Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3670725C>T | CA2651726168 | ADAM33 | c.2240+281G>A (n.2240+281G>A) c.2162+281G>A (n.2162+281G>A) n.1801+281G>A c.*927+281G>A (n.*927+281G>A) c.1880+281G>A (n.1880+281G>A) c.2279+281G>A (n.2279+281G>A) c.2270+281G>A (n.2270+281G>A) c.2276+281G>A (n.2276+281G>A) c.2237+281G>A (n.2237+281G>A) c.2201+281G>A (n.2201+281G>A) c.1277+281G>A (n.1277+281G>A) n.2383+281G>A n.2264+281G>A n.2185+281G>A n.2187+281G>A n.2351+281G>A n.2460+281G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3670726C>A | CA310997954 | ADAM33 | c.2240+280G>T (n.2240+280G>T) c.2162+280G>T (n.2162+280G>T) n.1801+280G>T c.*927+280G>T (n.*927+280G>T) c.1880+280G>T (n.1880+280G>T) c.2279+280G>T (n.2279+280G>T) c.2270+280G>T (n.2270+280G>T) c.2276+280G>T (n.2276+280G>T) c.2237+280G>T (n.2237+280G>T) c.2201+280G>T (n.2201+280G>T) c.1277+280G>T (n.1277+280G>T) n.2383+280G>T n.2264+280G>T n.2185+280G>T n.2187+280G>T n.2351+280G>T n.2460+280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3670726C>T | CA2651726170 | ADAM33 | c.2240+280G>A (n.2240+280G>A) c.2162+280G>A (n.2162+280G>A) n.1801+280G>A c.*927+280G>A (n.*927+280G>A) c.1880+280G>A (n.1880+280G>A) c.2279+280G>A (n.2279+280G>A) c.2270+280G>A (n.2270+280G>A) c.2276+280G>A (n.2276+280G>A) c.2237+280G>A (n.2237+280G>A) c.2201+280G>A (n.2201+280G>A) c.1277+280G>A (n.1277+280G>A) n.2383+280G>A n.2264+280G>A n.2185+280G>A n.2187+280G>A n.2351+280G>A n.2460+280G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3670727A>G | CA2346678287 | ADAM33 | c.2240+279T>C (n.2240+279T>C) c.2162+279T>C (n.2162+279T>C) n.1801+279T>C c.*927+279T>C (n.*927+279T>C) c.1880+279T>C (n.1880+279T>C) c.2279+279T>C (n.2279+279T>C) c.2270+279T>C (n.2270+279T>C) c.2276+279T>C (n.2276+279T>C) c.2237+279T>C (n.2237+279T>C) c.2201+279T>C (n.2201+279T>C) c.1277+279T>C (n.1277+279T>C) n.2383+279T>C n.2264+279T>C n.2185+279T>C n.2187+279T>C n.2351+279T>C n.2460+279T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3670728G>A | CA2651726176 | ADAM33 | c.2240+278C>T (n.2240+278C>T) c.2162+278C>T (n.2162+278C>T) n.1801+278C>T c.*927+278C>T (n.*927+278C>T) c.1880+278C>T (n.1880+278C>T) c.2279+278C>T (n.2279+278C>T) c.2270+278C>T (n.2270+278C>T) c.2276+278C>T (n.2276+278C>T) c.2237+278C>T (n.2237+278C>T) c.2201+278C>T (n.2201+278C>T) c.1277+278C>T (n.1277+278C>T) n.2383+278C>T n.2264+278C>T n.2185+278C>T n.2187+278C>T n.2351+278C>T n.2460+278C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3670728G>T | CA2651726177 | ADAM33 | c.2240+278C>A (n.2240+278C>A) c.2162+278C>A (n.2162+278C>A) n.1801+278C>A c.*927+278C>A (n.*927+278C>A) c.1880+278C>A (n.1880+278C>A) c.2279+278C>A (n.2279+278C>A) c.2270+278C>A (n.2270+278C>A) c.2276+278C>A (n.2276+278C>A) c.2237+278C>A (n.2237+278C>A) c.2201+278C>A (n.2201+278C>A) c.1277+278C>A (n.1277+278C>A) n.2383+278C>A n.2264+278C>A n.2185+278C>A n.2187+278C>A n.2351+278C>A n.2460+278C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3670729C>A | CA2651726178 | ADAM33 | c.2240+277G>T (n.2240+277G>T) c.2162+277G>T (n.2162+277G>T) n.1801+277G>T c.*927+277G>T (n.*927+277G>T) c.1880+277G>T (n.1880+277G>T) c.2279+277G>T (n.2279+277G>T) c.2270+277G>T (n.2270+277G>T) c.2276+277G>T (n.2276+277G>T) c.2237+277G>T (n.2237+277G>T) c.2201+277G>T (n.2201+277G>T) c.1277+277G>T (n.1277+277G>T) n.2383+277G>T n.2264+277G>T n.2185+277G>T n.2187+277G>T n.2351+277G>T n.2460+277G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3670729C>T | CA2651726179 | ADAM33 | c.2240+277G>A (n.2240+277G>A) c.2162+277G>A (n.2162+277G>A) n.1801+277G>A c.*927+277G>A (n.*927+277G>A) c.1880+277G>A (n.1880+277G>A) c.2279+277G>A (n.2279+277G>A) c.2270+277G>A (n.2270+277G>A) c.2276+277G>A (n.2276+277G>A) c.2237+277G>A (n.2237+277G>A) c.2201+277G>A (n.2201+277G>A) c.1277+277G>A (n.1277+277G>A) n.2383+277G>A n.2264+277G>A n.2185+277G>A n.2187+277G>A n.2351+277G>A n.2460+277G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3670730T>A | CA2651726181 | ADAM33 | c.2240+276A>T (n.2240+276A>T) c.2162+276A>T (n.2162+276A>T) n.1801+276A>T c.*927+276A>T (n.*927+276A>T) c.1880+276A>T (n.1880+276A>T) c.2279+276A>T (n.2279+276A>T) c.2270+276A>T (n.2270+276A>T) c.2276+276A>T (n.2276+276A>T) c.2237+276A>T (n.2237+276A>T) c.2201+276A>T (n.2201+276A>T) c.1277+276A>T (n.1277+276A>T) n.2383+276A>T n.2264+276A>T n.2185+276A>T n.2187+276A>T n.2351+276A>T n.2460+276A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3670730T>C | CA744012924 | ADAM33 | c.2240+276A>G (n.2240+276A>G) c.2162+276A>G (n.2162+276A>G) n.1801+276A>G c.*927+276A>G (n.*927+276A>G) c.1880+276A>G (n.1880+276A>G) c.2279+276A>G (n.2279+276A>G) c.2270+276A>G (n.2270+276A>G) c.2276+276A>G (n.2276+276A>G) c.2237+276A>G (n.2237+276A>G) c.2201+276A>G (n.2201+276A>G) c.1277+276A>G (n.1277+276A>G) n.2383+276A>G n.2264+276A>G n.2185+276A>G n.2187+276A>G n.2351+276A>G n.2460+276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3670732G>T | CA2651726187 | ADAM33 | c.2240+274C>A (n.2240+274C>A) c.2162+274C>A (n.2162+274C>A) n.1801+274C>A c.*927+274C>A (n.*927+274C>A) c.1880+274C>A (n.1880+274C>A) c.2279+274C>A (n.2279+274C>A) c.2270+274C>A (n.2270+274C>A) c.2276+274C>A (n.2276+274C>A) c.2237+274C>A (n.2237+274C>A) c.2201+274C>A (n.2201+274C>A) c.1277+274C>A (n.1277+274C>A) n.2383+274C>A n.2264+274C>A n.2185+274C>A n.2187+274C>A n.2351+274C>A n.2460+274C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3670733T>C | CA744012929 | ADAM33 | c.2240+273A>G (n.2240+273A>G) c.2162+273A>G (n.2162+273A>G) n.1801+273A>G c.*927+273A>G (n.*927+273A>G) c.1880+273A>G (n.1880+273A>G) c.2279+273A>G (n.2279+273A>G) c.2270+273A>G (n.2270+273A>G) c.2276+273A>G (n.2276+273A>G) c.2237+273A>G (n.2237+273A>G) c.2201+273A>G (n.2201+273A>G) c.1277+273A>G (n.1277+273A>G) n.2383+273A>G n.2264+273A>G n.2185+273A>G n.2187+273A>G n.2351+273A>G n.2460+273A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3670733T>G | CA2651726188 | ADAM33 | c.2240+273A>C (n.2240+273A>C) c.2162+273A>C (n.2162+273A>C) n.1801+273A>C c.*927+273A>C (n.*927+273A>C) c.1880+273A>C (n.1880+273A>C) c.2279+273A>C (n.2279+273A>C) c.2270+273A>C (n.2270+273A>C) c.2276+273A>C (n.2276+273A>C) c.2237+273A>C (n.2237+273A>C) c.2201+273A>C (n.2201+273A>C) c.1277+273A>C (n.1277+273A>C) n.2383+273A>C n.2264+273A>C n.2185+273A>C n.2187+273A>C n.2351+273A>C n.2460+273A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3670733T= | CA2346678292 | ADAM33 | c.2240+273A= (n.2240+273A=) c.2162+273A= (n.2162+273A=) n.1801+273A= c.*927+273A= (n.*927+273A=) c.1880+273A= (n.1880+273A=) c.2279+273A= (n.2279+273A=) c.2270+273A= (n.2270+273A=) c.2276+273A= (n.2276+273A=) c.2237+273A= (n.2237+273A=) c.2201+273A= (n.2201+273A=) c.1277+273A= (n.1277+273A=) n.2383+273A= n.2264+273A= n.2185+273A= n.2187+273A= n.2351+273A= n.2460+273A= | |
20 | g.3670734G>A | CA2651726190 | ADAM33 | c.2240+272C>T (n.2240+272C>T) c.2162+272C>T (n.2162+272C>T) n.1801+272C>T c.*927+272C>T (n.*927+272C>T) c.1880+272C>T (n.1880+272C>T) c.2279+272C>T (n.2279+272C>T) c.2270+272C>T (n.2270+272C>T) c.2276+272C>T (n.2276+272C>T) c.2237+272C>T (n.2237+272C>T) c.2201+272C>T (n.2201+272C>T) c.1277+272C>T (n.1277+272C>T) n.2383+272C>T n.2264+272C>T n.2185+272C>T n.2187+272C>T n.2351+272C>T n.2460+272C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3670734G>T | CA2651726191 | ADAM33 | c.2240+272C>A (n.2240+272C>A) c.2162+272C>A (n.2162+272C>A) n.1801+272C>A c.*927+272C>A (n.*927+272C>A) c.1880+272C>A (n.1880+272C>A) c.2279+272C>A (n.2279+272C>A) c.2270+272C>A (n.2270+272C>A) c.2276+272C>A (n.2276+272C>A) c.2237+272C>A (n.2237+272C>A) c.2201+272C>A (n.2201+272C>A) c.1277+272C>A (n.1277+272C>A) n.2383+272C>A n.2264+272C>A n.2185+272C>A n.2187+272C>A n.2351+272C>A n.2460+272C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3670735G>A | CA2651726192 | ADAM33 | c.2240+271C>T (n.2240+271C>T) c.2162+271C>T (n.2162+271C>T) n.1801+271C>T c.*927+271C>T (n.*927+271C>T) c.1880+271C>T (n.1880+271C>T) c.2279+271C>T (n.2279+271C>T) c.2270+271C>T (n.2270+271C>T) c.2276+271C>T (n.2276+271C>T) c.2237+271C>T (n.2237+271C>T) c.2201+271C>T (n.2201+271C>T) c.1277+271C>T (n.1277+271C>T) n.2383+271C>T n.2264+271C>T n.2185+271C>T n.2187+271C>T n.2351+271C>T n.2460+271C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3670735G>T | CA2651726193 | ADAM33 | c.2240+271C>A (n.2240+271C>A) c.2162+271C>A (n.2162+271C>A) n.1801+271C>A c.*927+271C>A (n.*927+271C>A) c.1880+271C>A (n.1880+271C>A) c.2279+271C>A (n.2279+271C>A) c.2270+271C>A (n.2270+271C>A) c.2276+271C>A (n.2276+271C>A) c.2237+271C>A (n.2237+271C>A) c.2201+271C>A (n.2201+271C>A) c.1277+271C>A (n.1277+271C>A) n.2383+271C>A n.2264+271C>A n.2185+271C>A n.2187+271C>A n.2351+271C>A n.2460+271C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3670736G>A | CA2651726195 | ADAM33 | c.2240+270C>T (n.2240+270C>T) c.2162+270C>T (n.2162+270C>T) n.1801+270C>T c.*927+270C>T (n.*927+270C>T) c.1880+270C>T (n.1880+270C>T) c.2279+270C>T (n.2279+270C>T) c.2270+270C>T (n.2270+270C>T) c.2276+270C>T (n.2276+270C>T) c.2237+270C>T (n.2237+270C>T) c.2201+270C>T (n.2201+270C>T) c.1277+270C>T (n.1277+270C>T) n.2383+270C>T n.2264+270C>T n.2185+270C>T n.2187+270C>T n.2351+270C>T n.2460+270C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3670736G>C | CA2651726197 | ADAM33 | c.2240+270C>G (n.2240+270C>G) c.2162+270C>G (n.2162+270C>G) n.1801+270C>G c.*927+270C>G (n.*927+270C>G) c.1880+270C>G (n.1880+270C>G) c.2279+270C>G (n.2279+270C>G) c.2270+270C>G (n.2270+270C>G) c.2276+270C>G (n.2276+270C>G) c.2237+270C>G (n.2237+270C>G) c.2201+270C>G (n.2201+270C>G) c.1277+270C>G (n.1277+270C>G) n.2383+270C>G n.2264+270C>G n.2185+270C>G n.2187+270C>G n.2351+270C>G n.2460+270C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3670736G>T | CA2651726194 | ADAM33 | c.2240+270C>A (n.2240+270C>A) c.2162+270C>A (n.2162+270C>A) n.1801+270C>A c.*927+270C>A (n.*927+270C>A) c.1880+270C>A (n.1880+270C>A) c.2279+270C>A (n.2279+270C>A) c.2270+270C>A (n.2270+270C>A) c.2276+270C>A (n.2276+270C>A) c.2237+270C>A (n.2237+270C>A) c.2201+270C>A (n.2201+270C>A) c.1277+270C>A (n.1277+270C>A) n.2383+270C>A n.2264+270C>A n.2185+270C>A n.2187+270C>A n.2351+270C>A n.2460+270C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3670737A>G | CA2651726199 | ADAM33 | c.2240+269T>C (n.2240+269T>C) c.2162+269T>C (n.2162+269T>C) n.1801+269T>C c.*927+269T>C (n.*927+269T>C) c.1880+269T>C (n.1880+269T>C) c.2279+269T>C (n.2279+269T>C) c.2270+269T>C (n.2270+269T>C) c.2276+269T>C (n.2276+269T>C) c.2237+269T>C (n.2237+269T>C) c.2201+269T>C (n.2201+269T>C) c.1277+269T>C (n.1277+269T>C) n.2383+269T>C n.2264+269T>C n.2185+269T>C n.2187+269T>C n.2351+269T>C n.2460+269T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3670737A>T | CA2651726198 | ADAM33 | c.2240+269T>A (n.2240+269T>A) c.2162+269T>A (n.2162+269T>A) n.1801+269T>A c.*927+269T>A (n.*927+269T>A) c.1880+269T>A (n.1880+269T>A) c.2279+269T>A (n.2279+269T>A) c.2270+269T>A (n.2270+269T>A) c.2276+269T>A (n.2276+269T>A) c.2237+269T>A (n.2237+269T>A) c.2201+269T>A (n.2201+269T>A) c.1277+269T>A (n.1277+269T>A) n.2383+269T>A n.2264+269T>A n.2185+269T>A n.2187+269T>A n.2351+269T>A n.2460+269T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3670738G>A | CA2651726201 | ADAM33 | c.2240+268C>T (n.2240+268C>T) c.2162+268C>T (n.2162+268C>T) n.1801+268C>T c.*927+268C>T (n.*927+268C>T) c.1880+268C>T (n.1880+268C>T) c.2279+268C>T (n.2279+268C>T) c.2270+268C>T (n.2270+268C>T) c.2276+268C>T (n.2276+268C>T) c.2237+268C>T (n.2237+268C>T) c.2201+268C>T (n.2201+268C>T) c.1277+268C>T (n.1277+268C>T) n.2383+268C>T n.2264+268C>T n.2185+268C>T n.2187+268C>T n.2351+268C>T n.2460+268C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3670740A>G | CA2651726202 | ADAM33 | c.2240+266T>C (n.2240+266T>C) c.2162+266T>C (n.2162+266T>C) n.1801+266T>C c.*927+266T>C (n.*927+266T>C) c.1880+266T>C (n.1880+266T>C) c.2279+266T>C (n.2279+266T>C) c.2270+266T>C (n.2270+266T>C) c.2276+266T>C (n.2276+266T>C) c.2237+266T>C (n.2237+266T>C) c.2201+266T>C (n.2201+266T>C) c.1277+266T>C (n.1277+266T>C) n.2383+266T>C n.2264+266T>C n.2185+266T>C n.2187+266T>C n.2351+266T>C n.2460+266T>C | gnomAD v4 |
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20 | g.3670743A>T | CA2651726205 | ADAM33 | c.2240+263T>A (n.2240+263T>A) c.2162+263T>A (n.2162+263T>A) n.1801+263T>A c.*927+263T>A (n.*927+263T>A) c.1880+263T>A (n.1880+263T>A) c.2279+263T>A (n.2279+263T>A) c.2270+263T>A (n.2270+263T>A) c.2276+263T>A (n.2276+263T>A) c.2237+263T>A (n.2237+263T>A) c.2201+263T>A (n.2201+263T>A) c.1277+263T>A (n.1277+263T>A) n.2383+263T>A n.2264+263T>A n.2185+263T>A n.2187+263T>A n.2351+263T>A n.2460+263T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3670744G>T | CA2651726206 | ADAM33 | c.2240+262C>A (n.2240+262C>A) c.2162+262C>A (n.2162+262C>A) n.1801+262C>A c.*927+262C>A (n.*927+262C>A) c.1880+262C>A (n.1880+262C>A) c.2279+262C>A (n.2279+262C>A) c.2270+262C>A (n.2270+262C>A) c.2276+262C>A (n.2276+262C>A) c.2237+262C>A (n.2237+262C>A) c.2201+262C>A (n.2201+262C>A) c.1277+262C>A (n.1277+262C>A) n.2383+262C>A n.2264+262C>A n.2185+262C>A n.2187+262C>A n.2351+262C>A n.2460+262C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3670745G>A | CA310997959 | ADAM33 | c.2240+261C>T (n.2240+261C>T) c.2162+261C>T (n.2162+261C>T) n.1801+261C>T c.*927+261C>T (n.*927+261C>T) c.1880+261C>T (n.1880+261C>T) c.2279+261C>T (n.2279+261C>T) c.2270+261C>T (n.2270+261C>T) c.2276+261C>T (n.2276+261C>T) c.2237+261C>T (n.2237+261C>T) c.2201+261C>T (n.2201+261C>T) c.1277+261C>T (n.1277+261C>T) n.2383+261C>T n.2264+261C>T n.2185+261C>T n.2187+261C>T n.2351+261C>T n.2460+261C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3670745G>T | CA2651726209 | ADAM33 | c.2240+261C>A (n.2240+261C>A) c.2162+261C>A (n.2162+261C>A) n.1801+261C>A c.*927+261C>A (n.*927+261C>A) c.1880+261C>A (n.1880+261C>A) c.2279+261C>A (n.2279+261C>A) c.2270+261C>A (n.2270+261C>A) c.2276+261C>A (n.2276+261C>A) c.2237+261C>A (n.2237+261C>A) c.2201+261C>A (n.2201+261C>A) c.1277+261C>A (n.1277+261C>A) n.2383+261C>A n.2264+261C>A n.2185+261C>A n.2187+261C>A n.2351+261C>A n.2460+261C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3670746A>T | CA2651726210 | ADAM33 | c.2240+260T>A (n.2240+260T>A) c.2162+260T>A (n.2162+260T>A) n.1801+260T>A c.*927+260T>A (n.*927+260T>A) c.1880+260T>A (n.1880+260T>A) c.2279+260T>A (n.2279+260T>A) c.2270+260T>A (n.2270+260T>A) c.2276+260T>A (n.2276+260T>A) c.2237+260T>A (n.2237+260T>A) c.2201+260T>A (n.2201+260T>A) c.1277+260T>A (n.1277+260T>A) n.2383+260T>A n.2264+260T>A n.2185+260T>A n.2187+260T>A n.2351+260T>A n.2460+260T>A | gnomAD v4 |