | CA635438610 | TGM2 | c.10+41G>A (n.10+41G>A) n.94+41G>A n.71+41G>A n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165149G>A | CA1017405708 | TGM2 | c.10+40C>T (n.10+40C>T) n.94+40C>T n.71+40C>T n.30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165149G>C | CA9850804 | TGM2 | c.10+40C>G (n.10+40C>G) n.94+40C>G n.71+40C>G n.30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165149G= | CA2362880626 | TGM2 | c.10+40C= (n.10+40C=) n.94+40C= n.71+40C= n.30C= | |
| 20 | g.38165151G>A | CA1017405710 | TGM2 | c.10+38C>T (n.10+38C>T) n.94+38C>T n.71+38C>T n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165151G= | CA2362880627 | TGM2 | c.10+38C= (n.10+38C=) n.94+38C= n.71+38C= n.28C= | |
| 20 | g.38165152G>C | CA2543480496 | TGM2 | c.10+37C>G (n.10+37C>G) n.94+37C>G n.71+37C>G n.27C>G | |
| 20 | g.38165152G>T | CA2816317103 | TGM2 | c.10+37C>A (n.10+37C>A) n.94+37C>A n.71+37C>A n.27C>A | |
| 20 | g.38165153C>A | CA2534714191 | TGM2 | c.10+36G>T (n.10+36G>T) n.94+36G>T n.71+36G>T n.26G>T | |
| 20 | g.38165153C= | CA2362880628 | TGM2 | c.10+36G= (n.10+36G=) n.94+36G= n.71+36G= n.26G= | |
| 20 | g.38165153C>T | CA635438615 | TGM2 | c.10+36G>A (n.10+36G>A) n.94+36G>A n.71+36G>A n.26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165154C>G | CA2652806507 | TGM2 | c.10+35G>C (n.10+35G>C) n.94+35G>C n.71+35G>C n.25G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165154C>T | CA2652806508 | TGM2 | c.10+35G>A (n.10+35G>A) n.94+35G>A n.71+35G>A n.25G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165155C>T | CA2652806509 | TGM2 | c.10+34G>A (n.10+34G>A) n.94+34G>A n.71+34G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165156C= | CA2362880629 | TGM2 | c.10+33G= (n.10+33G=) n.94+33G= n.71+33G= n.23G= | |
| 20 | g.38165156C>G | CA2652806510 | TGM2 | c.10+33G>C (n.10+33G>C) n.94+33G>C n.71+33G>C n.23G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165156C>T | CA9850805 | TGM2 | c.10+33G>A (n.10+33G>A) n.94+33G>A n.71+33G>A n.23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |