UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3670995T>C | CA2577326889 | ADAM33 | c.2240+11A>G (n.2240+11A>G) c.2162+11A>G (n.2162+11A>G) n.1801+11A>G c.*927+11A>G (n.*927+11A>G) c.1880+11A>G (n.1880+11A>G) c.2279+11A>G (n.2279+11A>G) c.2270+11A>G (n.2270+11A>G) c.2276+11A>G (n.2276+11A>G) c.2237+11A>G (n.2237+11A>G) c.2201+11A>G (n.2201+11A>G) c.1277+11A>G (n.1277+11A>G) n.2383+11A>G n.2264+11A>G n.2185+11A>G n.2187+11A>G n.2351+11A>G n.2460+11A>G | |
| 20 | g.3670996C>A | CA2651726441 | ADAM33 | c.2240+10G>T (n.2240+10G>T) c.2162+10G>T (n.2162+10G>T) n.1801+10G>T c.*927+10G>T (n.*927+10G>T) c.1880+10G>T (n.1880+10G>T) c.2279+10G>T (n.2279+10G>T) c.2270+10G>T (n.2270+10G>T) c.2276+10G>T (n.2276+10G>T) c.2237+10G>T (n.2237+10G>T) c.2201+10G>T (n.2201+10G>T) c.1277+10G>T (n.1277+10G>T) n.2383+10G>T n.2264+10G>T n.2185+10G>T n.2187+10G>T n.2351+10G>T n.2460+10G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670996C= | CA2346678426 | ADAM33 | c.2240+10G= (n.2240+10G=) c.2162+10G= (n.2162+10G=) n.1801+10G= c.*927+10G= (n.*927+10G=) c.1880+10G= (n.1880+10G=) c.2279+10G= (n.2279+10G=) c.2270+10G= (n.2270+10G=) c.2276+10G= (n.2276+10G=) c.2237+10G= (n.2237+10G=) c.2201+10G= (n.2201+10G=) c.1277+10G= (n.1277+10G=) n.2383+10G= n.2264+10G= n.2185+10G= n.2187+10G= n.2351+10G= n.2460+10G= | |
| 20 | g.3670996C>T | CA9745096 | ADAM33 | c.2240+10G>A (n.2240+10G>A) c.2162+10G>A (n.2162+10G>A) n.1801+10G>A c.*927+10G>A (n.*927+10G>A) c.1880+10G>A (n.1880+10G>A) c.2279+10G>A (n.2279+10G>A) c.2270+10G>A (n.2270+10G>A) c.2276+10G>A (n.2276+10G>A) c.2237+10G>A (n.2237+10G>A) c.2201+10G>A (n.2201+10G>A) c.1277+10G>A (n.1277+10G>A) n.2383+10G>A n.2264+10G>A n.2185+10G>A n.2187+10G>A n.2351+10G>A n.2460+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3670997G>A | CA634188427 | ADAM33 | c.2240+9C>T (n.2240+9C>T) c.2162+9C>T (n.2162+9C>T) n.1801+9C>T c.*927+9C>T (n.*927+9C>T) c.1880+9C>T (n.1880+9C>T) c.2279+9C>T (n.2279+9C>T) c.2270+9C>T (n.2270+9C>T) c.2276+9C>T (n.2276+9C>T) c.2237+9C>T (n.2237+9C>T) c.2201+9C>T (n.2201+9C>T) c.1277+9C>T (n.1277+9C>T) n.2383+9C>T n.2264+9C>T n.2185+9C>T n.2187+9C>T n.2351+9C>T n.2460+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3670997G= | CA2346678427 | ADAM33 | c.2240+9C= (n.2240+9C=) c.2162+9C= (n.2162+9C=) n.1801+9C= c.*927+9C= (n.*927+9C=) c.1880+9C= (n.1880+9C=) c.2279+9C= (n.2279+9C=) c.2270+9C= (n.2270+9C=) c.2276+9C= (n.2276+9C=) c.2237+9C= (n.2237+9C=) c.2201+9C= (n.2201+9C=) c.1277+9C= (n.1277+9C=) n.2383+9C= n.2264+9C= n.2185+9C= n.2187+9C= n.2351+9C= n.2460+9C= | |
| 20 | g.3670997G>T | CA2651726443 | ADAM33 | c.2240+9C>A (n.2240+9C>A) c.2162+9C>A (n.2162+9C>A) n.1801+9C>A c.*927+9C>A (n.*927+9C>A) c.1880+9C>A (n.1880+9C>A) c.2279+9C>A (n.2279+9C>A) c.2270+9C>A (n.2270+9C>A) c.2276+9C>A (n.2276+9C>A) c.2237+9C>A (n.2237+9C>A) c.2201+9C>A (n.2201+9C>A) c.1277+9C>A (n.1277+9C>A) n.2383+9C>A n.2264+9C>A n.2185+9C>A n.2187+9C>A n.2351+9C>A n.2460+9C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670998G>A | CA2651726444 | ADAM33 | c.2240+8C>T (n.2240+8C>T) c.2162+8C>T (n.2162+8C>T) n.1801+8C>T c.*927+8C>T (n.*927+8C>T) c.1880+8C>T (n.1880+8C>T) c.2279+8C>T (n.2279+8C>T) c.2270+8C>T (n.2270+8C>T) c.2276+8C>T (n.2276+8C>T) c.2237+8C>T (n.2237+8C>T) c.2201+8C>T (n.2201+8C>T) c.1277+8C>T (n.1277+8C>T) n.2383+8C>T n.2264+8C>T n.2185+8C>T n.2187+8C>T n.2351+8C>T n.2460+8C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670999A= | CA2346678428 | ADAM33 | c.2240+7T= (n.2240+7T=) c.2162+7T= (n.2162+7T=) n.1801+7T= c.*927+7T= (n.*927+7T=) c.1880+7T= (n.1880+7T=) c.2279+7T= (n.2279+7T=) c.2270+7T= (n.2270+7T=) c.2276+7T= (n.2276+7T=) c.2237+7T= (n.2237+7T=) c.2201+7T= (n.2201+7T=) c.1277+7T= (n.1277+7T=) n.2383+7T= n.2264+7T= n.2185+7T= n.2187+7T= n.2351+7T= n.2460+7T= | |
| 20 | g.3670999A>G | CA1014874910 | ADAM33 | c.2240+7T>C (n.2240+7T>C) c.2162+7T>C (n.2162+7T>C) n.1801+7T>C c.*927+7T>C (n.*927+7T>C) c.1880+7T>C (n.1880+7T>C) c.2279+7T>C (n.2279+7T>C) c.2270+7T>C (n.2270+7T>C) c.2276+7T>C (n.2276+7T>C) c.2237+7T>C (n.2237+7T>C) c.2201+7T>C (n.2201+7T>C) c.1277+7T>C (n.1277+7T>C) n.2383+7T>C n.2264+7T>C n.2185+7T>C n.2187+7T>C n.2351+7T>C n.2460+7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671000G>T | CA2651726446 | ADAM33 | c.2240+6C>A (n.2240+6C>A) c.2162+6C>A (n.2162+6C>A) n.1801+6C>A c.*927+6C>A (n.*927+6C>A) c.1880+6C>A (n.1880+6C>A) c.2279+6C>A (n.2279+6C>A) c.2270+6C>A (n.2270+6C>A) c.2276+6C>A (n.2276+6C>A) c.2237+6C>A (n.2237+6C>A) c.2201+6C>A (n.2201+6C>A) c.1277+6C>A (n.1277+6C>A) n.2383+6C>A n.2264+6C>A n.2185+6C>A n.2187+6C>A n.2351+6C>A n.2460+6C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671003_3671091del | CA2651726445 | ADAM33 | c.2158_2240+6del c.2080_2162+6del n.1719_1801+6del c.*845_*927+6del c.1798_1880+6del c.2197_2279+6del c.2188_2270+6del c.2194_2276+6del c.2155_2237+6del c.2119_2201+6del c.1195_1277+6del n.2301_2383+6del n.2182_2264+6del n.2103_2185+6del n.2105_2187+6del n.2269_2351+6del n.2378_2460+6del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671001C>A | CA2651726447 | ADAM33 | c.2240+5G>T (n.2240+5G>T) c.2162+5G>T (n.2162+5G>T) n.1801+5G>T c.*927+5G>T (n.*927+5G>T) c.1880+5G>T (n.1880+5G>T) c.2279+5G>T (n.2279+5G>T) c.2270+5G>T (n.2270+5G>T) c.2276+5G>T (n.2276+5G>T) c.2237+5G>T (n.2237+5G>T) c.2201+5G>T (n.2201+5G>T) c.1277+5G>T (n.1277+5G>T) n.2383+5G>T n.2264+5G>T n.2185+5G>T n.2187+5G>T n.2351+5G>T n.2460+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671001C>T | CA2651726448 | ADAM33 | c.2240+5G>A (n.2240+5G>A) c.2162+5G>A (n.2162+5G>A) n.1801+5G>A c.*927+5G>A (n.*927+5G>A) c.1880+5G>A (n.1880+5G>A) c.2279+5G>A (n.2279+5G>A) c.2270+5G>A (n.2270+5G>A) c.2276+5G>A (n.2276+5G>A) c.2237+5G>A (n.2237+5G>A) c.2201+5G>A (n.2201+5G>A) c.1277+5G>A (n.1277+5G>A) n.2383+5G>A n.2264+5G>A n.2185+5G>A n.2187+5G>A n.2351+5G>A n.2460+5G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671002C>A | CA2651726449 | ADAM33 | c.2240+4G>T (n.2240+4G>T) c.2162+4G>T (n.2162+4G>T) n.1801+4G>T c.*927+4G>T (n.*927+4G>T) c.1880+4G>T (n.1880+4G>T) c.2279+4G>T (n.2279+4G>T) c.2270+4G>T (n.2270+4G>T) c.2276+4G>T (n.2276+4G>T) c.2237+4G>T (n.2237+4G>T) c.2201+4G>T (n.2201+4G>T) c.1277+4G>T (n.1277+4G>T) n.2383+4G>T n.2264+4G>T n.2185+4G>T n.2187+4G>T n.2351+4G>T n.2460+4G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671002C= | CA2346678429 | ADAM33 | c.2240+4G= (n.2240+4G=) c.2162+4G= (n.2162+4G=) n.1801+4G= c.*927+4G= (n.*927+4G=) c.1880+4G= (n.1880+4G=) c.2279+4G= (n.2279+4G=) c.2270+4G= (n.2270+4G=) c.2276+4G= (n.2276+4G=) c.2237+4G= (n.2237+4G=) c.2201+4G= (n.2201+4G=) c.1277+4G= (n.1277+4G=) n.2383+4G= n.2264+4G= n.2185+4G= n.2187+4G= n.2351+4G= n.2460+4G= | |
| 20 | g.3671002C>G | CA2651726450 | ADAM33 | c.2240+4G>C (n.2240+4G>C) c.2162+4G>C (n.2162+4G>C) n.1801+4G>C c.*927+4G>C (n.*927+4G>C) c.1880+4G>C (n.1880+4G>C) c.2279+4G>C (n.2279+4G>C) c.2270+4G>C (n.2270+4G>C) c.2276+4G>C (n.2276+4G>C) c.2237+4G>C (n.2237+4G>C) c.2201+4G>C (n.2201+4G>C) c.1277+4G>C (n.1277+4G>C) n.2383+4G>C n.2264+4G>C n.2185+4G>C n.2187+4G>C n.2351+4G>C n.2460+4G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671002C>T | CA2346678430 | ADAM33 | c.2240+4G>A (n.2240+4G>A) c.2162+4G>A (n.2162+4G>A) n.1801+4G>A c.*927+4G>A (n.*927+4G>A) c.1880+4G>A (n.1880+4G>A) c.2279+4G>A (n.2279+4G>A) c.2270+4G>A (n.2270+4G>A) c.2276+4G>A (n.2276+4G>A) c.2237+4G>A (n.2237+4G>A) c.2201+4G>A (n.2201+4G>A) c.1277+4G>A (n.1277+4G>A) n.2383+4G>A n.2264+4G>A n.2185+4G>A n.2187+4G>A n.2351+4G>A n.2460+4G>A | dbSNP |
| 20 | g.3671003T>C | CA2577326890 | ADAM33 | c.2240+3A>G (n.2240+3A>G) c.2162+3A>G (n.2162+3A>G) n.1801+3A>G c.*927+3A>G (n.*927+3A>G) c.1880+3A>G (n.1880+3A>G) c.2279+3A>G (n.2279+3A>G) c.2270+3A>G (n.2270+3A>G) c.2276+3A>G (n.2276+3A>G) c.2237+3A>G (n.2237+3A>G) c.2201+3A>G (n.2201+3A>G) c.1277+3A>G (n.1277+3A>G) n.2383+3A>G n.2264+3A>G n.2185+3A>G n.2187+3A>G n.2351+3A>G n.2460+3A>G | |
| 20 | g.3671004A>C | CA408103921 | ADAM33 | c.2240+2T>G (n.2240+2T>G) c.2162+2T>G (n.2162+2T>G) n.1801+2T>G c.*927+2T>G (n.*927+2T>G) c.1880+2T>G (n.1880+2T>G) c.2279+2T>G (n.2279+2T>G) c.2270+2T>G (n.2270+2T>G) c.2276+2T>G (n.2276+2T>G) c.2237+2T>G (n.2237+2T>G) c.2201+2T>G (n.2201+2T>G) c.1277+2T>G (n.1277+2T>G) n.2383+2T>G n.2264+2T>G n.2185+2T>G n.2187+2T>G n.2351+2T>G n.2460+2T>G | |
| 20 | g.3671004A>G | CA408103920 | ADAM33 | c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) c.2162+2T>C (n.2162+2T>C) n.1801+2T>C c.*927+2T>C (n.*927+2T>C) c.1880+2T>C (n.1880+2T>C) c.2279+2T>C (n.2279+2T>C) c.2270+2T>C (n.2270+2T>C) c.2276+2T>C (n.2276+2T>C) c.2237+2T>C (n.2237+2T>C) c.2201+2T>C (n.2201+2T>C) c.1277+2T>C (n.1277+2T>C) n.2383+2T>C n.2264+2T>C n.2185+2T>C n.2187+2T>C n.2351+2T>C n.2460+2T>C | |
| 20 | g.3671004A>T | CA408103919 | ADAM33 | c.2240+2T>A (n.2240+2T>A) c.2162+2T>A (n.2162+2T>A) n.1801+2T>A c.*927+2T>A (n.*927+2T>A) c.1880+2T>A (n.1880+2T>A) c.2279+2T>A (n.2279+2T>A) c.2270+2T>A (n.2270+2T>A) c.2276+2T>A (n.2276+2T>A) c.2237+2T>A (n.2237+2T>A) c.2201+2T>A (n.2201+2T>A) c.1277+2T>A (n.1277+2T>A) n.2383+2T>A n.2264+2T>A n.2185+2T>A n.2187+2T>A n.2351+2T>A n.2460+2T>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671006C>T | CA408103927 | ADAM33 | c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) n.1801G>A c.*927G>A (n.*927G>A) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.2270G>A (p.Gly757Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) n.2383G>A n.2264G>A n.2185G>A n.2187G>A n.2351G>A n.2460G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671007C>A | CA408103928 | ADAM33 | c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.2161G>T (p.Gly721Cys) n.1800G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.2269G>T (p.Gly757Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.2200G>T (p.Gly734Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) n.2382G>T n.2263G>T n.2184G>T n.2186G>T n.2350G>T n.2459G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671007C>G | CA408103929 | ADAM33 | c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.1800G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.2382G>C n.2263G>C n.2184G>C n.2186G>C n.2350G>C n.2459G>C | |
| 20 | g.3671007C>T | CA408103930 | ADAM33 | c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.2161G>A (p.Gly721Ser) n.1800G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.2269G>A (p.Gly757Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) n.2382G>A n.2263G>A n.2184G>A n.2186G>A n.2350G>A n.2459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671008A>T | CA408103932 | ADAM33 | c.2238T>A (p.Ser746Arg) c.2160T>A (p.Ser720Arg) n.1799T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.1878T>A (p.Ser626Arg) c.2277T>A (p.Ser759Arg) c.2268T>A (p.Ser756Arg) c.2274T>A (p.Ser758Arg) c.2235T>A (p.Ser745Arg) c.2199T>A (p.Ser733Arg) c.1275T>A (p.Ser425Arg) n.2381T>A n.2262T>A n.2183T>A n.2185T>A n.2349T>A n.2458T>A | |
| 20 | g.3671009C>A | CA408103933 | ADAM33 | c.2237G>T (p.Ser746Ile) c.2159G>T (p.Ser720Ile) n.1798G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.1877G>T (p.Ser626Ile) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.2273G>T (p.Ser758Ile) c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.2198G>T (p.Ser733Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.2380G>T n.2261G>T n.2182G>T n.2184G>T n.2348G>T n.2457G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671009C>T | CA408103935 | ADAM33 | c.2237G>A (p.Ser746Asn) c.2159G>A (p.Ser720Asn) n.1798G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.1877G>A (p.Ser626Asn) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.2273G>A (p.Ser758Asn) c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.2198G>A (p.Ser733Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.2380G>A n.2261G>A n.2182G>A n.2184G>A n.2348G>A n.2457G>A | |
| 20 | g.3671010T>A | CA9745097 | ADAM33 | c.2236A>T (p.Ser746Cys) c.2158A>T (p.Ser720Cys) n.1797A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.1876A>T (p.Ser626Cys) c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.2272A>T (p.Ser758Cys) c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.2197A>T (p.Ser733Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.2379A>T n.2260A>T n.2181A>T n.2183A>T n.2347A>T n.2456A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671010T>G | CA408103936 | ADAM33 | c.2236A>C (p.Ser746Arg) c.2158A>C (p.Ser720Arg) n.1797A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.1876A>C (p.Ser626Arg) c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.2272A>C (p.Ser758Arg) c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.2197A>C (p.Ser733Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.2379A>C n.2260A>C n.2181A>C n.2183A>C n.2347A>C n.2456A>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671011G>A | CA509419284 | ADAM33 | c.2235C>T (p.Cys745=) c.2157C>T (p.Cys719=) n.1796C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.1875C>T (p.Cys625=) c.2274C>T (p.Cys758=) c.2265C>T (p.Cys755=) c.2271C>T (p.Cys757=) c.2232C>T (p.Cys744=) c.2196C>T (p.Cys732=) c.1272C>T (p.Cys424=) n.2378C>T n.2259C>T n.2180C>T n.2182C>T n.2346C>T n.2455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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