UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3674338_3674339del | CA2651725483 | ADAM33 | c.601-55_601-54del (n.601-55_601-54del) c.*604_*605del (n.*604_*605del) c.640-55_640-54del (n.640-55_640-54del) c.637-55_637-54del (n.637-55_637-54del) c.598-55_598-54del (n.598-55_598-54del) c.-440-55_-440-54del (n.-440-55_-440-54del) n.744-55_744-54del n.665-55_665-54del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674339C= | CA2346680340 | ADAM33 | c.601-55G= (n.601-55G=) c.*604G= (n.*604G=) c.640-55G= (n.640-55G=) c.637-55G= (n.637-55G=) c.598-55G= (n.598-55G=) c.-440-55G= (n.-440-55G=) n.744-55G= n.665-55G= | |
| 20 | g.3674339C>G | CA311000921 | ADAM33 | c.601-55G>C (n.601-55G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.640-55G>C (n.640-55G>C) c.637-55G>C (n.637-55G>C) c.598-55G>C (n.598-55G>C) c.-440-55G>C (n.-440-55G>C) n.744-55G>C n.665-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674339C>T | CA2346680341 | ADAM33 | c.601-55G>A (n.601-55G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.640-55G>A (n.640-55G>A) c.637-55G>A (n.637-55G>A) c.598-55G>A (n.598-55G>A) c.-440-55G>A (n.-440-55G>A) n.744-55G>A n.665-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3674340C= | CA2346680342 | ADAM33 | c.601-56G= (n.601-56G=) c.*603G= (n.*603G=) c.640-56G= (n.640-56G=) c.637-56G= (n.637-56G=) c.598-56G= (n.598-56G=) c.-440-56G= (n.-440-56G=) n.744-56G= n.665-56G= | |
| 20 | g.3674340C>T | CA311000925 | ADAM33 | c.601-56G>A (n.601-56G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.640-56G>A (n.640-56G>A) c.637-56G>A (n.637-56G>A) c.598-56G>A (n.598-56G>A) c.-440-56G>A (n.-440-56G>A) n.744-56G>A n.665-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674341A= | CA2346680343 | ADAM33 | c.601-57T= (n.601-57T=) c.*602T= (n.*602T=) c.640-57T= (n.640-57T=) c.637-57T= (n.637-57T=) c.598-57T= (n.598-57T=) c.-440-57T= (n.-440-57T=) n.744-57T= n.665-57T= | |
| 20 | g.3674341A>C | CA311000927 | ADAM33 | c.601-57T>G (n.601-57T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.640-57T>G (n.640-57T>G) c.637-57T>G (n.637-57T>G) c.598-57T>G (n.598-57T>G) c.-440-57T>G (n.-440-57T>G) n.744-57T>G n.665-57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674343C>A | CA311000930 | ADAM33 | c.601-59G>T (n.601-59G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.640-59G>T (n.640-59G>T) c.637-59G>T (n.637-59G>T) c.598-59G>T (n.598-59G>T) c.-440-59G>T (n.-440-59G>T) n.744-59G>T n.665-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674343C= | CA2346680344 | ADAM33 | c.601-59G= (n.601-59G=) c.*600G= (n.*600G=) c.640-59G= (n.640-59G=) c.637-59G= (n.637-59G=) c.598-59G= (n.598-59G=) c.-440-59G= (n.-440-59G=) n.744-59G= n.665-59G= | |
| 20 | g.3674345A= | CA2346680345 | ADAM33 | c.601-61T= (n.601-61T=) c.*598T= (n.*598T=) c.640-61T= (n.640-61T=) c.637-61T= (n.637-61T=) c.598-61T= (n.598-61T=) c.-440-61T= (n.-440-61T=) n.744-61T= n.665-61T= | |
| 20 | g.3674345_3674346insCC | CA2346680346 | ADAM33 | c.601-62_601-61insGG (n.601-62_601-61insGG) c.*597_*598insGG (n.*597_*598insGG) c.640-62_640-61insGG (n.640-62_640-61insGG) c.637-62_637-61insGG (n.637-62_637-61insGG) c.598-62_598-61insGG (n.598-62_598-61insGG) c.-440-62_-440-61insGG (n.-440-62_-440-61insGG) n.744-62_744-61insGG n.665-62_665-61insGG | dbSNP |
| 20 | g.3674346T>A | CA1014876179 | ADAM33 | c.601-62A>T (n.601-62A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.640-62A>T (n.640-62A>T) c.637-62A>T (n.637-62A>T) c.598-62A>T (n.598-62A>T) c.-440-62A>T (n.-440-62A>T) n.744-62A>T n.665-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674346T>C | CA14767493 | ADAM33 | c.601-62A>G (n.601-62A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.640-62A>G (n.640-62A>G) c.637-62A>G (n.637-62A>G) c.598-62A>G (n.598-62A>G) c.-440-62A>G (n.-440-62A>G) n.744-62A>G n.665-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674346T>G | CA2580622308 | ADAM33 | c.601-62A>C (n.601-62A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.640-62A>C (n.640-62A>C) c.637-62A>C (n.637-62A>C) c.598-62A>C (n.598-62A>C) c.-440-62A>C (n.-440-62A>C) n.744-62A>C n.665-62A>C | |
| 20 | g.3674346T= | CA2346680347 | ADAM33 | c.601-62A= (n.601-62A=) c.*597A= (n.*597A=) c.640-62A= (n.640-62A=) c.637-62A= (n.637-62A=) c.598-62A= (n.598-62A=) c.-440-62A= (n.-440-62A=) n.744-62A= n.665-62A= | |
| 20 | g.3674347C= | CA2346680348 | ADAM33 | c.601-63G= (n.601-63G=) c.*596G= (n.*596G=) c.640-63G= (n.640-63G=) c.637-63G= (n.637-63G=) c.598-63G= (n.598-63G=) c.-440-63G= (n.-440-63G=) n.744-63G= n.665-63G= | |
| 20 | g.3674347C>T | CA2346680349 | ADAM33 | c.601-63G>A (n.601-63G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.640-63G>A (n.640-63G>A) c.637-63G>A (n.637-63G>A) c.598-63G>A (n.598-63G>A) c.-440-63G>A (n.-440-63G>A) n.744-63G>A n.665-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3674348C>T | CA2651725509 | ADAM33 | c.601-64G>A (n.601-64G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.640-64G>A (n.640-64G>A) c.637-64G>A (n.637-64G>A) c.598-64G>A (n.598-64G>A) c.-440-64G>A (n.-440-64G>A) n.744-64G>A n.665-64G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674349C= | CA2346680350 | ADAM33 | c.601-65G= (n.601-65G=) c.*594G= (n.*594G=) c.640-65G= (n.640-65G=) c.637-65G= (n.637-65G=) c.598-65G= (n.598-65G=) c.-440-65G= (n.-440-65G=) n.744-65G= n.665-65G= | |
| 20 | g.3674349C>G | CA1014876180 | ADAM33 | c.601-65G>C (n.601-65G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.640-65G>C (n.640-65G>C) c.637-65G>C (n.637-65G>C) c.598-65G>C (n.598-65G>C) c.-440-65G>C (n.-440-65G>C) n.744-65G>C n.665-65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674349C>T | CA2346680351 | ADAM33 | c.601-65G>A (n.601-65G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.640-65G>A (n.640-65G>A) c.637-65G>A (n.637-65G>A) c.598-65G>A (n.598-65G>A) c.-440-65G>A (n.-440-65G>A) n.744-65G>A n.665-65G>A | dbSNP |
| 20 | g.3674350A>C | CA2651725514 | ADAM33 | c.601-66T>G (n.601-66T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.640-66T>G (n.640-66T>G) c.637-66T>G (n.637-66T>G) c.598-66T>G (n.598-66T>G) c.-440-66T>G (n.-440-66T>G) n.744-66T>G n.665-66T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674351G>A | CA2651725517 | ADAM33 | c.601-67C>T (n.601-67C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.640-67C>T (n.640-67C>T) c.637-67C>T (n.637-67C>T) c.598-67C>T (n.598-67C>T) c.-440-67C>T (n.-440-67C>T) n.744-67C>T n.665-67C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674351G>C | CA2577327041 | ADAM33 | c.601-67C>G (n.601-67C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.640-67C>G (n.640-67C>G) c.637-67C>G (n.637-67C>G) c.598-67C>G (n.598-67C>G) c.-440-67C>G (n.-440-67C>G) n.744-67C>G n.665-67C>G | |
| 20 | g.3674355C>T | CA2651725519 | ADAM33 | c.601-71G>A (n.601-71G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.640-71G>A (n.640-71G>A) c.637-71G>A (n.637-71G>A) c.598-71G>A (n.598-71G>A) c.-440-71G>A (n.-440-71G>A) n.744-71G>A n.665-71G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674356C= | CA2346680352 | ADAM33 | c.601-72G= (n.601-72G=) c.*587G= (n.*587G=) c.640-72G= (n.640-72G=) c.637-72G= (n.637-72G=) c.598-72G= (n.598-72G=) c.-440-72G= (n.-440-72G=) n.744-72G= n.665-72G= | |
| 20 | g.3674356C>T | CA634330238 | ADAM33 | c.601-72G>A (n.601-72G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.640-72G>A (n.640-72G>A) c.637-72G>A (n.637-72G>A) c.598-72G>A (n.598-72G>A) c.-440-72G>A (n.-440-72G>A) n.744-72G>A n.665-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674359A>C | CA2577327042 | ADAM33 | c.601-75T>G (n.601-75T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.640-75T>G (n.640-75T>G) c.637-75T>G (n.637-75T>G) c.598-75T>G (n.598-75T>G) c.-440-75T>G (n.-440-75T>G) n.744-75T>G n.665-75T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674362del | CA2651725526 | ADAM33 | c.601-77del (n.601-77del) c.*582del (n.*582del) c.640-77del (n.640-77del) c.637-77del (n.637-77del) c.598-77del (n.598-77del) c.-440-77del (n.-440-77del) n.744-77del n.665-77del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674362G>T | CA2651725529 | ADAM33 | c.601-78C>A (n.601-78C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.640-78C>A (n.640-78C>A) c.637-78C>A (n.637-78C>A) c.598-78C>A (n.598-78C>A) c.-440-78C>A (n.-440-78C>A) n.744-78C>A n.665-78C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674363A>T | CA2651725532 | ADAM33 | c.601-79T>A (n.601-79T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.640-79T>A (n.640-79T>A) c.637-79T>A (n.637-79T>A) c.598-79T>A (n.598-79T>A) c.-440-79T>A (n.-440-79T>A) n.744-79T>A n.665-79T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674364A= | CA2346680353 | ADAM33 | c.601-80T= (n.601-80T=) c.*579T= (n.*579T=) c.640-80T= (n.640-80T=) c.637-80T= (n.637-80T=) c.598-80T= (n.598-80T=) c.-440-80T= (n.-440-80T=) n.744-80T= n.665-80T= | |
| 20 | g.3674364A>T | CA1014876184 | ADAM33 | c.601-80T>A (n.601-80T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.640-80T>A (n.640-80T>A) c.637-80T>A (n.637-80T>A) c.598-80T>A (n.598-80T>A) c.-440-80T>A (n.-440-80T>A) n.744-80T>A n.665-80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674365G>C | CA2736355856 | ADAM33 | c.601-81C>G (n.601-81C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.640-81C>G (n.640-81C>G) c.637-81C>G (n.637-81C>G) c.598-81C>G (n.598-81C>G) c.-440-81C>G (n.-440-81C>G) n.744-81C>G n.665-81C>G | dbSNP |
| 20 | g.3674365G= | CA2346680354 | ADAM33 | c.601-81C= (n.601-81C=) c.*578C= (n.*578C=) c.640-81C= (n.640-81C=) c.637-81C= (n.637-81C=) c.598-81C= (n.598-81C=) c.-440-81C= (n.-440-81C=) n.744-81C= n.665-81C= | |
| 20 | g.3674365G>T | CA2651725540 | ADAM33 | c.601-81C>A (n.601-81C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.640-81C>A (n.640-81C>A) c.637-81C>A (n.637-81C>A) c.598-81C>A (n.598-81C>A) c.-440-81C>A (n.-440-81C>A) n.744-81C>A n.665-81C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3674365_3674366insA | CA634330239 | ADAM33 | c.601-82_601-81insT (n.601-82_601-81insT) c.*577_*578insT (n.*577_*578insT) c.640-82_640-81insT (n.640-82_640-81insT) c.637-82_637-81insT (n.637-82_637-81insT) c.598-82_598-81insT (n.598-82_598-81insT) c.-440-82_-440-81insT (n.-440-82_-440-81insT) n.744-82_744-81insT n.665-82_665-81insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3674366T>A | CA2577327044 | ADAM33 | c.601-82A>T (n.601-82A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.640-82A>T (n.640-82A>T) c.637-82A>T (n.637-82A>T) c.598-82A>T (n.598-82A>T) c.-440-82A>T (n.-440-82A>T) n.744-82A>T n.665-82A>T | |
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