UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3674431_3674440del | CA2651725643 | ADAM33 | c.600+66_600+75del (n.600+66_600+75del) c.*505_*514del (n.*505_*514del) c.639+66_639+75del (n.639+66_639+75del) c.636+66_636+75del (n.636+66_636+75del) c.597+66_597+75del (n.597+66_597+75del) c.-441+66_-441+75del (n.-441+66_-441+75del) n.743+66_743+75del n.664+66_664+75del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674438C>A | CA2346680380 | ADAM33 | c.600+66G>T (n.600+66G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.639+66G>T (n.639+66G>T) c.636+66G>T (n.636+66G>T) c.597+66G>T (n.597+66G>T) c.-441+66G>T (n.-441+66G>T) n.743+66G>T n.664+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3674438C= | CA2346680379 | ADAM33 | c.600+66G= (n.600+66G=) c.*505G= (n.*505G=) c.639+66G= (n.639+66G=) c.636+66G= (n.636+66G=) c.597+66G= (n.597+66G=) c.-441+66G= (n.-441+66G=) n.743+66G= n.664+66G= | |
| 20 | g.3674438C>G | CA2580609091 | ADAM33 | c.600+66G>C (n.600+66G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.639+66G>C (n.639+66G>C) c.636+66G>C (n.636+66G>C) c.597+66G>C (n.597+66G>C) c.-441+66G>C (n.-441+66G>C) n.743+66G>C n.664+66G>C | |
| 20 | g.3674438C>T | CA14767494 | ADAM33 | c.600+66G>A (n.600+66G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.639+66G>A (n.639+66G>A) c.636+66G>A (n.636+66G>A) c.597+66G>A (n.597+66G>A) c.-441+66G>A (n.-441+66G>A) n.743+66G>A n.664+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674438_3674439del | CA2589604627 | ADAM33 | c.600+65_600+66del (n.600+65_600+66del) c.*504_*505del (n.*504_*505del) c.639+65_639+66del (n.639+65_639+66del) c.636+65_636+66del (n.636+65_636+66del) c.597+65_597+66del (n.597+65_597+66del) c.-441+65_-441+66del (n.-441+65_-441+66del) n.743+65_743+66del n.664+65_664+66del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674439G>A | CA311000949 | ADAM33 | c.600+65C>T (n.600+65C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.639+65C>T (n.639+65C>T) c.636+65C>T (n.636+65C>T) c.597+65C>T (n.597+65C>T) c.-441+65C>T (n.-441+65C>T) n.743+65C>T n.664+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674439G>C | CA311000950 | ADAM33 | c.600+65C>G (n.600+65C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.639+65C>G (n.639+65C>G) c.636+65C>G (n.636+65C>G) c.597+65C>G (n.597+65C>G) c.-441+65C>G (n.-441+65C>G) n.743+65C>G n.664+65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674439G= | CA2346680381 | ADAM33 | c.600+65C= (n.600+65C=) c.*504C= (n.*504C=) c.639+65C= (n.639+65C=) c.636+65C= (n.636+65C=) c.597+65C= (n.597+65C=) c.-441+65C= (n.-441+65C=) n.743+65C= n.664+65C= | |
| 20 | g.3674439G>T | CA2815087493 | ADAM33 | c.600+65C>A (n.600+65C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.639+65C>A (n.639+65C>A) c.636+65C>A (n.636+65C>A) c.597+65C>A (n.597+65C>A) c.-441+65C>A (n.-441+65C>A) n.743+65C>A n.664+65C>A | |
| 20 | g.3674440T>G | CA744018645 | ADAM33 | c.600+64A>C (n.600+64A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.639+64A>C (n.639+64A>C) c.636+64A>C (n.636+64A>C) c.597+64A>C (n.597+64A>C) c.-441+64A>C (n.-441+64A>C) n.743+64A>C n.664+64A>C | dbSNP |
| 20 | g.3674440T= | CA2346680382 | ADAM33 | c.600+64A= (n.600+64A=) c.*503A= (n.*503A=) c.639+64A= (n.639+64A=) c.636+64A= (n.636+64A=) c.597+64A= (n.597+64A=) c.-441+64A= (n.-441+64A=) n.743+64A= n.664+64A= | |
| 20 | g.3674441C>A | CA2651725652 | ADAM33 | c.600+63G>T (n.600+63G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.639+63G>T (n.639+63G>T) c.636+63G>T (n.636+63G>T) c.597+63G>T (n.597+63G>T) c.-441+63G>T (n.-441+63G>T) n.743+63G>T n.664+63G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674441C= | CA2346680383 | ADAM33 | c.600+63G= (n.600+63G=) c.*502G= (n.*502G=) c.639+63G= (n.639+63G=) c.636+63G= (n.636+63G=) c.597+63G= (n.597+63G=) c.-441+63G= (n.-441+63G=) n.743+63G= n.664+63G= | |
| 20 | g.3674441C>G | CA311000953 | ADAM33 | c.600+63G>C (n.600+63G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.639+63G>C (n.639+63G>C) c.636+63G>C (n.636+63G>C) c.597+63G>C (n.597+63G>C) c.-441+63G>C (n.-441+63G>C) n.743+63G>C n.664+63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674443C>G | CA2651725653 | ADAM33 | c.600+61G>C (n.600+61G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.639+61G>C (n.639+61G>C) c.636+61G>C (n.636+61G>C) c.597+61G>C (n.597+61G>C) c.-441+61G>C (n.-441+61G>C) n.743+61G>C n.664+61G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674443C>T | CA2651725654 | ADAM33 | c.600+61G>A (n.600+61G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.639+61G>A (n.639+61G>A) c.636+61G>A (n.636+61G>A) c.597+61G>A (n.597+61G>A) c.-441+61G>A (n.-441+61G>A) n.743+61G>A n.664+61G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674445T>C | CA2651725655 | ADAM33 | c.600+59A>G (n.600+59A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.639+59A>G (n.639+59A>G) c.636+59A>G (n.636+59A>G) c.597+59A>G (n.597+59A>G) c.-441+59A>G (n.-441+59A>G) n.743+59A>G n.664+59A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674446C>T | CA2651725656 | ADAM33 | c.600+58G>A (n.600+58G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.639+58G>A (n.639+58G>A) c.636+58G>A (n.636+58G>A) c.597+58G>A (n.597+58G>A) c.-441+58G>A (n.-441+58G>A) n.743+58G>A n.664+58G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674447T>C | CA744018648 | ADAM33 | c.600+57A>G (n.600+57A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.639+57A>G (n.639+57A>G) c.636+57A>G (n.636+57A>G) c.597+57A>G (n.597+57A>G) c.-441+57A>G (n.-441+57A>G) n.743+57A>G n.664+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674447T= | CA2346680384 | ADAM33 | c.600+57A= (n.600+57A=) c.*496A= (n.*496A=) c.639+57A= (n.639+57A=) c.636+57A= (n.636+57A=) c.597+57A= (n.597+57A=) c.-441+57A= (n.-441+57A=) n.743+57A= n.664+57A= | |
| 20 | g.3674448G>T | CA2651725659 | ADAM33 | c.600+56C>A (n.600+56C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.639+56C>A (n.639+56C>A) c.636+56C>A (n.636+56C>A) c.597+56C>A (n.597+56C>A) c.-441+56C>A (n.-441+56C>A) n.743+56C>A n.664+56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674450T>G | CA2651725660 | ADAM33 | c.600+54A>C (n.600+54A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.639+54A>C (n.639+54A>C) c.636+54A>C (n.636+54A>C) c.597+54A>C (n.597+54A>C) c.-441+54A>C (n.-441+54A>C) n.743+54A>C n.664+54A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674451T>C | CA2346680386 | ADAM33 | c.600+53A>G (n.600+53A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.639+53A>G (n.639+53A>G) c.636+53A>G (n.636+53A>G) c.597+53A>G (n.597+53A>G) c.-441+53A>G (n.-441+53A>G) n.743+53A>G n.664+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3674451T= | CA2346680385 | ADAM33 | c.600+53A= (n.600+53A=) c.*492A= (n.*492A=) c.639+53A= (n.639+53A=) c.636+53A= (n.636+53A=) c.597+53A= (n.597+53A=) c.-441+53A= (n.-441+53A=) n.743+53A= n.664+53A= | |
| 20 | g.3674453G>A | CA311000955 | ADAM33 | c.600+51C>T (n.600+51C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.639+51C>T (n.639+51C>T) c.636+51C>T (n.636+51C>T) c.597+51C>T (n.597+51C>T) c.-441+51C>T (n.-441+51C>T) n.743+51C>T n.664+51C>T | dbSNP |
| 20 | g.3674453G= | CA2346680387 | ADAM33 | c.600+51C= (n.600+51C=) c.*490C= (n.*490C=) c.639+51C= (n.639+51C=) c.636+51C= (n.636+51C=) c.597+51C= (n.597+51C=) c.-441+51C= (n.-441+51C=) n.743+51C= n.664+51C= | |
| 20 | g.3674453G>T | CA2651725663 | ADAM33 | c.600+51C>A (n.600+51C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.639+51C>A (n.639+51C>A) c.636+51C>A (n.636+51C>A) c.597+51C>A (n.597+51C>A) c.-441+51C>A (n.-441+51C>A) n.743+51C>A n.664+51C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674454G>C | CA311000957 | ADAM33 | c.600+50C>G (n.600+50C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.639+50C>G (n.639+50C>G) c.636+50C>G (n.636+50C>G) c.597+50C>G (n.597+50C>G) c.-441+50C>G (n.-441+50C>G) n.743+50C>G n.664+50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674454G= | CA2346680388 | ADAM33 | c.600+50C= (n.600+50C=) c.*489C= (n.*489C=) c.639+50C= (n.639+50C=) c.636+50C= (n.636+50C=) c.597+50C= (n.597+50C=) c.-441+50C= (n.-441+50C=) n.743+50C= n.664+50C= | |
| 20 | g.3674456G>T | CA2651725666 | ADAM33 | c.600+48C>A (n.600+48C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.639+48C>A (n.639+48C>A) c.636+48C>A (n.636+48C>A) c.597+48C>A (n.597+48C>A) c.-441+48C>A (n.-441+48C>A) n.743+48C>A n.664+48C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674457G>T | CA2651725670 | ADAM33 | c.600+47C>A (n.600+47C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.639+47C>A (n.639+47C>A) c.636+47C>A (n.636+47C>A) c.597+47C>A (n.597+47C>A) c.-441+47C>A (n.-441+47C>A) n.743+47C>A n.664+47C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674458G>A | CA2346680389 | ADAM33 | c.600+46C>T (n.600+46C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.639+46C>T (n.639+46C>T) c.636+46C>T (n.636+46C>T) c.597+46C>T (n.597+46C>T) c.-441+46C>T (n.-441+46C>T) n.743+46C>T n.664+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3674458G= | CA2346680390 | ADAM33 | c.600+46C= (n.600+46C=) c.*485C= (n.*485C=) c.639+46C= (n.639+46C=) c.636+46C= (n.636+46C=) c.597+46C= (n.597+46C=) c.-441+46C= (n.-441+46C=) n.743+46C= n.664+46C= | |
| 20 | g.3674461A>G | CA2651725673 | ADAM33 | c.600+43T>C (n.600+43T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.639+43T>C (n.639+43T>C) c.636+43T>C (n.636+43T>C) c.597+43T>C (n.597+43T>C) c.-441+43T>C (n.-441+43T>C) n.743+43T>C n.664+43T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674462T>C | CA634330255 | ADAM33 | c.600+42A>G (n.600+42A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.639+42A>G (n.639+42A>G) c.636+42A>G (n.636+42A>G) c.597+42A>G (n.597+42A>G) c.-441+42A>G (n.-441+42A>G) n.743+42A>G n.664+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674462T>G | CA2651725675 | ADAM33 | c.600+42A>C (n.600+42A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.639+42A>C (n.639+42A>C) c.636+42A>C (n.636+42A>C) c.597+42A>C (n.597+42A>C) c.-441+42A>C (n.-441+42A>C) n.743+42A>C n.664+42A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674462T= | CA2346680391 | ADAM33 | c.600+42A= (n.600+42A=) c.*481A= (n.*481A=) c.639+42A= (n.639+42A=) c.636+42A= (n.636+42A=) c.597+42A= (n.597+42A=) c.-441+42A= (n.-441+42A=) n.743+42A= n.664+42A= | |
| 20 | g.3674466T>C | CA2346680393 | ADAM33 | c.600+38A>G (n.600+38A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.639+38A>G (n.639+38A>G) c.636+38A>G (n.636+38A>G) c.597+38A>G (n.597+38A>G) c.-441+38A>G (n.-441+38A>G) n.743+38A>G n.664+38A>G | dbSNP |
| 20 | g.3674466T= | CA2346680392 | ADAM33 | c.600+38A= (n.600+38A=) c.*477A= (n.*477A=) c.639+38A= (n.639+38A=) c.636+38A= (n.636+38A=) c.597+38A= (n.597+38A=) c.-441+38A= (n.-441+38A=) n.743+38A= n.664+38A= | |
| 20 | g.3674468C>A | CA2651725681 | ADAM33 | c.600+36G>T (n.600+36G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.639+36G>T (n.639+36G>T) c.636+36G>T (n.636+36G>T) c.597+36G>T (n.597+36G>T) c.-441+36G>T (n.-441+36G>T) n.743+36G>T n.664+36G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674468C= | CA2346680394 | ADAM33 | c.600+36G= (n.600+36G=) c.*475G= (n.*475G=) c.639+36G= (n.639+36G=) c.636+36G= (n.636+36G=) c.597+36G= (n.597+36G=) c.-441+36G= (n.-441+36G=) n.743+36G= n.664+36G= | |
| 20 | g.3674468C>G | CA2651725679 | ADAM33 | c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.639+36G>C (n.639+36G>C) c.636+36G>C (n.636+36G>C) c.597+36G>C (n.597+36G>C) c.-441+36G>C (n.-441+36G>C) n.743+36G>C n.664+36G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674468C>T | CA2346680395 | ADAM33 | c.600+36G>A (n.600+36G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.639+36G>A (n.639+36G>A) c.636+36G>A (n.636+36G>A) c.597+36G>A (n.597+36G>A) c.-441+36G>A (n.-441+36G>A) n.743+36G>A n.664+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3674476C>T | CA2577327059 | ADAM33 | c.600+28G>A (n.600+28G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.639+28G>A (n.639+28G>A) c.636+28G>A (n.636+28G>A) c.597+28G>A (n.597+28G>A) c.-441+28G>A (n.-441+28G>A) n.743+28G>A n.664+28G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674478A= | CA2346680396 | ADAM33 | c.600+26T= (n.600+26T=) c.*465T= (n.*465T=) c.639+26T= (n.639+26T=) c.636+26T= (n.636+26T=) c.597+26T= (n.597+26T=) c.-441+26T= (n.-441+26T=) n.743+26T= n.664+26T= | |
| 20 | g.3674478A>T | CA9745665 | ADAM33 | c.600+26T>A (n.600+26T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.639+26T>A (n.639+26T>A) c.636+26T>A (n.636+26T>A) c.597+26T>A (n.597+26T>A) c.-441+26T>A (n.-441+26T>A) n.743+26T>A n.664+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674479C>T | CA2651725684 | ADAM33 | c.600+25G>A (n.600+25G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.639+25G>A (n.639+25G>A) c.636+25G>A (n.636+25G>A) c.597+25G>A (n.597+25G>A) c.-441+25G>A (n.-441+25G>A) n.743+25G>A n.664+25G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3674481C>G | CA634330256 | ADAM33 | c.600+23G>C (n.600+23G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.639+23G>C (n.639+23G>C) c.636+23G>C (n.636+23G>C) c.597+23G>C (n.597+23G>C) c.-441+23G>C (n.-441+23G>C) n.743+23G>C n.664+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |