| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36935105G>A | CA340142 | SAMHD1 | c.433C>T (p.Arg145Ter) n.495C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.99C>T c.359C>T n.374C>T c.201C>T c.227-4230C>T c.349-4230C>T (n.349-4230C>T) n.504C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935105G>C | CA408823109 | SAMHD1 | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.495C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.99C>G c.359C>G n.374C>G c.201C>G c.227-4230C>G c.349-4230C>G (n.349-4230C>G) n.504C>G n.460C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935105G= | CA2362322161 | SAMHD1 | c.433C= (p.Arg145=) n.495C= c.*112C= (n.*112C=) n.99C= c.359C= n.374C= c.201C= c.227-4230C= c.349-4230C= (n.349-4230C=) n.504C= n.460C= | |
| 20 | g.36935105G>T | CA510386005 | SAMHD1 | c.433C>A (p.Arg145=) n.495C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.99C>A c.359C>A n.374C>A c.201C>A c.227-4230C>A c.349-4230C>A (n.349-4230C>A) n.504C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935106A= | CA2362322162 | SAMHD1 | c.432T= (p.Leu144=) n.494T= c.*111T= (n.*111T=) n.98T= c.358T= n.373T= c.200T= c.227-4231T= c.349-4231T= (n.349-4231T=) n.503T= n.459T= | |
| 20 | g.36935106A>C | CA510386009 | SAMHD1 | c.432T>G (p.Leu144=) n.494T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.98T>G c.358T>G n.373T>G c.200T>G c.227-4231T>G c.349-4231T>G (n.349-4231T>G) n.503T>G n.459T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.36935106A>G | CA510386010 | SAMHD1 | c.432T>C (p.Leu144=) n.494T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.98T>C c.358T>C n.373T>C c.200T>C c.227-4231T>C c.349-4231T>C (n.349-4231T>C) n.503T>C n.459T>C | |
| 20 | g.36935106A>T | CA510386011 | SAMHD1 | c.432T>A (p.Leu144=) n.494T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.98T>A c.358T>A n.373T>A c.200T>A c.227-4231T>A c.349-4231T>A (n.349-4231T>A) n.503T>A n.459T>A | |
| 20 | g.36935107A>C | CA408823111 | SAMHD1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.493T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.97T>G c.357T>G n.372T>G c.199T>G c.227-4232T>G c.349-4232T>G (n.349-4232T>G) n.502T>G n.458T>G | |
| 20 | g.36935107A>G | CA408823113 | SAMHD1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.493T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.97T>C c.357T>C n.372T>C c.199T>C c.227-4232T>C c.349-4232T>C (n.349-4232T>C) n.502T>C n.458T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935107A>T | CA408823114 | SAMHD1 | c.431T>A (p.Leu144His) n.493T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.97T>A c.357T>A n.372T>A c.199T>A c.227-4232T>A c.349-4232T>A (n.349-4232T>A) n.502T>A n.458T>A | |
| 20 | g.36935108G>A | CA408823115 | SAMHD1 | c.430C>T (p.Leu144Phe) n.492C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.96C>T c.356C>T n.371C>T c.198C>T c.227-4233C>T c.349-4233C>T (n.349-4233C>T) n.501C>T n.457C>T | |
| 20 | g.36935108G>C | CA408823117 | SAMHD1 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.492C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.96C>G c.356C>G n.371C>G c.198C>G c.227-4233C>G c.349-4233C>G (n.349-4233C>G) n.501C>G n.457C>G | |
| 20 | g.36935108G>T | CA408823118 | SAMHD1 | c.430C>A (p.Leu144Ile) n.492C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.96C>A c.356C>A n.371C>A c.198C>A c.227-4233C>A c.349-4233C>A (n.349-4233C>A) n.501C>A n.457C>A | |
| 20 | g.36935109A>C | CA510386017 | SAMHD1 | c.429T>G (p.Arg143=) n.491T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.95T>G c.355T>G n.370T>G c.197T>G c.227-4234T>G c.349-4234T>G (n.349-4234T>G) n.500T>G n.456T>G | |
| 20 | g.36935109A>G | CA510386019 | SAMHD1 | c.429T>C (p.Arg143=) n.491T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.95T>C c.355T>C n.370T>C c.197T>C c.227-4234T>C c.349-4234T>C (n.349-4234T>C) n.500T>C n.456T>C | |
| 20 | g.36935109A>T | CA510386020 | SAMHD1 | c.429T>A (p.Arg143=) n.491T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.95T>A c.355T>A n.370T>A c.197T>A c.227-4234T>A c.349-4234T>A (n.349-4234T>A) n.500T>A n.456T>A | |
| 20 | g.36935110C>A | CA408823122 | SAMHD1 | c.428G>T (p.Arg143Leu) n.490G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.94G>T c.354G>T n.369G>T c.196G>T c.227-4235G>T c.349-4235G>T (n.349-4235G>T) n.499G>T n.455G>T | |
| 20 | g.36935110C= | CA2362322163 | SAMHD1 | c.428G= (p.Arg143=) n.490G= c.*107G= (n.*107G=) n.94G= c.354G= n.369G= c.196G= c.227-4235G= c.349-4235G= (n.349-4235G=) n.499G= n.455G= | |
| 20 | g.36935110C>G | CA408823124 | SAMHD1 | c.428G>C (p.Arg143Pro) n.490G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.94G>C c.354G>C n.369G>C c.196G>C c.227-4235G>C c.349-4235G>C (n.349-4235G>C) n.499G>C n.455G>C | |
| 20 | g.36935110C>T | CA345521 | SAMHD1 | c.428G>A (p.Arg143His) n.490G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.94G>A c.354G>A n.369G>A c.196G>A c.227-4235G>A c.349-4235G>A (n.349-4235G>A) n.499G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935111G>A | CA342741 | SAMHD1 | c.427C>T (p.Arg143Cys) n.489C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.93C>T c.353C>T n.368C>T c.195C>T c.227-4236C>T c.349-4236C>T (n.349-4236C>T) n.498C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935111G>C | CA408823127 | SAMHD1 | c.427C>G (p.Arg143Gly) n.489C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.93C>G c.353C>G n.368C>G c.195C>G c.227-4236C>G c.349-4236C>G (n.349-4236C>G) n.498C>G n.454C>G | |
| 20 | g.36935111G= | CA2362322164 | SAMHD1 | c.427C= (p.Arg143=) n.489C= c.*106C= (n.*106C=) n.93C= c.353C= n.368C= c.195C= c.227-4236C= c.349-4236C= (n.349-4236C=) n.498C= n.454C= | |
| 20 | g.36935111G>T | CA408823129 | SAMHD1 | c.427C>A (p.Arg143Ser) n.489C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.93C>A c.353C>A n.368C>A c.195C>A c.227-4236C>A c.349-4236C>A (n.349-4236C>A) n.498C>A n.454C>A | ClinVar |
| 20 | g.36935112T>A | CA408823131 | SAMHD1 | c.426A>T (p.Gln142His) n.488A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.92A>T c.352A>T n.367A>T c.194A>T c.227-4237A>T c.349-4237A>T (n.349-4237A>T) n.497A>T n.453A>T | |
| 20 | g.36935112T>C | CA510386025 | SAMHD1 | c.426A>G (p.Gln142=) n.488A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.92A>G c.352A>G n.367A>G c.194A>G c.227-4237A>G c.349-4237A>G (n.349-4237A>G) n.497A>G n.453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935112T>G | CA408823133 | SAMHD1 | c.426A>C (p.Gln142His) n.488A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.92A>C c.352A>C n.367A>C c.194A>C c.227-4237A>C c.349-4237A>C (n.349-4237A>C) n.497A>C n.453A>C | |
| 20 | g.36935113T>A | CA408823136 | SAMHD1 | c.425A>T (p.Gln142Leu) n.487A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.91A>T c.351A>T n.366A>T c.193A>T c.227-4238A>T c.349-4238A>T (n.349-4238A>T) n.496A>T n.452A>T | |
| 20 | g.36935113T>C | CA408823138 | SAMHD1 | c.425A>G (p.Gln142Arg) n.487A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.91A>G c.351A>G n.366A>G c.193A>G c.227-4238A>G c.349-4238A>G (n.349-4238A>G) n.496A>G n.452A>G | |
| 20 | g.36935113T>G | CA9844738 | SAMHD1 | c.425A>C (p.Gln142Pro) n.487A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.91A>C c.351A>C n.366A>C c.193A>C c.227-4238A>C c.349-4238A>C (n.349-4238A>C) n.496A>C n.452A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935113T= | CA2362322165 | SAMHD1 | c.425A= (p.Gln142=) n.487A= c.*104A= (n.*104A=) n.91A= c.351A= n.366A= c.193A= c.227-4238A= c.349-4238A= (n.349-4238A=) n.496A= n.452A= | |
| 20 | g.36935114G>A | CA408823141 | SAMHD1 | c.424C>T (p.Gln142Ter) n.486C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.90C>T c.350C>T n.365C>T c.192C>T c.227-4239C>T c.349-4239C>T (n.349-4239C>T) n.495C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935114G>C | CA408823144 | SAMHD1 | c.424C>G (p.Gln142Glu) n.486C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.90C>G c.350C>G n.365C>G c.192C>G c.227-4239C>G c.349-4239C>G (n.349-4239C>G) n.495C>G n.451C>G | |
| 20 | g.36935114G= | CA2362322166 | SAMHD1 | c.424C= (p.Gln142=) n.486C= c.*103C= (n.*103C=) n.90C= c.350C= n.365C= c.192C= c.227-4239C= c.349-4239C= (n.349-4239C=) n.495C= n.451C= | |
| 20 | g.36935114G>T | CA408823142 | SAMHD1 | c.424C>A (p.Gln142Lys) n.486C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.90C>A c.350C>A n.365C>A c.192C>A c.227-4239C>A c.349-4239C>A (n.349-4239C>A) n.495C>A n.451C>A | |
| 20 | g.36935115A>C | CA408823146 | SAMHD1 | c.423T>G (p.Phe141Leu) n.485T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.89T>G c.349T>G n.364T>G c.191T>G c.227-4240T>G c.349-4240T>G (n.349-4240T>G) n.494T>G n.450T>G | |
| 20 | g.36935115A>G | CA510386030 | SAMHD1 | c.423T>C (p.Phe141=) n.485T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.89T>C c.349T>C n.364T>C c.191T>C c.227-4240T>C c.349-4240T>C (n.349-4240T>C) n.494T>C n.450T>C | |
| 20 | g.36935115A>T | CA408823148 | SAMHD1 | c.423T>A (p.Phe141Leu) n.485T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.89T>A c.349T>A n.364T>A c.191T>A c.227-4240T>A c.349-4240T>A (n.349-4240T>A) n.494T>A n.450T>A | |
| 20 | g.36935116A>C | CA408823150 | SAMHD1 | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.484T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.88T>G c.348T>G n.363T>G c.190T>G c.227-4241T>G c.349-4241T>G (n.349-4241T>G) n.493T>G n.449T>G | |
| 20 | g.36935116A>G | CA408823152 | SAMHD1 | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.484T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.88T>C c.348T>C n.363T>C c.190T>C c.227-4241T>C c.349-4241T>C (n.349-4241T>C) n.493T>C n.449T>C | |
| 20 | g.36935116A>T | CA408823154 | SAMHD1 | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.484T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.88T>A c.348T>A n.363T>A c.190T>A c.227-4241T>A c.349-4241T>A (n.349-4241T>A) n.493T>A n.449T>A | |
| 20 | g.36935117A>C | CA408823156 | SAMHD1 | c.421T>G (p.Phe141Val) n.483T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.87T>G c.347T>G n.362T>G c.189T>G c.227-4242T>G c.349-4242T>G (n.349-4242T>G) n.492T>G n.448T>G | |
| 20 | g.36935117A>G | CA408823158 | SAMHD1 | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.483T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.87T>C c.347T>C n.362T>C c.189T>C c.227-4242T>C c.349-4242T>C (n.349-4242T>C) n.492T>C n.448T>C | |
| 20 | g.36935117A>T | CA408823159 | SAMHD1 | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.483T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.87T>A c.347T>A n.362T>A c.189T>A c.227-4242T>A c.349-4242T>A (n.349-4242T>A) n.492T>A n.448T>A | |
| 20 | g.36935118T>A | CA408823160 | SAMHD1 | c.420A>T (p.Gln140His) n.482A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.86A>T c.346A>T n.361A>T c.188A>T c.227-4243A>T c.349-4243A>T (n.349-4243A>T) n.491A>T n.447A>T | |
| 20 | g.36935118T>C | CA510386032 | SAMHD1 | c.420A>G (p.Gln140=) n.482A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.86A>G c.346A>G n.361A>G c.188A>G c.227-4243A>G c.349-4243A>G (n.349-4243A>G) n.491A>G n.447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935118T>G | CA408823162 | SAMHD1 | c.420A>C (p.Gln140His) n.482A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.86A>C c.346A>C n.361A>C c.188A>C c.227-4243A>C c.349-4243A>C (n.349-4243A>C) n.491A>C n.447A>C | |
| 20 | g.36935118T= | CA2362322167 | SAMHD1 | c.420A= (p.Gln140=) n.482A= c.*99A= (n.*99A=) n.86A= c.346A= n.361A= c.188A= c.227-4243A= c.349-4243A= (n.349-4243A=) n.491A= n.447A= | |
| 20 | g.36935118_36935119insAGTTATC | CA2741664611 | SAMHD1 | c.419_420insGATAACT (p.Phe141IlefsTer28) n.481_482insGATAACT c.*98_*99insGATAACT (n.*98_*99insGATAACT) c.419_420insGATAACT (p.Phe141IlefsTer?) n.85_86insGATAACT c.345_346insGATAACT n.360_361insGATAACT c.187_188insGATAACT c.227-4244_227-4243insGATAACT c.349-4244_349-4243insGATAACT (n.349-4244_349-4243insGATAACT) n.490_491insGATAACT n.446_447insGATAACT |