| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36930564_36930783delinsAATTTC | CA2573157081 | SAMHD1 | c.602_625+196delinsGAAATT n.664_687+196delinsGAAATT c.*281_*304+196delinsGAAATT c.*79_*102+196delinsGAAATT n.165_188+196delinsGAAATT c.528_551+196delinsGAAATT c.370_393+196delinsGAAATT c.319_342+196delinsGAAATT c.*51_*74+196delinsGAAATT n.673_696+196delinsGAAATT n.629_652+196delinsGAAATT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930783A= | CA2362320107 | SAMHD1 | c.602T= (p.Ile201=) n.664T= c.*281T= (n.*281T=) c.*79T= (n.*79T=) n.165T= c.528T= c.370T= c.319T= c.*51T= (n.*51T=) n.673T= n.629T= | |
| 20 | g.36930783A>C | CA408822054 | SAMHD1 | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.664T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.165T>G c.528T>G c.370T>G c.319T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.673T>G n.629T>G | |
| 20 | g.36930783A>G | CA408822055 | SAMHD1 | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.664T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.165T>C c.528T>C c.370T>C c.319T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.673T>C n.629T>C | |
| 20 | g.36930783A>T | CA249482 | SAMHD1 | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.664T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.165T>A c.528T>A c.370T>A c.319T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.673T>A n.629T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930784T>A | CA408822058 | SAMHD1 | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.663A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.164A>T c.527A>T c.369A>T c.318A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.672A>T n.628A>T | |
| 20 | g.36930784T>C | CA408822057 | SAMHD1 | c.601A>G (p.Ile201Val) n.663A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.164A>G c.527A>G c.369A>G c.318A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.672A>G n.628A>G | |
| 20 | g.36930784T>G | CA408822056 | SAMHD1 | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.663A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.164A>C c.527A>C c.369A>C c.318A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.672A>C n.628A>C | |
| 20 | g.36930785C>A | CA408822059 | SAMHD1 | c.600G>T (p.Gln200His) n.662G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.163G>T c.526G>T c.368G>T c.317G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.671G>T n.627G>T | |
| 20 | g.36930785C>G | CA408822060 | SAMHD1 | c.600G>C (p.Gln200His) n.662G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.163G>C c.526G>C c.368G>C c.317G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.671G>C n.627G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930785C>T | CA510384893 | SAMHD1 | c.600G>A (p.Gln200=) n.662G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.163G>A c.526G>A c.368G>A c.317G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.671G>A n.627G>A | COSMIC |
| 20 | g.36930786T>A | CA408822061 | SAMHD1 | c.599A>T (p.Gln200Leu) n.661A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.162A>T c.525A>T c.367A>T c.316A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.670A>T n.626A>T | |
| 20 | g.36930786T>C | CA9844702 | SAMHD1 | c.599A>G (p.Gln200Arg) n.661A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.162A>G c.525A>G c.367A>G c.316A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.670A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930786T>G | CA408822062 | SAMHD1 | c.599A>C (p.Gln200Pro) n.661A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.162A>C c.525A>C c.367A>C c.316A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.670A>C n.626A>C | |
| 20 | g.36930786T= | CA2362320108 | SAMHD1 | c.599A= (p.Gln200=) n.661A= c.*278A= (n.*278A=) c.*76A= (n.*76A=) n.162A= c.525A= c.367A= c.316A= c.*48A= (n.*48A=) n.670A= n.626A= | |
| 20 | g.36930787G>A | CA9844703 | SAMHD1 | c.598C>T (p.Gln200Ter) n.660C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.161C>T c.524C>T c.366C>T c.315C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.669C>T n.625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.36930787G>C | CA408822063 | SAMHD1 | c.598C>G (p.Gln200Glu) n.660C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.161C>G c.524C>G c.366C>G c.315C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.669C>G n.625C>G | |
| 20 | g.36930787G= | CA2362320109 | SAMHD1 | c.598C= (p.Gln200=) n.660C= c.*277C= (n.*277C=) c.*75C= (n.*75C=) n.161C= c.524C= c.366C= c.315C= c.*47C= (n.*47C=) n.669C= n.625C= | |
| 20 | g.36930787G>T | CA408822064 | SAMHD1 | c.598C>A (p.Gln200Lys) n.660C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.161C>A c.524C>A c.366C>A c.315C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.669C>A n.625C>A | |
| 20 | g.36930788A>C | CA510384894 | SAMHD1 | c.597T>G (p.Val199=) n.659T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.160T>G c.523T>G c.365T>G c.314T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.668T>G n.624T>G | |
| 20 | g.36930788A>G | CA510384895 | SAMHD1 | c.597T>C (p.Val199=) n.659T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.160T>C c.523T>C c.365T>C c.314T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.668T>C n.624T>C | |
| 20 | g.36930788A>T | CA510384896 | SAMHD1 | c.597T>A (p.Val199=) n.659T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.160T>A c.523T>A c.365T>A c.314T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.668T>A n.624T>A | |
| 20 | g.36930789A>C | CA408822065 | SAMHD1 | c.596T>G (p.Val199Gly) n.658T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.159T>G c.522T>G c.364T>G c.313T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.667T>G n.623T>G | |
| 20 | g.36930789A>G | CA408822066 | SAMHD1 | c.596T>C (p.Val199Ala) n.658T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.159T>C c.522T>C c.364T>C c.313T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.667T>C n.623T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930789A>T | CA408822067 | SAMHD1 | c.596T>A (p.Val199Asp) n.658T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.159T>A c.522T>A c.364T>A c.313T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.667T>A n.623T>A | |
| 20 | g.36930790C>A | CA408822069 | SAMHD1 | c.595G>T (p.Val199Phe) n.657G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.158G>T c.521G>T c.363G>T c.312G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.666G>T n.622G>T | |
| 20 | g.36930790C>G | CA408822070 | SAMHD1 | c.595G>C (p.Val199Leu) n.657G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.158G>C c.521G>C c.363G>C c.312G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.666G>C n.622G>C | |
| 20 | g.36930790C>T | CA408822068 | SAMHD1 | c.595G>A (p.Val199Ile) n.657G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.158G>A c.521G>A c.363G>A c.312G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.666G>A n.622G>A | |
| 20 | g.36930791A>C | CA408822071 | SAMHD1 | c.594T>G (p.Cys198Trp) n.656T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.157T>G c.520T>G c.362T>G c.311T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.665T>G n.621T>G | |
| 20 | g.36930791A>G | CA510384897 | SAMHD1 | c.594T>C (p.Cys198=) n.656T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.157T>C c.520T>C c.362T>C c.311T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.665T>C n.621T>C | |
| 20 | g.36930791A>T | CA408822072 | SAMHD1 | c.594T>A (p.Cys198Ter) n.656T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.157T>A c.520T>A c.362T>A c.311T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.665T>A n.621T>A | |
| 20 | g.36930792C>A | CA408822073 | SAMHD1 | c.593G>T (p.Cys198Phe) n.655G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.156G>T c.519G>T c.361G>T c.310G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.664G>T n.620G>T | |
| 20 | g.36930792C= | CA2362320110 | SAMHD1 | c.593G= (p.Cys198=) n.655G= c.*272G= (n.*272G=) c.*70G= (n.*70G=) n.156G= c.519G= c.361G= c.310G= c.*42G= (n.*42G=) n.664G= n.620G= | |
| 20 | g.36930792C>G | CA408822074 | SAMHD1 | c.593G>C (p.Cys198Ser) n.655G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.156G>C c.519G>C c.361G>C c.310G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.664G>C n.620G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930792C>T | CA408822075 | SAMHD1 | c.593G>A (p.Cys198Tyr) n.655G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.156G>A c.519G>A c.361G>A c.310G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.664G>A n.620G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930793A>C | CA408822078 | SAMHD1 | c.592T>G (p.Cys198Gly) n.654T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.155T>G c.518T>G c.360T>G c.309T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.663T>G n.619T>G | |
| 20 | g.36930793A>G | CA408822077 | SAMHD1 | c.592T>C (p.Cys198Arg) n.654T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.155T>C c.518T>C c.360T>C c.309T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.663T>C n.619T>C | |
| 20 | g.36930793A>T | CA408822076 | SAMHD1 | c.592T>A (p.Cys198Ser) n.654T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.155T>A c.518T>A c.360T>A c.309T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.663T>A n.619T>A | |
| 20 | g.36930794G>A | CA510384898 | SAMHD1 | c.591C>T (p.Leu197=) n.653C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.154C>T c.517C>T c.359C>T c.308C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.662C>T n.618C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36930794G>C | CA510384899 | SAMHD1 | c.591C>G (p.Leu197=) n.653C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.154C>G c.517C>G c.359C>G c.308C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.662C>G n.618C>G | |
| 20 | g.36930794G>T | CA510384900 | SAMHD1 | c.591C>A (p.Leu197=) n.653C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.154C>A c.517C>A c.359C>A c.308C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.662C>A n.618C>A | |
| 20 | g.36930795A>C | CA408822079 | SAMHD1 | c.590T>G (p.Leu197Arg) n.652T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.153T>G c.516T>G c.358T>G c.307T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.661T>G n.617T>G | |
| 20 | g.36930795A>G | CA408822080 | SAMHD1 | c.590T>C (p.Leu197Pro) n.652T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.153T>C c.516T>C c.358T>C c.307T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.661T>C n.617T>C | |
| 20 | g.36930795A>T | CA408822081 | SAMHD1 | c.590T>A (p.Leu197His) n.652T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.153T>A c.516T>A c.358T>A c.307T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.661T>A n.617T>A | |
| 20 | g.36930796G>A | CA408822082 | SAMHD1 | c.589C>T (p.Leu197Phe) n.651C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.152C>T c.515C>T c.357C>T c.306C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.660C>T n.616C>T | |
| 20 | g.36930796G>C | CA408822083 | SAMHD1 | c.589C>G (p.Leu197Val) n.651C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.152C>G c.515C>G c.357C>G c.306C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.660C>G n.616C>G | |
| 20 | g.36930796G>T | CA408822084 | SAMHD1 | c.589C>A (p.Leu197Ile) n.651C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.152C>A c.515C>A c.357C>A c.306C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.660C>A n.616C>A | |
| 20 | g.36930797A>C | CA510384901 | SAMHD1 | c.588T>G (p.Val196=) n.650T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.151T>G c.514T>G c.356T>G c.305T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.659T>G n.615T>G | |
| 20 | g.36930797A>G | CA510384902 | SAMHD1 | c.588T>C (p.Val196=) n.650T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.151T>C c.514T>C c.356T>C c.305T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.659T>C n.615T>C | ClinVar |
| 20 | g.36930797A>T | CA510384903 | SAMHD1 | c.588T>A (p.Val196=) n.650T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.151T>A c.514T>A c.356T>A c.305T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.659T>A n.615T>A | ClinVar dbSNP |