WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36934995A= | CA2362322126 | SAMHD1 | c.509+34T= (n.509+34T=) n.571+34T= c.*188+34T= (n.*188+34T=) c.457+86T= (n.457+86T=) n.209T= c.435+34T= n.450+34T= c.277+34T= c.227-4120T= c.349-4120T= (n.349-4120T=) n.580+34T= n.536+34T= | |
| 20 | g.36934995A>C | CA9844730 | SAMHD1 | c.509+34T>G (n.509+34T>G) n.571+34T>G c.*188+34T>G (n.*188+34T>G) c.457+86T>G (n.457+86T>G) n.209T>G c.435+34T>G n.450+34T>G c.277+34T>G c.227-4120T>G c.349-4120T>G (n.349-4120T>G) n.580+34T>G n.536+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934995A>G | CA2362322127 | SAMHD1 | c.509+34T>C (n.509+34T>C) n.571+34T>C c.*188+34T>C (n.*188+34T>C) c.457+86T>C (n.457+86T>C) n.209T>C c.435+34T>C n.450+34T>C c.277+34T>C c.227-4120T>C c.349-4120T>C (n.349-4120T>C) n.580+34T>C n.536+34T>C | dbSNP |
| 20 | g.36934995_36934998del | CA2592270435 | SAMHD1 | c.509+31_509+34del (n.509+31_509+34del) n.571+31_571+34del c.*188+31_*188+34del (n.*188+31_*188+34del) c.457+83_457+86del (n.457+83_457+86del) n.206_209del c.435+31_435+34del n.450+31_450+34del c.277+31_277+34del c.227-4123_227-4120del c.349-4123_349-4120del (n.349-4123_349-4120del) n.580+31_580+34del n.536+31_536+34del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934999T>C | CA2652744571 | SAMHD1 | c.509+30A>G (n.509+30A>G) n.571+30A>G c.*188+30A>G (n.*188+30A>G) c.457+82A>G (n.457+82A>G) n.205A>G c.435+30A>G n.450+30A>G c.277+30A>G c.227-4124A>G c.349-4124A>G (n.349-4124A>G) n.580+30A>G n.536+30A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935000G>A | CA9844731 | SAMHD1 | c.509+29C>T (n.509+29C>T) n.571+29C>T c.*188+29C>T (n.*188+29C>T) c.457+81C>T (n.457+81C>T) n.204C>T c.435+29C>T n.450+29C>T c.277+29C>T c.227-4125C>T c.349-4125C>T (n.349-4125C>T) n.580+29C>T n.536+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935000G>T | CA2652744572 | SAMHD1 | c.509+29C>A (n.509+29C>A) n.571+29C>A c.*188+29C>A (n.*188+29C>A) c.457+81C>A (n.457+81C>A) n.204C>A c.435+29C>A n.450+29C>A c.277+29C>A c.227-4125C>A c.349-4125C>A (n.349-4125C>A) n.580+29C>A n.536+29C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935001C= | CA2362322129 | SAMHD1 | c.509+28G= (n.509+28G=) n.571+28G= c.*188+28G= (n.*188+28G=) c.457+80G= (n.457+80G=) n.203G= c.435+28G= n.450+28G= c.277+28G= c.227-4126G= c.349-4126G= (n.349-4126G=) n.580+28G= n.536+28G= | |
| 20 | g.36935001C>T | CA635409667 | SAMHD1 | c.509+28G>A (n.509+28G>A) n.571+28G>A c.*188+28G>A (n.*188+28G>A) c.457+80G>A (n.457+80G>A) n.203G>A c.435+28G>A n.450+28G>A c.277+28G>A c.227-4126G>A c.349-4126G>A (n.349-4126G>A) n.580+28G>A n.536+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935002A>C | CA2577388896 | SAMHD1 | c.509+27T>G (n.509+27T>G) n.571+27T>G c.*188+27T>G (n.*188+27T>G) c.457+79T>G (n.457+79T>G) n.202T>G c.435+27T>G n.450+27T>G c.277+27T>G c.227-4127T>G c.349-4127T>G (n.349-4127T>G) n.580+27T>G n.536+27T>G | |
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| 20 | g.36935003A>C | CA510385932 | SAMHD1 | c.509+26T>G (n.509+26T>G) n.571+26T>G c.*188+26T>G (n.*188+26T>G) c.457+78T>G (n.457+78T>G) n.201T>G c.435+26T>G n.450+26T>G c.277+26T>G c.227-4128T>G c.349-4128T>G (n.349-4128T>G) n.580+26T>G n.536+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935004G>A | CA2652744573 | SAMHD1 | c.509+25C>T (n.509+25C>T) n.571+25C>T c.*188+25C>T (n.*188+25C>T) c.457+77C>T (n.457+77C>T) n.200C>T c.435+25C>T n.450+25C>T c.277+25C>T c.227-4129C>T c.349-4129C>T (n.349-4129C>T) n.580+25C>T n.536+25C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935007C>G | CA314266825 | SAMHD1 | c.509+22G>C (n.509+22G>C) n.571+22G>C c.*188+22G>C (n.*188+22G>C) c.457+74G>C (n.457+74G>C) n.197G>C c.435+22G>C n.450+22G>C c.277+22G>C c.227-4132G>C c.349-4132G>C (n.349-4132G>C) n.580+22G>C n.536+22G>C | dbSNP |
| 20 | g.36935007C>T | CA635409668 | SAMHD1 | c.509+22G>A (n.509+22G>A) n.571+22G>A c.*188+22G>A (n.*188+22G>A) c.457+74G>A (n.457+74G>A) n.197G>A c.435+22G>A n.450+22G>A c.277+22G>A c.227-4132G>A c.349-4132G>A (n.349-4132G>A) n.580+22G>A n.536+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935009C>A | CA9844732 | SAMHD1 | c.509+20G>T (n.509+20G>T) n.571+20G>T c.*188+20G>T (n.*188+20G>T) c.457+72G>T (n.457+72G>T) n.195G>T c.435+20G>T n.450+20G>T c.277+20G>T c.227-4134G>T c.349-4134G>T (n.349-4134G>T) n.580+20G>T n.536+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935010C>T | CA2652744575 | SAMHD1 | c.509+19G>A (n.509+19G>A) n.571+19G>A c.*188+19G>A (n.*188+19G>A) c.457+71G>A (n.457+71G>A) n.194G>A c.435+19G>A n.450+19G>A c.277+19G>A c.227-4135G>A c.349-4135G>A (n.349-4135G>A) n.580+19G>A n.536+19G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935013C>G | CA2362322134 | SAMHD1 | c.509+16G>C (n.509+16G>C) n.571+16G>C c.*188+16G>C (n.*188+16G>C) c.457+68G>C (n.457+68G>C) n.191G>C c.435+16G>C n.450+16G>C c.277+16G>C c.227-4138G>C c.349-4138G>C (n.349-4138G>C) n.580+16G>C n.536+16G>C | dbSNP |
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| 20 | g.36935017T>C | CA314266844 | SAMHD1 | c.509+12A>G (n.509+12A>G) n.571+12A>G c.*188+12A>G (n.*188+12A>G) c.457+64A>G (n.457+64A>G) n.187A>G c.435+12A>G n.450+12A>G c.277+12A>G c.227-4142A>G c.349-4142A>G (n.349-4142A>G) n.580+12A>G n.536+12A>G | dbSNP |
| 20 | g.36935017T= | CA2362322136 | SAMHD1 | c.509+12A= (n.509+12A=) n.571+12A= c.*188+12A= (n.*188+12A=) c.457+64A= (n.457+64A=) n.187A= c.435+12A= n.450+12A= c.277+12A= c.227-4142A= c.349-4142A= (n.349-4142A=) n.580+12A= n.536+12A= | |
| 20 | g.36935018dup | CA9844733 | SAMHD1 | c.509+12dup (n.509+12dup) n.571+12dup c.*188+12dup (n.*188+12dup) c.457+64dup (n.457+64dup) n.187dup c.435+12dup n.450+12dup c.277+12dup c.227-4142dup c.349-4142dup (n.349-4142dup) n.580+12dup n.536+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935018T>C | CA2580098141 | SAMHD1 | c.509+11A>G (n.509+11A>G) n.571+11A>G c.*188+11A>G (n.*188+11A>G) c.457+63A>G (n.457+63A>G) n.186A>G c.435+11A>G n.450+11A>G c.277+11A>G c.227-4143A>G c.349-4143A>G (n.349-4143A>G) n.580+11A>G n.536+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36935019C>T | CA2573157085 | SAMHD1 | c.509+10G>A (n.509+10G>A) n.571+10G>A c.*188+10G>A (n.*188+10G>A) c.457+62G>A (n.457+62G>A) n.185G>A c.435+10G>A n.450+10G>A c.277+10G>A c.227-4144G>A c.349-4144G>A (n.349-4144G>A) n.580+10G>A n.536+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935020C>T | CA2580098144 | SAMHD1 | c.509+9G>A (n.509+9G>A) n.571+9G>A c.*188+9G>A (n.*188+9G>A) c.457+61G>A (n.457+61G>A) n.184G>A c.435+9G>A n.450+9G>A c.277+9G>A c.227-4145G>A c.349-4145G>A (n.349-4145G>A) n.580+9G>A n.536+9G>A | ClinVar |
| 20 | g.36935021C>T | CA2499225753 | SAMHD1 | c.509+8G>A (n.509+8G>A) n.571+8G>A c.*188+8G>A (n.*188+8G>A) c.457+60G>A (n.457+60G>A) n.183G>A c.435+8G>A n.450+8G>A c.277+8G>A c.227-4146G>A c.349-4146G>A (n.349-4146G>A) n.580+8G>A n.536+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935023T>C | CA2652744578 | SAMHD1 | c.509+6A>G (n.509+6A>G) n.571+6A>G c.*188+6A>G (n.*188+6A>G) c.457+58A>G (n.457+58A>G) n.181A>G c.435+6A>G n.450+6A>G c.277+6A>G c.227-4148A>G c.349-4148A>G (n.349-4148A>G) n.580+6A>G n.536+6A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935026T>C | CA2736768308 | SAMHD1 | c.509+3A>G (n.509+3A>G) n.571+3A>G c.*188+3A>G (n.*188+3A>G) c.457+55A>G (n.457+55A>G) n.178A>G c.435+3A>G n.450+3A>G c.277+3A>G c.227-4151A>G c.349-4151A>G (n.349-4151A>G) n.580+3A>G n.536+3A>G | dbSNP |
| 20 | g.36935027A>C | CA408822699 | SAMHD1 | c.509+2T>G (n.509+2T>G) n.571+2T>G c.*188+2T>G (n.*188+2T>G) c.457+54T>G (n.457+54T>G) n.177T>G c.435+2T>G n.450+2T>G c.277+2T>G c.227-4152T>G c.349-4152T>G (n.349-4152T>G) n.580+2T>G n.536+2T>G | |
| 20 | g.36935027A>G | CA408822701 | SAMHD1 | c.509+2T>C (n.509+2T>C) n.571+2T>C c.*188+2T>C (n.*188+2T>C) c.457+54T>C (n.457+54T>C) n.177T>C c.435+2T>C n.450+2T>C c.277+2T>C c.227-4152T>C c.349-4152T>C (n.349-4152T>C) n.580+2T>C n.536+2T>C | |
| 20 | g.36935027A>T | CA408822704 | SAMHD1 | c.509+2T>A (n.509+2T>A) n.571+2T>A c.*188+2T>A (n.*188+2T>A) c.457+54T>A (n.457+54T>A) n.177T>A c.435+2T>A n.450+2T>A c.277+2T>A c.227-4152T>A c.349-4152T>A (n.349-4152T>A) n.580+2T>A n.536+2T>A | |
| 20 | g.36935028C>A | CA408822708 | SAMHD1 | c.509+1G>T (n.509+1G>T) n.571+1G>T c.*188+1G>T (n.*188+1G>T) c.457+53G>T (n.457+53G>T) n.176G>T c.435+1G>T n.450+1G>T c.277+1G>T c.227-4153G>T c.349-4153G>T (n.349-4153G>T) n.580+1G>T n.536+1G>T | |
| 20 | g.36935028C= | CA2362322137 | SAMHD1 | c.509+1G= (n.509+1G=) n.571+1G= c.*188+1G= (n.*188+1G=) c.457+53G= (n.457+53G=) n.176G= c.435+1G= n.450+1G= c.277+1G= c.227-4153G= c.349-4153G= (n.349-4153G=) n.580+1G= n.536+1G= | |
| 20 | g.36935028C>G | CA408822713 | SAMHD1 | c.509+1G>C (n.509+1G>C) n.571+1G>C c.*188+1G>C (n.*188+1G>C) c.457+53G>C (n.457+53G>C) n.176G>C c.435+1G>C n.450+1G>C c.277+1G>C c.227-4153G>C c.349-4153G>C (n.349-4153G>C) n.580+1G>C n.536+1G>C | |
| 20 | g.36935028C>T | CA408822710 | SAMHD1 | c.509+1G>A (n.509+1G>A) n.571+1G>A c.*188+1G>A (n.*188+1G>A) c.457+53G>A (n.457+53G>A) n.176G>A c.435+1G>A n.450+1G>A c.277+1G>A c.227-4153G>A c.349-4153G>A (n.349-4153G>A) n.580+1G>A n.536+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935029C>A | CA408822716 | SAMHD1 | c.509G>T (p.Gly170Val) n.571G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.457+52G>T (n.457+52G>T) n.175G>T c.435G>T n.450G>T c.277G>T c.227-4154G>T c.349-4154G>T (n.349-4154G>T) n.580G>T n.536G>T | |
| 20 | g.36935029C>G | CA408822718 | SAMHD1 | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.571G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.457+52G>C (n.457+52G>C) n.175G>C c.435G>C n.450G>C c.277G>C c.227-4154G>C c.349-4154G>C (n.349-4154G>C) n.580G>C n.536G>C | |
| 20 | g.36935029C>T | CA408822721 | SAMHD1 | c.509G>A (p.Gly170Glu) n.571G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.457+52G>A (n.457+52G>A) n.175G>A c.435G>A n.450G>A c.277G>A c.227-4154G>A c.349-4154G>A (n.349-4154G>A) n.580G>A n.536G>A | |
| 20 | g.36935030C>A | CA408822724 | SAMHD1 | c.508G>T (p.Gly170Trp) n.570G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.457+51G>T (n.457+51G>T) n.174G>T c.434G>T n.449G>T c.276G>T c.227-4155G>T c.349-4155G>T (n.349-4155G>T) n.579G>T n.535G>T | |
| 20 | g.36935030C= | CA2362322138 | SAMHD1 | c.508G= (p.Gly170=) n.570G= c.*187G= (n.*187G=) c.457+51G= (n.457+51G=) n.174G= c.434G= n.449G= c.276G= c.227-4155G= c.349-4155G= (n.349-4155G=) n.579G= n.535G= | |
| 20 | g.36935030C>G | CA408822726 | SAMHD1 | c.508G>C (p.Gly170Arg) n.570G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.457+51G>C (n.457+51G>C) n.174G>C c.434G>C n.449G>C c.276G>C c.227-4155G>C c.349-4155G>C (n.349-4155G>C) n.579G>C n.535G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935030C>T | CA408822728 | SAMHD1 | c.508G>A (p.Gly170Arg) n.570G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.457+51G>A (n.457+51G>A) n.174G>A c.434G>A n.449G>A c.276G>A c.227-4155G>A c.349-4155G>A (n.349-4155G>A) n.579G>A n.535G>A | |
| 20 | g.36935031T>A | CA510385933 | SAMHD1 | c.507A>T (p.Leu169=) n.569A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.457+50A>T (n.457+50A>T) n.173A>T c.433A>T n.448A>T c.275A>T c.227-4156A>T c.349-4156A>T (n.349-4156A>T) n.578A>T n.534A>T |