Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2126+34T>C
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n.2094+34T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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n.2126+33G>T
n.2007+33G>T
n.1928+33G>T
n.1930+33G>T
n.2094+33G>T
n.2203+33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671386C=CA2346678635ADAM33c.1983+33G= (n.1983+33G=)
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dbSNP
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20g.3671399C>TCA2346678647ADAM33c.1983+20G>A (n.1983+20G>A)
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n.2203+20G>A
dbSNP
20g.3671400C=CA2346678648ADAM33c.1983+19G= (n.1983+19G=)
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n.1545-55G=
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20g.3671400C>GCA2346678649ADAM33c.1983+19G>C (n.1983+19G>C)
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n.1545-55G>C
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n.2126+19G>C
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n.1930+19G>C
n.2094+19G>C
n.2203+19G>C
dbSNP
20g.3671400C>TCA2577326907ADAM33c.1983+19G>A (n.1983+19G>A)
c.1906-55G>A (n.1906-55G>A)
n.1545-55G>A
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n.2126+19G>A
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gnomAD v4
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c.*670+18G= (n.*670+18G=)
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c.*5-56G= (n.*5-56G=)
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n.2126+18G=
n.2007+18G=
n.1928+18G=
n.1930+18G=
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20g.3671401C>TCA2651726829ADAM33c.1983+18G>A (n.1983+18G>A)
c.1906-56G>A (n.1906-56G>A)
n.1545-56G>A
c.*670+18G>A (n.*670+18G>A)
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n.2126+18G>A
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n.2094+18G>A
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gnomAD v4
20g.3671401_3671402insGGCA2346678651ADAM33c.1983+17_1983+18insCC (n.1983+17_1983+18insCC)
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n.1545-57_1545-56insCC
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c.*5-57_*5-56insCC (n.*5-57_*5-56insCC)
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n.2094+17_2094+18insCC
n.2203+17_2203+18insCC
dbSNP
20g.3671402A>CCA2651726830ADAM33c.1983+17T>G (n.1983+17T>G)
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n.1545-57T>G
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n.2126+17T>G
n.2007+17T>G
n.1928+17T>G
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gnomAD v4
20g.3671402A>GCA2577326908ADAM33c.1983+17T>C (n.1983+17T>C)
c.1906-57T>C (n.1906-57T>C)
n.1545-57T>C
c.*670+17T>C (n.*670+17T>C)
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c.2022+17T>C (n.2022+17T>C)
c.2013+17T>C (n.2013+17T>C)
c.2019+17T>C (n.2019+17T>C)
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n.2007+17T>C
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n.2094+17T>C
n.2203+17T>C
20g.3671403C=CA2346678652ADAM33c.1983+16G= (n.1983+16G=)
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n.1930+16G=
n.2094+16G=
n.2203+16G=
20g.3671403C>TCA634329828ADAM33c.1983+16G>A (n.1983+16G>A)
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n.1545-58G>A
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n.2126+16G>A
n.2007+16G>A
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n.2094+16G>A
n.2203+16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3671404_3671405delinsTCCA2346678653ADAM33c.1983+14_1983+15delinsGA (n.1983+14_1983+15delinsGA)
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n.2094+14_2094+15delinsGA
n.2203+14_2203+15delinsGA

Number of alleles fetched