| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36930564_36930783delinsAATTTC | CA2573157081 | SAMHD1 | c.602_625+196delinsGAAATT n.664_687+196delinsGAAATT c.*281_*304+196delinsGAAATT c.*79_*102+196delinsGAAATT n.165_188+196delinsGAAATT c.528_551+196delinsGAAATT c.370_393+196delinsGAAATT c.319_342+196delinsGAAATT c.*51_*74+196delinsGAAATT n.673_696+196delinsGAAATT n.629_652+196delinsGAAATT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930683T>C | CA2534243623 | SAMHD1 | c.625+77A>G (n.625+77A>G) n.687+77A>G c.*304+77A>G (n.*304+77A>G) c.*102+77A>G (n.*102+77A>G) n.188+77A>G c.551+77A>G c.393+77A>G c.342+77A>G c.*74+77A>G (n.*74+77A>G) n.696+77A>G n.652+77A>G | |
| 20 | g.36930684C>A | CA2652744062 | SAMHD1 | c.625+76G>T (n.625+76G>T) n.687+76G>T c.*304+76G>T (n.*304+76G>T) c.*102+76G>T (n.*102+76G>T) n.188+76G>T c.551+76G>T c.393+76G>T c.342+76G>T c.*74+76G>T (n.*74+76G>T) n.696+76G>T n.652+76G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930685T>C | CA1017320447 | SAMHD1 | c.625+75A>G (n.625+75A>G) n.687+75A>G c.*304+75A>G (n.*304+75A>G) c.*102+75A>G (n.*102+75A>G) n.188+75A>G c.551+75A>G c.393+75A>G c.342+75A>G c.*74+75A>G (n.*74+75A>G) n.696+75A>G n.652+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930685T= | CA2362320065 | SAMHD1 | c.625+75A= (n.625+75A=) n.687+75A= c.*304+75A= (n.*304+75A=) c.*102+75A= (n.*102+75A=) n.188+75A= c.551+75A= c.393+75A= c.342+75A= c.*74+75A= (n.*74+75A=) n.696+75A= n.652+75A= | |
| 20 | g.36930686G>C | CA2652744063 | SAMHD1 | c.625+74C>G (n.625+74C>G) n.687+74C>G c.*304+74C>G (n.*304+74C>G) c.*102+74C>G (n.*102+74C>G) n.188+74C>G c.551+74C>G c.393+74C>G c.342+74C>G c.*74+74C>G (n.*74+74C>G) n.696+74C>G n.652+74C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930686G>T | CA657607162 | SAMHD1 | c.625+74C>A (n.625+74C>A) n.687+74C>A c.*304+74C>A (n.*304+74C>A) c.*102+74C>A (n.*102+74C>A) n.188+74C>A c.551+74C>A c.393+74C>A c.342+74C>A c.*74+74C>A (n.*74+74C>A) n.696+74C>A n.652+74C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36930687A= | CA2362320066 | SAMHD1 | c.625+73T= (n.625+73T=) n.687+73T= c.*304+73T= (n.*304+73T=) c.*102+73T= (n.*102+73T=) n.188+73T= c.551+73T= c.393+73T= c.342+73T= c.*74+73T= (n.*74+73T=) n.696+73T= n.652+73T= | |
| 20 | g.36930688T>C | CA2652744064 | SAMHD1 | c.625+72A>G (n.625+72A>G) n.687+72A>G c.*304+72A>G (n.*304+72A>G) c.*102+72A>G (n.*102+72A>G) n.188+72A>G c.551+72A>G c.393+72A>G c.342+72A>G c.*74+72A>G (n.*74+72A>G) n.696+72A>G n.652+72A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930693dup | CA1017320449 | SAMHD1 | c.625+72dup (n.625+72dup) n.687+72dup c.*304+72dup (n.*304+72dup) c.*102+72dup (n.*102+72dup) n.188+72dup c.551+72dup c.393+72dup c.342+72dup c.*74+72dup (n.*74+72dup) n.696+72dup n.652+72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930693del | CA2577388974 | SAMHD1 | c.625+72del (n.625+72del) n.687+72del c.*304+72del (n.*304+72del) c.*102+72del (n.*102+72del) n.188+72del c.551+72del c.393+72del c.342+72del c.*74+72del (n.*74+72del) n.696+72del n.652+72del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930689T>A | CA2652744065 | SAMHD1 | c.625+71A>T (n.625+71A>T) n.687+71A>T c.*304+71A>T (n.*304+71A>T) c.*102+71A>T (n.*102+71A>T) n.188+71A>T c.551+71A>T c.393+71A>T c.342+71A>T c.*74+71A>T (n.*74+71A>T) n.696+71A>T n.652+71A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930692T>C | CA2362320068 | SAMHD1 | c.625+68A>G (n.625+68A>G) n.687+68A>G c.*304+68A>G (n.*304+68A>G) c.*102+68A>G (n.*102+68A>G) n.188+68A>G c.551+68A>G c.393+68A>G c.342+68A>G c.*74+68A>G (n.*74+68A>G) n.696+68A>G n.652+68A>G | dbSNP |
| 20 | g.36930692T= | CA2362320067 | SAMHD1 | c.625+68A= (n.625+68A=) n.687+68A= c.*304+68A= (n.*304+68A=) c.*102+68A= (n.*102+68A=) n.188+68A= c.551+68A= c.393+68A= c.342+68A= c.*74+68A= (n.*74+68A=) n.696+68A= n.652+68A= | |
| 20 | g.36930694A>T | CA2577388975 | SAMHD1 | c.625+66T>A (n.625+66T>A) n.687+66T>A c.*304+66T>A (n.*304+66T>A) c.*102+66T>A (n.*102+66T>A) n.188+66T>A c.551+66T>A c.393+66T>A c.342+66T>A c.*74+66T>A (n.*74+66T>A) n.696+66T>A n.652+66T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930695_36930698dup | CA2577388976 | SAMHD1 | c.625+62_625+65dup (n.625+62_625+65dup) n.687+62_687+65dup c.*304+62_*304+65dup (n.*304+62_*304+65dup) c.*102+62_*102+65dup (n.*102+62_*102+65dup) n.188+62_188+65dup c.551+62_551+65dup c.393+62_393+65dup c.342+62_342+65dup c.*74+62_*74+65dup (n.*74+62_*74+65dup) n.696+62_696+65dup n.652+62_652+65dup | |
| 20 | g.36930696C>A | CA2577388977 | SAMHD1 | c.625+64G>T (n.625+64G>T) n.687+64G>T c.*304+64G>T (n.*304+64G>T) c.*102+64G>T (n.*102+64G>T) n.188+64G>T c.551+64G>T c.393+64G>T c.342+64G>T c.*74+64G>T (n.*74+64G>T) n.696+64G>T n.652+64G>T | |
| 20 | g.36930696C= | CA2362320069 | SAMHD1 | c.625+64G= (n.625+64G=) n.687+64G= c.*304+64G= (n.*304+64G=) c.*102+64G= (n.*102+64G=) n.188+64G= c.551+64G= c.393+64G= c.342+64G= c.*74+64G= (n.*74+64G=) n.696+64G= n.652+64G= | |
| 20 | g.36930696C>T | CA314264635 | SAMHD1 | c.625+64G>A (n.625+64G>A) n.687+64G>A c.*304+64G>A (n.*304+64G>A) c.*102+64G>A (n.*102+64G>A) n.188+64G>A c.551+64G>A c.393+64G>A c.342+64G>A c.*74+64G>A (n.*74+64G>A) n.696+64G>A n.652+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930697G>A | CA744035585 | SAMHD1 | c.625+63C>T (n.625+63C>T) n.687+63C>T c.*304+63C>T (n.*304+63C>T) c.*102+63C>T (n.*102+63C>T) n.188+63C>T c.551+63C>T c.393+63C>T c.342+63C>T c.*74+63C>T (n.*74+63C>T) n.696+63C>T n.652+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930697G= | CA2362320070 | SAMHD1 | c.625+63C= (n.625+63C=) n.687+63C= c.*304+63C= (n.*304+63C=) c.*102+63C= (n.*102+63C=) n.188+63C= c.551+63C= c.393+63C= c.342+63C= c.*74+63C= (n.*74+63C=) n.696+63C= n.652+63C= | |
| 20 | g.36930697G>T | CA744035588 | SAMHD1 | c.625+63C>A (n.625+63C>A) n.687+63C>A c.*304+63C>A (n.*304+63C>A) c.*102+63C>A (n.*102+63C>A) n.188+63C>A c.551+63C>A c.393+63C>A c.342+63C>A c.*74+63C>A (n.*74+63C>A) n.696+63C>A n.652+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930698T>A | CA314264644 | SAMHD1 | c.625+62A>T (n.625+62A>T) n.687+62A>T c.*304+62A>T (n.*304+62A>T) c.*102+62A>T (n.*102+62A>T) n.188+62A>T c.551+62A>T c.393+62A>T c.342+62A>T c.*74+62A>T (n.*74+62A>T) n.696+62A>T n.652+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930698T>C | CA2652744066 | SAMHD1 | c.625+62A>G (n.625+62A>G) n.687+62A>G c.*304+62A>G (n.*304+62A>G) c.*102+62A>G (n.*102+62A>G) n.188+62A>G c.551+62A>G c.393+62A>G c.342+62A>G c.*74+62A>G (n.*74+62A>G) n.696+62A>G n.652+62A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930698T= | CA2362320071 | SAMHD1 | c.625+62A= (n.625+62A=) n.687+62A= c.*304+62A= (n.*304+62A=) c.*102+62A= (n.*102+62A=) n.188+62A= c.551+62A= c.393+62A= c.342+62A= c.*74+62A= (n.*74+62A=) n.696+62A= n.652+62A= | |
| 20 | g.36930701A>C | CA2652744067 | SAMHD1 | c.625+59T>G (n.625+59T>G) n.687+59T>G c.*304+59T>G (n.*304+59T>G) c.*102+59T>G (n.*102+59T>G) n.188+59T>G c.551+59T>G c.393+59T>G c.342+59T>G c.*74+59T>G (n.*74+59T>G) n.696+59T>G n.652+59T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930702A>G | CA2577388978 | SAMHD1 | c.625+58T>C (n.625+58T>C) n.687+58T>C c.*304+58T>C (n.*304+58T>C) c.*102+58T>C (n.*102+58T>C) n.188+58T>C c.551+58T>C c.393+58T>C c.342+58T>C c.*74+58T>C (n.*74+58T>C) n.696+58T>C n.652+58T>C | |
| 20 | g.36930703G>T | CA2577388979 | SAMHD1 | c.625+57C>A (n.625+57C>A) n.687+57C>A c.*304+57C>A (n.*304+57C>A) c.*102+57C>A (n.*102+57C>A) n.188+57C>A c.551+57C>A c.393+57C>A c.342+57C>A c.*74+57C>A (n.*74+57C>A) n.696+57C>A n.652+57C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930704A>G | CA2652744068 | SAMHD1 | c.625+56T>C (n.625+56T>C) n.687+56T>C c.*304+56T>C (n.*304+56T>C) c.*102+56T>C (n.*102+56T>C) n.188+56T>C c.551+56T>C c.393+56T>C c.342+56T>C c.*74+56T>C (n.*74+56T>C) n.696+56T>C n.652+56T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930704A>T | CA2652744069 | SAMHD1 | c.625+56T>A (n.625+56T>A) n.687+56T>A c.*304+56T>A (n.*304+56T>A) c.*102+56T>A (n.*102+56T>A) n.188+56T>A c.551+56T>A c.393+56T>A c.342+56T>A c.*74+56T>A (n.*74+56T>A) n.696+56T>A n.652+56T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930705G>C | CA314264648 | SAMHD1 | c.625+55C>G (n.625+55C>G) n.687+55C>G c.*304+55C>G (n.*304+55C>G) c.*102+55C>G (n.*102+55C>G) n.188+55C>G c.551+55C>G c.393+55C>G c.342+55C>G c.*74+55C>G (n.*74+55C>G) n.696+55C>G n.652+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930705G= | CA2362320072 | SAMHD1 | c.625+55C= (n.625+55C=) n.687+55C= c.*304+55C= (n.*304+55C=) c.*102+55C= (n.*102+55C=) n.188+55C= c.551+55C= c.393+55C= c.342+55C= c.*74+55C= (n.*74+55C=) n.696+55C= n.652+55C= | |
| 20 | g.36930707G>A | CA2577388980 | SAMHD1 | c.625+53C>T (n.625+53C>T) n.687+53C>T c.*304+53C>T (n.*304+53C>T) c.*102+53C>T (n.*102+53C>T) n.188+53C>T c.551+53C>T c.393+53C>T c.342+53C>T c.*74+53C>T (n.*74+53C>T) n.696+53C>T n.652+53C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930707G>T | CA2652744070 | SAMHD1 | c.625+53C>A (n.625+53C>A) n.687+53C>A c.*304+53C>A (n.*304+53C>A) c.*102+53C>A (n.*102+53C>A) n.188+53C>A c.551+53C>A c.393+53C>A c.342+53C>A c.*74+53C>A (n.*74+53C>A) n.696+53C>A n.652+53C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930708G>A | CA2362320074 | SAMHD1 | c.625+52C>T (n.625+52C>T) n.687+52C>T c.*304+52C>T (n.*304+52C>T) c.*102+52C>T (n.*102+52C>T) n.188+52C>T c.551+52C>T c.393+52C>T c.342+52C>T c.*74+52C>T (n.*74+52C>T) n.696+52C>T n.652+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930708G= | CA2362320073 | SAMHD1 | c.625+52C= (n.625+52C=) n.687+52C= c.*304+52C= (n.*304+52C=) c.*102+52C= (n.*102+52C=) n.188+52C= c.551+52C= c.393+52C= c.342+52C= c.*74+52C= (n.*74+52C=) n.696+52C= n.652+52C= | |
| 20 | g.36930708G>T | CA2577388981 | SAMHD1 | c.625+52C>A (n.625+52C>A) n.687+52C>A c.*304+52C>A (n.*304+52C>A) c.*102+52C>A (n.*102+52C>A) n.188+52C>A c.551+52C>A c.393+52C>A c.342+52C>A c.*74+52C>A (n.*74+52C>A) n.696+52C>A n.652+52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930709T>C | CA2652744071 | SAMHD1 | c.625+51A>G (n.625+51A>G) n.687+51A>G c.*304+51A>G (n.*304+51A>G) c.*102+51A>G (n.*102+51A>G) n.188+51A>G c.551+51A>G c.393+51A>G c.342+51A>G c.*74+51A>G (n.*74+51A>G) n.696+51A>G n.652+51A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930709dup | CA2362320075 | SAMHD1 | c.625+51dup (n.625+51dup) n.687+51dup c.*304+51dup (n.*304+51dup) c.*102+51dup (n.*102+51dup) n.188+51dup c.551+51dup c.393+51dup c.342+51dup c.*74+51dup (n.*74+51dup) n.696+51dup n.652+51dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930711A= | CA2362320076 | SAMHD1 | c.625+49T= (n.625+49T=) n.687+49T= c.*304+49T= (n.*304+49T=) c.*102+49T= (n.*102+49T=) n.188+49T= c.551+49T= c.393+49T= c.342+49T= c.*74+49T= (n.*74+49T=) n.696+49T= n.652+49T= | |
| 20 | g.36930711A>G | CA314264650 | SAMHD1 | c.625+49T>C (n.625+49T>C) n.687+49T>C c.*304+49T>C (n.*304+49T>C) c.*102+49T>C (n.*102+49T>C) n.188+49T>C c.551+49T>C c.393+49T>C c.342+49T>C c.*74+49T>C (n.*74+49T>C) n.696+49T>C n.652+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930712C>A | CA2652744072 | SAMHD1 | c.625+48G>T (n.625+48G>T) n.687+48G>T c.*304+48G>T (n.*304+48G>T) c.*102+48G>T (n.*102+48G>T) n.188+48G>T c.551+48G>T c.393+48G>T c.342+48G>T c.*74+48G>T (n.*74+48G>T) n.696+48G>T n.652+48G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930712_36930714delinsCAT | CA2362320077 | SAMHD1 | c.625+46_625+48delinsATG (n.625+46_625+48delinsATG) n.687+46_687+48delinsATG c.*304+46_*304+48delinsATG (n.*304+46_*304+48delinsATG) c.*102+46_*102+48delinsATG (n.*102+46_*102+48delinsATG) n.188+46_188+48delinsATG c.551+46_551+48delinsATG c.393+46_393+48delinsATG c.342+46_342+48delinsATG c.*74+46_*74+48delinsATG (n.*74+46_*74+48delinsATG) n.696+46_696+48delinsATG n.652+46_652+48delinsATG | |
| 20 | g.36930713A= | CA2362320078 | SAMHD1 | c.625+47T= (n.625+47T=) n.687+47T= c.*304+47T= (n.*304+47T=) c.*102+47T= (n.*102+47T=) n.188+47T= c.551+47T= c.393+47T= c.342+47T= c.*74+47T= (n.*74+47T=) n.696+47T= n.652+47T= | |
| 20 | g.36930713A>C | CA2652744073 | SAMHD1 | c.625+47T>G (n.625+47T>G) n.687+47T>G c.*304+47T>G (n.*304+47T>G) c.*102+47T>G (n.*102+47T>G) n.188+47T>G c.551+47T>G c.393+47T>G c.342+47T>G c.*74+47T>G (n.*74+47T>G) n.696+47T>G n.652+47T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930713A>G | CA635409112 | SAMHD1 | c.625+47T>C (n.625+47T>C) n.687+47T>C c.*304+47T>C (n.*304+47T>C) c.*102+47T>C (n.*102+47T>C) n.188+47T>C c.551+47T>C c.393+47T>C c.342+47T>C c.*74+47T>C (n.*74+47T>C) n.696+47T>C n.652+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930715_36930716del | CA9844694 | SAMHD1 | c.625+46_625+47del (n.625+46_625+47del) n.687+46_687+47del c.*304+46_*304+47del (n.*304+46_*304+47del) c.*102+46_*102+47del (n.*102+46_*102+47del) n.188+46_188+47del c.551+46_551+47del c.393+46_393+47del c.342+46_342+47del c.*74+46_*74+47del (n.*74+46_*74+47del) n.696+46_696+47del n.652+46_652+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930714T>C | CA9844695 | SAMHD1 | c.625+46A>G (n.625+46A>G) n.687+46A>G c.*304+46A>G (n.*304+46A>G) c.*102+46A>G (n.*102+46A>G) n.188+46A>G c.551+46A>G c.393+46A>G c.342+46A>G c.*74+46A>G (n.*74+46A>G) n.696+46A>G n.652+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930714T= | CA2362320079 | SAMHD1 | c.625+46A= (n.625+46A=) n.687+46A= c.*304+46A= (n.*304+46A=) c.*102+46A= (n.*102+46A=) n.188+46A= c.551+46A= c.393+46A= c.342+46A= c.*74+46A= (n.*74+46A=) n.696+46A= n.652+46A= | |
| 20 | g.36930718_36930722del | CA2652744074 | SAMHD1 | c.625+42_625+46del (n.625+42_625+46del) n.687+42_687+46del c.*304+42_*304+46del (n.*304+42_*304+46del) c.*102+42_*102+46del (n.*102+42_*102+46del) n.188+42_188+46del c.551+42_551+46del c.393+42_393+46del c.342+42_342+46del c.*74+42_*74+46del (n.*74+42_*74+46del) n.696+42_696+46del n.652+42_652+46del | gnomAD v4 |