Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.36904249_36904251del | CA635405244 | SAMHD1 | c.1271-5703_1271-5701del (n.1271-5703_1271-5701del) c.1413_1415del n.1475_1477del c.*2831_*2833del (n.*2831_*2833del) c.1451_1453del c.34_36del c.*1717_*1719del c.*1092_*1094del c.36_38del c.1197-5703_1197-5701del n.726_728del c.*590_*592del c.3469_3471del c.1203_1205del c.*619_*621del n.2611_2613del n.2567_2569del n.34_36del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36904251T>A | CA408841636 | SAMHD1 | c.1271-5707A>T (n.1271-5707A>T) c.1411-2A>T (n.1411-2A>T) n.1473-2A>T c.*2827A>T (n.*2827A>T) c.1449-2A>T (n.1449-2A>T) c.32-2A>T c.*1715-2A>T (n.*1715-2A>T) c.*1090-2A>T (n.*1090-2A>T) c.34-2A>T (n.34-2A>T) c.1197-5707A>T n.724-2A>T c.*588-2A>T (n.*588-2A>T) c.3465A>T c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) c.*617-2A>T (n.*617-2A>T) n.2609-2A>T n.2565-2A>T n.32-2A>T | COSMIC |
20 | g.36904251T>C | CA345515 | SAMHD1 | c.1271-5707A>G (n.1271-5707A>G) c.1411-2A>G (n.1411-2A>G) n.1473-2A>G c.*2827A>G (n.*2827A>G) c.1449-2A>G (n.1449-2A>G) c.32-2A>G c.*1715-2A>G (n.*1715-2A>G) c.*1090-2A>G (n.*1090-2A>G) c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.1197-5707A>G n.724-2A>G c.*588-2A>G (n.*588-2A>G) c.3465A>G c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) c.*617-2A>G (n.*617-2A>G) n.2609-2A>G n.2565-2A>G n.32-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36904251T>G | CA408841642 | SAMHD1 | c.1271-5707A>C (n.1271-5707A>C) c.1411-2A>C (n.1411-2A>C) n.1473-2A>C c.*2827A>C (n.*2827A>C) c.1449-2A>C (n.1449-2A>C) c.32-2A>C c.*1715-2A>C (n.*1715-2A>C) c.*1090-2A>C (n.*1090-2A>C) c.34-2A>C (n.34-2A>C) c.1197-5707A>C n.724-2A>C c.*588-2A>C (n.*588-2A>C) c.3465A>C c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) c.*617-2A>C (n.*617-2A>C) n.2609-2A>C n.2565-2A>C n.32-2A>C | |
20 | g.36904251T= | CA2362308625 | SAMHD1 | c.1271-5707A= (n.1271-5707A=) c.1411-2A= (n.1411-2A=) n.1473-2A= c.*2827A= (n.*2827A=) c.1449-2A= (n.1449-2A=) c.32-2A= c.*1715-2A= (n.*1715-2A=) c.*1090-2A= (n.*1090-2A=) c.34-2A= (n.34-2A=) c.1197-5707A= n.724-2A= c.*588-2A= (n.*588-2A=) c.3465A= c.1201-2A= (n.1201-2A=) c.*617-2A= (n.*617-2A=) n.2609-2A= n.2565-2A= n.32-2A= | |
20 | g.36904252G>A | CA9844507 | SAMHD1 | c.1271-5708C>T (n.1271-5708C>T) c.1411-3C>T (n.1411-3C>T) n.1473-3C>T c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.1449-3C>T (n.1449-3C>T) c.32-3C>T c.*1715-3C>T (n.*1715-3C>T) c.*1090-3C>T (n.*1090-3C>T) c.34-3C>T (n.34-3C>T) c.1197-5708C>T n.724-3C>T c.*588-3C>T (n.*588-3C>T) c.3464C>T c.1201-3C>T (n.1201-3C>T) c.*617-3C>T (n.*617-3C>T) n.2609-3C>T n.2565-3C>T n.32-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36904252G= | CA2362308626 | SAMHD1 | c.1271-5708C= (n.1271-5708C=) c.1411-3C= (n.1411-3C=) n.1473-3C= c.*2826C= (n.*2826C=) c.1449-3C= (n.1449-3C=) c.32-3C= c.*1715-3C= (n.*1715-3C=) c.*1090-3C= (n.*1090-3C=) c.34-3C= (n.34-3C=) c.1197-5708C= n.724-3C= c.*588-3C= (n.*588-3C=) c.3464C= c.1201-3C= (n.1201-3C=) c.*617-3C= (n.*617-3C=) n.2609-3C= n.2565-3C= n.32-3C= | |
20 | g.36904252G>T | CA2652741169 | SAMHD1 | c.1271-5708C>A (n.1271-5708C>A) c.1411-3C>A (n.1411-3C>A) n.1473-3C>A c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.1449-3C>A (n.1449-3C>A) c.32-3C>A c.*1715-3C>A (n.*1715-3C>A) c.*1090-3C>A (n.*1090-3C>A) c.34-3C>A (n.34-3C>A) c.1197-5708C>A n.724-3C>A c.*588-3C>A (n.*588-3C>A) c.3464C>A c.1201-3C>A (n.1201-3C>A) c.*617-3C>A (n.*617-3C>A) n.2609-3C>A n.2565-3C>A n.32-3C>A | gnomAD v4 |
20 | g.36904253G>A | CA314286133 | SAMHD1 | c.1271-5709C>T (n.1271-5709C>T) c.1411-4C>T (n.1411-4C>T) n.1473-4C>T c.*2825C>T (n.*2825C>T) c.1449-4C>T (n.1449-4C>T) c.32-4C>T c.*1715-4C>T (n.*1715-4C>T) c.*1090-4C>T (n.*1090-4C>T) c.34-4C>T (n.34-4C>T) c.1197-5709C>T n.724-4C>T c.*588-4C>T (n.*588-4C>T) c.3463C>T c.1201-4C>T (n.1201-4C>T) c.*617-4C>T (n.*617-4C>T) n.2609-4C>T n.2565-4C>T n.32-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36904253G= | CA2362308627 | SAMHD1 | c.1271-5709C= (n.1271-5709C=) c.1411-4C= (n.1411-4C=) n.1473-4C= c.*2825C= (n.*2825C=) c.1449-4C= (n.1449-4C=) c.32-4C= c.*1715-4C= (n.*1715-4C=) c.*1090-4C= (n.*1090-4C=) c.34-4C= (n.34-4C=) c.1197-5709C= n.724-4C= c.*588-4C= (n.*588-4C=) c.3463C= c.1201-4C= (n.1201-4C=) c.*617-4C= (n.*617-4C=) n.2609-4C= n.2565-4C= n.32-4C= | |
20 | g.36904253G>T | CA2652741171 | SAMHD1 | c.1271-5709C>A (n.1271-5709C>A) c.1411-4C>A (n.1411-4C>A) n.1473-4C>A c.*2825C>A (n.*2825C>A) c.1449-4C>A (n.1449-4C>A) c.32-4C>A c.*1715-4C>A (n.*1715-4C>A) c.*1090-4C>A (n.*1090-4C>A) c.34-4C>A (n.34-4C>A) c.1197-5709C>A n.724-4C>A c.*588-4C>A (n.*588-4C>A) c.3463C>A c.1201-4C>A (n.1201-4C>A) c.*617-4C>A (n.*617-4C>A) n.2609-4C>A n.2565-4C>A n.32-4C>A | gnomAD v4 |
20 | g.36904254A>G | CA2697547386 | SAMHD1 | c.1271-5710T>C (n.1271-5710T>C) c.1411-5T>C (n.1411-5T>C) n.1473-5T>C c.*2824T>C (n.*2824T>C) c.1449-5T>C (n.1449-5T>C) c.32-5T>C c.*1715-5T>C (n.*1715-5T>C) c.*1090-5T>C (n.*1090-5T>C) c.34-5T>C (n.34-5T>C) c.1197-5710T>C n.724-5T>C c.*588-5T>C (n.*588-5T>C) c.3462T>C c.1201-5T>C (n.1201-5T>C) c.*617-5T>C (n.*617-5T>C) n.2609-5T>C n.2565-5T>C n.32-5T>C | ClinVar |
20 | g.36904256A>G | CA2573157047 | SAMHD1 | c.1271-5712T>C (n.1271-5712T>C) c.1411-7T>C (n.1411-7T>C) n.1473-7T>C c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.1449-7T>C (n.1449-7T>C) c.32-7T>C c.*1715-7T>C (n.*1715-7T>C) c.*1090-7T>C (n.*1090-7T>C) c.34-7T>C (n.34-7T>C) c.1197-5712T>C n.724-7T>C c.*588-7T>C (n.*588-7T>C) c.3460T>C c.1201-7T>C (n.1201-7T>C) c.*617-7T>C (n.*617-7T>C) n.2609-7T>C n.2565-7T>C n.32-7T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.36904257A>G | CA2652741172 | SAMHD1 | c.1271-5713T>C (n.1271-5713T>C) c.1411-8T>C (n.1411-8T>C) n.1473-8T>C c.*2821T>C (n.*2821T>C) c.1449-8T>C (n.1449-8T>C) c.32-8T>C c.*1715-8T>C (n.*1715-8T>C) c.*1090-8T>C (n.*1090-8T>C) c.34-8T>C (n.34-8T>C) c.1197-5713T>C n.724-8T>C c.*588-8T>C (n.*588-8T>C) c.3459T>C c.1201-8T>C (n.1201-8T>C) c.*617-8T>C (n.*617-8T>C) n.2609-8T>C n.2565-8T>C n.32-8T>C | gnomAD v4 |
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20 | g.36904258C>T | CA2362308629 | SAMHD1 | c.1271-5714G>A (n.1271-5714G>A) c.1411-9G>A (n.1411-9G>A) n.1473-9G>A c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.1449-9G>A (n.1449-9G>A) c.32-9G>A c.*1715-9G>A (n.*1715-9G>A) c.*1090-9G>A (n.*1090-9G>A) c.34-9G>A (n.34-9G>A) c.1197-5714G>A n.724-9G>A c.*588-9G>A (n.*588-9G>A) c.3458G>A c.1201-9G>A (n.1201-9G>A) c.*617-9G>A (n.*617-9G>A) n.2609-9G>A n.2565-9G>A n.32-9G>A | dbSNP |
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20 | g.36904260C>T | CA2577388747 | SAMHD1 | c.1271-5716G>A (n.1271-5716G>A) c.1411-11G>A (n.1411-11G>A) n.1473-11G>A c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.1449-11G>A (n.1449-11G>A) c.32-11G>A c.*1715-11G>A (n.*1715-11G>A) c.*1090-11G>A (n.*1090-11G>A) c.34-11G>A (n.34-11G>A) c.1197-5716G>A n.724-11G>A c.*588-11G>A (n.*588-11G>A) c.3456G>A c.1201-11G>A (n.1201-11G>A) c.*617-11G>A (n.*617-11G>A) n.2609-11G>A n.2565-11G>A n.32-11G>A | |
20 | g.36904261A>G | CA2652741173 | SAMHD1 | c.1271-5717T>C (n.1271-5717T>C) c.1411-12T>C (n.1411-12T>C) n.1473-12T>C c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.1449-12T>C (n.1449-12T>C) c.32-12T>C c.*1715-12T>C (n.*1715-12T>C) c.*1090-12T>C (n.*1090-12T>C) c.34-12T>C (n.34-12T>C) c.1197-5717T>C n.724-12T>C c.*588-12T>C (n.*588-12T>C) c.3455T>C c.1201-12T>C (n.1201-12T>C) c.*617-12T>C (n.*617-12T>C) n.2609-12T>C n.2565-12T>C n.32-12T>C | gnomAD v4 |
20 | g.36904262A>C | CA2652741174 | SAMHD1 | c.1271-5718T>G (n.1271-5718T>G) c.1411-13T>G (n.1411-13T>G) n.1473-13T>G c.*2816T>G (n.*2816T>G) c.1449-13T>G (n.1449-13T>G) c.32-13T>G c.*1715-13T>G (n.*1715-13T>G) c.*1090-13T>G (n.*1090-13T>G) c.34-13T>G (n.34-13T>G) c.1197-5718T>G n.724-13T>G c.*588-13T>G (n.*588-13T>G) c.3454T>G c.1201-13T>G (n.1201-13T>G) c.*617-13T>G (n.*617-13T>G) n.2609-13T>G n.2565-13T>G n.32-13T>G | gnomAD v4 |
20 | g.36904263G>A | CA2577388748 | SAMHD1 | c.1271-5719C>T (n.1271-5719C>T) c.1411-14C>T (n.1411-14C>T) n.1473-14C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.1449-14C>T (n.1449-14C>T) c.32-14C>T c.*1715-14C>T (n.*1715-14C>T) c.*1090-14C>T (n.*1090-14C>T) c.34-14C>T (n.34-14C>T) c.1197-5719C>T n.724-14C>T c.*588-14C>T (n.*588-14C>T) c.3453C>T c.1201-14C>T (n.1201-14C>T) c.*617-14C>T (n.*617-14C>T) n.2609-14C>T n.2565-14C>T n.32-14C>T | |
20 | g.36904263G>T | CA2652741175 | SAMHD1 | c.1271-5719C>A (n.1271-5719C>A) c.1411-14C>A (n.1411-14C>A) n.1473-14C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.1449-14C>A (n.1449-14C>A) c.32-14C>A c.*1715-14C>A (n.*1715-14C>A) c.*1090-14C>A (n.*1090-14C>A) c.34-14C>A (n.34-14C>A) c.1197-5719C>A n.724-14C>A c.*588-14C>A (n.*588-14C>A) c.3453C>A c.1201-14C>A (n.1201-14C>A) c.*617-14C>A (n.*617-14C>A) n.2609-14C>A n.2565-14C>A n.32-14C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.36904265C>T | CA2652741177 | SAMHD1 | c.1271-5721G>A (n.1271-5721G>A) c.1411-16G>A (n.1411-16G>A) n.1473-16G>A c.*2813G>A (n.*2813G>A) c.1449-16G>A (n.1449-16G>A) c.32-16G>A c.*1715-16G>A (n.*1715-16G>A) c.*1090-16G>A (n.*1090-16G>A) c.34-16G>A (n.34-16G>A) c.1197-5721G>A n.724-16G>A c.*588-16G>A (n.*588-16G>A) c.3451G>A c.1201-16G>A (n.1201-16G>A) c.*617-16G>A (n.*617-16G>A) n.2609-16G>A n.2565-16G>A n.32-16G>A | gnomAD v4 |
20 | g.36904266T>A | CA2652741179 | SAMHD1 | c.1271-5722A>T (n.1271-5722A>T) c.1411-17A>T (n.1411-17A>T) n.1473-17A>T c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.1449-17A>T (n.1449-17A>T) c.32-17A>T c.*1715-17A>T (n.*1715-17A>T) c.*1090-17A>T (n.*1090-17A>T) c.34-17A>T (n.34-17A>T) c.1197-5722A>T n.724-17A>T c.*588-17A>T (n.*588-17A>T) c.3450A>T c.1201-17A>T (n.1201-17A>T) c.*617-17A>T (n.*617-17A>T) n.2609-17A>T n.2565-17A>T n.32-17A>T | gnomAD v4 |
20 | g.36904266T>C | CA2580098145 | SAMHD1 | c.1271-5722A>G (n.1271-5722A>G) c.1411-17A>G (n.1411-17A>G) n.1473-17A>G c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.1449-17A>G (n.1449-17A>G) c.32-17A>G c.*1715-17A>G (n.*1715-17A>G) c.*1090-17A>G (n.*1090-17A>G) c.34-17A>G (n.34-17A>G) c.1197-5722A>G n.724-17A>G c.*588-17A>G (n.*588-17A>G) c.3450A>G c.1201-17A>G (n.1201-17A>G) c.*617-17A>G (n.*617-17A>G) n.2609-17A>G n.2565-17A>G n.32-17A>G | ClinVar |
20 | g.36904267C= | CA2362308630 | SAMHD1 | c.1271-5723G= (n.1271-5723G=) c.1411-18G= (n.1411-18G=) n.1473-18G= c.*2811G= (n.*2811G=) c.1449-18G= (n.1449-18G=) c.32-18G= c.*1715-18G= (n.*1715-18G=) c.*1090-18G= (n.*1090-18G=) c.34-18G= (n.34-18G=) c.1197-5723G= n.724-18G= c.*588-18G= (n.*588-18G=) c.3449G= c.1201-18G= (n.1201-18G=) c.*617-18G= (n.*617-18G=) n.2609-18G= n.2565-18G= n.32-18G= | |
20 | g.36904267C>T | CA9844508 | SAMHD1 | c.1271-5723G>A (n.1271-5723G>A) c.1411-18G>A (n.1411-18G>A) n.1473-18G>A c.*2811G>A (n.*2811G>A) c.1449-18G>A (n.1449-18G>A) c.32-18G>A c.*1715-18G>A (n.*1715-18G>A) c.*1090-18G>A (n.*1090-18G>A) c.34-18G>A (n.34-18G>A) c.1197-5723G>A n.724-18G>A c.*588-18G>A (n.*588-18G>A) c.3449G>A c.1201-18G>A (n.1201-18G>A) c.*617-18G>A (n.*617-18G>A) n.2609-18G>A n.2565-18G>A n.32-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36904270del | CA2577388749 | SAMHD1 | c.1271-5723del (n.1271-5723del) c.1411-18del (n.1411-18del) n.1473-18del c.*2811del (n.*2811del) c.1449-18del (n.1449-18del) c.32-18del c.*1715-18del (n.*1715-18del) c.*1090-18del (n.*1090-18del) c.34-18del (n.34-18del) c.1197-5723del n.724-18del c.*588-18del (n.*588-18del) c.3449del c.1201-18del (n.1201-18del) c.*617-18del (n.*617-18del) n.2609-18del n.2565-18del n.32-18del | gnomAD v4 |
20 | g.36904269_36904270del | CA2652741184 | SAMHD1 | c.1271-5724_1271-5723del (n.1271-5724_1271-5723del) c.1411-19_1411-18del (n.1411-19_1411-18del) n.1473-19_1473-18del c.*2810_*2811del (n.*2810_*2811del) c.1449-19_1449-18del (n.1449-19_1449-18del) c.32-19_32-18del c.*1715-19_*1715-18del (n.*1715-19_*1715-18del) c.*1090-19_*1090-18del (n.*1090-19_*1090-18del) c.34-19_34-18del (n.34-19_34-18del) c.1197-5724_1197-5723del n.724-19_724-18del c.*588-19_*588-18del (n.*588-19_*588-18del) c.3448_3449del c.1201-19_1201-18del (n.1201-19_1201-18del) c.*617-19_*617-18del (n.*617-19_*617-18del) n.2609-19_2609-18del n.2565-19_2565-18del n.32-19_32-18del | gnomAD v4 |
20 | g.36904268C>A | CA2652741191 | SAMHD1 | c.1271-5724G>T (n.1271-5724G>T) c.1411-19G>T (n.1411-19G>T) n.1473-19G>T c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.1449-19G>T (n.1449-19G>T) c.32-19G>T c.*1715-19G>T (n.*1715-19G>T) c.*1090-19G>T (n.*1090-19G>T) c.34-19G>T (n.34-19G>T) c.1197-5724G>T n.724-19G>T c.*588-19G>T (n.*588-19G>T) c.3448G>T c.1201-19G>T (n.1201-19G>T) c.*617-19G>T (n.*617-19G>T) n.2609-19G>T n.2565-19G>T n.32-19G>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.36904268C= | CA2362308631 | SAMHD1 | c.1271-5724G= (n.1271-5724G=) c.1411-19G= (n.1411-19G=) n.1473-19G= c.*2810G= (n.*2810G=) c.1449-19G= (n.1449-19G=) c.32-19G= c.*1715-19G= (n.*1715-19G=) c.*1090-19G= (n.*1090-19G=) c.34-19G= (n.34-19G=) c.1197-5724G= n.724-19G= c.*588-19G= (n.*588-19G=) c.3448G= c.1201-19G= (n.1201-19G=) c.*617-19G= (n.*617-19G=) n.2609-19G= n.2565-19G= n.32-19G= | |
20 | g.36904268C>T | CA314286139 | SAMHD1 | c.1271-5724G>A (n.1271-5724G>A) c.1411-19G>A (n.1411-19G>A) n.1473-19G>A c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.1449-19G>A (n.1449-19G>A) c.32-19G>A c.*1715-19G>A (n.*1715-19G>A) c.*1090-19G>A (n.*1090-19G>A) c.34-19G>A (n.34-19G>A) c.1197-5724G>A n.724-19G>A c.*588-19G>A (n.*588-19G>A) c.3448G>A c.1201-19G>A (n.1201-19G>A) c.*617-19G>A (n.*617-19G>A) n.2609-19G>A n.2565-19G>A n.32-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.36904269C>G | CA2652741196 | SAMHD1 | c.1271-5725G>C (n.1271-5725G>C) c.1411-20G>C (n.1411-20G>C) n.1473-20G>C c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.1449-20G>C (n.1449-20G>C) c.32-20G>C c.*1715-20G>C (n.*1715-20G>C) c.*1090-20G>C (n.*1090-20G>C) c.34-20G>C (n.34-20G>C) c.1197-5725G>C n.724-20G>C c.*588-20G>C (n.*588-20G>C) c.3447G>C c.1201-20G>C (n.1201-20G>C) c.*617-20G>C (n.*617-20G>C) n.2609-20G>C n.2565-20G>C n.32-20G>C | gnomAD v4 |
20 | g.36904269C>T | CA2697547387 | SAMHD1 | c.1271-5725G>A (n.1271-5725G>A) c.1411-20G>A (n.1411-20G>A) n.1473-20G>A c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.1449-20G>A (n.1449-20G>A) c.32-20G>A c.*1715-20G>A (n.*1715-20G>A) c.*1090-20G>A (n.*1090-20G>A) c.34-20G>A (n.34-20G>A) c.1197-5725G>A n.724-20G>A c.*588-20G>A (n.*588-20G>A) c.3447G>A c.1201-20G>A (n.1201-20G>A) c.*617-20G>A (n.*617-20G>A) n.2609-20G>A n.2565-20G>A n.32-20G>A | ClinVar |
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20 | g.36904270C>T | CA2652741199 | SAMHD1 | c.1271-5726G>A (n.1271-5726G>A) c.1411-21G>A (n.1411-21G>A) n.1473-21G>A c.*2808G>A (n.*2808G>A) c.1449-21G>A (n.1449-21G>A) c.32-21G>A c.*1715-21G>A (n.*1715-21G>A) c.*1090-21G>A (n.*1090-21G>A) c.34-21G>A (n.34-21G>A) c.1197-5726G>A n.724-21G>A c.*588-21G>A (n.*588-21G>A) c.3446G>A c.1201-21G>A (n.1201-21G>A) c.*617-21G>A (n.*617-21G>A) n.2609-21G>A n.2565-21G>A n.32-21G>A | gnomAD v4 |
20 | g.36904271A>C | CA2652741205 | SAMHD1 | c.1271-5727T>G (n.1271-5727T>G) c.1411-22T>G (n.1411-22T>G) n.1473-22T>G c.*2807T>G (n.*2807T>G) c.1449-22T>G (n.1449-22T>G) c.32-22T>G c.*1715-22T>G (n.*1715-22T>G) c.*1090-22T>G (n.*1090-22T>G) c.34-22T>G (n.34-22T>G) c.1197-5727T>G n.724-22T>G c.*588-22T>G (n.*588-22T>G) c.3445T>G c.1201-22T>G (n.1201-22T>G) c.*617-22T>G (n.*617-22T>G) n.2609-22T>G n.2565-22T>G n.32-22T>G | gnomAD v4 |
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