UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.38165028T>A | CA2362880580 | TGM2 | c.10+161A>T (n.10+161A>T) n.94+161A>T n.71+161A>T n.151A>T | dbSNP |
| 20 | g.38165028T= | CA2362880579 | TGM2 | c.10+161A= (n.10+161A=) n.94+161A= n.71+161A= n.151A= | |
| 20 | g.38165032del | CA2592393593 | TGM2 | c.10+160del (n.10+160del) n.94+160del n.71+160del n.150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165030G>T | CA657610570 | TGM2 | c.10+159C>A (n.10+159C>A) n.94+159C>A n.71+159C>A n.149C>A | COSMIC |
| 20 | g.38165032_38165033delinsGA | CA2362880581 | TGM2 | c.10+156_10+157delinsTC (n.10+156_10+157delinsTC) n.94+156_94+157delinsTC n.71+156_71+157delinsTC n.146_147delinsTC | |
| 20 | g.38165035del | CA314363016 | TGM2 | c.10+156del (n.10+156del) n.94+156del n.71+156del n.146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165036C>A | CA314363018 | TGM2 | c.10+153G>T (n.10+153G>T) n.94+153G>T n.71+153G>T n.143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165036C= | CA2362880582 | TGM2 | c.10+153G= (n.10+153G=) n.94+153G= n.71+153G= n.143G= | |
| 20 | g.38165036C>T | CA2362880583 | TGM2 | c.10+153G>A (n.10+153G>A) n.94+153G>A n.71+153G>A n.143G>A | dbSNP |
| 20 | g.38165037T>C | CA314363021 | TGM2 | c.10+152A>G (n.10+152A>G) n.94+152A>G n.71+152A>G n.142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165037T= | CA2362880584 | TGM2 | c.10+152A= (n.10+152A=) n.94+152A= n.71+152A= n.142A= | |
| 20 | g.38165039A>G | CA2652806349 | TGM2 | c.10+150T>C (n.10+150T>C) n.94+150T>C n.71+150T>C n.140T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165040G>T | CA2652806357 | TGM2 | c.10+149C>A (n.10+149C>A) n.94+149C>A n.71+149C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165041G>C | CA2652806359 | TGM2 | c.10+148C>G (n.10+148C>G) n.94+148C>G n.71+148C>G n.138C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165041G= | CA2362880585 | TGM2 | c.10+148C= (n.10+148C=) n.94+148C= n.71+148C= n.138C= | |
| 20 | g.38165041G>T | CA1017405673 | TGM2 | c.10+148C>A (n.10+148C>A) n.94+148C>A n.71+148C>A n.138C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165042C>A | CA2652806364 | TGM2 | c.10+147G>T (n.10+147G>T) n.94+147G>T n.71+147G>T n.137G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165042C>T | CA2652806366 | TGM2 | c.10+147G>A (n.10+147G>A) n.94+147G>A n.71+147G>A n.137G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165044C>A | CA2652806367 | TGM2 | c.10+145G>T (n.10+145G>T) n.94+145G>T n.71+145G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165045C>A | CA2652806368 | TGM2 | c.10+144G>T (n.10+144G>T) n.94+144G>T n.71+144G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165047A= | CA2362880586 | TGM2 | c.10+142T= (n.10+142T=) n.94+142T= n.71+142T= n.132T= | |
| 20 | g.38165047A>C | CA314363023 | TGM2 | c.10+142T>G (n.10+142T>G) n.94+142T>G n.71+142T>G n.132T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165047A>G | CA314363024 | TGM2 | c.10+142T>C (n.10+142T>C) n.94+142T>C n.71+142T>C n.132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165048G>A | CA2652806370 | TGM2 | c.10+141C>T (n.10+141C>T) n.94+141C>T n.71+141C>T n.131C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165048G>T | CA2652806371 | TGM2 | c.10+141C>A (n.10+141C>A) n.94+141C>A n.71+141C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165049C>A | CA2652806372 | TGM2 | c.10+140G>T (n.10+140G>T) n.94+140G>T n.71+140G>T n.130G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165050dup | CA2652806373 | TGM2 | c.10+139dup (n.10+139dup) n.94+139dup n.71+139dup n.129dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165051G>A | CA2652806374 | TGM2 | c.10+138C>T (n.10+138C>T) n.94+138C>T n.71+138C>T n.128C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165051G>T | CA2652806375 | TGM2 | c.10+138C>A (n.10+138C>A) n.94+138C>A n.71+138C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165052C>A | CA2652806376 | TGM2 | c.10+137G>T (n.10+137G>T) n.94+137G>T n.71+137G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165052C>G | CA2652806377 | TGM2 | c.10+137G>C (n.10+137G>C) n.94+137G>C n.71+137G>C n.127G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165053A>T | CA2652806378 | TGM2 | c.10+136T>A (n.10+136T>A) n.94+136T>A n.71+136T>A n.126T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165054T>C | CA2362880588 | TGM2 | c.10+135A>G (n.10+135A>G) n.94+135A>G n.71+135A>G n.125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.38165054T= | CA2362880587 | TGM2 | c.10+135A= (n.10+135A=) n.94+135A= n.71+135A= n.125A= | |
| 20 | g.38165055T>A | CA2652806379 | TGM2 | c.10+134A>T (n.10+134A>T) n.94+134A>T n.71+134A>T n.124A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165056G>T | CA2652806380 | TGM2 | c.10+133C>A (n.10+133C>A) n.94+133C>A n.71+133C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165057A= | CA2362880589 | TGM2 | c.10+132T= (n.10+132T=) n.94+132T= n.71+132T= n.122T= | |
| 20 | g.38165057A>C | CA314363025 | TGM2 | c.10+132T>G (n.10+132T>G) n.94+132T>G n.71+132T>G n.122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165057A>G | CA2652806381 | TGM2 | c.10+132T>C (n.10+132T>C) n.94+132T>C n.71+132T>C n.122T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165058G>C | CA2736733345 | TGM2 | c.10+131C>G (n.10+131C>G) n.94+131C>G n.71+131C>G n.121C>G | dbSNP |
| 20 | g.38165058G>T | CA2652806382 | TGM2 | c.10+131C>A (n.10+131C>A) n.94+131C>A n.71+131C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165059A= | CA2362880590 | TGM2 | c.10+130T= (n.10+130T=) n.94+130T= n.71+130T= n.120T= | |
| 20 | g.38165059A>C | CA2652806384 | TGM2 | c.10+130T>G (n.10+130T>G) n.94+130T>G n.71+130T>G n.120T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165059A>G | CA2362880591 | TGM2 | c.10+130T>C (n.10+130T>C) n.94+130T>C n.71+130T>C n.120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.38165059A>T | CA2541034696 | TGM2 | c.10+130T>A (n.10+130T>A) n.94+130T>A n.71+130T>A n.120T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165060C>A | CA2652806389 | TGM2 | c.10+129G>T (n.10+129G>T) n.94+129G>T n.71+129G>T n.119G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.38165060C= | CA2362880592 | TGM2 | c.10+129G= (n.10+129G=) n.94+129G= n.71+129G= n.119G= | |
| 20 | g.38165060C>G | CA314363026 | TGM2 | c.10+129G>C (n.10+129G>C) n.94+129G>C n.71+129G>C n.119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.38165060C>T | CA657610573 | TGM2 | c.10+129G>A (n.10+129G>A) n.94+129G>A n.71+129G>A n.119G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.38165061G>A | CA744172871 | TGM2 | c.10+128C>T (n.10+128C>T) n.94+128C>T n.71+128C>T n.118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |