UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3671092_3671095dup | CA2651726479 | ADAM33 | c.2155_2158dup (p.Leu720ArgfsTer?) c.2077_2080dup (p.Leu694ArgfsTer?) n.1716_1719dup c.*842_*845dup (n.*842_*845dup) c.1795_1798dup (p.Leu600ArgfsTer?) c.2194_2197dup (p.Leu733ArgfsTer?) c.2185_2188dup (p.Leu730ArgfsTer?) c.2191_2194dup (p.Leu732ArgfsTer?) c.2152_2155dup (p.Leu719ArgfsTer?) c.2116_2119dup (p.Leu707ArgfsTer?) c.1192_1195dup (p.Leu399ArgfsTer?) n.2298_2301dup n.2179_2182dup n.2100_2103dup n.2102_2105dup n.2266_2269dup n.2375_2378dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671097dup | CA744013262 | ADAM33 | c.2152dup (p.Ala718GlyfsTer?) c.2074dup (p.Ala692GlyfsTer?) n.1713dup c.*839dup (n.*839dup) c.1792dup (p.Ala598GlyfsTer?) c.2191dup (p.Ala731GlyfsTer?) c.2182dup (p.Ala728GlyfsTer?) c.2188dup (p.Ala730GlyfsTer?) c.2149dup (p.Ala717GlyfsTer?) c.2113dup (p.Ala705GlyfsTer?) c.1189dup (p.Ala397GlyfsTer?) n.2295dup n.2176dup n.2097dup n.2099dup n.2263dup n.2372dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671095C>A | CA509559942 | ADAM33 | c.2151G>T (p.Gly717=) c.2073G>T (p.Gly691=) n.1712G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.1791G>T (p.Gly597=) c.2190G>T (p.Gly730=) c.2181G>T (p.Gly727=) c.2187G>T (p.Gly729=) c.2148G>T (p.Gly716=) c.2112G>T (p.Gly704=) c.1188G>T (p.Gly396=) n.2294G>T n.2175G>T n.2096G>T n.2098G>T n.2262G>T n.2371G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671095C= | CA2346678483 | ADAM33 | c.2151G= (p.Gly717=) c.2073G= (p.Gly691=) n.1712G= c.*838G= (n.*838G=) c.1791G= (p.Gly597=) c.2190G= (p.Gly730=) c.2181G= (p.Gly727=) c.2187G= (p.Gly729=) c.2148G= (p.Gly716=) c.2112G= (p.Gly704=) c.1188G= (p.Gly396=) n.2294G= n.2175G= n.2096G= n.2098G= n.2262G= n.2371G= | |
| 20 | g.3671095C>G | CA9745116 | ADAM33 | c.2151G>C (p.Gly717=) c.2073G>C (p.Gly691=) n.1712G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.1791G>C (p.Gly597=) c.2190G>C (p.Gly730=) c.2181G>C (p.Gly727=) c.2187G>C (p.Gly729=) c.2148G>C (p.Gly716=) c.2112G>C (p.Gly704=) c.1188G>C (p.Gly396=) n.2294G>C n.2175G>C n.2096G>C n.2098G>C n.2262G>C n.2371G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671095C>T | CA509559945 | ADAM33 | c.2151G>A (p.Gly717=) c.2073G>A (p.Gly691=) n.1712G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.1791G>A (p.Gly597=) c.2190G>A (p.Gly730=) c.2181G>A (p.Gly727=) c.2187G>A (p.Gly729=) c.2148G>A (p.Gly716=) c.2112G>A (p.Gly704=) c.1188G>A (p.Gly396=) n.2294G>A n.2175G>A n.2096G>A n.2098G>A n.2262G>A n.2371G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671096C>A | CA408104113 | ADAM33 | c.2150G>T (p.Gly717Val) c.2072G>T (p.Gly691Val) n.1711G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.2189G>T (p.Gly730Val) c.2180G>T (p.Gly727Val) c.2186G>T (p.Gly729Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.2293G>T n.2174G>T n.2095G>T n.2097G>T n.2261G>T n.2370G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671096C>G | CA408104114 | ADAM33 | c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.2072G>C (p.Gly691Ala) n.1711G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.2293G>C n.2174G>C n.2095G>C n.2097G>C n.2261G>C n.2370G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671096C>T | CA408104115 | ADAM33 | c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.2072G>A (p.Gly691Glu) n.1711G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.2189G>A (p.Gly730Glu) c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.2186G>A (p.Gly729Glu) c.2147G>A (p.Gly716Glu) c.2111G>A (p.Gly704Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) n.2293G>A n.2174G>A n.2095G>A n.2097G>A n.2261G>A n.2370G>A | COSMIC |
| 20 | g.3671097C>A | CA408104116 | ADAM33 | c.2149G>T (p.Gly717Trp) c.2071G>T (p.Gly691Trp) n.1710G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.1789G>T (p.Gly597Trp) c.2188G>T (p.Gly730Trp) c.2179G>T (p.Gly727Trp) c.2185G>T (p.Gly729Trp) c.2146G>T (p.Gly716Trp) c.2110G>T (p.Gly704Trp) c.1186G>T (p.Gly396Trp) n.2292G>T n.2173G>T n.2094G>T n.2096G>T n.2260G>T n.2369G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671097C>G | CA408104117 | ADAM33 | c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.2071G>C (p.Gly691Arg) n.1710G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.2292G>C n.2173G>C n.2094G>C n.2096G>C n.2260G>C n.2369G>C | |
| 20 | g.3671097C>T | CA408104118 | ADAM33 | c.2149G>A (p.Gly717Arg) c.2071G>A (p.Gly691Arg) n.1710G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.2188G>A (p.Gly730Arg) c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.2185G>A (p.Gly729Arg) c.2146G>A (p.Gly716Arg) c.2110G>A (p.Gly704Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) n.2292G>A n.2173G>A n.2094G>A n.2096G>A n.2260G>A n.2369G>A | |
| 20 | g.3671098T>A | CA509559952 | ADAM33 | c.2148A>T (p.Pro716=) c.2070A>T (p.Pro690=) n.1709A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) c.2187A>T (p.Pro729=) c.2178A>T (p.Pro726=) c.2184A>T (p.Pro728=) c.2145A>T (p.Pro715=) c.2109A>T (p.Pro703=) c.1185A>T (p.Pro395=) n.2291A>T n.2172A>T n.2093A>T n.2095A>T n.2259A>T n.2368A>T | |
| 20 | g.3671098T>C | CA509559954 | ADAM33 | c.2148A>G (p.Pro716=) c.2070A>G (p.Pro690=) n.1709A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) c.2187A>G (p.Pro729=) c.2178A>G (p.Pro726=) c.2184A>G (p.Pro728=) c.2145A>G (p.Pro715=) c.2109A>G (p.Pro703=) c.1185A>G (p.Pro395=) n.2291A>G n.2172A>G n.2093A>G n.2095A>G n.2259A>G n.2368A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671098T>G | CA509559953 | ADAM33 | c.2148A>C (p.Pro716=) c.2070A>C (p.Pro690=) n.1709A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) c.2187A>C (p.Pro729=) c.2178A>C (p.Pro726=) c.2184A>C (p.Pro728=) c.2145A>C (p.Pro715=) c.2109A>C (p.Pro703=) c.1185A>C (p.Pro395=) n.2291A>C n.2172A>C n.2093A>C n.2095A>C n.2259A>C n.2368A>C | |
| 20 | g.3671099G>A | CA408104119 | ADAM33 | c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.2069C>T (p.Pro690Leu) n.1708C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.2290C>T n.2171C>T n.2092C>T n.2094C>T n.2258C>T n.2367C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3671099G>C | CA408104121 | ADAM33 | c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.2069C>G (p.Pro690Arg) n.1708C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.2290C>G n.2171C>G n.2092C>G n.2094C>G n.2258C>G n.2367C>G | |
| 20 | g.3671099G>T | CA408104120 | ADAM33 | c.2147C>A (p.Pro716Gln) c.2069C>A (p.Pro690Gln) n.1708C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) c.2186C>A (p.Pro729Gln) c.2177C>A (p.Pro726Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) c.2144C>A (p.Pro715Gln) c.2108C>A (p.Pro703Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.2290C>A n.2171C>A n.2092C>A n.2094C>A n.2258C>A n.2367C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3671100G>A | CA408104122 | ADAM33 | c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.2068C>T (p.Pro690Ser) n.1707C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.2289C>T n.2170C>T n.2091C>T n.2093C>T n.2257C>T n.2366C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671100G>C | CA408104123 | ADAM33 | c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.2068C>G (p.Pro690Ala) n.1707C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.2289C>G n.2170C>G n.2091C>G n.2093C>G n.2257C>G n.2366C>G | |
| 20 | g.3671100G>T | CA408104124 | ADAM33 | c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.2068C>A (p.Pro690Thr) n.1707C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.2289C>A n.2170C>A n.2091C>A n.2093C>A n.2257C>A n.2366C>A | |
| 20 | g.3671100_3671105delinsGGAGCA | CA2346678484 | ADAM33 | c.2141_2146delinsTGCTCC (p.Leu714=) c.2063_2068delinsTGCTCC (p.Leu688=) n.1702_1707delinsTGCTCC c.*828_*833delinsTGCTCC (n.*828_*833delinsTGCTCC) c.1781_1786delinsTGCTCC (p.Leu594=) c.2180_2185delinsTGCTCC (p.Leu727=) c.2171_2176delinsTGCTCC (p.Leu724=) c.2177_2182delinsTGCTCC (p.Leu726=) c.2138_2143delinsTGCTCC (p.Leu713=) c.2102_2107delinsTGCTCC (p.Leu701=) c.1178_1183delinsTGCTCC (p.Leu393=) n.2284_2289delinsTGCTCC n.2165_2170delinsTGCTCC n.2086_2091delinsTGCTCC n.2088_2093delinsTGCTCC n.2252_2257delinsTGCTCC n.2361_2366delinsTGCTCC | |
| 20 | g.3671101G>A | CA9745117 | ADAM33 | c.2145C>T (p.Leu715=) c.2067C>T (p.Leu689=) n.1706C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.1785C>T (p.Leu595=) c.2184C>T (p.Leu728=) c.2175C>T (p.Leu725=) c.2181C>T (p.Leu727=) c.2142C>T (p.Leu714=) c.2106C>T (p.Leu702=) c.1182C>T (p.Leu394=) n.2288C>T n.2169C>T n.2090C>T n.2092C>T n.2256C>T n.2365C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671101G>C | CA509559960 | ADAM33 | c.2145C>G (p.Leu715=) c.2067C>G (p.Leu689=) n.1706C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.1785C>G (p.Leu595=) c.2184C>G (p.Leu728=) c.2175C>G (p.Leu725=) c.2181C>G (p.Leu727=) c.2142C>G (p.Leu714=) c.2106C>G (p.Leu702=) c.1182C>G (p.Leu394=) n.2288C>G n.2169C>G n.2090C>G n.2092C>G n.2256C>G n.2365C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3671101G= | CA2346678485 | ADAM33 | c.2145C= (p.Leu715=) c.2067C= (p.Leu689=) n.1706C= c.*832C= (n.*832C=) c.1785C= (p.Leu595=) c.2184C= (p.Leu728=) c.2175C= (p.Leu725=) c.2181C= (p.Leu727=) c.2142C= (p.Leu714=) c.2106C= (p.Leu702=) c.1182C= (p.Leu394=) n.2288C= n.2169C= n.2090C= n.2092C= n.2256C= n.2365C= | |
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| 20 | g.3671104C>T | CA509559968 | ADAM33 | c.2142G>A (p.Leu714=) c.2064G>A (p.Leu688=) n.1703G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.1782G>A (p.Leu594=) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.2178G>A (p.Leu726=) c.2139G>A (p.Leu713=) c.2103G>A (p.Leu701=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.2285G>A n.2166G>A n.2087G>A n.2089G>A n.2253G>A n.2362G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671105A>C | CA408104131 | ADAM33 | c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) n.1702T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.2284T>G n.2165T>G n.2086T>G n.2088T>G n.2252T>G n.2361T>G | |
| 20 | g.3671105A>G | CA408104133 | ADAM33 | c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) n.1702T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.2284T>C n.2165T>C n.2086T>C n.2088T>C n.2252T>C n.2361T>C | |
| 20 | g.3671105A>T | CA408104132 | ADAM33 | c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.2063T>A (p.Leu688Gln) n.1702T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.2180T>A (p.Leu727Gln) c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.2138T>A (p.Leu713Gln) c.2102T>A (p.Leu701Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.2284T>A n.2165T>A n.2086T>A n.2088T>A n.2252T>A n.2361T>A | |
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| 20 | g.3671106G>T | CA408104135 | ADAM33 | c.2140C>A (p.Leu714Met) c.2062C>A (p.Leu688Met) n.1701C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.1780C>A (p.Leu594Met) c.2179C>A (p.Leu727Met) c.2170C>A (p.Leu724Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) c.2137C>A (p.Leu713Met) c.2101C>A (p.Leu701Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) n.2283C>A n.2164C>A n.2085C>A n.2087C>A n.2251C>A n.2360C>A | |
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| 20 | g.3671108G>T | CA310998027 | ADAM33 | c.2138C>A (p.Pro713His) c.2060C>A (p.Pro687His) n.1699C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.1778C>A (p.Pro593His) c.2177C>A (p.Pro726His) c.2168C>A (p.Pro723His) c.2174C>A (p.Pro725His) c.2135C>A (p.Pro712His) c.2099C>A (p.Pro700His) c.1175C>A (p.Pro392His) n.2281C>A n.2162C>A n.2083C>A n.2085C>A n.2249C>A n.2358C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |