| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3671560G>A | CA9745219 | ADAM33 | c.1905+21C>T (n.1905+21C>T) n.1544+21C>T c.*632-103C>T (n.*632-103C>T) c.1545+21C>T (n.1545+21C>T) c.1944+21C>T (n.1944+21C>T) c.1935+21C>T (n.1935+21C>T) c.1941+21C>T (n.1941+21C>T) c.1902+21C>T (n.1902+21C>T) c.*4+21C>T (n.*4+21C>T) c.942+21C>T (n.942+21C>T) n.2048+21C>T n.1929+21C>T n.1850+21C>T n.1852+21C>T n.2016+21C>T n.2125+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671560G>C | CA2580609089 | ADAM33 | c.1905+21C>G (n.1905+21C>G) n.1544+21C>G c.*632-103C>G (n.*632-103C>G) c.1545+21C>G (n.1545+21C>G) c.1944+21C>G (n.1944+21C>G) c.1935+21C>G (n.1935+21C>G) c.1941+21C>G (n.1941+21C>G) c.1902+21C>G (n.1902+21C>G) c.*4+21C>G (n.*4+21C>G) c.942+21C>G (n.942+21C>G) n.2048+21C>G n.1929+21C>G n.1850+21C>G n.1852+21C>G n.2016+21C>G n.2125+21C>G | |
| 20 | g.3671560G= | CA2346678730 | ADAM33 | c.1905+21C= (n.1905+21C=) n.1544+21C= c.*632-103C= (n.*632-103C=) c.1545+21C= (n.1545+21C=) c.1944+21C= (n.1944+21C=) c.1935+21C= (n.1935+21C=) c.1941+21C= (n.1941+21C=) c.1902+21C= (n.1902+21C=) c.*4+21C= (n.*4+21C=) c.942+21C= (n.942+21C=) n.2048+21C= n.1929+21C= n.1850+21C= n.1852+21C= n.2016+21C= n.2125+21C= | |
| 20 | g.3671560G>T | CA2580609088 | ADAM33 | c.1905+21C>A (n.1905+21C>A) n.1544+21C>A c.*632-103C>A (n.*632-103C>A) c.1545+21C>A (n.1545+21C>A) c.1944+21C>A (n.1944+21C>A) c.1935+21C>A (n.1935+21C>A) c.1941+21C>A (n.1941+21C>A) c.1902+21C>A (n.1902+21C>A) c.*4+21C>A (n.*4+21C>A) c.942+21C>A (n.942+21C>A) n.2048+21C>A n.1929+21C>A n.1850+21C>A n.1852+21C>A n.2016+21C>A n.2125+21C>A | |
| 20 | g.3671561G>A | CA2651726923 | ADAM33 | c.1905+20C>T (n.1905+20C>T) n.1544+20C>T c.*632-104C>T (n.*632-104C>T) c.1545+20C>T (n.1545+20C>T) c.1944+20C>T (n.1944+20C>T) c.1935+20C>T (n.1935+20C>T) c.1941+20C>T (n.1941+20C>T) c.1902+20C>T (n.1902+20C>T) c.*4+20C>T (n.*4+20C>T) c.942+20C>T (n.942+20C>T) n.2048+20C>T n.1929+20C>T n.1850+20C>T n.1852+20C>T n.2016+20C>T n.2125+20C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671563C>A | CA310998108 | ADAM33 | c.1905+18G>T (n.1905+18G>T) n.1544+18G>T c.*632-106G>T (n.*632-106G>T) c.1545+18G>T (n.1545+18G>T) c.1944+18G>T (n.1944+18G>T) c.1935+18G>T (n.1935+18G>T) c.1941+18G>T (n.1941+18G>T) c.1902+18G>T (n.1902+18G>T) c.*4+18G>T (n.*4+18G>T) c.942+18G>T (n.942+18G>T) n.2048+18G>T n.1929+18G>T n.1850+18G>T n.1852+18G>T n.2016+18G>T n.2125+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3671563C= | CA2346678731 | ADAM33 | c.1905+18G= (n.1905+18G=) n.1544+18G= c.*632-106G= (n.*632-106G=) c.1545+18G= (n.1545+18G=) c.1944+18G= (n.1944+18G=) c.1935+18G= (n.1935+18G=) c.1941+18G= (n.1941+18G=) c.1902+18G= (n.1902+18G=) c.*4+18G= (n.*4+18G=) c.942+18G= (n.942+18G=) n.2048+18G= n.1929+18G= n.1850+18G= n.1852+18G= n.2016+18G= n.2125+18G= | |
| 20 | g.3671563C>G | CA2346678732 | ADAM33 | c.1905+18G>C (n.1905+18G>C) n.1544+18G>C c.*632-106G>C (n.*632-106G>C) c.1545+18G>C (n.1545+18G>C) c.1944+18G>C (n.1944+18G>C) c.1935+18G>C (n.1935+18G>C) c.1941+18G>C (n.1941+18G>C) c.1902+18G>C (n.1902+18G>C) c.*4+18G>C (n.*4+18G>C) c.942+18G>C (n.942+18G>C) n.2048+18G>C n.1929+18G>C n.1850+18G>C n.1852+18G>C n.2016+18G>C n.2125+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3671563C>T | CA9745220 | ADAM33 | c.1905+18G>A (n.1905+18G>A) n.1544+18G>A c.*632-106G>A (n.*632-106G>A) c.1545+18G>A (n.1545+18G>A) c.1944+18G>A (n.1944+18G>A) c.1935+18G>A (n.1935+18G>A) c.1941+18G>A (n.1941+18G>A) c.1902+18G>A (n.1902+18G>A) c.*4+18G>A (n.*4+18G>A) c.942+18G>A (n.942+18G>A) n.2048+18G>A n.1929+18G>A n.1850+18G>A n.1852+18G>A n.2016+18G>A n.2125+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671564G>A | CA9745221 | ADAM33 | c.1905+17C>T (n.1905+17C>T) n.1544+17C>T c.*632-107C>T (n.*632-107C>T) c.1545+17C>T (n.1545+17C>T) c.1944+17C>T (n.1944+17C>T) c.1935+17C>T (n.1935+17C>T) c.1941+17C>T (n.1941+17C>T) c.1902+17C>T (n.1902+17C>T) c.*4+17C>T (n.*4+17C>T) c.942+17C>T (n.942+17C>T) n.2048+17C>T n.1929+17C>T n.1850+17C>T n.1852+17C>T n.2016+17C>T n.2125+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671564G= | CA2346678733 | ADAM33 | c.1905+17C= (n.1905+17C=) n.1544+17C= c.*632-107C= (n.*632-107C=) c.1545+17C= (n.1545+17C=) c.1944+17C= (n.1944+17C=) c.1935+17C= (n.1935+17C=) c.1941+17C= (n.1941+17C=) c.1902+17C= (n.1902+17C=) c.*4+17C= (n.*4+17C=) c.942+17C= (n.942+17C=) n.2048+17C= n.1929+17C= n.1850+17C= n.1852+17C= n.2016+17C= n.2125+17C= | |
| 20 | g.3671564G>T | CA2651726927 | ADAM33 | c.1905+17C>A (n.1905+17C>A) n.1544+17C>A c.*632-107C>A (n.*632-107C>A) c.1545+17C>A (n.1545+17C>A) c.1944+17C>A (n.1944+17C>A) c.1935+17C>A (n.1935+17C>A) c.1941+17C>A (n.1941+17C>A) c.1902+17C>A (n.1902+17C>A) c.*4+17C>A (n.*4+17C>A) c.942+17C>A (n.942+17C>A) n.2048+17C>A n.1929+17C>A n.1850+17C>A n.1852+17C>A n.2016+17C>A n.2125+17C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671567T>G | CA2346678735 | ADAM33 | c.1905+14A>C (n.1905+14A>C) n.1544+14A>C c.*632-110A>C (n.*632-110A>C) c.1545+14A>C (n.1545+14A>C) c.1944+14A>C (n.1944+14A>C) c.1935+14A>C (n.1935+14A>C) c.1941+14A>C (n.1941+14A>C) c.1902+14A>C (n.1902+14A>C) c.*4+14A>C (n.*4+14A>C) c.942+14A>C (n.942+14A>C) n.2048+14A>C n.1929+14A>C n.1850+14A>C n.1852+14A>C n.2016+14A>C n.2125+14A>C | dbSNP |
| 20 | g.3671567T= | CA2346678734 | ADAM33 | c.1905+14A= (n.1905+14A=) n.1544+14A= c.*632-110A= (n.*632-110A=) c.1545+14A= (n.1545+14A=) c.1944+14A= (n.1944+14A=) c.1935+14A= (n.1935+14A=) c.1941+14A= (n.1941+14A=) c.1902+14A= (n.1902+14A=) c.*4+14A= (n.*4+14A=) c.942+14A= (n.942+14A=) n.2048+14A= n.1929+14A= n.1850+14A= n.1852+14A= n.2016+14A= n.2125+14A= | |
| 20 | g.3671568G>A | CA9745222 | ADAM33 | c.1905+13C>T (n.1905+13C>T) n.1544+13C>T c.*632-111C>T (n.*632-111C>T) c.1545+13C>T (n.1545+13C>T) c.1944+13C>T (n.1944+13C>T) c.1935+13C>T (n.1935+13C>T) c.1941+13C>T (n.1941+13C>T) c.1902+13C>T (n.1902+13C>T) c.*4+13C>T (n.*4+13C>T) c.942+13C>T (n.942+13C>T) n.2048+13C>T n.1929+13C>T n.1850+13C>T n.1852+13C>T n.2016+13C>T n.2125+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671568G>C | CA657229331 | ADAM33 | c.1905+13C>G (n.1905+13C>G) n.1544+13C>G c.*632-111C>G (n.*632-111C>G) c.1545+13C>G (n.1545+13C>G) c.1944+13C>G (n.1944+13C>G) c.1935+13C>G (n.1935+13C>G) c.1941+13C>G (n.1941+13C>G) c.1902+13C>G (n.1902+13C>G) c.*4+13C>G (n.*4+13C>G) c.942+13C>G (n.942+13C>G) n.2048+13C>G n.1929+13C>G n.1850+13C>G n.1852+13C>G n.2016+13C>G n.2125+13C>G | COSMIC |
| 20 | g.3671568G= | CA2346678736 | ADAM33 | c.1905+13C= (n.1905+13C=) n.1544+13C= c.*632-111C= (n.*632-111C=) c.1545+13C= (n.1545+13C=) c.1944+13C= (n.1944+13C=) c.1935+13C= (n.1935+13C=) c.1941+13C= (n.1941+13C=) c.1902+13C= (n.1902+13C=) c.*4+13C= (n.*4+13C=) c.942+13C= (n.942+13C=) n.2048+13C= n.1929+13C= n.1850+13C= n.1852+13C= n.2016+13C= n.2125+13C= | |
| 20 | g.3671569G>A | CA634329846 | ADAM33 | c.1905+12C>T (n.1905+12C>T) n.1544+12C>T c.*632-112C>T (n.*632-112C>T) c.1545+12C>T (n.1545+12C>T) c.1944+12C>T (n.1944+12C>T) c.1935+12C>T (n.1935+12C>T) c.1941+12C>T (n.1941+12C>T) c.1902+12C>T (n.1902+12C>T) c.*4+12C>T (n.*4+12C>T) c.942+12C>T (n.942+12C>T) n.2048+12C>T n.1929+12C>T n.1850+12C>T n.1852+12C>T n.2016+12C>T n.2125+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671569G>C | CA9745223 | ADAM33 | c.1905+12C>G (n.1905+12C>G) n.1544+12C>G c.*632-112C>G (n.*632-112C>G) c.1545+12C>G (n.1545+12C>G) c.1944+12C>G (n.1944+12C>G) c.1935+12C>G (n.1935+12C>G) c.1941+12C>G (n.1941+12C>G) c.1902+12C>G (n.1902+12C>G) c.*4+12C>G (n.*4+12C>G) c.942+12C>G (n.942+12C>G) n.2048+12C>G n.1929+12C>G n.1850+12C>G n.1852+12C>G n.2016+12C>G n.2125+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671569G= | CA2346678737 | ADAM33 | c.1905+12C= (n.1905+12C=) n.1544+12C= c.*632-112C= (n.*632-112C=) c.1545+12C= (n.1545+12C=) c.1944+12C= (n.1944+12C=) c.1935+12C= (n.1935+12C=) c.1941+12C= (n.1941+12C=) c.1902+12C= (n.1902+12C=) c.*4+12C= (n.*4+12C=) c.942+12C= (n.942+12C=) n.2048+12C= n.1929+12C= n.1850+12C= n.1852+12C= n.2016+12C= n.2125+12C= | |
| 20 | g.3671570G>A | CA2346678739 | ADAM33 | c.1905+11C>T (n.1905+11C>T) n.1544+11C>T c.*632-113C>T (n.*632-113C>T) c.1545+11C>T (n.1545+11C>T) c.1944+11C>T (n.1944+11C>T) c.1935+11C>T (n.1935+11C>T) c.1941+11C>T (n.1941+11C>T) c.1902+11C>T (n.1902+11C>T) c.*4+11C>T (n.*4+11C>T) c.942+11C>T (n.942+11C>T) n.2048+11C>T n.1929+11C>T n.1850+11C>T n.1852+11C>T n.2016+11C>T n.2125+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3671570G= | CA2346678738 | ADAM33 | c.1905+11C= (n.1905+11C=) n.1544+11C= c.*632-113C= (n.*632-113C=) c.1545+11C= (n.1545+11C=) c.1944+11C= (n.1944+11C=) c.1935+11C= (n.1935+11C=) c.1941+11C= (n.1941+11C=) c.1902+11C= (n.1902+11C=) c.*4+11C= (n.*4+11C=) c.942+11C= (n.942+11C=) n.2048+11C= n.1929+11C= n.1850+11C= n.1852+11C= n.2016+11C= n.2125+11C= | |
| 20 | g.3671570G>T | CA2577326917 | ADAM33 | c.1905+11C>A (n.1905+11C>A) n.1544+11C>A c.*632-113C>A (n.*632-113C>A) c.1545+11C>A (n.1545+11C>A) c.1944+11C>A (n.1944+11C>A) c.1935+11C>A (n.1935+11C>A) c.1941+11C>A (n.1941+11C>A) c.1902+11C>A (n.1902+11C>A) c.*4+11C>A (n.*4+11C>A) c.942+11C>A (n.942+11C>A) n.2048+11C>A n.1929+11C>A n.1850+11C>A n.1852+11C>A n.2016+11C>A n.2125+11C>A | |
| 20 | g.3671571C>A | CA2651726934 | ADAM33 | c.1905+10G>T (n.1905+10G>T) n.1544+10G>T c.*632-114G>T (n.*632-114G>T) c.1545+10G>T (n.1545+10G>T) c.1944+10G>T (n.1944+10G>T) c.1935+10G>T (n.1935+10G>T) c.1941+10G>T (n.1941+10G>T) c.1902+10G>T (n.1902+10G>T) c.*4+10G>T (n.*4+10G>T) c.942+10G>T (n.942+10G>T) n.2048+10G>T n.1929+10G>T n.1850+10G>T n.1852+10G>T n.2016+10G>T n.2125+10G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671571_3671574dup | CA9745224 | ADAM33 | c.1905+7_1905+10dup (n.1905+7_1905+10dup) n.1544+7_1544+10dup c.*632-117_*632-114dup (n.*632-117_*632-114dup) c.1545+7_1545+10dup (n.1545+7_1545+10dup) c.1944+7_1944+10dup (n.1944+7_1944+10dup) c.1935+7_1935+10dup (n.1935+7_1935+10dup) c.1941+7_1941+10dup (n.1941+7_1941+10dup) c.1902+7_1902+10dup (n.1902+7_1902+10dup) c.*4+7_*4+10dup (n.*4+7_*4+10dup) c.942+7_942+10dup (n.942+7_942+10dup) n.2048+7_2048+10dup n.1929+7_1929+10dup n.1850+7_1850+10dup n.1852+7_1852+10dup n.2016+7_2016+10dup n.2125+7_2125+10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.3671572A= | CA2346678740 | ADAM33 | c.1905+9T= (n.1905+9T=) n.1544+9T= c.*632-115T= (n.*632-115T=) c.1545+9T= (n.1545+9T=) c.1944+9T= (n.1944+9T=) c.1935+9T= (n.1935+9T=) c.1941+9T= (n.1941+9T=) c.1902+9T= (n.1902+9T=) c.*4+9T= (n.*4+9T=) c.942+9T= (n.942+9T=) n.2048+9T= n.1929+9T= n.1850+9T= n.1852+9T= n.2016+9T= n.2125+9T= | |
| 20 | g.3671572A>G | CA2346678741 | ADAM33 | c.1905+9T>C (n.1905+9T>C) n.1544+9T>C c.*632-115T>C (n.*632-115T>C) c.1545+9T>C (n.1545+9T>C) c.1944+9T>C (n.1944+9T>C) c.1935+9T>C (n.1935+9T>C) c.1941+9T>C (n.1941+9T>C) c.1902+9T>C (n.1902+9T>C) c.*4+9T>C (n.*4+9T>C) c.942+9T>C (n.942+9T>C) n.2048+9T>C n.1929+9T>C n.1850+9T>C n.1852+9T>C n.2016+9T>C n.2125+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3671573G= | CA2346678742 | ADAM33 | c.1905+8C= (n.1905+8C=) n.1544+8C= c.*632-116C= (n.*632-116C=) c.1545+8C= (n.1545+8C=) c.1944+8C= (n.1944+8C=) c.1935+8C= (n.1935+8C=) c.1941+8C= (n.1941+8C=) c.1902+8C= (n.1902+8C=) c.*4+8C= (n.*4+8C=) c.942+8C= (n.942+8C=) n.2048+8C= n.1929+8C= n.1850+8C= n.1852+8C= n.2016+8C= n.2125+8C= | |
| 20 | g.3671575_3671582dup | CA634329847 | ADAM33 | c.1905_1905+7dup n.1544_1544+7dup c.*632-124_*632-117dup (n.*632-124_*632-117dup) c.1545_1545+7dup c.1944_1944+7dup c.1935_1935+7dup c.1941_1941+7dup c.1902_1902+7dup c.*4_*4+7dup c.942_942+7dup n.2048_2048+7dup n.1929_1929+7dup n.1850_1850+7dup n.1852_1852+7dup n.2016_2016+7dup n.2125_2125+7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671576C>A | CA2651726937 | ADAM33 | c.1905+5G>T (n.1905+5G>T) n.1544+5G>T c.*632-119G>T (n.*632-119G>T) c.1545+5G>T (n.1545+5G>T) c.1944+5G>T (n.1944+5G>T) c.1935+5G>T (n.1935+5G>T) c.1941+5G>T (n.1941+5G>T) c.1902+5G>T (n.1902+5G>T) c.*4+5G>T (n.*4+5G>T) c.942+5G>T (n.942+5G>T) n.2048+5G>T n.1929+5G>T n.1850+5G>T n.1852+5G>T n.2016+5G>T n.2125+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671576C>T | CA2651726938 | ADAM33 | c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) n.1544+5G>A c.*632-119G>A (n.*632-119G>A) c.1545+5G>A (n.1545+5G>A) c.1944+5G>A (n.1944+5G>A) c.1935+5G>A (n.1935+5G>A) c.1941+5G>A (n.1941+5G>A) c.1902+5G>A (n.1902+5G>A) c.*4+5G>A (n.*4+5G>A) c.942+5G>A (n.942+5G>A) n.2048+5G>A n.1929+5G>A n.1850+5G>A n.1852+5G>A n.2016+5G>A n.2125+5G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671577T>C | CA2651726940 | ADAM33 | c.1905+4A>G (n.1905+4A>G) n.1544+4A>G c.*632-120A>G (n.*632-120A>G) c.1545+4A>G (n.1545+4A>G) c.1944+4A>G (n.1944+4A>G) c.1935+4A>G (n.1935+4A>G) c.1941+4A>G (n.1941+4A>G) c.1902+4A>G (n.1902+4A>G) c.*4+4A>G (n.*4+4A>G) c.942+4A>G (n.942+4A>G) n.2048+4A>G n.1929+4A>G n.1850+4A>G n.1852+4A>G n.2016+4A>G n.2125+4A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671578C= | CA2346678743 | ADAM33 | c.1905+3G= (n.1905+3G=) n.1544+3G= c.*632-121G= (n.*632-121G=) c.1545+3G= (n.1545+3G=) c.1944+3G= (n.1944+3G=) c.1935+3G= (n.1935+3G=) c.1941+3G= (n.1941+3G=) c.1902+3G= (n.1902+3G=) c.*4+3G= (n.*4+3G=) c.942+3G= (n.942+3G=) n.2048+3G= n.1929+3G= n.1850+3G= n.1852+3G= n.2016+3G= n.2125+3G= | |
| 20 | g.3671578C>T | CA634329848 | ADAM33 | c.1905+3G>A (n.1905+3G>A) n.1544+3G>A c.*632-121G>A (n.*632-121G>A) c.1545+3G>A (n.1545+3G>A) c.1944+3G>A (n.1944+3G>A) c.1935+3G>A (n.1935+3G>A) c.1941+3G>A (n.1941+3G>A) c.1902+3G>A (n.1902+3G>A) c.*4+3G>A (n.*4+3G>A) c.942+3G>A (n.942+3G>A) n.2048+3G>A n.1929+3G>A n.1850+3G>A n.1852+3G>A n.2016+3G>A n.2125+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671579A= | CA2346678744 | ADAM33 | c.1905+2T= (n.1905+2T=) n.1544+2T= c.*632-122T= (n.*632-122T=) c.1545+2T= (n.1545+2T=) c.1944+2T= (n.1944+2T=) c.1935+2T= (n.1935+2T=) c.1941+2T= (n.1941+2T=) c.1902+2T= (n.1902+2T=) c.*4+2T= (n.*4+2T=) c.942+2T= (n.942+2T=) n.2048+2T= n.1929+2T= n.1850+2T= n.1852+2T= n.2016+2T= n.2125+2T= | |
| 20 | g.3671579A>C | CA408104843 | ADAM33 | c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) n.1544+2T>G c.*632-122T>G (n.*632-122T>G) c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.1944+2T>G (n.1944+2T>G) c.1935+2T>G (n.1935+2T>G) c.1941+2T>G (n.1941+2T>G) c.1902+2T>G (n.1902+2T>G) c.*4+2T>G (n.*4+2T>G) c.942+2T>G (n.942+2T>G) n.2048+2T>G n.1929+2T>G n.1850+2T>G n.1852+2T>G n.2016+2T>G n.2125+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671579A>G | CA408104844 | ADAM33 | c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) n.1544+2T>C c.*632-122T>C (n.*632-122T>C) c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.1944+2T>C (n.1944+2T>C) c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) c.1941+2T>C (n.1941+2T>C) c.1902+2T>C (n.1902+2T>C) c.*4+2T>C (n.*4+2T>C) c.942+2T>C (n.942+2T>C) n.2048+2T>C n.1929+2T>C n.1850+2T>C n.1852+2T>C n.2016+2T>C n.2125+2T>C | |
| 20 | g.3671579A>T | CA408104845 | ADAM33 | c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) n.1544+2T>A c.*632-122T>A (n.*632-122T>A) c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.1944+2T>A (n.1944+2T>A) c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) c.1941+2T>A (n.1941+2T>A) c.1902+2T>A (n.1902+2T>A) c.*4+2T>A (n.*4+2T>A) c.942+2T>A (n.942+2T>A) n.2048+2T>A n.1929+2T>A n.1850+2T>A n.1852+2T>A n.2016+2T>A n.2125+2T>A | |
| 20 | g.3671580C>A | CA408104846 | ADAM33 | c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) n.1544+1G>T c.*632-123G>T (n.*632-123G>T) c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.1944+1G>T (n.1944+1G>T) c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) c.1941+1G>T (n.1941+1G>T) c.1902+1G>T (n.1902+1G>T) c.*4+1G>T (n.*4+1G>T) c.942+1G>T (n.942+1G>T) n.2048+1G>T n.1929+1G>T n.1850+1G>T n.1852+1G>T n.2016+1G>T n.2125+1G>T | |
| 20 | g.3671580C= | CA2346678745 | ADAM33 | c.1905+1G= (n.1905+1G=) n.1544+1G= c.*632-123G= (n.*632-123G=) c.1545+1G= (n.1545+1G=) c.1944+1G= (n.1944+1G=) c.1935+1G= (n.1935+1G=) c.1941+1G= (n.1941+1G=) c.1902+1G= (n.1902+1G=) c.*4+1G= (n.*4+1G=) c.942+1G= (n.942+1G=) n.2048+1G= n.1929+1G= n.1850+1G= n.1852+1G= n.2016+1G= n.2125+1G= | |
| 20 | g.3671580C>G | CA408104847 | ADAM33 | c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) n.1544+1G>C c.*632-123G>C (n.*632-123G>C) c.1545+1G>C (n.1545+1G>C) c.1944+1G>C (n.1944+1G>C) c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) c.1941+1G>C (n.1941+1G>C) c.1902+1G>C (n.1902+1G>C) c.*4+1G>C (n.*4+1G>C) c.942+1G>C (n.942+1G>C) n.2048+1G>C n.1929+1G>C n.1850+1G>C n.1852+1G>C n.2016+1G>C n.2125+1G>C | |
| 20 | g.3671580C>T | CA9745225 | ADAM33 | c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) n.1544+1G>A c.*632-123G>A (n.*632-123G>A) c.1545+1G>A (n.1545+1G>A) c.1944+1G>A (n.1944+1G>A) c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) c.1941+1G>A (n.1941+1G>A) c.1902+1G>A (n.1902+1G>A) c.*4+1G>A (n.*4+1G>A) c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.2048+1G>A n.1929+1G>A n.1850+1G>A n.1852+1G>A n.2016+1G>A n.2125+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671581C>A | CA408104849 | ADAM33 | c.1905G>T (p.Met635Ile) n.1544G>T c.*632-124G>T (n.*632-124G>T) c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1944G>T (p.Met648Ile) c.1935G>T (p.Met645Ile) c.1941G>T (p.Met647Ile) c.1902G>T (p.Met634Ile) c.*4G>T (n.*4G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) n.2048G>T n.1929G>T n.1850G>T n.1852G>T n.2016G>T n.2125G>T | |
| 20 | g.3671581C>G | CA408104850 | ADAM33 | c.1905G>C (p.Met635Ile) n.1544G>C c.*632-124G>C (n.*632-124G>C) c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1944G>C (p.Met648Ile) c.1935G>C (p.Met645Ile) c.1941G>C (p.Met647Ile) c.1902G>C (p.Met634Ile) c.*4G>C (n.*4G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) n.2048G>C n.1929G>C n.1850G>C n.1852G>C n.2016G>C n.2125G>C | |
| 20 | g.3671581C>T | CA408104848 | ADAM33 | c.1905G>A (p.Met635Ile) n.1544G>A c.*632-124G>A (n.*632-124G>A) c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1944G>A (p.Met648Ile) c.1935G>A (p.Met645Ile) c.1941G>A (p.Met647Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) c.*4G>A (n.*4G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) n.2048G>A n.1929G>A n.1850G>A n.1852G>A n.2016G>A n.2125G>A | |
| 20 | g.3671582A>C | CA408104851 | ADAM33 | c.1904T>G (p.Met635Arg) n.1543T>G c.*632-125T>G (n.*632-125T>G) c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1943T>G (p.Met648Arg) c.1934T>G (p.Met645Arg) c.1940T>G (p.Met647Arg) c.1901T>G (p.Met634Arg) c.*3T>G (n.*3T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) n.2047T>G n.1928T>G n.1849T>G n.1851T>G n.2015T>G n.2124T>G | |
| 20 | g.3671582A>G | CA408104852 | ADAM33 | c.1904T>C (p.Met635Thr) n.1543T>C c.*632-125T>C (n.*632-125T>C) c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1943T>C (p.Met648Thr) c.1934T>C (p.Met645Thr) c.1940T>C (p.Met647Thr) c.1901T>C (p.Met634Thr) c.*3T>C (n.*3T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) n.2047T>C n.1928T>C n.1849T>C n.1851T>C n.2015T>C n.2124T>C | |
| 20 | g.3671582A>T | CA408104853 | ADAM33 | c.1904T>A (p.Met635Lys) n.1543T>A c.*632-125T>A (n.*632-125T>A) c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1943T>A (p.Met648Lys) c.1934T>A (p.Met645Lys) c.1940T>A (p.Met647Lys) c.1901T>A (p.Met634Lys) c.*3T>A (n.*3T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) n.2047T>A n.1928T>A n.1849T>A n.1851T>A n.2015T>A n.2124T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671583T>A | CA408104854 | ADAM33 | c.1903A>T (p.Met635Leu) n.1542A>T c.*632-126A>T (n.*632-126A>T) c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1942A>T (p.Met648Leu) c.1933A>T (p.Met645Leu) c.1939A>T (p.Met647Leu) c.1900A>T (p.Met634Leu) c.*2A>T (n.*2A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) n.2046A>T n.1927A>T n.1848A>T n.1850A>T n.2014A>T n.2123A>T | |
| 20 | g.3671583T>C | CA408104855 | ADAM33 | c.1903A>G (p.Met635Val) n.1542A>G c.*632-126A>G (n.*632-126A>G) c.1543A>G (p.Met515Val) c.1942A>G (p.Met648Val) c.1933A>G (p.Met645Val) c.1939A>G (p.Met647Val) c.1900A>G (p.Met634Val) c.*2A>G (n.*2A>G) c.940A>G (p.Met314Val) n.2046A>G n.1927A>G n.1848A>G n.1850A>G n.2014A>G n.2123A>G |