UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3671451_3671483dup | CA9745192 | ADAM33 | c.1919_1951dup (p.Leu650_Gln651insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1905+98_1906-106dup (n.1905+98_1906-106dup) n.1544+98_1545-106dup c.*632-26_*638dup c.1559_1591dup (p.Leu530_Gln531insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1958_1990dup (p.Leu663_Gln664insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1949_1981dup (p.Leu660_Gln661insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1955_1987dup (p.Leu662_Gln663insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1916_1948dup (p.Leu649_Gln650insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1944+98_1945-106dup (n.1944+98_1945-106dup) c.*18_*50dup (n.*18_*50dup) c.*4+98_*5-106dup (n.*4+98_*5-106dup) c.956_988dup (p.Leu329_Gln330insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) n.2062_2094dup n.1943_1975dup n.1864_1896dup n.1866_1898dup n.2030_2062dup n.2139_2171dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671472T>C | CA408104784 | ADAM33 | c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1905+109A>G (n.1905+109A>G) n.1544+109A>G c.*632-15A>G (n.*632-15A>G) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1966A>G (p.Lys656Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.1944+109A>G (n.1944+109A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*4+109A>G (n.*4+109A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) n.2073A>G n.1954A>G n.1875A>G n.1877A>G n.2041A>G n.2150A>G | |
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| 20 | g.3671474C>T | CA9745195 | ADAM33 | c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.1905+107G>A (n.1905+107G>A) n.1544+107G>A c.*632-17G>A (n.*632-17G>A) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1967G>A (p.Arg656Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) c.1964G>A (p.Arg655Lys) c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.1944+107G>A (n.1944+107G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*4+107G>A (n.*4+107G>A) c.965G>A (p.Arg322Lys) n.2071G>A n.1952G>A n.1873G>A n.1875G>A n.2039G>A n.2148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671476G>A | CA509559919 | ADAM33 | c.1926C>T (p.Cys642=) c.1905+105C>T (n.1905+105C>T) n.1544+105C>T c.*632-19C>T (n.*632-19C>T) c.1566C>T (p.Cys522=) c.1965C>T (p.Cys655=) c.1956C>T (p.Cys652=) c.1962C>T (p.Cys654=) c.1923C>T (p.Cys641=) c.1944+105C>T (n.1944+105C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*4+105C>T (n.*4+105C>T) c.963C>T (p.Cys321=) n.2069C>T n.1950C>T n.1871C>T n.1873C>T n.2037C>T n.2146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671476G>T | CA408104791 | ADAM33 | c.1926C>A (p.Cys642Ter) c.1905+105C>A (n.1905+105C>A) n.1544+105C>A c.*632-19C>A (n.*632-19C>A) c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.1965C>A (p.Cys655Ter) c.1956C>A (p.Cys652Ter) c.1962C>A (p.Cys654Ter) c.1923C>A (p.Cys641Ter) c.1944+105C>A (n.1944+105C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*4+105C>A (n.*4+105C>A) c.963C>A (p.Cys321Ter) n.2069C>A n.1950C>A n.1871C>A n.1873C>A n.2037C>A n.2146C>A | |
| 20 | g.3671477C>A | CA408104793 | ADAM33 | c.1925G>T (p.Cys642Phe) c.1905+104G>T (n.1905+104G>T) n.1544+104G>T c.*632-20G>T (n.*632-20G>T) c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.1955G>T (p.Cys652Phe) c.1961G>T (p.Cys654Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.1944+104G>T (n.1944+104G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*4+104G>T (n.*4+104G>T) c.962G>T (p.Cys321Phe) n.2068G>T n.1949G>T n.1870G>T n.1872G>T n.2036G>T n.2145G>T | |
| 20 | g.3671477C>G | CA408104794 | ADAM33 | c.1925G>C (p.Cys642Ser) c.1905+104G>C (n.1905+104G>C) n.1544+104G>C c.*632-20G>C (n.*632-20G>C) c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.1955G>C (p.Cys652Ser) c.1961G>C (p.Cys654Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.1944+104G>C (n.1944+104G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*4+104G>C (n.*4+104G>C) c.962G>C (p.Cys321Ser) n.2068G>C n.1949G>C n.1870G>C n.1872G>C n.2036G>C n.2145G>C | |
| 20 | g.3671477C>T | CA408104795 | ADAM33 | c.1925G>A (p.Cys642Tyr) c.1905+104G>A (n.1905+104G>A) n.1544+104G>A c.*632-20G>A (n.*632-20G>A) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.1955G>A (p.Cys652Tyr) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.1944+104G>A (n.1944+104G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*4+104G>A (n.*4+104G>A) c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.2068G>A n.1949G>A n.1870G>A n.1872G>A n.2036G>A n.2145G>A | |
| 20 | g.3671478A>C | CA408104796 | ADAM33 | c.1924T>G (p.Cys642Gly) c.1905+103T>G (n.1905+103T>G) n.1544+103T>G c.*632-21T>G (n.*632-21T>G) c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.1954T>G (p.Cys652Gly) c.1960T>G (p.Cys654Gly) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.1944+103T>G (n.1944+103T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*4+103T>G (n.*4+103T>G) c.961T>G (p.Cys321Gly) n.2067T>G n.1948T>G n.1869T>G n.1871T>G n.2035T>G n.2144T>G | |
| 20 | g.3671478A>G | CA408104797 | ADAM33 | c.1924T>C (p.Cys642Arg) c.1905+103T>C (n.1905+103T>C) n.1544+103T>C c.*632-21T>C (n.*632-21T>C) c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.1954T>C (p.Cys652Arg) c.1960T>C (p.Cys654Arg) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.1944+103T>C (n.1944+103T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*4+103T>C (n.*4+103T>C) c.961T>C (p.Cys321Arg) n.2067T>C n.1948T>C n.1869T>C n.1871T>C n.2035T>C n.2144T>C | |
| 20 | g.3671478A>T | CA408104798 | ADAM33 | c.1924T>A (p.Cys642Ser) c.1905+103T>A (n.1905+103T>A) n.1544+103T>A c.*632-21T>A (n.*632-21T>A) c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.1954T>A (p.Cys652Ser) c.1960T>A (p.Cys654Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.1944+103T>A (n.1944+103T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*4+103T>A (n.*4+103T>A) c.961T>A (p.Cys321Ser) n.2067T>A n.1948T>A n.1869T>A n.1871T>A n.2035T>A n.2144T>A | |
| 20 | g.3671479G>A | CA509559925 | ADAM33 | c.1923C>T (p.Arg641=) c.1905+102C>T (n.1905+102C>T) n.1544+102C>T c.*632-22C>T (n.*632-22C>T) c.1563C>T (p.Arg521=) c.1962C>T (p.Arg654=) c.1953C>T (p.Arg651=) c.1959C>T (p.Arg653=) c.1920C>T (p.Arg640=) c.1944+102C>T (n.1944+102C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*4+102C>T (n.*4+102C>T) c.960C>T (p.Arg320=) n.2066C>T n.1947C>T n.1868C>T n.1870C>T n.2034C>T n.2143C>T | |
| 20 | g.3671479G>C | CA509559927 | ADAM33 | c.1923C>G (p.Arg641=) c.1905+102C>G (n.1905+102C>G) n.1544+102C>G c.*632-22C>G (n.*632-22C>G) c.1563C>G (p.Arg521=) c.1962C>G (p.Arg654=) c.1953C>G (p.Arg651=) c.1959C>G (p.Arg653=) c.1920C>G (p.Arg640=) c.1944+102C>G (n.1944+102C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*4+102C>G (n.*4+102C>G) c.960C>G (p.Arg320=) n.2066C>G n.1947C>G n.1868C>G n.1870C>G n.2034C>G n.2143C>G | |
| 20 | g.3671479G>T | CA509559928 | ADAM33 | c.1923C>A (p.Arg641=) c.1905+102C>A (n.1905+102C>A) n.1544+102C>A c.*632-22C>A (n.*632-22C>A) c.1563C>A (p.Arg521=) c.1962C>A (p.Arg654=) c.1953C>A (p.Arg651=) c.1959C>A (p.Arg653=) c.1920C>A (p.Arg640=) c.1944+102C>A (n.1944+102C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*4+102C>A (n.*4+102C>A) c.960C>A (p.Arg320=) n.2066C>A n.1947C>A n.1868C>A n.1870C>A n.2034C>A n.2143C>A | |
| 20 | g.3671480C>A | CA9745197 | ADAM33 | c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.1905+101G>T (n.1905+101G>T) n.1544+101G>T c.*632-23G>T (n.*632-23G>T) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.1944+101G>T (n.1944+101G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*4+101G>T (n.*4+101G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) n.2065G>T n.1946G>T n.1867G>T n.1869G>T n.2033G>T n.2142G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671480C>G | CA408104799 | ADAM33 | c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.1905+101G>C (n.1905+101G>C) n.1544+101G>C c.*632-23G>C (n.*632-23G>C) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1919G>C (p.Arg640Pro) c.1944+101G>C (n.1944+101G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*4+101G>C (n.*4+101G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) n.2065G>C n.1946G>C n.1867G>C n.1869G>C n.2033G>C n.2142G>C | |
| 20 | g.3671480C>T | CA9745196 | ADAM33 | c.1922G>A (p.Arg641His) c.1905+101G>A (n.1905+101G>A) n.1544+101G>A c.*632-23G>A (n.*632-23G>A) c.1562G>A (p.Arg521His) c.1961G>A (p.Arg654His) c.1952G>A (p.Arg651His) c.1958G>A (p.Arg653His) c.1919G>A (p.Arg640His) c.1944+101G>A (n.1944+101G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*4+101G>A (n.*4+101G>A) c.959G>A (p.Arg320His) n.2065G>A n.1946G>A n.1867G>A n.1869G>A n.2033G>A n.2142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 20 | g.3671481G>C | CA408104800 | ADAM33 | c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.1905+100C>G (n.1905+100C>G) n.1544+100C>G c.*632-24C>G (n.*632-24C>G) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.1944+100C>G (n.1944+100C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*4+100C>G (n.*4+100C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.2064C>G n.1945C>G n.1866C>G n.1868C>G n.2032C>G n.2141C>G | |
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