WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3671451_3671483dup | CA9745192 | ADAM33 | c.1919_1951dup (p.Leu650_Gln651insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1905+98_1906-106dup (n.1905+98_1906-106dup) n.1544+98_1545-106dup c.*632-26_*638dup c.1559_1591dup (p.Leu530_Gln531insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1958_1990dup (p.Leu663_Gln664insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1949_1981dup (p.Leu660_Gln661insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1955_1987dup (p.Leu662_Gln663insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1916_1948dup (p.Leu649_Gln650insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1944+98_1945-106dup (n.1944+98_1945-106dup) c.*18_*50dup (n.*18_*50dup) c.*4+98_*5-106dup (n.*4+98_*5-106dup) c.956_988dup (p.Leu329_Gln330insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) n.2062_2094dup n.1943_1975dup n.1864_1896dup n.1866_1898dup n.2030_2062dup n.2139_2171dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671467A>G | CA9745194 | ADAM33 | c.1935T>C (p.Asn645=) c.1905+114T>C (n.1905+114T>C) n.1544+114T>C c.*632-10T>C (n.*632-10T>C) c.1575T>C (p.Asn525=) c.1974T>C (p.Asn658=) c.1965T>C (p.Asn655=) c.1971T>C (p.Asn657=) c.1932T>C (p.Asn644=) c.1944+114T>C (n.1944+114T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*4+114T>C (n.*4+114T>C) c.972T>C (p.Asn324=) n.2078T>C n.1959T>C n.1880T>C n.1882T>C n.2046T>C n.2155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671468T>A | CA408104771 | ADAM33 | c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.1905+113A>T (n.1905+113A>T) n.1544+113A>T c.*632-11A>T (n.*632-11A>T) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1944+113A>T (n.1944+113A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*4+113A>T (n.*4+113A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) n.2077A>T n.1958A>T n.1879A>T n.1881A>T n.2045A>T n.2154A>T | |
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| 20 | g.3671470C>A | CA408104777 | ADAM33 | c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1905+111G>T (n.1905+111G>T) n.1544+111G>T c.*632-13G>T (n.*632-13G>T) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1968G>T (p.Lys656Asn) c.1929G>T (p.Lys643Asn) c.1944+111G>T (n.1944+111G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*4+111G>T (n.*4+111G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) n.2075G>T n.1956G>T n.1877G>T n.1879G>T n.2043G>T n.2152G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671470C>T | CA509559903 | ADAM33 | c.1932G>A (p.Lys644=) c.1905+111G>A (n.1905+111G>A) n.1544+111G>A c.*632-13G>A (n.*632-13G>A) c.1572G>A (p.Lys524=) c.1971G>A (p.Lys657=) c.1962G>A (p.Lys654=) c.1968G>A (p.Lys656=) c.1929G>A (p.Lys643=) c.1944+111G>A (n.1944+111G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*4+111G>A (n.*4+111G>A) c.969G>A (p.Lys323=) n.2075G>A n.1956G>A n.1877G>A n.1879G>A n.2043G>A n.2152G>A | |
| 20 | g.3671471T>A | CA408104779 | ADAM33 | c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1905+110A>T (n.1905+110A>T) n.1544+110A>T c.*632-14A>T (n.*632-14A>T) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1970A>T (p.Lys657Met) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1967A>T (p.Lys656Met) c.1928A>T (p.Lys643Met) c.1944+110A>T (n.1944+110A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*4+110A>T (n.*4+110A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) n.2074A>T n.1955A>T n.1876A>T n.1878A>T n.2042A>T n.2151A>T | |
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| 20 | g.3671472T>G | CA408104783 | ADAM33 | c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.1905+109A>C (n.1905+109A>C) n.1544+109A>C c.*632-15A>C (n.*632-15A>C) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.1944+109A>C (n.1944+109A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*4+109A>C (n.*4+109A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) n.2073A>C n.1954A>C n.1875A>C n.1877A>C n.2041A>C n.2150A>C | |
| 20 | g.3671473C>A | CA408104785 | ADAM33 | c.1929G>T (p.Arg643Ser) c.1905+108G>T (n.1905+108G>T) n.1544+108G>T c.*632-16G>T (n.*632-16G>T) c.1569G>T (p.Arg523Ser) c.1968G>T (p.Arg656Ser) c.1959G>T (p.Arg653Ser) c.1965G>T (p.Arg655Ser) c.1926G>T (p.Arg642Ser) c.1944+108G>T (n.1944+108G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*4+108G>T (n.*4+108G>T) c.966G>T (p.Arg322Ser) n.2072G>T n.1953G>T n.1874G>T n.1876G>T n.2040G>T n.2149G>T | |
| 20 | g.3671473C>G | CA408104786 | ADAM33 | c.1929G>C (p.Arg643Ser) c.1905+108G>C (n.1905+108G>C) n.1544+108G>C c.*632-16G>C (n.*632-16G>C) c.1569G>C (p.Arg523Ser) c.1968G>C (p.Arg656Ser) c.1959G>C (p.Arg653Ser) c.1965G>C (p.Arg655Ser) c.1926G>C (p.Arg642Ser) c.1944+108G>C (n.1944+108G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*4+108G>C (n.*4+108G>C) c.966G>C (p.Arg322Ser) n.2072G>C n.1953G>C n.1874G>C n.1876G>C n.2040G>C n.2149G>C | |
| 20 | g.3671473C>T | CA509559910 | ADAM33 | c.1929G>A (p.Arg643=) c.1905+108G>A (n.1905+108G>A) n.1544+108G>A c.*632-16G>A (n.*632-16G>A) c.1569G>A (p.Arg523=) c.1968G>A (p.Arg656=) c.1959G>A (p.Arg653=) c.1965G>A (p.Arg655=) c.1926G>A (p.Arg642=) c.1944+108G>A (n.1944+108G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*4+108G>A (n.*4+108G>A) c.966G>A (p.Arg322=) n.2072G>A n.1953G>A n.1874G>A n.1876G>A n.2040G>A n.2149G>A | |
| 20 | g.3671474C>A | CA408104787 | ADAM33 | c.1928G>T (p.Arg643Met) c.1905+107G>T (n.1905+107G>T) n.1544+107G>T c.*632-17G>T (n.*632-17G>T) c.1568G>T (p.Arg523Met) c.1967G>T (p.Arg656Met) c.1958G>T (p.Arg653Met) c.1964G>T (p.Arg655Met) c.1925G>T (p.Arg642Met) c.1944+107G>T (n.1944+107G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*4+107G>T (n.*4+107G>T) c.965G>T (p.Arg322Met) n.2071G>T n.1952G>T n.1873G>T n.1875G>T n.2039G>T n.2148G>T | |
| 20 | g.3671474C= | CA2346678685 | ADAM33 | c.1928G= (p.Arg643=) c.1905+107G= (n.1905+107G=) n.1544+107G= c.*632-17G= (n.*632-17G=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1967G= (p.Arg656=) c.1958G= (p.Arg653=) c.1964G= (p.Arg655=) c.1925G= (p.Arg642=) c.1944+107G= (n.1944+107G=) c.*27G= (n.*27G=) c.*4+107G= (n.*4+107G=) c.965G= (p.Arg322=) n.2071G= n.1952G= n.1873G= n.1875G= n.2039G= n.2148G= | |
| 20 | g.3671474C>G | CA408104788 | ADAM33 | c.1928G>C (p.Arg643Thr) c.1905+107G>C (n.1905+107G>C) n.1544+107G>C c.*632-17G>C (n.*632-17G>C) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1967G>C (p.Arg656Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) c.1964G>C (p.Arg655Thr) c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.1944+107G>C (n.1944+107G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*4+107G>C (n.*4+107G>C) c.965G>C (p.Arg322Thr) n.2071G>C n.1952G>C n.1873G>C n.1875G>C n.2039G>C n.2148G>C | |
| 20 | g.3671474C>T | CA9745195 | ADAM33 | c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.1905+107G>A (n.1905+107G>A) n.1544+107G>A c.*632-17G>A (n.*632-17G>A) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1967G>A (p.Arg656Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) c.1964G>A (p.Arg655Lys) c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.1944+107G>A (n.1944+107G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*4+107G>A (n.*4+107G>A) c.965G>A (p.Arg322Lys) n.2071G>A n.1952G>A n.1873G>A n.1875G>A n.2039G>A n.2148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671475T>C | CA408104790 | ADAM33 | c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.1905+106A>G (n.1905+106A>G) n.1544+106A>G c.*632-18A>G (n.*632-18A>G) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1966A>G (p.Arg656Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.1944+106A>G (n.1944+106A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*4+106A>G (n.*4+106A>G) c.964A>G (p.Arg322Gly) n.2070A>G n.1951A>G n.1872A>G n.1874A>G n.2038A>G n.2147A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671475T>G | CA509559916 | ADAM33 | c.1927A>C (p.Arg643=) c.1905+106A>C (n.1905+106A>C) n.1544+106A>C c.*632-18A>C (n.*632-18A>C) c.1567A>C (p.Arg523=) c.1966A>C (p.Arg656=) c.1957A>C (p.Arg653=) c.1963A>C (p.Arg655=) c.1924A>C (p.Arg642=) c.1944+106A>C (n.1944+106A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*4+106A>C (n.*4+106A>C) c.964A>C (p.Arg322=) n.2070A>C n.1951A>C n.1872A>C n.1874A>C n.2038A>C n.2147A>C | |
| 20 | g.3671476G>A | CA509559919 | ADAM33 | c.1926C>T (p.Cys642=) c.1905+105C>T (n.1905+105C>T) n.1544+105C>T c.*632-19C>T (n.*632-19C>T) c.1566C>T (p.Cys522=) c.1965C>T (p.Cys655=) c.1956C>T (p.Cys652=) c.1962C>T (p.Cys654=) c.1923C>T (p.Cys641=) c.1944+105C>T (n.1944+105C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*4+105C>T (n.*4+105C>T) c.963C>T (p.Cys321=) n.2069C>T n.1950C>T n.1871C>T n.1873C>T n.2037C>T n.2146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671476G>C | CA408104792 | ADAM33 | c.1926C>G (p.Cys642Trp) c.1905+105C>G (n.1905+105C>G) n.1544+105C>G c.*632-19C>G (n.*632-19C>G) c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.1965C>G (p.Cys655Trp) c.1956C>G (p.Cys652Trp) c.1962C>G (p.Cys654Trp) c.1923C>G (p.Cys641Trp) c.1944+105C>G (n.1944+105C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*4+105C>G (n.*4+105C>G) c.963C>G (p.Cys321Trp) n.2069C>G n.1950C>G n.1871C>G n.1873C>G n.2037C>G n.2146C>G | dbSNP |
| 20 | g.3671476G= | CA2346678686 | ADAM33 | c.1926C= (p.Cys642=) c.1905+105C= (n.1905+105C=) n.1544+105C= c.*632-19C= (n.*632-19C=) c.1566C= (p.Cys522=) c.1965C= (p.Cys655=) c.1956C= (p.Cys652=) c.1962C= (p.Cys654=) c.1923C= (p.Cys641=) c.1944+105C= (n.1944+105C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*4+105C= (n.*4+105C=) c.963C= (p.Cys321=) n.2069C= n.1950C= n.1871C= n.1873C= n.2037C= n.2146C= | |
| 20 | g.3671476G>T | CA408104791 | ADAM33 | c.1926C>A (p.Cys642Ter) c.1905+105C>A (n.1905+105C>A) n.1544+105C>A c.*632-19C>A (n.*632-19C>A) c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.1965C>A (p.Cys655Ter) c.1956C>A (p.Cys652Ter) c.1962C>A (p.Cys654Ter) c.1923C>A (p.Cys641Ter) c.1944+105C>A (n.1944+105C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*4+105C>A (n.*4+105C>A) c.963C>A (p.Cys321Ter) n.2069C>A n.1950C>A n.1871C>A n.1873C>A n.2037C>A n.2146C>A | |
| 20 | g.3671477C>A | CA408104793 | ADAM33 | c.1925G>T (p.Cys642Phe) c.1905+104G>T (n.1905+104G>T) n.1544+104G>T c.*632-20G>T (n.*632-20G>T) c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.1955G>T (p.Cys652Phe) c.1961G>T (p.Cys654Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.1944+104G>T (n.1944+104G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*4+104G>T (n.*4+104G>T) c.962G>T (p.Cys321Phe) n.2068G>T n.1949G>T n.1870G>T n.1872G>T n.2036G>T n.2145G>T | |
| 20 | g.3671477C>G | CA408104794 | ADAM33 | c.1925G>C (p.Cys642Ser) c.1905+104G>C (n.1905+104G>C) n.1544+104G>C c.*632-20G>C (n.*632-20G>C) c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.1955G>C (p.Cys652Ser) c.1961G>C (p.Cys654Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.1944+104G>C (n.1944+104G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*4+104G>C (n.*4+104G>C) c.962G>C (p.Cys321Ser) n.2068G>C n.1949G>C n.1870G>C n.1872G>C n.2036G>C n.2145G>C | |
| 20 | g.3671477C>T | CA408104795 | ADAM33 | c.1925G>A (p.Cys642Tyr) c.1905+104G>A (n.1905+104G>A) n.1544+104G>A c.*632-20G>A (n.*632-20G>A) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.1955G>A (p.Cys652Tyr) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.1944+104G>A (n.1944+104G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*4+104G>A (n.*4+104G>A) c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.2068G>A n.1949G>A n.1870G>A n.1872G>A n.2036G>A n.2145G>A | |
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