Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.36930564_36930783delinsAATTTC | CA2573157081 | SAMHD1 | c.602_625+196delinsGAAATT n.664_687+196delinsGAAATT c.*281_*304+196delinsGAAATT c.*79_*102+196delinsGAAATT n.165_188+196delinsGAAATT c.528_551+196delinsGAAATT c.370_393+196delinsGAAATT c.319_342+196delinsGAAATT c.*51_*74+196delinsGAAATT n.673_696+196delinsGAAATT n.629_652+196delinsGAAATT | ClinVar dbSNP |
20 | g.36930583A= | CA2362320036 | SAMHD1 | c.625+177T= (n.625+177T=) n.687+177T= c.*304+177T= (n.*304+177T=) c.*102+177T= (n.*102+177T=) n.188+177T= c.551+177T= c.393+177T= c.342+177T= c.*74+177T= (n.*74+177T=) n.696+177T= n.652+177T= | |
20 | g.36930583A>G | CA1017320434 | SAMHD1 | c.625+177T>C (n.625+177T>C) n.687+177T>C c.*304+177T>C (n.*304+177T>C) c.*102+177T>C (n.*102+177T>C) n.188+177T>C c.551+177T>C c.393+177T>C c.342+177T>C c.*74+177T>C (n.*74+177T>C) n.696+177T>C n.652+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930586T>A | CA2547248281 | SAMHD1 | c.625+174A>T (n.625+174A>T) n.687+174A>T c.*304+174A>T (n.*304+174A>T) c.*102+174A>T (n.*102+174A>T) n.188+174A>T c.551+174A>T c.393+174A>T c.342+174A>T c.*74+174A>T (n.*74+174A>T) n.696+174A>T n.652+174A>T | |
20 | g.36930590C= | CA2362320037 | SAMHD1 | c.625+170G= (n.625+170G=) n.687+170G= c.*304+170G= (n.*304+170G=) c.*102+170G= (n.*102+170G=) n.188+170G= c.551+170G= c.393+170G= c.342+170G= c.*74+170G= (n.*74+170G=) n.696+170G= n.652+170G= | |
20 | g.36930590C>G | CA1017320438 | SAMHD1 | c.625+170G>C (n.625+170G>C) n.687+170G>C c.*304+170G>C (n.*304+170G>C) c.*102+170G>C (n.*102+170G>C) n.188+170G>C c.551+170G>C c.393+170G>C c.342+170G>C c.*74+170G>C (n.*74+170G>C) n.696+170G>C n.652+170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930591T>C | CA2501930247 | SAMHD1 | c.625+169A>G (n.625+169A>G) n.687+169A>G c.*304+169A>G (n.*304+169A>G) c.*102+169A>G (n.*102+169A>G) n.188+169A>G c.551+169A>G c.393+169A>G c.342+169A>G c.*74+169A>G (n.*74+169A>G) n.696+169A>G n.652+169A>G | |
20 | g.36930593C>T | CA2736775407 | SAMHD1 | c.625+167G>A (n.625+167G>A) n.687+167G>A c.*304+167G>A (n.*304+167G>A) c.*102+167G>A (n.*102+167G>A) n.188+167G>A c.551+167G>A c.393+167G>A c.342+167G>A c.*74+167G>A (n.*74+167G>A) n.696+167G>A n.652+167G>A | dbSNP |
20 | g.36930595T>A | CA744035574 | SAMHD1 | c.625+165A>T (n.625+165A>T) n.687+165A>T c.*304+165A>T (n.*304+165A>T) c.*102+165A>T (n.*102+165A>T) n.188+165A>T c.551+165A>T c.393+165A>T c.342+165A>T c.*74+165A>T (n.*74+165A>T) n.696+165A>T n.652+165A>T | dbSNP |
20 | g.36930595T= | CA2362320038 | SAMHD1 | c.625+165A= (n.625+165A=) n.687+165A= c.*304+165A= (n.*304+165A=) c.*102+165A= (n.*102+165A=) n.188+165A= c.551+165A= c.393+165A= c.342+165A= c.*74+165A= (n.*74+165A=) n.696+165A= n.652+165A= | |
20 | g.36930597T>C | CA635409101 | SAMHD1 | c.625+163A>G (n.625+163A>G) n.687+163A>G c.*304+163A>G (n.*304+163A>G) c.*102+163A>G (n.*102+163A>G) n.188+163A>G c.551+163A>G c.393+163A>G c.342+163A>G c.*74+163A>G (n.*74+163A>G) n.696+163A>G n.652+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930597T= | CA2362320039 | SAMHD1 | c.625+163A= (n.625+163A=) n.687+163A= c.*304+163A= (n.*304+163A=) c.*102+163A= (n.*102+163A=) n.188+163A= c.551+163A= c.393+163A= c.342+163A= c.*74+163A= (n.*74+163A=) n.696+163A= n.652+163A= | |
20 | g.36930598G>A | CA2362320041 | SAMHD1 | c.625+162C>T (n.625+162C>T) n.687+162C>T c.*304+162C>T (n.*304+162C>T) c.*102+162C>T (n.*102+162C>T) n.188+162C>T c.551+162C>T c.393+162C>T c.342+162C>T c.*74+162C>T (n.*74+162C>T) n.696+162C>T n.652+162C>T | dbSNP |
20 | g.36930598G= | CA2362320040 | SAMHD1 | c.625+162C= (n.625+162C=) n.687+162C= c.*304+162C= (n.*304+162C=) c.*102+162C= (n.*102+162C=) n.188+162C= c.551+162C= c.393+162C= c.342+162C= c.*74+162C= (n.*74+162C=) n.696+162C= n.652+162C= | |
20 | g.36930600A= | CA2362320042 | SAMHD1 | c.625+160T= (n.625+160T=) n.687+160T= c.*304+160T= (n.*304+160T=) c.*102+160T= (n.*102+160T=) n.188+160T= c.551+160T= c.393+160T= c.342+160T= c.*74+160T= (n.*74+160T=) n.696+160T= n.652+160T= | |
20 | g.36930600A>G | CA744035576 | SAMHD1 | c.625+160T>C (n.625+160T>C) n.687+160T>C c.*304+160T>C (n.*304+160T>C) c.*102+160T>C (n.*102+160T>C) n.188+160T>C c.551+160T>C c.393+160T>C c.342+160T>C c.*74+160T>C (n.*74+160T>C) n.696+160T>C n.652+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930607T>C | CA2362320044 | SAMHD1 | c.625+153A>G (n.625+153A>G) n.687+153A>G c.*304+153A>G (n.*304+153A>G) c.*102+153A>G (n.*102+153A>G) n.188+153A>G c.551+153A>G c.393+153A>G c.342+153A>G c.*74+153A>G (n.*74+153A>G) n.696+153A>G n.652+153A>G | dbSNP |
20 | g.36930607T= | CA2362320043 | SAMHD1 | c.625+153A= (n.625+153A=) n.687+153A= c.*304+153A= (n.*304+153A=) c.*102+153A= (n.*102+153A=) n.188+153A= c.551+153A= c.393+153A= c.342+153A= c.*74+153A= (n.*74+153A=) n.696+153A= n.652+153A= | |
20 | g.36930608A= | CA2362320045 | SAMHD1 | c.625+152T= (n.625+152T=) n.687+152T= c.*304+152T= (n.*304+152T=) c.*102+152T= (n.*102+152T=) n.188+152T= c.551+152T= c.393+152T= c.342+152T= c.*74+152T= (n.*74+152T=) n.696+152T= n.652+152T= | |
20 | g.36930608A>C | CA2652744035 | SAMHD1 | c.625+152T>G (n.625+152T>G) n.687+152T>G c.*304+152T>G (n.*304+152T>G) c.*102+152T>G (n.*102+152T>G) n.188+152T>G c.551+152T>G c.393+152T>G c.342+152T>G c.*74+152T>G (n.*74+152T>G) n.696+152T>G n.652+152T>G | gnomAD v4 |
20 | g.36930608A>G | CA744035577 | SAMHD1 | c.625+152T>C (n.625+152T>C) n.687+152T>C c.*304+152T>C (n.*304+152T>C) c.*102+152T>C (n.*102+152T>C) n.188+152T>C c.551+152T>C c.393+152T>C c.342+152T>C c.*74+152T>C (n.*74+152T>C) n.696+152T>C n.652+152T>C | dbSNP |
20 | g.36930610G>A | CA2736775705 | SAMHD1 | c.625+150C>T (n.625+150C>T) n.687+150C>T c.*304+150C>T (n.*304+150C>T) c.*102+150C>T (n.*102+150C>T) n.188+150C>T c.551+150C>T c.393+150C>T c.342+150C>T c.*74+150C>T (n.*74+150C>T) n.696+150C>T n.652+150C>T | dbSNP |
20 | g.36930612A>G | CA2652744036 | SAMHD1 | c.625+148T>C (n.625+148T>C) n.687+148T>C c.*304+148T>C (n.*304+148T>C) c.*102+148T>C (n.*102+148T>C) n.188+148T>C c.551+148T>C c.393+148T>C c.342+148T>C c.*74+148T>C (n.*74+148T>C) n.696+148T>C n.652+148T>C | gnomAD v4 |
20 | g.36930616G>A | CA2362320047 | SAMHD1 | c.625+144C>T (n.625+144C>T) n.687+144C>T c.*304+144C>T (n.*304+144C>T) c.*102+144C>T (n.*102+144C>T) n.188+144C>T c.551+144C>T c.393+144C>T c.342+144C>T c.*74+144C>T (n.*74+144C>T) n.696+144C>T n.652+144C>T | dbSNP |
20 | g.36930616G= | CA2362320046 | SAMHD1 | c.625+144C= (n.625+144C=) n.687+144C= c.*304+144C= (n.*304+144C=) c.*102+144C= (n.*102+144C=) n.188+144C= c.551+144C= c.393+144C= c.342+144C= c.*74+144C= (n.*74+144C=) n.696+144C= n.652+144C= | |
20 | g.36930620C>A | CA2652744037 | SAMHD1 | c.625+140G>T (n.625+140G>T) n.687+140G>T c.*304+140G>T (n.*304+140G>T) c.*102+140G>T (n.*102+140G>T) n.188+140G>T c.551+140G>T c.393+140G>T c.342+140G>T c.*74+140G>T (n.*74+140G>T) n.696+140G>T n.652+140G>T | gnomAD v4 |
20 | g.36930620C= | CA2362320048 | SAMHD1 | c.625+140G= (n.625+140G=) n.687+140G= c.*304+140G= (n.*304+140G=) c.*102+140G= (n.*102+140G=) n.188+140G= c.551+140G= c.393+140G= c.342+140G= c.*74+140G= (n.*74+140G=) n.696+140G= n.652+140G= | |
20 | g.36930620C>T | CA2362320049 | SAMHD1 | c.625+140G>A (n.625+140G>A) n.687+140G>A c.*304+140G>A (n.*304+140G>A) c.*102+140G>A (n.*102+140G>A) n.188+140G>A c.551+140G>A c.393+140G>A c.342+140G>A c.*74+140G>A (n.*74+140G>A) n.696+140G>A n.652+140G>A | dbSNP |
20 | g.36930621A>G | CA2652744038 | SAMHD1 | c.625+139T>C (n.625+139T>C) n.687+139T>C c.*304+139T>C (n.*304+139T>C) c.*102+139T>C (n.*102+139T>C) n.188+139T>C c.551+139T>C c.393+139T>C c.342+139T>C c.*74+139T>C (n.*74+139T>C) n.696+139T>C n.652+139T>C | gnomAD v4 |
20 | g.36930622G>T | CA2652744039 | SAMHD1 | c.625+138C>A (n.625+138C>A) n.687+138C>A c.*304+138C>A (n.*304+138C>A) c.*102+138C>A (n.*102+138C>A) n.188+138C>A c.551+138C>A c.393+138C>A c.342+138C>A c.*74+138C>A (n.*74+138C>A) n.696+138C>A n.652+138C>A | gnomAD v4 |
20 | g.36930623T>C | CA2652744040 | SAMHD1 | c.625+137A>G (n.625+137A>G) n.687+137A>G c.*304+137A>G (n.*304+137A>G) c.*102+137A>G (n.*102+137A>G) n.188+137A>G c.551+137A>G c.393+137A>G c.342+137A>G c.*74+137A>G (n.*74+137A>G) n.696+137A>G n.652+137A>G | gnomAD v4 |
20 | g.36930625C>A | CA2652744041 | SAMHD1 | c.625+135G>T (n.625+135G>T) n.687+135G>T c.*304+135G>T (n.*304+135G>T) c.*102+135G>T (n.*102+135G>T) n.188+135G>T c.551+135G>T c.393+135G>T c.342+135G>T c.*74+135G>T (n.*74+135G>T) n.696+135G>T n.652+135G>T | gnomAD v4 |
20 | g.36930625C>T | CA2652744042 | SAMHD1 | c.625+135G>A (n.625+135G>A) n.687+135G>A c.*304+135G>A (n.*304+135G>A) c.*102+135G>A (n.*102+135G>A) n.188+135G>A c.551+135G>A c.393+135G>A c.342+135G>A c.*74+135G>A (n.*74+135G>A) n.696+135G>A n.652+135G>A | gnomAD v4 |
20 | g.36930626A= | CA2362320050 | SAMHD1 | c.625+134T= (n.625+134T=) n.687+134T= c.*304+134T= (n.*304+134T=) c.*102+134T= (n.*102+134T=) n.188+134T= c.551+134T= c.393+134T= c.342+134T= c.*74+134T= (n.*74+134T=) n.696+134T= n.652+134T= | |
20 | g.36930626A>G | CA314264604 | SAMHD1 | c.625+134T>C (n.625+134T>C) n.687+134T>C c.*304+134T>C (n.*304+134T>C) c.*102+134T>C (n.*102+134T>C) n.188+134T>C c.551+134T>C c.393+134T>C c.342+134T>C c.*74+134T>C (n.*74+134T>C) n.696+134T>C n.652+134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930627T>C | CA2362320052 | SAMHD1 | c.625+133A>G (n.625+133A>G) n.687+133A>G c.*304+133A>G (n.*304+133A>G) c.*102+133A>G (n.*102+133A>G) n.188+133A>G c.551+133A>G c.393+133A>G c.342+133A>G c.*74+133A>G (n.*74+133A>G) n.696+133A>G n.652+133A>G | dbSNP |
20 | g.36930627T>G | CA2652744043 | SAMHD1 | c.625+133A>C (n.625+133A>C) n.687+133A>C c.*304+133A>C (n.*304+133A>C) c.*102+133A>C (n.*102+133A>C) n.188+133A>C c.551+133A>C c.393+133A>C c.342+133A>C c.*74+133A>C (n.*74+133A>C) n.696+133A>C n.652+133A>C | gnomAD v4 |
20 | g.36930627T= | CA2362320051 | SAMHD1 | c.625+133A= (n.625+133A=) n.687+133A= c.*304+133A= (n.*304+133A=) c.*102+133A= (n.*102+133A=) n.188+133A= c.551+133A= c.393+133A= c.342+133A= c.*74+133A= (n.*74+133A=) n.696+133A= n.652+133A= | |
20 | g.36930634T>C | CA2652744044 | SAMHD1 | c.625+126A>G (n.625+126A>G) n.687+126A>G c.*304+126A>G (n.*304+126A>G) c.*102+126A>G (n.*102+126A>G) n.188+126A>G c.551+126A>G c.393+126A>G c.342+126A>G c.*74+126A>G (n.*74+126A>G) n.696+126A>G n.652+126A>G | gnomAD v4 |
20 | g.36930634T>G | CA2816283436 | SAMHD1 | c.625+126A>C (n.625+126A>C) n.687+126A>C c.*304+126A>C (n.*304+126A>C) c.*102+126A>C (n.*102+126A>C) n.188+126A>C c.551+126A>C c.393+126A>C c.342+126A>C c.*74+126A>C (n.*74+126A>C) n.696+126A>C n.652+126A>C | |
20 | g.36930635A= | CA2362320053 | SAMHD1 | c.625+125T= (n.625+125T=) n.687+125T= c.*304+125T= (n.*304+125T=) c.*102+125T= (n.*102+125T=) n.188+125T= c.551+125T= c.393+125T= c.342+125T= c.*74+125T= (n.*74+125T=) n.696+125T= n.652+125T= | |
20 | g.36930635A>G | CA314264609 | SAMHD1 | c.625+125T>C (n.625+125T>C) n.687+125T>C c.*304+125T>C (n.*304+125T>C) c.*102+125T>C (n.*102+125T>C) n.188+125T>C c.551+125T>C c.393+125T>C c.342+125T>C c.*74+125T>C (n.*74+125T>C) n.696+125T>C n.652+125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36930636A>C | CA2652744045 | SAMHD1 | c.625+124T>G (n.625+124T>G) n.687+124T>G c.*304+124T>G (n.*304+124T>G) c.*102+124T>G (n.*102+124T>G) n.188+124T>G c.551+124T>G c.393+124T>G c.342+124T>G c.*74+124T>G (n.*74+124T>G) n.696+124T>G n.652+124T>G | gnomAD v4 |
20 | g.36930636A>T | CA2816283437 | SAMHD1 | c.625+124T>A (n.625+124T>A) n.687+124T>A c.*304+124T>A (n.*304+124T>A) c.*102+124T>A (n.*102+124T>A) n.188+124T>A c.551+124T>A c.393+124T>A c.342+124T>A c.*74+124T>A (n.*74+124T>A) n.696+124T>A n.652+124T>A | |
20 | g.36930637del | CA2816283438 | SAMHD1 | c.625+123del (n.625+123del) n.687+123del c.*304+123del (n.*304+123del) c.*102+123del (n.*102+123del) n.188+123del c.551+123del c.393+123del c.342+123del c.*74+123del (n.*74+123del) n.696+123del n.652+123del | |
20 | g.36930637C>T | CA2652744046 | SAMHD1 | c.625+123G>A (n.625+123G>A) n.687+123G>A c.*304+123G>A (n.*304+123G>A) c.*102+123G>A (n.*102+123G>A) n.188+123G>A c.551+123G>A c.393+123G>A c.342+123G>A c.*74+123G>A (n.*74+123G>A) n.696+123G>A n.652+123G>A | gnomAD v4 |
20 | g.36930639T>A | CA744035581 | SAMHD1 | c.625+121A>T (n.625+121A>T) n.687+121A>T c.*304+121A>T (n.*304+121A>T) c.*102+121A>T (n.*102+121A>T) n.188+121A>T c.551+121A>T c.393+121A>T c.342+121A>T c.*74+121A>T (n.*74+121A>T) n.696+121A>T n.652+121A>T | dbSNP |
20 | g.36930639T>C | CA2362320055 | SAMHD1 | c.625+121A>G (n.625+121A>G) n.687+121A>G c.*304+121A>G (n.*304+121A>G) c.*102+121A>G (n.*102+121A>G) n.188+121A>G c.551+121A>G c.393+121A>G c.342+121A>G c.*74+121A>G (n.*74+121A>G) n.696+121A>G n.652+121A>G | dbSNP |
20 | g.36930639T= | CA2362320054 | SAMHD1 | c.625+121A= (n.625+121A=) n.687+121A= c.*304+121A= (n.*304+121A=) c.*102+121A= (n.*102+121A=) n.188+121A= c.551+121A= c.393+121A= c.342+121A= c.*74+121A= (n.*74+121A=) n.696+121A= n.652+121A= | |
20 | g.36930640C>A | CA2652744047 | SAMHD1 | c.625+120G>T (n.625+120G>T) n.687+120G>T c.*304+120G>T (n.*304+120G>T) c.*102+120G>T (n.*102+120G>T) n.188+120G>T c.551+120G>T c.393+120G>T c.342+120G>T c.*74+120G>T (n.*74+120G>T) n.696+120G>T n.652+120G>T | gnomAD v4 |