WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3671359_3671364delinsAAGAGG | CA2346678620 | ADAM33 | c.1984-19_1984-14delinsCCTCTT (n.1984-19_1984-14delinsCCTCTT) c.1906-19_1906-14delinsCCTCTT (n.1906-19_1906-14delinsCCTCTT) n.1545-19_1545-14delinsCCTCTT c.*671-19_*671-14delinsCCTCTT (n.*671-19_*671-14delinsCCTCTT) c.1624-19_1624-14delinsCCTCTT (n.1624-19_1624-14delinsCCTCTT) c.2023-19_2023-14delinsCCTCTT (n.2023-19_2023-14delinsCCTCTT) c.2014-19_2014-14delinsCCTCTT (n.2014-19_2014-14delinsCCTCTT) c.2020-19_2020-14delinsCCTCTT (n.2020-19_2020-14delinsCCTCTT) c.1981-19_1981-14delinsCCTCTT (n.1981-19_1981-14delinsCCTCTT) c.1945-19_1945-14delinsCCTCTT (n.1945-19_1945-14delinsCCTCTT) c.*5-19_*5-14delinsCCTCTT (n.*5-19_*5-14delinsCCTCTT) c.1021-19_1021-14delinsCCTCTT (n.1021-19_1021-14delinsCCTCTT) n.2127-19_2127-14delinsCCTCTT n.2008-19_2008-14delinsCCTCTT n.1929-19_1929-14delinsCCTCTT n.1931-19_1931-14delinsCCTCTT n.2095-19_2095-14delinsCCTCTT n.2204-19_2204-14delinsCCTCTT | |
| 20 | g.3671362_3671366del | CA9745173 | ADAM33 | c.1984-19_1984-15del (n.1984-19_1984-15del) c.1906-19_1906-15del (n.1906-19_1906-15del) n.1545-19_1545-15del c.*671-19_*671-15del (n.*671-19_*671-15del) c.1624-19_1624-15del (n.1624-19_1624-15del) c.2023-19_2023-15del (n.2023-19_2023-15del) c.2014-19_2014-15del (n.2014-19_2014-15del) c.2020-19_2020-15del (n.2020-19_2020-15del) c.1981-19_1981-15del (n.1981-19_1981-15del) c.1945-19_1945-15del (n.1945-19_1945-15del) c.*5-19_*5-15del (n.*5-19_*5-15del) c.1021-19_1021-15del (n.1021-19_1021-15del) n.2127-19_2127-15del n.2008-19_2008-15del n.1929-19_1929-15del n.1931-19_1931-15del n.2095-19_2095-15del n.2204-19_2204-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671365_3671367del | CA2651726820 | ADAM33 | c.1984-18_1984-16del (n.1984-18_1984-16del) c.1906-18_1906-16del (n.1906-18_1906-16del) n.1545-18_1545-16del c.*671-18_*671-16del (n.*671-18_*671-16del) c.1624-18_1624-16del (n.1624-18_1624-16del) c.2023-18_2023-16del (n.2023-18_2023-16del) c.2014-18_2014-16del (n.2014-18_2014-16del) c.2020-18_2020-16del (n.2020-18_2020-16del) c.1981-18_1981-16del (n.1981-18_1981-16del) c.1945-18_1945-16del (n.1945-18_1945-16del) c.*5-18_*5-16del (n.*5-18_*5-16del) c.1021-18_1021-16del (n.1021-18_1021-16del) n.2127-18_2127-16del n.2008-18_2008-16del n.1929-18_1929-16del n.1931-18_1931-16del n.2095-18_2095-16del n.2204-18_2204-16del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671364G>A | CA9745176 | ADAM33 | c.1984-19C>T (n.1984-19C>T) c.1906-19C>T (n.1906-19C>T) n.1545-19C>T c.*671-19C>T (n.*671-19C>T) c.1624-19C>T (n.1624-19C>T) c.2023-19C>T (n.2023-19C>T) c.2014-19C>T (n.2014-19C>T) c.2020-19C>T (n.2020-19C>T) c.1981-19C>T (n.1981-19C>T) c.1945-19C>T (n.1945-19C>T) c.*5-19C>T (n.*5-19C>T) c.1021-19C>T (n.1021-19C>T) n.2127-19C>T n.2008-19C>T n.1929-19C>T n.1931-19C>T n.2095-19C>T n.2204-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671364G= | CA2346678623 | ADAM33 | c.1984-19C= (n.1984-19C=) c.1906-19C= (n.1906-19C=) n.1545-19C= c.*671-19C= (n.*671-19C=) c.1624-19C= (n.1624-19C=) c.2023-19C= (n.2023-19C=) c.2014-19C= (n.2014-19C=) c.2020-19C= (n.2020-19C=) c.1981-19C= (n.1981-19C=) c.1945-19C= (n.1945-19C=) c.*5-19C= (n.*5-19C=) c.1021-19C= (n.1021-19C=) n.2127-19C= n.2008-19C= n.1929-19C= n.1931-19C= n.2095-19C= n.2204-19C= | |
| 20 | g.3671365A>C | CA2651726822 | ADAM33 | c.1984-20T>G (n.1984-20T>G) c.1906-20T>G (n.1906-20T>G) n.1545-20T>G c.*671-20T>G (n.*671-20T>G) c.1624-20T>G (n.1624-20T>G) c.2023-20T>G (n.2023-20T>G) c.2014-20T>G (n.2014-20T>G) c.2020-20T>G (n.2020-20T>G) c.1981-20T>G (n.1981-20T>G) c.1945-20T>G (n.1945-20T>G) c.*5-20T>G (n.*5-20T>G) c.1021-20T>G (n.1021-20T>G) n.2127-20T>G n.2008-20T>G n.1929-20T>G n.1931-20T>G n.2095-20T>G n.2204-20T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671366G>C | CA1014875004 | ADAM33 | c.1984-21C>G (n.1984-21C>G) c.1906-21C>G (n.1906-21C>G) n.1545-21C>G c.*671-21C>G (n.*671-21C>G) c.1624-21C>G (n.1624-21C>G) c.2023-21C>G (n.2023-21C>G) c.2014-21C>G (n.2014-21C>G) c.2020-21C>G (n.2020-21C>G) c.1981-21C>G (n.1981-21C>G) c.1945-21C>G (n.1945-21C>G) c.*5-21C>G (n.*5-21C>G) c.1021-21C>G (n.1021-21C>G) n.2127-21C>G n.2008-21C>G n.1929-21C>G n.1931-21C>G n.2095-21C>G n.2204-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671366G= | CA2346678624 | ADAM33 | c.1984-21C= (n.1984-21C=) c.1906-21C= (n.1906-21C=) n.1545-21C= c.*671-21C= (n.*671-21C=) c.1624-21C= (n.1624-21C=) c.2023-21C= (n.2023-21C=) c.2014-21C= (n.2014-21C=) c.2020-21C= (n.2020-21C=) c.1981-21C= (n.1981-21C=) c.1945-21C= (n.1945-21C=) c.*5-21C= (n.*5-21C=) c.1021-21C= (n.1021-21C=) n.2127-21C= n.2008-21C= n.1929-21C= n.1931-21C= n.2095-21C= n.2204-21C= | |
| 20 | g.3671367G>A | CA1014875005 | ADAM33 | c.1984-22C>T (n.1984-22C>T) c.1906-22C>T (n.1906-22C>T) n.1545-22C>T c.*671-22C>T (n.*671-22C>T) c.1624-22C>T (n.1624-22C>T) c.2023-22C>T (n.2023-22C>T) c.2014-22C>T (n.2014-22C>T) c.2020-22C>T (n.2020-22C>T) c.1981-22C>T (n.1981-22C>T) c.1945-22C>T (n.1945-22C>T) c.*5-22C>T (n.*5-22C>T) c.1021-22C>T (n.1021-22C>T) n.2127-22C>T n.2008-22C>T n.1929-22C>T n.1931-22C>T n.2095-22C>T n.2204-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671367G= | CA2346678625 | ADAM33 | c.1984-22C= (n.1984-22C=) c.1906-22C= (n.1906-22C=) n.1545-22C= c.*671-22C= (n.*671-22C=) c.1624-22C= (n.1624-22C=) c.2023-22C= (n.2023-22C=) c.2014-22C= (n.2014-22C=) c.2020-22C= (n.2020-22C=) c.1981-22C= (n.1981-22C=) c.1945-22C= (n.1945-22C=) c.*5-22C= (n.*5-22C=) c.1021-22C= (n.1021-22C=) n.2127-22C= n.2008-22C= n.1929-22C= n.1931-22C= n.2095-22C= n.2204-22C= | |
| 20 | g.3671369T>G | CA2346678627 | ADAM33 | c.1984-24A>C (n.1984-24A>C) c.1906-24A>C (n.1906-24A>C) n.1545-24A>C c.*671-24A>C (n.*671-24A>C) c.1624-24A>C (n.1624-24A>C) c.2023-24A>C (n.2023-24A>C) c.2014-24A>C (n.2014-24A>C) c.2020-24A>C (n.2020-24A>C) c.1981-24A>C (n.1981-24A>C) c.1945-24A>C (n.1945-24A>C) c.*5-24A>C (n.*5-24A>C) c.1021-24A>C (n.1021-24A>C) n.2127-24A>C n.2008-24A>C n.1929-24A>C n.1931-24A>C n.2095-24A>C n.2204-24A>C | dbSNP |
| 20 | g.3671369T= | CA2346678626 | ADAM33 | c.1984-24A= (n.1984-24A=) c.1906-24A= (n.1906-24A=) n.1545-24A= c.*671-24A= (n.*671-24A=) c.1624-24A= (n.1624-24A=) c.2023-24A= (n.2023-24A=) c.2014-24A= (n.2014-24A=) c.2020-24A= (n.2020-24A=) c.1981-24A= (n.1981-24A=) c.1945-24A= (n.1945-24A=) c.*5-24A= (n.*5-24A=) c.1021-24A= (n.1021-24A=) n.2127-24A= n.2008-24A= n.1929-24A= n.1931-24A= n.2095-24A= n.2204-24A= | |
| 20 | g.3671370C>T | CA2651726823 | ADAM33 | c.1984-25G>A (n.1984-25G>A) c.1906-25G>A (n.1906-25G>A) n.1545-25G>A c.*671-25G>A (n.*671-25G>A) c.1624-25G>A (n.1624-25G>A) c.2023-25G>A (n.2023-25G>A) c.2014-25G>A (n.2014-25G>A) c.2020-25G>A (n.2020-25G>A) c.1981-25G>A (n.1981-25G>A) c.1945-25G>A (n.1945-25G>A) c.*5-25G>A (n.*5-25G>A) c.1021-25G>A (n.1021-25G>A) n.2127-25G>A n.2008-25G>A n.1929-25G>A n.1931-25G>A n.2095-25G>A n.2204-25G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671371A>G | CA2577326903 | ADAM33 | c.1984-26T>C (n.1984-26T>C) c.1906-26T>C (n.1906-26T>C) n.1545-26T>C c.*671-26T>C (n.*671-26T>C) c.1624-26T>C (n.1624-26T>C) c.2023-26T>C (n.2023-26T>C) c.2014-26T>C (n.2014-26T>C) c.2020-26T>C (n.2020-26T>C) c.1981-26T>C (n.1981-26T>C) c.1945-26T>C (n.1945-26T>C) c.*5-26T>C (n.*5-26T>C) c.1021-26T>C (n.1021-26T>C) n.2127-26T>C n.2008-26T>C n.1929-26T>C n.1931-26T>C n.2095-26T>C n.2204-26T>C | |
| 20 | g.3671372C= | CA2346678628 | ADAM33 | c.1984-27G= (n.1984-27G=) c.1906-27G= (n.1906-27G=) n.1545-27G= c.*671-27G= (n.*671-27G=) c.1624-27G= (n.1624-27G=) c.2023-27G= (n.2023-27G=) c.2014-27G= (n.2014-27G=) c.2020-27G= (n.2020-27G=) c.1981-27G= (n.1981-27G=) c.1945-27G= (n.1945-27G=) c.*5-27G= (n.*5-27G=) c.1021-27G= (n.1021-27G=) n.2127-27G= n.2008-27G= n.1929-27G= n.1931-27G= n.2095-27G= n.2204-27G= | |
| 20 | g.3671372C>T | CA9745177 | ADAM33 | c.1984-27G>A (n.1984-27G>A) c.1906-27G>A (n.1906-27G>A) n.1545-27G>A c.*671-27G>A (n.*671-27G>A) c.1624-27G>A (n.1624-27G>A) c.2023-27G>A (n.2023-27G>A) c.2014-27G>A (n.2014-27G>A) c.2020-27G>A (n.2020-27G>A) c.1981-27G>A (n.1981-27G>A) c.1945-27G>A (n.1945-27G>A) c.*5-27G>A (n.*5-27G>A) c.1021-27G>A (n.1021-27G>A) n.2127-27G>A n.2008-27G>A n.1929-27G>A n.1931-27G>A n.2095-27G>A n.2204-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671373G>A | CA9745178 | ADAM33 | c.1984-28C>T (n.1984-28C>T) c.1906-28C>T (n.1906-28C>T) n.1545-28C>T c.*671-28C>T (n.*671-28C>T) c.1624-28C>T (n.1624-28C>T) c.2023-28C>T (n.2023-28C>T) c.2014-28C>T (n.2014-28C>T) c.2020-28C>T (n.2020-28C>T) c.1981-28C>T (n.1981-28C>T) c.1945-28C>T (n.1945-28C>T) c.*5-28C>T (n.*5-28C>T) c.1021-28C>T (n.1021-28C>T) n.2127-28C>T n.2008-28C>T n.1929-28C>T n.1931-28C>T n.2095-28C>T n.2204-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671373G= | CA2346678629 | ADAM33 | c.1984-28C= (n.1984-28C=) c.1906-28C= (n.1906-28C=) n.1545-28C= c.*671-28C= (n.*671-28C=) c.1624-28C= (n.1624-28C=) c.2023-28C= (n.2023-28C=) c.2014-28C= (n.2014-28C=) c.2020-28C= (n.2020-28C=) c.1981-28C= (n.1981-28C=) c.1945-28C= (n.1945-28C=) c.*5-28C= (n.*5-28C=) c.1021-28C= (n.1021-28C=) n.2127-28C= n.2008-28C= n.1929-28C= n.1931-28C= n.2095-28C= n.2204-28C= | |
| 20 | g.3671374T>C | CA2736354320 | ADAM33 | c.1984-29A>G (n.1984-29A>G) c.1906-29A>G (n.1906-29A>G) n.1545-29A>G c.*671-29A>G (n.*671-29A>G) c.1624-29A>G (n.1624-29A>G) c.2023-29A>G (n.2023-29A>G) c.2014-29A>G (n.2014-29A>G) c.2020-29A>G (n.2020-29A>G) c.1981-29A>G (n.1981-29A>G) c.1945-29A>G (n.1945-29A>G) c.*5-29A>G (n.*5-29A>G) c.1021-29A>G (n.1021-29A>G) n.2127-29A>G n.2008-29A>G n.1929-29A>G n.1931-29A>G n.2095-29A>G n.2204-29A>G | dbSNP |
| 20 | g.3671376G>A | CA2577326904 | ADAM33 | c.1984-31C>T (n.1984-31C>T) c.1906-31C>T (n.1906-31C>T) n.1545-31C>T c.*671-31C>T (n.*671-31C>T) c.1624-31C>T (n.1624-31C>T) c.2023-31C>T (n.2023-31C>T) c.2014-31C>T (n.2014-31C>T) c.2020-31C>T (n.2020-31C>T) c.1981-31C>T (n.1981-31C>T) c.1945-31C>T (n.1945-31C>T) c.*5-31C>T (n.*5-31C>T) c.1021-31C>T (n.1021-31C>T) n.2127-31C>T n.2008-31C>T n.1929-31C>T n.1931-31C>T n.2095-31C>T n.2204-31C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671376G>T | CA2577326905 | ADAM33 | c.1984-31C>A (n.1984-31C>A) c.1906-31C>A (n.1906-31C>A) n.1545-31C>A c.*671-31C>A (n.*671-31C>A) c.1624-31C>A (n.1624-31C>A) c.2023-31C>A (n.2023-31C>A) c.2014-31C>A (n.2014-31C>A) c.2020-31C>A (n.2020-31C>A) c.1981-31C>A (n.1981-31C>A) c.1945-31C>A (n.1945-31C>A) c.*5-31C>A (n.*5-31C>A) c.1021-31C>A (n.1021-31C>A) n.2127-31C>A n.2008-31C>A n.1929-31C>A n.1931-31C>A n.2095-31C>A n.2204-31C>A | |
| 20 | g.3671377G>A | CA9745179 | ADAM33 | c.1984-32C>T (n.1984-32C>T) c.1906-32C>T (n.1906-32C>T) n.1545-32C>T c.*671-32C>T (n.*671-32C>T) c.1624-32C>T (n.1624-32C>T) c.2023-32C>T (n.2023-32C>T) c.2014-32C>T (n.2014-32C>T) c.2020-32C>T (n.2020-32C>T) c.1981-32C>T (n.1981-32C>T) c.1945-32C>T (n.1945-32C>T) c.*5-32C>T (n.*5-32C>T) c.1021-32C>T (n.1021-32C>T) n.2127-32C>T n.2008-32C>T n.1929-32C>T n.1931-32C>T n.2095-32C>T n.2204-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671377G= | CA2346678630 | ADAM33 | c.1984-32C= (n.1984-32C=) c.1906-32C= (n.1906-32C=) n.1545-32C= c.*671-32C= (n.*671-32C=) c.1624-32C= (n.1624-32C=) c.2023-32C= (n.2023-32C=) c.2014-32C= (n.2014-32C=) c.2020-32C= (n.2020-32C=) c.1981-32C= (n.1981-32C=) c.1945-32C= (n.1945-32C=) c.*5-32C= (n.*5-32C=) c.1021-32C= (n.1021-32C=) n.2127-32C= n.2008-32C= n.1929-32C= n.1931-32C= n.2095-32C= n.2204-32C= | |
| 20 | g.3671379T>C | CA2346678632 | ADAM33 | c.1984-34A>G (n.1984-34A>G) c.1906-34A>G (n.1906-34A>G) n.1545-34A>G c.*671-34A>G (n.*671-34A>G) c.1624-34A>G (n.1624-34A>G) c.2023-34A>G (n.2023-34A>G) c.2014-34A>G (n.2014-34A>G) c.2020-34A>G (n.2020-34A>G) c.1981-34A>G (n.1981-34A>G) c.1945-34A>G (n.1945-34A>G) c.*5-34A>G (n.*5-34A>G) c.1021-34A>G (n.1021-34A>G) n.2127-34A>G n.2008-34A>G n.1929-34A>G n.1931-34A>G n.2095-34A>G n.2204-34A>G | dbSNP |
| 20 | g.3671379T= | CA2346678631 | ADAM33 | c.1984-34A= (n.1984-34A=) c.1906-34A= (n.1906-34A=) n.1545-34A= c.*671-34A= (n.*671-34A=) c.1624-34A= (n.1624-34A=) c.2023-34A= (n.2023-34A=) c.2014-34A= (n.2014-34A=) c.2020-34A= (n.2020-34A=) c.1981-34A= (n.1981-34A=) c.1945-34A= (n.1945-34A=) c.*5-34A= (n.*5-34A=) c.1021-34A= (n.1021-34A=) n.2127-34A= n.2008-34A= n.1929-34A= n.1931-34A= n.2095-34A= n.2204-34A= | |
| 20 | g.3671383G= | CA2346678633 | ADAM33 | c.1983+36C= (n.1983+36C=) c.1906-38C= (n.1906-38C=) n.1545-38C= c.*670+36C= (n.*670+36C=) c.1623+36C= (n.1623+36C=) c.2022+36C= (n.2022+36C=) c.2013+36C= (n.2013+36C=) c.2019+36C= (n.2019+36C=) c.1980+36C= (n.1980+36C=) c.1945-38C= (n.1945-38C=) c.*5-38C= (n.*5-38C=) c.1020+36C= (n.1020+36C=) n.2126+36C= n.2007+36C= n.1928+36C= n.1930+36C= n.2094+36C= n.2203+36C= | |
| 20 | g.3671383G>T | CA9745180 | ADAM33 | c.1983+36C>A (n.1983+36C>A) c.1906-38C>A (n.1906-38C>A) n.1545-38C>A c.*670+36C>A (n.*670+36C>A) c.1623+36C>A (n.1623+36C>A) c.2022+36C>A (n.2022+36C>A) c.2013+36C>A (n.2013+36C>A) c.2019+36C>A (n.2019+36C>A) c.1980+36C>A (n.1980+36C>A) c.1945-38C>A (n.1945-38C>A) c.*5-38C>A (n.*5-38C>A) c.1020+36C>A (n.1020+36C>A) n.2126+36C>A n.2007+36C>A n.1928+36C>A n.1930+36C>A n.2094+36C>A n.2203+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671384A>C | CA2651726824 | ADAM33 | c.1983+35T>G (n.1983+35T>G) c.1906-39T>G (n.1906-39T>G) n.1545-39T>G c.*670+35T>G (n.*670+35T>G) c.1623+35T>G (n.1623+35T>G) c.2022+35T>G (n.2022+35T>G) c.2013+35T>G (n.2013+35T>G) c.2019+35T>G (n.2019+35T>G) c.1980+35T>G (n.1980+35T>G) c.1945-39T>G (n.1945-39T>G) c.*5-39T>G (n.*5-39T>G) c.1020+35T>G (n.1020+35T>G) n.2126+35T>G n.2007+35T>G n.1928+35T>G n.1930+35T>G n.2094+35T>G n.2203+35T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671385A= | CA2346678634 | ADAM33 | c.1983+34T= (n.1983+34T=) c.1906-40T= (n.1906-40T=) n.1545-40T= c.*670+34T= (n.*670+34T=) c.1623+34T= (n.1623+34T=) c.2022+34T= (n.2022+34T=) c.2013+34T= (n.2013+34T=) c.2019+34T= (n.2019+34T=) c.1980+34T= (n.1980+34T=) c.1945-40T= (n.1945-40T=) c.*5-40T= (n.*5-40T=) c.1020+34T= (n.1020+34T=) n.2126+34T= n.2007+34T= n.1928+34T= n.1930+34T= n.2094+34T= n.2203+34T= | |
| 20 | g.3671385A>G | CA634329825 | ADAM33 | c.1983+34T>C (n.1983+34T>C) c.1906-40T>C (n.1906-40T>C) n.1545-40T>C c.*670+34T>C (n.*670+34T>C) c.1623+34T>C (n.1623+34T>C) c.2022+34T>C (n.2022+34T>C) c.2013+34T>C (n.2013+34T>C) c.2019+34T>C (n.2019+34T>C) c.1980+34T>C (n.1980+34T>C) c.1945-40T>C (n.1945-40T>C) c.*5-40T>C (n.*5-40T>C) c.1020+34T>C (n.1020+34T>C) n.2126+34T>C n.2007+34T>C n.1928+34T>C n.1930+34T>C n.2094+34T>C n.2203+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671385A>T | CA657229328 | ADAM33 | c.1983+34T>A (n.1983+34T>A) c.1906-40T>A (n.1906-40T>A) n.1545-40T>A c.*670+34T>A (n.*670+34T>A) c.1623+34T>A (n.1623+34T>A) c.2022+34T>A (n.2022+34T>A) c.2013+34T>A (n.2013+34T>A) c.2019+34T>A (n.2019+34T>A) c.1980+34T>A (n.1980+34T>A) c.1945-40T>A (n.1945-40T>A) c.*5-40T>A (n.*5-40T>A) c.1020+34T>A (n.1020+34T>A) n.2126+34T>A n.2007+34T>A n.1928+34T>A n.1930+34T>A n.2094+34T>A n.2203+34T>A | COSMIC |
| 20 | g.3671386C>A | CA9745181 | ADAM33 | c.1983+33G>T (n.1983+33G>T) c.1906-41G>T (n.1906-41G>T) n.1545-41G>T c.*670+33G>T (n.*670+33G>T) c.1623+33G>T (n.1623+33G>T) c.2022+33G>T (n.2022+33G>T) c.2013+33G>T (n.2013+33G>T) c.2019+33G>T (n.2019+33G>T) c.1980+33G>T (n.1980+33G>T) c.1945-41G>T (n.1945-41G>T) c.*5-41G>T (n.*5-41G>T) c.1020+33G>T (n.1020+33G>T) n.2126+33G>T n.2007+33G>T n.1928+33G>T n.1930+33G>T n.2094+33G>T n.2203+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671386C= | CA2346678635 | ADAM33 | c.1983+33G= (n.1983+33G=) c.1906-41G= (n.1906-41G=) n.1545-41G= c.*670+33G= (n.*670+33G=) c.1623+33G= (n.1623+33G=) c.2022+33G= (n.2022+33G=) c.2013+33G= (n.2013+33G=) c.2019+33G= (n.2019+33G=) c.1980+33G= (n.1980+33G=) c.1945-41G= (n.1945-41G=) c.*5-41G= (n.*5-41G=) c.1020+33G= (n.1020+33G=) n.2126+33G= n.2007+33G= n.1928+33G= n.1930+33G= n.2094+33G= n.2203+33G= | |
| 20 | g.3671386C>G | CA2346678636 | ADAM33 | c.1983+33G>C (n.1983+33G>C) c.1906-41G>C (n.1906-41G>C) n.1545-41G>C c.*670+33G>C (n.*670+33G>C) c.1623+33G>C (n.1623+33G>C) c.2022+33G>C (n.2022+33G>C) c.2013+33G>C (n.2013+33G>C) c.2019+33G>C (n.2019+33G>C) c.1980+33G>C (n.1980+33G>C) c.1945-41G>C (n.1945-41G>C) c.*5-41G>C (n.*5-41G>C) c.1020+33G>C (n.1020+33G>C) n.2126+33G>C n.2007+33G>C n.1928+33G>C n.1930+33G>C n.2094+33G>C n.2203+33G>C | dbSNP |
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| 20 | g.3671388C= | CA2346678637 | ADAM33 | c.1983+31G= (n.1983+31G=) c.1906-43G= (n.1906-43G=) n.1545-43G= c.*670+31G= (n.*670+31G=) c.1623+31G= (n.1623+31G=) c.2022+31G= (n.2022+31G=) c.2013+31G= (n.2013+31G=) c.2019+31G= (n.2019+31G=) c.1980+31G= (n.1980+31G=) c.1945-43G= (n.1945-43G=) c.*5-43G= (n.*5-43G=) c.1020+31G= (n.1020+31G=) n.2126+31G= n.2007+31G= n.1928+31G= n.1930+31G= n.2094+31G= n.2203+31G= | |
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| 20 | g.3671397C= | CA2346678643 | ADAM33 | c.1983+22G= (n.1983+22G=) c.1906-52G= (n.1906-52G=) n.1545-52G= c.*670+22G= (n.*670+22G=) c.1623+22G= (n.1623+22G=) c.2022+22G= (n.2022+22G=) c.2013+22G= (n.2013+22G=) c.2019+22G= (n.2019+22G=) c.1980+22G= (n.1980+22G=) c.1945-52G= (n.1945-52G=) c.*5-52G= (n.*5-52G=) c.1020+22G= (n.1020+22G=) n.2126+22G= n.2007+22G= n.1928+22G= n.1930+22G= n.2094+22G= n.2203+22G= | |
| 20 | g.3671397C>T | CA9745183 | ADAM33 | c.1983+22G>A (n.1983+22G>A) c.1906-52G>A (n.1906-52G>A) n.1545-52G>A c.*670+22G>A (n.*670+22G>A) c.1623+22G>A (n.1623+22G>A) c.2022+22G>A (n.2022+22G>A) c.2013+22G>A (n.2013+22G>A) c.2019+22G>A (n.2019+22G>A) c.1980+22G>A (n.1980+22G>A) c.1945-52G>A (n.1945-52G>A) c.*5-52G>A (n.*5-52G>A) c.1020+22G>A (n.1020+22G>A) n.2126+22G>A n.2007+22G>A n.1928+22G>A n.1930+22G>A n.2094+22G>A n.2203+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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