| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3673735A>C | CA2651730668 | ADAM33 | c.905+10T>G (n.905+10T>G) n.13T>G c.*631+577T>G (n.*631+577T>G) c.806+109T>G (n.806+109T>G) c.944+10T>G (n.944+10T>G) c.941+10T>G (n.941+10T>G) c.902+10T>G (n.902+10T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.1048+10T>G n.1058T>G n.979T>G c.954T>G (p.Pro318=) c.915T>G (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673735A>G | CA2651730670 | ADAM33 | c.905+10T>C (n.905+10T>C) n.13T>C c.*631+577T>C (n.*631+577T>C) c.806+109T>C (n.806+109T>C) c.944+10T>C (n.944+10T>C) c.941+10T>C (n.941+10T>C) c.902+10T>C (n.902+10T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.1048+10T>C n.1058T>C n.979T>C c.954T>C (p.Pro318=) c.915T>C (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673735A>T | CA2651730669 | ADAM33 | c.905+10T>A (n.905+10T>A) n.13T>A c.*631+577T>A (n.*631+577T>A) c.806+109T>A (n.806+109T>A) c.944+10T>A (n.944+10T>A) c.941+10T>A (n.941+10T>A) c.902+10T>A (n.902+10T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.1048+10T>A n.1058T>A n.979T>A c.954T>A (p.Pro318=) c.915T>A (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673736G>A | CA634329970 | ADAM33 | c.905+9C>T (n.905+9C>T) n.12C>T c.*631+576C>T (n.*631+576C>T) c.806+108C>T (n.806+108C>T) c.944+9C>T (n.944+9C>T) c.941+9C>T (n.941+9C>T) c.902+9C>T (n.902+9C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.1048+9C>T n.1057C>T n.978C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673736G= | CA2346679991 | ADAM33 | c.905+9C= (n.905+9C=) n.12C= c.*631+576C= (n.*631+576C=) c.806+108C= (n.806+108C=) c.944+9C= (n.944+9C=) c.941+9C= (n.941+9C=) c.902+9C= (n.902+9C=) c.-127C= (n.-127C=) n.1048+9C= n.1057C= n.978C= c.953C= (p.Pro318=) c.914C= (p.Pro305=) | |
| 20 | g.3673736G>T | CA311000660 | ADAM33 | c.905+9C>A (n.905+9C>A) n.12C>A c.*631+576C>A (n.*631+576C>A) c.806+108C>A (n.806+108C>A) c.944+9C>A (n.944+9C>A) c.941+9C>A (n.941+9C>A) c.902+9C>A (n.902+9C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.1048+9C>A n.1057C>A n.978C>A c.953C>A (p.Pro318His) c.914C>A (p.Pro305His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673737G>A | CA9745541 | ADAM33 | c.905+8C>T (n.905+8C>T) n.11C>T c.*631+575C>T (n.*631+575C>T) c.806+107C>T (n.806+107C>T) c.944+8C>T (n.944+8C>T) c.941+8C>T (n.941+8C>T) c.902+8C>T (n.902+8C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.1048+8C>T n.1056C>T n.977C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673737G= | CA2346679992 | ADAM33 | c.905+8C= (n.905+8C=) n.11C= c.*631+575C= (n.*631+575C=) c.806+107C= (n.806+107C=) c.944+8C= (n.944+8C=) c.941+8C= (n.941+8C=) c.902+8C= (n.902+8C=) c.-128C= (n.-128C=) n.1048+8C= n.1056C= n.977C= c.952C= (p.Pro318=) c.913C= (p.Pro305=) | |
| 20 | g.3673738C>A | CA634329971 | ADAM33 | c.905+7G>T (n.905+7G>T) n.10G>T c.*631+574G>T (n.*631+574G>T) c.806+106G>T (n.806+106G>T) c.944+7G>T (n.944+7G>T) c.941+7G>T (n.941+7G>T) c.902+7G>T (n.902+7G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.1048+7G>T n.1055G>T n.976G>T c.951G>T (p.Val317=) c.912G>T (p.Val304=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673738C= | CA2346679993 | ADAM33 | c.905+7G= (n.905+7G=) n.10G= c.*631+574G= (n.*631+574G=) c.806+106G= (n.806+106G=) c.944+7G= (n.944+7G=) c.941+7G= (n.941+7G=) c.902+7G= (n.902+7G=) c.-129G= (n.-129G=) n.1048+7G= n.1055G= n.976G= c.951G= (p.Val317=) c.912G= (p.Val304=) | |
| 20 | g.3673739A>G | CA2651730675 | ADAM33 | c.905+6T>C (n.905+6T>C) n.9T>C c.*631+573T>C (n.*631+573T>C) c.806+105T>C (n.806+105T>C) c.944+6T>C (n.944+6T>C) c.941+6T>C (n.941+6T>C) c.902+6T>C (n.902+6T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.1048+6T>C n.1054T>C n.975T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673739_3673740delinsAC | CA2346679994 | ADAM33 | c.905+5_905+6delinsGT (n.905+5_905+6delinsGT) n.8_9delinsGT c.*631+572_*631+573delinsGT (n.*631+572_*631+573delinsGT) c.806+104_806+105delinsGT (n.806+104_806+105delinsGT) c.944+5_944+6delinsGT (n.944+5_944+6delinsGT) c.941+5_941+6delinsGT (n.941+5_941+6delinsGT) c.902+5_902+6delinsGT (n.902+5_902+6delinsGT) c.-131_-130delinsGT (n.-131_-130delinsGT) n.1048+5_1048+6delinsGT n.1053_1054delinsGT n.974_975delinsGT c.949_950delinsGT (p.Val317=) c.910_911delinsGT (p.Val304=) | |
| 20 | g.3673740C>A | CA9745542 | ADAM33 | c.905+5G>T (n.905+5G>T) n.8G>T c.*631+572G>T (n.*631+572G>T) c.806+104G>T (n.806+104G>T) c.944+5G>T (n.944+5G>T) c.941+5G>T (n.941+5G>T) c.902+5G>T (n.902+5G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.1048+5G>T n.1053G>T n.974G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673740C= | CA2346679995 | ADAM33 | c.905+5G= (n.905+5G=) n.8G= c.*631+572G= (n.*631+572G=) c.806+104G= (n.806+104G=) c.944+5G= (n.944+5G=) c.941+5G= (n.941+5G=) c.902+5G= (n.902+5G=) c.-131G= (n.-131G=) n.1048+5G= n.1053G= n.974G= c.949G= (p.Val317=) c.910G= (p.Val304=) | |
| 20 | g.3673740C>G | CA9745543 | ADAM33 | c.905+5G>C (n.905+5G>C) n.8G>C c.*631+572G>C (n.*631+572G>C) c.806+104G>C (n.806+104G>C) c.944+5G>C (n.944+5G>C) c.941+5G>C (n.941+5G>C) c.902+5G>C (n.902+5G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) n.1048+5G>C n.1053G>C n.974G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673740C>T | CA2346679996 | ADAM33 | c.905+5G>A (n.905+5G>A) n.8G>A c.*631+572G>A (n.*631+572G>A) c.806+104G>A (n.806+104G>A) c.944+5G>A (n.944+5G>A) c.941+5G>A (n.941+5G>A) c.902+5G>A (n.902+5G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.1048+5G>A n.1053G>A n.974G>A c.949G>A (p.Val317Met) c.910G>A (p.Val304Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673742del | CA1014875956 | ADAM33 | c.905+5del (n.905+5del) n.8del c.*631+572del (n.*631+572del) c.806+104del (n.806+104del) c.944+5del (n.944+5del) c.941+5del (n.941+5del) c.902+5del (n.902+5del) c.-131del (n.-131del) n.1048+5del n.1053del n.974del c.949del (p.Val317CysfsTer3) c.910del (p.Val304CysfsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673741C= | CA2346679997 | ADAM33 | c.905+4G= (n.905+4G=) n.7G= c.*631+571G= (n.*631+571G=) c.806+103G= (n.806+103G=) c.944+4G= (n.944+4G=) c.941+4G= (n.941+4G=) c.902+4G= (n.902+4G=) c.-132G= (n.-132G=) n.1048+4G= n.1052G= n.973G= c.948G= (p.Trp316=) c.909G= (p.Trp303=) | |
| 20 | g.3673741C>T | CA311000663 | ADAM33 | c.905+4G>A (n.905+4G>A) n.7G>A c.*631+571G>A (n.*631+571G>A) c.806+103G>A (n.806+103G>A) c.944+4G>A (n.944+4G>A) c.941+4G>A (n.941+4G>A) c.902+4G>A (n.902+4G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1048+4G>A n.1052G>A n.973G>A c.948G>A (p.Trp316Ter) c.909G>A (p.Trp303Ter) | dbSNP |
| 20 | g.3673742C>A | CA2651730681 | ADAM33 | c.905+3G>T (n.905+3G>T) n.6G>T c.*631+570G>T (n.*631+570G>T) c.806+102G>T (n.806+102G>T) c.944+3G>T (n.944+3G>T) c.941+3G>T (n.941+3G>T) c.902+3G>T (n.902+3G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.1048+3G>T n.1051G>T n.972G>T c.947G>T (p.Trp316Leu) c.908G>T (p.Trp303Leu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673743A>C | CA408107017 | ADAM33 | c.905+2T>G (n.905+2T>G) n.5T>G c.*631+569T>G (n.*631+569T>G) c.806+101T>G (n.806+101T>G) c.944+2T>G (n.944+2T>G) c.941+2T>G (n.941+2T>G) c.902+2T>G (n.902+2T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) n.1048+2T>G n.1050T>G n.971T>G c.946T>G (p.Trp316Gly) c.907T>G (p.Trp303Gly) | |
| 20 | g.3673743A>G | CA408107018 | ADAM33 | c.905+2T>C (n.905+2T>C) n.5T>C c.*631+569T>C (n.*631+569T>C) c.806+101T>C (n.806+101T>C) c.944+2T>C (n.944+2T>C) c.941+2T>C (n.941+2T>C) c.902+2T>C (n.902+2T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.1048+2T>C n.1050T>C n.971T>C c.946T>C (p.Trp316Arg) c.907T>C (p.Trp303Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673743A>T | CA408107019 | ADAM33 | c.905+2T>A (n.905+2T>A) n.5T>A c.*631+569T>A (n.*631+569T>A) c.806+101T>A (n.806+101T>A) c.944+2T>A (n.944+2T>A) c.941+2T>A (n.941+2T>A) c.902+2T>A (n.902+2T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) n.1048+2T>A n.1050T>A n.971T>A c.946T>A (p.Trp316Arg) c.907T>A (p.Trp303Arg) | |
| 20 | g.3673744C>A | CA408107020 | ADAM33 | c.905+1G>T (n.905+1G>T) n.4G>T c.*631+568G>T (n.*631+568G>T) c.806+100G>T (n.806+100G>T) c.944+1G>T (n.944+1G>T) c.941+1G>T (n.941+1G>T) c.902+1G>T (n.902+1G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.1048+1G>T n.1049G>T n.970G>T c.945G>T (p.Thr315=) c.906G>T (p.Thr302=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673744C= | CA2346679998 | ADAM33 | c.905+1G= (n.905+1G=) n.4G= c.*631+568G= (n.*631+568G=) c.806+100G= (n.806+100G=) c.944+1G= (n.944+1G=) c.941+1G= (n.941+1G=) c.902+1G= (n.902+1G=) c.-135G= (n.-135G=) n.1048+1G= n.1049G= n.970G= c.945G= (p.Thr315=) c.906G= (p.Thr302=) | |
| 20 | g.3673744C>G | CA408107021 | ADAM33 | c.905+1G>C (n.905+1G>C) n.4G>C c.*631+568G>C (n.*631+568G>C) c.806+100G>C (n.806+100G>C) c.944+1G>C (n.944+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C) c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.1048+1G>C n.1049G>C n.970G>C c.945G>C (p.Thr315=) c.906G>C (p.Thr302=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673744C>T | CA9745544 | ADAM33 | c.905+1G>A (n.905+1G>A) n.4G>A c.*631+568G>A (n.*631+568G>A) c.806+100G>A (n.806+100G>A) c.944+1G>A (n.944+1G>A) c.941+1G>A (n.941+1G>A) c.902+1G>A (n.902+1G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.1048+1G>A n.1049G>A n.970G>A c.945G>A (p.Thr315=) c.906G>A (p.Thr302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673745G>A | CA408107022 | ADAM33 | c.905C>T (p.Thr302Met) n.3C>T c.*631+567C>T (n.*631+567C>T) c.806+99C>T (n.806+99C>T) c.944C>T (p.Thr315Met) c.941C>T (p.Thr314Met) c.902C>T (p.Thr301Met) c.-136C>T (n.-136C>T) n.1048C>T n.969C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673745G>C | CA311000665 | ADAM33 | c.905C>G (p.Thr302Arg) n.3C>G c.*631+567C>G (n.*631+567C>G) c.806+99C>G (n.806+99C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.902C>G (p.Thr301Arg) c.-136C>G (n.-136C>G) n.1048C>G n.969C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673745G= | CA2346679999 | ADAM33 | c.905C= (p.Thr302=) n.3C= c.*631+567C= (n.*631+567C=) c.806+99C= (n.806+99C=) c.944C= (p.Thr315=) c.941C= (p.Thr314=) c.902C= (p.Thr301=) c.-136C= (n.-136C=) n.1048C= n.969C= | |
| 20 | g.3673745G>T | CA408107023 | ADAM33 | c.905C>A (p.Thr302Lys) n.3C>A c.*631+567C>A (n.*631+567C>A) c.806+99C>A (n.806+99C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.902C>A (p.Thr301Lys) c.-136C>A (n.-136C>A) n.1048C>A n.969C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673746T>A | CA408107025 | ADAM33 | c.904A>T (p.Thr302Ser) n.2A>T c.*631+566A>T (n.*631+566A>T) c.806+98A>T (n.806+98A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.-137A>T (n.-137A>T) n.1047A>T n.968A>T | |
| 20 | g.3673746T>C | CA408107026 | ADAM33 | c.904A>G (p.Thr302Ala) n.2A>G c.*631+566A>G (n.*631+566A>G) c.806+98A>G (n.806+98A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.-137A>G (n.-137A>G) n.1047A>G n.968A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673746T>G | CA408107024 | ADAM33 | c.904A>C (p.Thr302Pro) n.2A>C c.*631+566A>C (n.*631+566A>C) c.806+98A>C (n.806+98A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.-137A>C (n.-137A>C) n.1047A>C n.968A>C | |
| 20 | g.3673747G>A | CA509560270 | ADAM33 | c.903C>T (p.Leu301=) n.1C>T c.*631+565C>T (n.*631+565C>T) c.806+97C>T (n.806+97C>T) c.942C>T (p.Leu314=) c.939C>T (p.Leu313=) c.900C>T (p.Leu300=) c.-138C>T (n.-138C>T) n.1046C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673747G>C | CA509560271 | ADAM33 | c.903C>G (p.Leu301=) n.1C>G c.*631+565C>G (n.*631+565C>G) c.806+97C>G (n.806+97C>G) c.942C>G (p.Leu314=) c.939C>G (p.Leu313=) c.900C>G (p.Leu300=) c.-138C>G (n.-138C>G) n.1046C>G n.967C>G | |
| 20 | g.3673747G= | CA2346680000 | ADAM33 | c.903C= (p.Leu301=) n.1C= c.*631+565C= (n.*631+565C=) c.806+97C= (n.806+97C=) c.942C= (p.Leu314=) c.939C= (p.Leu313=) c.900C= (p.Leu300=) c.-138C= (n.-138C=) n.1046C= n.967C= | |
| 20 | g.3673747G>T | CA509560272 | ADAM33 | c.903C>A (p.Leu301=) n.1C>A c.*631+565C>A (n.*631+565C>A) c.806+97C>A (n.806+97C>A) c.942C>A (p.Leu314=) c.939C>A (p.Leu313=) c.900C>A (p.Leu300=) c.-138C>A (n.-138C>A) n.1046C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673748A>C | CA408107027 | ADAM33 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*631+564T>G (n.*631+564T>G) c.806+96T>G (n.806+96T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.-139T>G (n.-139T>G) n.1045T>G n.966T>G | |
| 20 | g.3673748A>G | CA408107028 | ADAM33 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*631+564T>C (n.*631+564T>C) c.806+96T>C (n.806+96T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.-139T>C (n.-139T>C) n.1045T>C n.966T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673748A>T | CA408107029 | ADAM33 | c.902T>A (p.Leu301His) c.*631+564T>A (n.*631+564T>A) c.806+96T>A (n.806+96T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.938T>A (p.Leu313His) c.899T>A (p.Leu300His) c.-139T>A (n.-139T>A) n.1045T>A n.966T>A | |
| 20 | g.3673749G>A | CA408107030 | ADAM33 | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.*631+563C>T (n.*631+563C>T) c.806+95C>T (n.806+95C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.-140C>T (n.-140C>T) n.1044C>T n.965C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3673749G>C | CA408107031 | ADAM33 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.*631+563C>G (n.*631+563C>G) c.806+95C>G (n.806+95C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.-140C>G (n.-140C>G) n.1044C>G n.965C>G | |
| 20 | g.3673749G= | CA2346680001 | ADAM33 | c.901C= (p.Leu301=) c.*631+563C= (n.*631+563C=) c.806+95C= (n.806+95C=) c.940C= (p.Leu314=) c.937C= (p.Leu313=) c.898C= (p.Leu300=) c.-140C= (n.-140C=) n.1044C= n.965C= | |
| 20 | g.3673749G>T | CA408107032 | ADAM33 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*631+563C>A (n.*631+563C>A) c.806+95C>A (n.806+95C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.-140C>A (n.-140C>A) n.1044C>A n.965C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673750C>A | CA509560277 | ADAM33 | c.900G>T (p.Leu300=) c.*631+562G>T (n.*631+562G>T) c.806+94G>T (n.806+94G>T) c.939G>T (p.Leu313=) c.936G>T (p.Leu312=) c.897G>T (p.Leu299=) c.-141G>T (n.-141G>T) n.1043G>T n.964G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673750C= | CA2346680002 | ADAM33 | c.900G= (p.Leu300=) c.*631+562G= (n.*631+562G=) c.806+94G= (n.806+94G=) c.939G= (p.Leu313=) c.936G= (p.Leu312=) c.897G= (p.Leu299=) c.-141G= (n.-141G=) n.1043G= n.964G= | |
| 20 | g.3673750C>G | CA509560278 | ADAM33 | c.900G>C (p.Leu300=) c.*631+562G>C (n.*631+562G>C) c.806+94G>C (n.806+94G>C) c.939G>C (p.Leu313=) c.936G>C (p.Leu312=) c.897G>C (p.Leu299=) c.-141G>C (n.-141G>C) n.1043G>C n.964G>C | |
| 20 | g.3673750C>T | CA509560279 | ADAM33 | c.900G>A (p.Leu300=) c.*631+562G>A (n.*631+562G>A) c.806+94G>A (n.806+94G>A) c.939G>A (p.Leu313=) c.936G>A (p.Leu312=) c.897G>A (p.Leu299=) c.-141G>A (n.-141G>A) n.1043G>A n.964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673751A= | CA2346680003 | ADAM33 | c.899T= (p.Leu300=) c.*631+561T= (n.*631+561T=) c.806+93T= (n.806+93T=) c.938T= (p.Leu313=) c.935T= (p.Leu312=) c.896T= (p.Leu299=) c.-142T= (n.-142T=) n.1042T= n.963T= |