Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.36930564_36930783delinsAATTTC | CA2573157081 | SAMHD1 | c.602_625+196delinsGAAATT n.664_687+196delinsGAAATT c.*281_*304+196delinsGAAATT c.*79_*102+196delinsGAAATT n.165_188+196delinsGAAATT c.528_551+196delinsGAAATT c.370_393+196delinsGAAATT c.319_342+196delinsGAAATT c.*51_*74+196delinsGAAATT n.673_696+196delinsGAAATT n.629_652+196delinsGAAATT | ClinVar dbSNP |
20 | g.36930616G>A | CA2362320047 | SAMHD1 | c.625+144C>T (n.625+144C>T) n.687+144C>T c.*304+144C>T (n.*304+144C>T) c.*102+144C>T (n.*102+144C>T) n.188+144C>T c.551+144C>T c.393+144C>T c.342+144C>T c.*74+144C>T (n.*74+144C>T) n.696+144C>T n.652+144C>T | dbSNP |
20 | g.36930616G= | CA2362320046 | SAMHD1 | c.625+144C= (n.625+144C=) n.687+144C= c.*304+144C= (n.*304+144C=) c.*102+144C= (n.*102+144C=) n.188+144C= c.551+144C= c.393+144C= c.342+144C= c.*74+144C= (n.*74+144C=) n.696+144C= n.652+144C= | |
20 | g.36930620C>A | CA2652744037 | SAMHD1 | c.625+140G>T (n.625+140G>T) n.687+140G>T c.*304+140G>T (n.*304+140G>T) c.*102+140G>T (n.*102+140G>T) n.188+140G>T c.551+140G>T c.393+140G>T c.342+140G>T c.*74+140G>T (n.*74+140G>T) n.696+140G>T n.652+140G>T | gnomAD v4 |
20 | g.36930620C= | CA2362320048 | SAMHD1 | c.625+140G= (n.625+140G=) n.687+140G= c.*304+140G= (n.*304+140G=) c.*102+140G= (n.*102+140G=) n.188+140G= c.551+140G= c.393+140G= c.342+140G= c.*74+140G= (n.*74+140G=) n.696+140G= n.652+140G= | |
20 | g.36930620C>T | CA2362320049 | SAMHD1 | c.625+140G>A (n.625+140G>A) n.687+140G>A c.*304+140G>A (n.*304+140G>A) c.*102+140G>A (n.*102+140G>A) n.188+140G>A c.551+140G>A c.393+140G>A c.342+140G>A c.*74+140G>A (n.*74+140G>A) n.696+140G>A n.652+140G>A | dbSNP |
20 | g.36930621A>G | CA2652744038 | SAMHD1 | c.625+139T>C (n.625+139T>C) n.687+139T>C c.*304+139T>C (n.*304+139T>C) c.*102+139T>C (n.*102+139T>C) n.188+139T>C c.551+139T>C c.393+139T>C c.342+139T>C c.*74+139T>C (n.*74+139T>C) n.696+139T>C n.652+139T>C | gnomAD v4 |
20 | g.36930622G>T | CA2652744039 | SAMHD1 | c.625+138C>A (n.625+138C>A) n.687+138C>A c.*304+138C>A (n.*304+138C>A) c.*102+138C>A (n.*102+138C>A) n.188+138C>A c.551+138C>A c.393+138C>A c.342+138C>A c.*74+138C>A (n.*74+138C>A) n.696+138C>A n.652+138C>A | gnomAD v4 |
20 | g.36930623T>C | CA2652744040 | SAMHD1 | c.625+137A>G (n.625+137A>G) n.687+137A>G c.*304+137A>G (n.*304+137A>G) c.*102+137A>G (n.*102+137A>G) n.188+137A>G c.551+137A>G c.393+137A>G c.342+137A>G c.*74+137A>G (n.*74+137A>G) n.696+137A>G n.652+137A>G | gnomAD v4 |
20 | g.36930625C>A | CA2652744041 | SAMHD1 | c.625+135G>T (n.625+135G>T) n.687+135G>T c.*304+135G>T (n.*304+135G>T) c.*102+135G>T (n.*102+135G>T) n.188+135G>T c.551+135G>T c.393+135G>T c.342+135G>T c.*74+135G>T (n.*74+135G>T) n.696+135G>T n.652+135G>T | gnomAD v4 |
20 | g.36930625C>T | CA2652744042 | SAMHD1 | c.625+135G>A (n.625+135G>A) n.687+135G>A c.*304+135G>A (n.*304+135G>A) c.*102+135G>A (n.*102+135G>A) n.188+135G>A c.551+135G>A c.393+135G>A c.342+135G>A c.*74+135G>A (n.*74+135G>A) n.696+135G>A n.652+135G>A | gnomAD v4 |
20 | g.36930626A= | CA2362320050 | SAMHD1 | c.625+134T= (n.625+134T=) n.687+134T= c.*304+134T= (n.*304+134T=) c.*102+134T= (n.*102+134T=) n.188+134T= c.551+134T= c.393+134T= c.342+134T= c.*74+134T= (n.*74+134T=) n.696+134T= n.652+134T= | |
20 | g.36930626A>G | CA314264604 | SAMHD1 | c.625+134T>C (n.625+134T>C) n.687+134T>C c.*304+134T>C (n.*304+134T>C) c.*102+134T>C (n.*102+134T>C) n.188+134T>C c.551+134T>C c.393+134T>C c.342+134T>C c.*74+134T>C (n.*74+134T>C) n.696+134T>C n.652+134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930627T>C | CA2362320052 | SAMHD1 | c.625+133A>G (n.625+133A>G) n.687+133A>G c.*304+133A>G (n.*304+133A>G) c.*102+133A>G (n.*102+133A>G) n.188+133A>G c.551+133A>G c.393+133A>G c.342+133A>G c.*74+133A>G (n.*74+133A>G) n.696+133A>G n.652+133A>G | dbSNP |
20 | g.36930627T>G | CA2652744043 | SAMHD1 | c.625+133A>C (n.625+133A>C) n.687+133A>C c.*304+133A>C (n.*304+133A>C) c.*102+133A>C (n.*102+133A>C) n.188+133A>C c.551+133A>C c.393+133A>C c.342+133A>C c.*74+133A>C (n.*74+133A>C) n.696+133A>C n.652+133A>C | gnomAD v4 |
20 | g.36930627T= | CA2362320051 | SAMHD1 | c.625+133A= (n.625+133A=) n.687+133A= c.*304+133A= (n.*304+133A=) c.*102+133A= (n.*102+133A=) n.188+133A= c.551+133A= c.393+133A= c.342+133A= c.*74+133A= (n.*74+133A=) n.696+133A= n.652+133A= | |
20 | g.36930634T>C | CA2652744044 | SAMHD1 | c.625+126A>G (n.625+126A>G) n.687+126A>G c.*304+126A>G (n.*304+126A>G) c.*102+126A>G (n.*102+126A>G) n.188+126A>G c.551+126A>G c.393+126A>G c.342+126A>G c.*74+126A>G (n.*74+126A>G) n.696+126A>G n.652+126A>G | gnomAD v4 |
20 | g.36930634T>G | CA2816283436 | SAMHD1 | c.625+126A>C (n.625+126A>C) n.687+126A>C c.*304+126A>C (n.*304+126A>C) c.*102+126A>C (n.*102+126A>C) n.188+126A>C c.551+126A>C c.393+126A>C c.342+126A>C c.*74+126A>C (n.*74+126A>C) n.696+126A>C n.652+126A>C | |
20 | g.36930635A= | CA2362320053 | SAMHD1 | c.625+125T= (n.625+125T=) n.687+125T= c.*304+125T= (n.*304+125T=) c.*102+125T= (n.*102+125T=) n.188+125T= c.551+125T= c.393+125T= c.342+125T= c.*74+125T= (n.*74+125T=) n.696+125T= n.652+125T= | |
20 | g.36930635A>G | CA314264609 | SAMHD1 | c.625+125T>C (n.625+125T>C) n.687+125T>C c.*304+125T>C (n.*304+125T>C) c.*102+125T>C (n.*102+125T>C) n.188+125T>C c.551+125T>C c.393+125T>C c.342+125T>C c.*74+125T>C (n.*74+125T>C) n.696+125T>C n.652+125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930636A>C | CA2652744045 | SAMHD1 | c.625+124T>G (n.625+124T>G) n.687+124T>G c.*304+124T>G (n.*304+124T>G) c.*102+124T>G (n.*102+124T>G) n.188+124T>G c.551+124T>G c.393+124T>G c.342+124T>G c.*74+124T>G (n.*74+124T>G) n.696+124T>G n.652+124T>G | gnomAD v4 |
20 | g.36930636A>T | CA2816283437 | SAMHD1 | c.625+124T>A (n.625+124T>A) n.687+124T>A c.*304+124T>A (n.*304+124T>A) c.*102+124T>A (n.*102+124T>A) n.188+124T>A c.551+124T>A c.393+124T>A c.342+124T>A c.*74+124T>A (n.*74+124T>A) n.696+124T>A n.652+124T>A | |
20 | g.36930637del | CA2816283438 | SAMHD1 | c.625+123del (n.625+123del) n.687+123del c.*304+123del (n.*304+123del) c.*102+123del (n.*102+123del) n.188+123del c.551+123del c.393+123del c.342+123del c.*74+123del (n.*74+123del) n.696+123del n.652+123del | |
20 | g.36930637C>T | CA2652744046 | SAMHD1 | c.625+123G>A (n.625+123G>A) n.687+123G>A c.*304+123G>A (n.*304+123G>A) c.*102+123G>A (n.*102+123G>A) n.188+123G>A c.551+123G>A c.393+123G>A c.342+123G>A c.*74+123G>A (n.*74+123G>A) n.696+123G>A n.652+123G>A | gnomAD v4 |
20 | g.36930639T>A | CA744035581 | SAMHD1 | c.625+121A>T (n.625+121A>T) n.687+121A>T c.*304+121A>T (n.*304+121A>T) c.*102+121A>T (n.*102+121A>T) n.188+121A>T c.551+121A>T c.393+121A>T c.342+121A>T c.*74+121A>T (n.*74+121A>T) n.696+121A>T n.652+121A>T | dbSNP |
20 | g.36930639T>C | CA2362320055 | SAMHD1 | c.625+121A>G (n.625+121A>G) n.687+121A>G c.*304+121A>G (n.*304+121A>G) c.*102+121A>G (n.*102+121A>G) n.188+121A>G c.551+121A>G c.393+121A>G c.342+121A>G c.*74+121A>G (n.*74+121A>G) n.696+121A>G n.652+121A>G | dbSNP |
20 | g.36930639T= | CA2362320054 | SAMHD1 | c.625+121A= (n.625+121A=) n.687+121A= c.*304+121A= (n.*304+121A=) c.*102+121A= (n.*102+121A=) n.188+121A= c.551+121A= c.393+121A= c.342+121A= c.*74+121A= (n.*74+121A=) n.696+121A= n.652+121A= | |
20 | g.36930640C>A | CA2652744047 | SAMHD1 | c.625+120G>T (n.625+120G>T) n.687+120G>T c.*304+120G>T (n.*304+120G>T) c.*102+120G>T (n.*102+120G>T) n.188+120G>T c.551+120G>T c.393+120G>T c.342+120G>T c.*74+120G>T (n.*74+120G>T) n.696+120G>T n.652+120G>T | gnomAD v4 |
20 | g.36930640C= | CA2362320056 | SAMHD1 | c.625+120G= (n.625+120G=) n.687+120G= c.*304+120G= (n.*304+120G=) c.*102+120G= (n.*102+120G=) n.188+120G= c.551+120G= c.393+120G= c.342+120G= c.*74+120G= (n.*74+120G=) n.696+120G= n.652+120G= | |
20 | g.36930640C>T | CA314264611 | SAMHD1 | c.625+120G>A (n.625+120G>A) n.687+120G>A c.*304+120G>A (n.*304+120G>A) c.*102+120G>A (n.*102+120G>A) n.188+120G>A c.551+120G>A c.393+120G>A c.342+120G>A c.*74+120G>A (n.*74+120G>A) n.696+120G>A n.652+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930642A>G | CA2652744048 | SAMHD1 | c.625+118T>C (n.625+118T>C) n.687+118T>C c.*304+118T>C (n.*304+118T>C) c.*102+118T>C (n.*102+118T>C) n.188+118T>C c.551+118T>C c.393+118T>C c.342+118T>C c.*74+118T>C (n.*74+118T>C) n.696+118T>C n.652+118T>C | gnomAD v4 |
20 | g.36930643C= | CA2362320057 | SAMHD1 | c.625+117G= (n.625+117G=) n.687+117G= c.*304+117G= (n.*304+117G=) c.*102+117G= (n.*102+117G=) n.188+117G= c.551+117G= c.393+117G= c.342+117G= c.*74+117G= (n.*74+117G=) n.696+117G= n.652+117G= | |
20 | g.36930643C>T | CA314264617 | SAMHD1 | c.625+117G>A (n.625+117G>A) n.687+117G>A c.*304+117G>A (n.*304+117G>A) c.*102+117G>A (n.*102+117G>A) n.188+117G>A c.551+117G>A c.393+117G>A c.342+117G>A c.*74+117G>A (n.*74+117G>A) n.696+117G>A n.652+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930648G>A | CA2816283439 | SAMHD1 | c.625+112C>T (n.625+112C>T) n.687+112C>T c.*304+112C>T (n.*304+112C>T) c.*102+112C>T (n.*102+112C>T) n.188+112C>T c.551+112C>T c.393+112C>T c.342+112C>T c.*74+112C>T (n.*74+112C>T) n.696+112C>T n.652+112C>T | |
20 | g.36930648G>T | CA2652744049 | SAMHD1 | c.625+112C>A (n.625+112C>A) n.687+112C>A c.*304+112C>A (n.*304+112C>A) c.*102+112C>A (n.*102+112C>A) n.188+112C>A c.551+112C>A c.393+112C>A c.342+112C>A c.*74+112C>A (n.*74+112C>A) n.696+112C>A n.652+112C>A | gnomAD v4 |
20 | g.36930652T>G | CA2652744050 | SAMHD1 | c.625+108A>C (n.625+108A>C) n.687+108A>C c.*304+108A>C (n.*304+108A>C) c.*102+108A>C (n.*102+108A>C) n.188+108A>C c.551+108A>C c.393+108A>C c.342+108A>C c.*74+108A>C (n.*74+108A>C) n.696+108A>C n.652+108A>C | gnomAD v4 |
20 | g.36930653A>T | CA2652744051 | SAMHD1 | c.625+107T>A (n.625+107T>A) n.687+107T>A c.*304+107T>A (n.*304+107T>A) c.*102+107T>A (n.*102+107T>A) n.188+107T>A c.551+107T>A c.393+107T>A c.342+107T>A c.*74+107T>A (n.*74+107T>A) n.696+107T>A n.652+107T>A | gnomAD v4 |
20 | g.36930658A>G | CA2652744052 | SAMHD1 | c.625+102T>C (n.625+102T>C) n.687+102T>C c.*304+102T>C (n.*304+102T>C) c.*102+102T>C (n.*102+102T>C) n.188+102T>C c.551+102T>C c.393+102T>C c.342+102T>C c.*74+102T>C (n.*74+102T>C) n.696+102T>C n.652+102T>C | gnomAD v4 |
20 | g.36930659C>A | CA2362320059 | SAMHD1 | c.625+101G>T (n.625+101G>T) n.687+101G>T c.*304+101G>T (n.*304+101G>T) c.*102+101G>T (n.*102+101G>T) n.188+101G>T c.551+101G>T c.393+101G>T c.342+101G>T c.*74+101G>T (n.*74+101G>T) n.696+101G>T n.652+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.36930659C>T | CA2652744053 | SAMHD1 | c.625+101G>A (n.625+101G>A) n.687+101G>A c.*304+101G>A (n.*304+101G>A) c.*102+101G>A (n.*102+101G>A) n.188+101G>A c.551+101G>A c.393+101G>A c.342+101G>A c.*74+101G>A (n.*74+101G>A) n.696+101G>A n.652+101G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.36930661A>G | CA314264625 | SAMHD1 | c.625+99T>C (n.625+99T>C) n.687+99T>C c.*304+99T>C (n.*304+99T>C) c.*102+99T>C (n.*102+99T>C) n.188+99T>C c.551+99T>C c.393+99T>C c.342+99T>C c.*74+99T>C (n.*74+99T>C) n.696+99T>C n.652+99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930662T>C | CA2652744054 | SAMHD1 | c.625+98A>G (n.625+98A>G) n.687+98A>G c.*304+98A>G (n.*304+98A>G) c.*102+98A>G (n.*102+98A>G) n.188+98A>G c.551+98A>G c.393+98A>G c.342+98A>G c.*74+98A>G (n.*74+98A>G) n.696+98A>G n.652+98A>G | gnomAD v4 |
20 | g.36930666C>G | CA2652744055 | SAMHD1 | c.625+94G>C (n.625+94G>C) n.687+94G>C c.*304+94G>C (n.*304+94G>C) c.*102+94G>C (n.*102+94G>C) n.188+94G>C c.551+94G>C c.393+94G>C c.342+94G>C c.*74+94G>C (n.*74+94G>C) n.696+94G>C n.652+94G>C | gnomAD v4 |
20 | g.36930668T>C | CA1017320446 | SAMHD1 | c.625+92A>G (n.625+92A>G) n.687+92A>G c.*304+92A>G (n.*304+92A>G) c.*102+92A>G (n.*102+92A>G) n.188+92A>G c.551+92A>G c.393+92A>G c.342+92A>G c.*74+92A>G (n.*74+92A>G) n.696+92A>G n.652+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930668T= | CA2362320061 | SAMHD1 | c.625+92A= (n.625+92A=) n.687+92A= c.*304+92A= (n.*304+92A=) c.*102+92A= (n.*102+92A=) n.188+92A= c.551+92A= c.393+92A= c.342+92A= c.*74+92A= (n.*74+92A=) n.696+92A= n.652+92A= | |
20 | g.36930670T>C | CA2652744056 | SAMHD1 | c.625+90A>G (n.625+90A>G) n.687+90A>G c.*304+90A>G (n.*304+90A>G) c.*102+90A>G (n.*102+90A>G) n.188+90A>G c.551+90A>G c.393+90A>G c.342+90A>G c.*74+90A>G (n.*74+90A>G) n.696+90A>G n.652+90A>G | gnomAD v4 |
20 | g.36930672C>T | CA2577388972 | SAMHD1 | c.625+88G>A (n.625+88G>A) n.687+88G>A c.*304+88G>A (n.*304+88G>A) c.*102+88G>A (n.*102+88G>A) n.188+88G>A c.551+88G>A c.393+88G>A c.342+88G>A c.*74+88G>A (n.*74+88G>A) n.696+88G>A n.652+88G>A | |
20 | g.36930675T>C | CA2362320063 | SAMHD1 | c.625+85A>G (n.625+85A>G) n.687+85A>G c.*304+85A>G (n.*304+85A>G) c.*102+85A>G (n.*102+85A>G) n.188+85A>G c.551+85A>G c.393+85A>G c.342+85A>G c.*74+85A>G (n.*74+85A>G) n.696+85A>G n.652+85A>G | dbSNP |