WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3671451_3671483dup | CA9745192 | ADAM33 | c.1919_1951dup (p.Leu650_Gln651insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1905+98_1906-106dup (n.1905+98_1906-106dup) n.1544+98_1545-106dup c.*632-26_*638dup c.1559_1591dup (p.Leu530_Gln531insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1958_1990dup (p.Leu663_Gln664insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1949_1981dup (p.Leu660_Gln661insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1955_1987dup (p.Leu662_Gln663insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1916_1948dup (p.Leu649_Gln650insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1944+98_1945-106dup (n.1944+98_1945-106dup) c.*18_*50dup (n.*18_*50dup) c.*4+98_*5-106dup (n.*4+98_*5-106dup) c.956_988dup (p.Leu329_Gln330insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) n.2062_2094dup n.1943_1975dup n.1864_1896dup n.1866_1898dup n.2030_2062dup n.2139_2171dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671475T>C | CA408104790 | ADAM33 | c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.1905+106A>G (n.1905+106A>G) n.1544+106A>G c.*632-18A>G (n.*632-18A>G) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1966A>G (p.Arg656Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.1944+106A>G (n.1944+106A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*4+106A>G (n.*4+106A>G) c.964A>G (p.Arg322Gly) n.2070A>G n.1951A>G n.1872A>G n.1874A>G n.2038A>G n.2147A>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671476G>A | CA509559919 | ADAM33 | c.1926C>T (p.Cys642=) c.1905+105C>T (n.1905+105C>T) n.1544+105C>T c.*632-19C>T (n.*632-19C>T) c.1566C>T (p.Cys522=) c.1965C>T (p.Cys655=) c.1956C>T (p.Cys652=) c.1962C>T (p.Cys654=) c.1923C>T (p.Cys641=) c.1944+105C>T (n.1944+105C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*4+105C>T (n.*4+105C>T) c.963C>T (p.Cys321=) n.2069C>T n.1950C>T n.1871C>T n.1873C>T n.2037C>T n.2146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671478A>T | CA408104798 | ADAM33 | c.1924T>A (p.Cys642Ser) c.1905+103T>A (n.1905+103T>A) n.1544+103T>A c.*632-21T>A (n.*632-21T>A) c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.1954T>A (p.Cys652Ser) c.1960T>A (p.Cys654Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.1944+103T>A (n.1944+103T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*4+103T>A (n.*4+103T>A) c.961T>A (p.Cys321Ser) n.2067T>A n.1948T>A n.1869T>A n.1871T>A n.2035T>A n.2144T>A | |
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| 20 | g.3671480C>A | CA9745197 | ADAM33 | c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.1905+101G>T (n.1905+101G>T) n.1544+101G>T c.*632-23G>T (n.*632-23G>T) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.1944+101G>T (n.1944+101G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*4+101G>T (n.*4+101G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) n.2065G>T n.1946G>T n.1867G>T n.1869G>T n.2033G>T n.2142G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671480C>G | CA408104799 | ADAM33 | c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.1905+101G>C (n.1905+101G>C) n.1544+101G>C c.*632-23G>C (n.*632-23G>C) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1919G>C (p.Arg640Pro) c.1944+101G>C (n.1944+101G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*4+101G>C (n.*4+101G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) n.2065G>C n.1946G>C n.1867G>C n.1869G>C n.2033G>C n.2142G>C | |
| 20 | g.3671480C>T | CA9745196 | ADAM33 | c.1922G>A (p.Arg641His) c.1905+101G>A (n.1905+101G>A) n.1544+101G>A c.*632-23G>A (n.*632-23G>A) c.1562G>A (p.Arg521His) c.1961G>A (p.Arg654His) c.1952G>A (p.Arg651His) c.1958G>A (p.Arg653His) c.1919G>A (p.Arg640His) c.1944+101G>A (n.1944+101G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*4+101G>A (n.*4+101G>A) c.959G>A (p.Arg320His) n.2065G>A n.1946G>A n.1867G>A n.1869G>A n.2033G>A n.2142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3671481G>A | CA9745198 | ADAM33 | c.1921C>T (p.Arg641Cys) c.1905+100C>T (n.1905+100C>T) n.1544+100C>T c.*632-24C>T (n.*632-24C>T) c.1561C>T (p.Arg521Cys) c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.1951C>T (p.Arg651Cys) c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.1918C>T (p.Arg640Cys) c.1944+100C>T (n.1944+100C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*4+100C>T (n.*4+100C>T) c.958C>T (p.Arg320Cys) n.2064C>T n.1945C>T n.1866C>T n.1868C>T n.2032C>T n.2141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671481G>C | CA408104800 | ADAM33 | c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.1905+100C>G (n.1905+100C>G) n.1544+100C>G c.*632-24C>G (n.*632-24C>G) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.1944+100C>G (n.1944+100C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*4+100C>G (n.*4+100C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.2064C>G n.1945C>G n.1866C>G n.1868C>G n.2032C>G n.2141C>G | |
| 20 | g.3671481G= | CA2346678688 | ADAM33 | c.1921C= (p.Arg641=) c.1905+100C= (n.1905+100C=) n.1544+100C= c.*632-24C= (n.*632-24C=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1960C= (p.Arg654=) c.1951C= (p.Arg651=) c.1957C= (p.Arg653=) c.1918C= (p.Arg640=) c.1944+100C= (n.1944+100C=) c.*20C= (n.*20C=) c.*4+100C= (n.*4+100C=) c.958C= (p.Arg320=) n.2064C= n.1945C= n.1866C= n.1868C= n.2032C= n.2141C= | |
| 20 | g.3671481G>T | CA408104801 | ADAM33 | c.1921C>A (p.Arg641Ser) c.1905+100C>A (n.1905+100C>A) n.1544+100C>A c.*632-24C>A (n.*632-24C>A) c.1561C>A (p.Arg521Ser) c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.1951C>A (p.Arg651Ser) c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.1918C>A (p.Arg640Ser) c.1944+100C>A (n.1944+100C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*4+100C>A (n.*4+100C>A) c.958C>A (p.Arg320Ser) n.2064C>A n.1945C>A n.1866C>A n.1868C>A n.2032C>A n.2141C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671482C>A | CA408104802 | ADAM33 | c.1920G>T (p.Arg640Ser) c.1905+99G>T (n.1905+99G>T) n.1544+99G>T c.*632-25G>T (n.*632-25G>T) c.1560G>T (p.Arg520Ser) c.1959G>T (p.Arg653Ser) c.1950G>T (p.Arg650Ser) c.1956G>T (p.Arg652Ser) c.1917G>T (p.Arg639Ser) c.1944+99G>T (n.1944+99G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*4+99G>T (n.*4+99G>T) c.957G>T (p.Arg319Ser) n.2063G>T n.1944G>T n.1865G>T n.1867G>T n.2031G>T n.2140G>T | |
| 20 | g.3671482C>G | CA408104803 | ADAM33 | c.1920G>C (p.Arg640Ser) c.1905+99G>C (n.1905+99G>C) n.1544+99G>C c.*632-25G>C (n.*632-25G>C) c.1560G>C (p.Arg520Ser) c.1959G>C (p.Arg653Ser) c.1950G>C (p.Arg650Ser) c.1956G>C (p.Arg652Ser) c.1917G>C (p.Arg639Ser) c.1944+99G>C (n.1944+99G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*4+99G>C (n.*4+99G>C) c.957G>C (p.Arg319Ser) n.2063G>C n.1944G>C n.1865G>C n.1867G>C n.2031G>C n.2140G>C | |
| 20 | g.3671482C>T | CA509559936 | ADAM33 | c.1920G>A (p.Arg640=) c.1905+99G>A (n.1905+99G>A) n.1544+99G>A c.*632-25G>A (n.*632-25G>A) c.1560G>A (p.Arg520=) c.1959G>A (p.Arg653=) c.1950G>A (p.Arg650=) c.1956G>A (p.Arg652=) c.1917G>A (p.Arg639=) c.1944+99G>A (n.1944+99G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*4+99G>A (n.*4+99G>A) c.957G>A (p.Arg319=) n.2063G>A n.1944G>A n.1865G>A n.1867G>A n.2031G>A n.2140G>A | |
| 20 | g.3671483C>A | CA408104804 | ADAM33 | c.1919G>T (p.Arg640Met) c.1905+98G>T (n.1905+98G>T) n.1544+98G>T c.*632-26G>T (n.*632-26G>T) c.1559G>T (p.Arg520Met) c.1958G>T (p.Arg653Met) c.1949G>T (p.Arg650Met) c.1955G>T (p.Arg652Met) c.1916G>T (p.Arg639Met) c.1944+98G>T (n.1944+98G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*4+98G>T (n.*4+98G>T) c.956G>T (p.Arg319Met) n.2062G>T n.1943G>T n.1864G>T n.1866G>T n.2030G>T n.2139G>T | |
| 20 | g.3671483C>G | CA408104805 | ADAM33 | c.1919G>C (p.Arg640Thr) c.1905+98G>C (n.1905+98G>C) n.1544+98G>C c.*632-26G>C (n.*632-26G>C) c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) c.1949G>C (p.Arg650Thr) c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.1916G>C (p.Arg639Thr) c.1944+98G>C (n.1944+98G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*4+98G>C (n.*4+98G>C) c.956G>C (p.Arg319Thr) n.2062G>C n.1943G>C n.1864G>C n.1866G>C n.2030G>C n.2139G>C | |
| 20 | g.3671483C>T | CA408104806 | ADAM33 | c.1919G>A (p.Arg640Lys) c.1905+98G>A (n.1905+98G>A) n.1544+98G>A c.*632-26G>A (n.*632-26G>A) c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) c.1949G>A (p.Arg650Lys) c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.1916G>A (p.Arg639Lys) c.1944+98G>A (n.1944+98G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*4+98G>A (n.*4+98G>A) c.956G>A (p.Arg319Lys) n.2062G>A n.1943G>A n.1864G>A n.1866G>A n.2030G>A n.2139G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671484T>A | CA408104807 | ADAM33 | c.1918A>T (p.Arg640Trp) c.1905+97A>T (n.1905+97A>T) n.1544+97A>T c.*632-27A>T (n.*632-27A>T) c.1558A>T (p.Arg520Trp) c.1957A>T (p.Arg653Trp) c.1948A>T (p.Arg650Trp) c.1954A>T (p.Arg652Trp) c.1915A>T (p.Arg639Trp) c.1944+97A>T (n.1944+97A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*4+97A>T (n.*4+97A>T) c.955A>T (p.Arg319Trp) n.2061A>T n.1942A>T n.1863A>T n.1865A>T n.2029A>T n.2138A>T | |
| 20 | g.3671484T>C | CA408104808 | ADAM33 | c.1918A>G (p.Arg640Gly) c.1905+97A>G (n.1905+97A>G) n.1544+97A>G c.*632-27A>G (n.*632-27A>G) c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) c.1948A>G (p.Arg650Gly) c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.1915A>G (p.Arg639Gly) c.1944+97A>G (n.1944+97A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*4+97A>G (n.*4+97A>G) c.955A>G (p.Arg319Gly) n.2061A>G n.1942A>G n.1863A>G n.1865A>G n.2029A>G n.2138A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671484T>G | CA509559943 | ADAM33 | c.1918A>C (p.Arg640=) c.1905+97A>C (n.1905+97A>C) n.1544+97A>C c.*632-27A>C (n.*632-27A>C) c.1558A>C (p.Arg520=) c.1957A>C (p.Arg653=) c.1948A>C (p.Arg650=) c.1954A>C (p.Arg652=) c.1915A>C (p.Arg639=) c.1944+97A>C (n.1944+97A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*4+97A>C (n.*4+97A>C) c.955A>C (p.Arg319=) n.2061A>C n.1942A>C n.1863A>C n.1865A>C n.2029A>C n.2138A>C | |
| 20 | g.3671485G>A | CA509559944 | ADAM33 | c.1917C>T (p.Ser639=) c.1905+96C>T (n.1905+96C>T) n.1544+96C>T c.*632-28C>T (n.*632-28C>T) c.1557C>T (p.Ser519=) c.1956C>T (p.Ser652=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.1953C>T (p.Ser651=) c.1914C>T (p.Ser638=) c.1944+96C>T (n.1944+96C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*4+96C>T (n.*4+96C>T) c.954C>T (p.Ser318=) n.2060C>T n.1941C>T n.1862C>T n.1864C>T n.2028C>T n.2137C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3671485G>C | CA408104809 | ADAM33 | c.1917C>G (p.Ser639Arg) c.1905+96C>G (n.1905+96C>G) n.1544+96C>G c.*632-28C>G (n.*632-28C>G) c.1557C>G (p.Ser519Arg) c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.1947C>G (p.Ser649Arg) c.1953C>G (p.Ser651Arg) c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1944+96C>G (n.1944+96C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*4+96C>G (n.*4+96C>G) c.954C>G (p.Ser318Arg) n.2060C>G n.1941C>G n.1862C>G n.1864C>G n.2028C>G n.2137C>G | |
| 20 | g.3671485G= | CA2346678689 | ADAM33 | c.1917C= (p.Ser639=) c.1905+96C= (n.1905+96C=) n.1544+96C= c.*632-28C= (n.*632-28C=) c.1557C= (p.Ser519=) c.1956C= (p.Ser652=) c.1947C= (p.Ser649=) c.1953C= (p.Ser651=) c.1914C= (p.Ser638=) c.1944+96C= (n.1944+96C=) c.*16C= (n.*16C=) c.*4+96C= (n.*4+96C=) c.954C= (p.Ser318=) n.2060C= n.1941C= n.1862C= n.1864C= n.2028C= n.2137C= | |
| 20 | g.3671485G>T | CA408104810 | ADAM33 | c.1917C>A (p.Ser639Arg) c.1905+96C>A (n.1905+96C>A) n.1544+96C>A c.*632-28C>A (n.*632-28C>A) c.1557C>A (p.Ser519Arg) c.1956C>A (p.Ser652Arg) c.1947C>A (p.Ser649Arg) c.1953C>A (p.Ser651Arg) c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1944+96C>A (n.1944+96C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*4+96C>A (n.*4+96C>A) c.954C>A (p.Ser318Arg) n.2060C>A n.1941C>A n.1862C>A n.1864C>A n.2028C>A n.2137C>A | |
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