WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36935093G>A | CA340145 | SAMHD1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.507C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.111C>T c.371C>T n.386C>T c.213C>T c.227-4218C>T c.349-4218C>T (n.349-4218C>T) n.516C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935093G>T | CA408823056 | SAMHD1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.507C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.111C>A c.371C>A n.386C>A c.213C>A c.227-4218C>A c.349-4218C>A (n.349-4218C>A) n.516C>A n.472C>A | |
| 20 | g.36935094T>A | CA408823058 | SAMHD1 | c.444A>T (p.Lys148Asn) n.506A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.110A>T c.370A>T n.385A>T c.212A>T c.227-4219A>T c.349-4219A>T (n.349-4219A>T) n.515A>T n.471A>T | |
| 20 | g.36935094T>C | CA510385991 | SAMHD1 | c.444A>G (p.Lys148=) n.506A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.110A>G c.370A>G n.385A>G c.212A>G c.227-4219A>G c.349-4219A>G (n.349-4219A>G) n.515A>G n.471A>G | |
| 20 | g.36935094T>G | CA408823061 | SAMHD1 | c.444A>C (p.Lys148Asn) n.506A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.110A>C c.370A>C n.385A>C c.212A>C c.227-4219A>C c.349-4219A>C (n.349-4219A>C) n.515A>C n.471A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935095T>A | CA408823063 | SAMHD1 | c.443A>T (p.Lys148Ile) n.505A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.109A>T c.369A>T n.384A>T c.211A>T c.227-4220A>T c.349-4220A>T (n.349-4220A>T) n.514A>T n.470A>T | |
| 20 | g.36935095T>C | CA9844737 | SAMHD1 | c.443A>G (p.Lys148Arg) n.505A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.109A>G c.369A>G n.384A>G c.211A>G c.227-4220A>G c.349-4220A>G (n.349-4220A>G) n.514A>G n.470A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935095T= | CA2362322157 | SAMHD1 | c.443A= (p.Lys148=) n.505A= c.*122A= (n.*122A=) n.109A= c.369A= n.384A= c.211A= c.227-4220A= c.349-4220A= (n.349-4220A=) n.514A= n.470A= | |
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| 20 | g.36935096T>G | CA408823069 | SAMHD1 | c.442A>C (p.Lys148Gln) n.504A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.108A>C c.368A>C n.383A>C c.210A>C c.227-4221A>C c.349-4221A>C (n.349-4221A>C) n.513A>C n.469A>C | |
| 20 | g.36935096T= | CA2362322158 | SAMHD1 | c.442A= (p.Lys148=) n.504A= c.*121A= (n.*121A=) n.108A= c.368A= n.383A= c.210A= c.227-4221A= c.349-4221A= (n.349-4221A=) n.513A= n.469A= | |
| 20 | g.36935097G>A | CA510385993 | SAMHD1 | c.441C>T (p.Ile147=) n.503C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.107C>T c.367C>T n.382C>T c.209C>T c.227-4222C>T c.349-4222C>T (n.349-4222C>T) n.512C>T n.468C>T | COSMIC |
| 20 | g.36935097G>C | CA408823073 | SAMHD1 | c.441C>G (p.Ile147Met) n.503C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.107C>G c.367C>G n.382C>G c.209C>G c.227-4222C>G c.349-4222C>G (n.349-4222C>G) n.512C>G n.468C>G | |
| 20 | g.36935097G= | CA2362322159 | SAMHD1 | c.441C= (p.Ile147=) n.503C= c.*120C= (n.*120C=) n.107C= c.367C= n.382C= c.209C= c.227-4222C= c.349-4222C= (n.349-4222C=) n.512C= n.468C= | |
| 20 | g.36935097G>T | CA314266885 | SAMHD1 | c.441C>A (p.Ile147=) n.503C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.107C>A c.367C>A n.382C>A c.209C>A c.227-4222C>A c.349-4222C>A (n.349-4222C>A) n.512C>A n.468C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935098A>G | CA408823078 | SAMHD1 | c.440T>C (p.Ile147Thr) n.502T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.106T>C c.366T>C n.381T>C c.208T>C c.227-4223T>C c.349-4223T>C (n.349-4223T>C) n.511T>C n.467T>C | |
| 20 | g.36935098A>T | CA408823080 | SAMHD1 | c.440T>A (p.Ile147Asn) n.502T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.106T>A c.366T>A n.381T>A c.208T>A c.227-4223T>A c.349-4223T>A (n.349-4223T>A) n.511T>A n.467T>A | |
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| 20 | g.36935099T>G | CA408823085 | SAMHD1 | c.439A>C (p.Ile147Leu) n.501A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.105A>C c.365A>C n.380A>C c.207A>C c.227-4224A>C c.349-4224A>C (n.349-4224A>C) n.510A>C n.466A>C | |
| 20 | g.36935100G>A | CA510385999 | SAMHD1 | c.438C>T (p.Tyr146=) n.500C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.104C>T c.364C>T n.379C>T c.206C>T c.227-4225C>T c.349-4225C>T (n.349-4225C>T) n.509C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP |
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| 20 | g.36935100G>T | CA408823090 | SAMHD1 | c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.500C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.104C>A c.364C>A n.379C>A c.206C>A c.227-4225C>A c.349-4225C>A (n.349-4225C>A) n.509C>A n.465C>A | |
| 20 | g.36935101T>A | CA408823092 | SAMHD1 | c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.499A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.103A>T c.363A>T n.378A>T c.205A>T c.227-4226A>T c.349-4226A>T (n.349-4226A>T) n.508A>T n.464A>T | |
| 20 | g.36935101T>C | CA408823094 | SAMHD1 | c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.499A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.103A>G c.363A>G n.378A>G c.205A>G c.227-4226A>G c.349-4226A>G (n.349-4226A>G) n.508A>G n.464A>G | |
| 20 | g.36935101T>G | CA408823096 | SAMHD1 | c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.499A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.103A>C c.363A>C n.378A>C c.205A>C c.227-4226A>C c.349-4226A>C (n.349-4226A>C) n.508A>C n.464A>C | |
| 20 | g.36935102A>C | CA408823098 | SAMHD1 | c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.498T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.102T>G c.362T>G n.377T>G c.204T>G c.227-4227T>G c.349-4227T>G (n.349-4227T>G) n.507T>G n.463T>G | |
| 20 | g.36935102A>G | CA408823101 | SAMHD1 | c.436T>C (p.Tyr146His) n.498T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.102T>C c.362T>C n.377T>C c.204T>C c.227-4227T>C c.349-4227T>C (n.349-4227T>C) n.507T>C n.463T>C | |
| 20 | g.36935102A>T | CA408823099 | SAMHD1 | c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.498T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.102T>A c.362T>A n.377T>A c.204T>A c.227-4227T>A c.349-4227T>A (n.349-4227T>A) n.507T>A n.463T>A | |
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| 20 | g.36935103T>C | CA510386002 | SAMHD1 | c.435A>G (p.Arg145=) n.497A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.101A>G c.361A>G n.376A>G c.203A>G c.227-4228A>G c.349-4228A>G (n.349-4228A>G) n.506A>G n.462A>G | |
| 20 | g.36935103T>G | CA510386003 | SAMHD1 | c.435A>C (p.Arg145=) n.497A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.101A>C c.361A>C n.376A>C c.203A>C c.227-4228A>C c.349-4228A>C (n.349-4228A>C) n.506A>C n.462A>C | |
| 20 | g.36935104C>A | CA408823102 | SAMHD1 | c.434G>T (p.Arg145Leu) n.496G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.100G>T c.360G>T n.375G>T c.202G>T c.227-4229G>T c.349-4229G>T (n.349-4229G>T) n.505G>T n.461G>T | |
| 20 | g.36935104C= | CA2362322160 | SAMHD1 | c.434G= (p.Arg145=) n.496G= c.*113G= (n.*113G=) n.100G= c.360G= n.375G= c.202G= c.227-4229G= c.349-4229G= (n.349-4229G=) n.505G= n.461G= | |
| 20 | g.36935104C>G | CA408823104 | SAMHD1 | c.434G>C (p.Arg145Pro) n.496G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.100G>C c.360G>C n.375G>C c.202G>C c.227-4229G>C c.349-4229G>C (n.349-4229G>C) n.505G>C n.461G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935104C>T | CA345523 | SAMHD1 | c.434G>A (p.Arg145Gln) n.496G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.100G>A c.360G>A n.375G>A c.202G>A c.227-4229G>A c.349-4229G>A (n.349-4229G>A) n.505G>A n.461G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935105G>A | CA340142 | SAMHD1 | c.433C>T (p.Arg145Ter) n.495C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.99C>T c.359C>T n.374C>T c.201C>T c.227-4230C>T c.349-4230C>T (n.349-4230C>T) n.504C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935105G>C | CA408823109 | SAMHD1 | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.495C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.99C>G c.359C>G n.374C>G c.201C>G c.227-4230C>G c.349-4230C>G (n.349-4230C>G) n.504C>G n.460C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935105G= | CA2362322161 | SAMHD1 | c.433C= (p.Arg145=) n.495C= c.*112C= (n.*112C=) n.99C= c.359C= n.374C= c.201C= c.227-4230C= c.349-4230C= (n.349-4230C=) n.504C= n.460C= | |
| 20 | g.36935105G>T | CA510386005 | SAMHD1 | c.433C>A (p.Arg145=) n.495C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.99C>A c.359C>A n.374C>A c.201C>A c.227-4230C>A c.349-4230C>A (n.349-4230C>A) n.504C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935106A= | CA2362322162 | SAMHD1 | c.432T= (p.Leu144=) n.494T= c.*111T= (n.*111T=) n.98T= c.358T= n.373T= c.200T= c.227-4231T= c.349-4231T= (n.349-4231T=) n.503T= n.459T= | |
| 20 | g.36935106A>C | CA510386009 | SAMHD1 | c.432T>G (p.Leu144=) n.494T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.98T>G c.358T>G n.373T>G c.200T>G c.227-4231T>G c.349-4231T>G (n.349-4231T>G) n.503T>G n.459T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.36935106A>G | CA510386010 | SAMHD1 | c.432T>C (p.Leu144=) n.494T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.98T>C c.358T>C n.373T>C c.200T>C c.227-4231T>C c.349-4231T>C (n.349-4231T>C) n.503T>C n.459T>C | |
| 20 | g.36935106A>T | CA510386011 | SAMHD1 | c.432T>A (p.Leu144=) n.494T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.98T>A c.358T>A n.373T>A c.200T>A c.227-4231T>A c.349-4231T>A (n.349-4231T>A) n.503T>A n.459T>A | |
| 20 | g.36935107A>C | CA408823111 | SAMHD1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.493T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.97T>G c.357T>G n.372T>G c.199T>G c.227-4232T>G c.349-4232T>G (n.349-4232T>G) n.502T>G n.458T>G |