UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3670535_3670541del | CA2815081858 | ADAM33 | c.2240+465_2240+471del (n.2240+465_2240+471del) c.2162+465_2162+471del (n.2162+465_2162+471del) n.1801+465_1801+471del n.85_91del c.*927+465_*927+471del (n.*927+465_*927+471del) c.1880+465_1880+471del (n.1880+465_1880+471del) c.2279+465_2279+471del (n.2279+465_2279+471del) c.2270+465_2270+471del (n.2270+465_2270+471del) c.2276+465_2276+471del (n.2276+465_2276+471del) c.2237+465_2237+471del (n.2237+465_2237+471del) c.2201+465_2201+471del (n.2201+465_2201+471del) c.1277+465_1277+471del (n.1277+465_1277+471del) n.2383+465_2383+471del n.2264+465_2264+471del n.2185+465_2185+471del n.2187+465_2187+471del n.2351+465_2351+471del n.2460+465_2460+471del | |
| 20 | g.3670536G>A | CA1014874792 | ADAM33 | c.2240+470C>T (n.2240+470C>T) c.2162+470C>T (n.2162+470C>T) n.1801+470C>T n.90C>T c.*927+470C>T (n.*927+470C>T) c.1880+470C>T (n.1880+470C>T) c.2279+470C>T (n.2279+470C>T) c.2270+470C>T (n.2270+470C>T) c.2276+470C>T (n.2276+470C>T) c.2237+470C>T (n.2237+470C>T) c.2201+470C>T (n.2201+470C>T) c.1277+470C>T (n.1277+470C>T) n.2383+470C>T n.2264+470C>T n.2185+470C>T n.2187+470C>T n.2351+470C>T n.2460+470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3670536G>C | CA2651725745 | ADAM33 | c.2240+470C>G (n.2240+470C>G) c.2162+470C>G (n.2162+470C>G) n.1801+470C>G n.90C>G c.*927+470C>G (n.*927+470C>G) c.1880+470C>G (n.1880+470C>G) c.2279+470C>G (n.2279+470C>G) c.2270+470C>G (n.2270+470C>G) c.2276+470C>G (n.2276+470C>G) c.2237+470C>G (n.2237+470C>G) c.2201+470C>G (n.2201+470C>G) c.1277+470C>G (n.1277+470C>G) n.2383+470C>G n.2264+470C>G n.2185+470C>G n.2187+470C>G n.2351+470C>G n.2460+470C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670536G= | CA2346678198 | ADAM33 | c.2240+470C= (n.2240+470C=) c.2162+470C= (n.2162+470C=) n.1801+470C= n.90C= c.*927+470C= (n.*927+470C=) c.1880+470C= (n.1880+470C=) c.2279+470C= (n.2279+470C=) c.2270+470C= (n.2270+470C=) c.2276+470C= (n.2276+470C=) c.2237+470C= (n.2237+470C=) c.2201+470C= (n.2201+470C=) c.1277+470C= (n.1277+470C=) n.2383+470C= n.2264+470C= n.2185+470C= n.2187+470C= n.2351+470C= n.2460+470C= | |
| 20 | g.3670536G>T | CA2651725746 | ADAM33 | c.2240+470C>A (n.2240+470C>A) c.2162+470C>A (n.2162+470C>A) n.1801+470C>A n.90C>A c.*927+470C>A (n.*927+470C>A) c.1880+470C>A (n.1880+470C>A) c.2279+470C>A (n.2279+470C>A) c.2270+470C>A (n.2270+470C>A) c.2276+470C>A (n.2276+470C>A) c.2237+470C>A (n.2237+470C>A) c.2201+470C>A (n.2201+470C>A) c.1277+470C>A (n.1277+470C>A) n.2383+470C>A n.2264+470C>A n.2185+470C>A n.2187+470C>A n.2351+470C>A n.2460+470C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670537G>A | CA2651725747 | ADAM33 | c.2240+469C>T (n.2240+469C>T) c.2162+469C>T (n.2162+469C>T) n.1801+469C>T n.89C>T c.*927+469C>T (n.*927+469C>T) c.1880+469C>T (n.1880+469C>T) c.2279+469C>T (n.2279+469C>T) c.2270+469C>T (n.2270+469C>T) c.2276+469C>T (n.2276+469C>T) c.2237+469C>T (n.2237+469C>T) c.2201+469C>T (n.2201+469C>T) c.1277+469C>T (n.1277+469C>T) n.2383+469C>T n.2264+469C>T n.2185+469C>T n.2187+469C>T n.2351+469C>T n.2460+469C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670537G>T | CA2651725748 | ADAM33 | c.2240+469C>A (n.2240+469C>A) c.2162+469C>A (n.2162+469C>A) n.1801+469C>A n.89C>A c.*927+469C>A (n.*927+469C>A) c.1880+469C>A (n.1880+469C>A) c.2279+469C>A (n.2279+469C>A) c.2270+469C>A (n.2270+469C>A) c.2276+469C>A (n.2276+469C>A) c.2237+469C>A (n.2237+469C>A) c.2201+469C>A (n.2201+469C>A) c.1277+469C>A (n.1277+469C>A) n.2383+469C>A n.2264+469C>A n.2185+469C>A n.2187+469C>A n.2351+469C>A n.2460+469C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670538A>C | CA2651725749 | ADAM33 | c.2240+468T>G (n.2240+468T>G) c.2162+468T>G (n.2162+468T>G) n.1801+468T>G n.88T>G c.*927+468T>G (n.*927+468T>G) c.1880+468T>G (n.1880+468T>G) c.2279+468T>G (n.2279+468T>G) c.2270+468T>G (n.2270+468T>G) c.2276+468T>G (n.2276+468T>G) c.2237+468T>G (n.2237+468T>G) c.2201+468T>G (n.2201+468T>G) c.1277+468T>G (n.1277+468T>G) n.2383+468T>G n.2264+468T>G n.2185+468T>G n.2187+468T>G n.2351+468T>G n.2460+468T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670538A>G | CA2651725750 | ADAM33 | c.2240+468T>C (n.2240+468T>C) c.2162+468T>C (n.2162+468T>C) n.1801+468T>C n.88T>C c.*927+468T>C (n.*927+468T>C) c.1880+468T>C (n.1880+468T>C) c.2279+468T>C (n.2279+468T>C) c.2270+468T>C (n.2270+468T>C) c.2276+468T>C (n.2276+468T>C) c.2237+468T>C (n.2237+468T>C) c.2201+468T>C (n.2201+468T>C) c.1277+468T>C (n.1277+468T>C) n.2383+468T>C n.2264+468T>C n.2185+468T>C n.2187+468T>C n.2351+468T>C n.2460+468T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670538A>T | CA2651725751 | ADAM33 | c.2240+468T>A (n.2240+468T>A) c.2162+468T>A (n.2162+468T>A) n.1801+468T>A n.88T>A c.*927+468T>A (n.*927+468T>A) c.1880+468T>A (n.1880+468T>A) c.2279+468T>A (n.2279+468T>A) c.2270+468T>A (n.2270+468T>A) c.2276+468T>A (n.2276+468T>A) c.2237+468T>A (n.2237+468T>A) c.2201+468T>A (n.2201+468T>A) c.1277+468T>A (n.1277+468T>A) n.2383+468T>A n.2264+468T>A n.2185+468T>A n.2187+468T>A n.2351+468T>A n.2460+468T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670539G>A | CA744012808 | ADAM33 | c.2240+467C>T (n.2240+467C>T) c.2162+467C>T (n.2162+467C>T) n.1801+467C>T n.87C>T c.*927+467C>T (n.*927+467C>T) c.1880+467C>T (n.1880+467C>T) c.2279+467C>T (n.2279+467C>T) c.2270+467C>T (n.2270+467C>T) c.2276+467C>T (n.2276+467C>T) c.2237+467C>T (n.2237+467C>T) c.2201+467C>T (n.2201+467C>T) c.1277+467C>T (n.1277+467C>T) n.2383+467C>T n.2264+467C>T n.2185+467C>T n.2187+467C>T n.2351+467C>T n.2460+467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670539G>T | CA2651725752 | ADAM33 | c.2240+467C>A (n.2240+467C>A) c.2162+467C>A (n.2162+467C>A) n.1801+467C>A n.87C>A c.*927+467C>A (n.*927+467C>A) c.1880+467C>A (n.1880+467C>A) c.2279+467C>A (n.2279+467C>A) c.2270+467C>A (n.2270+467C>A) c.2276+467C>A (n.2276+467C>A) c.2237+467C>A (n.2237+467C>A) c.2201+467C>A (n.2201+467C>A) c.1277+467C>A (n.1277+467C>A) n.2383+467C>A n.2264+467C>A n.2185+467C>A n.2187+467C>A n.2351+467C>A n.2460+467C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670540T>A | CA2651725753 | ADAM33 | c.2240+466A>T (n.2240+466A>T) c.2162+466A>T (n.2162+466A>T) n.1801+466A>T n.86A>T c.*927+466A>T (n.*927+466A>T) c.1880+466A>T (n.1880+466A>T) c.2279+466A>T (n.2279+466A>T) c.2270+466A>T (n.2270+466A>T) c.2276+466A>T (n.2276+466A>T) c.2237+466A>T (n.2237+466A>T) c.2201+466A>T (n.2201+466A>T) c.1277+466A>T (n.1277+466A>T) n.2383+466A>T n.2264+466A>T n.2185+466A>T n.2187+466A>T n.2351+466A>T n.2460+466A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670540T>C | CA2651725754 | ADAM33 | c.2240+466A>G (n.2240+466A>G) c.2162+466A>G (n.2162+466A>G) n.1801+466A>G n.86A>G c.*927+466A>G (n.*927+466A>G) c.1880+466A>G (n.1880+466A>G) c.2279+466A>G (n.2279+466A>G) c.2270+466A>G (n.2270+466A>G) c.2276+466A>G (n.2276+466A>G) c.2237+466A>G (n.2237+466A>G) c.2201+466A>G (n.2201+466A>G) c.1277+466A>G (n.1277+466A>G) n.2383+466A>G n.2264+466A>G n.2185+466A>G n.2187+466A>G n.2351+466A>G n.2460+466A>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670541G>A | CA2651725756 | ADAM33 | c.2240+465C>T (n.2240+465C>T) c.2162+465C>T (n.2162+465C>T) n.1801+465C>T n.85C>T c.*927+465C>T (n.*927+465C>T) c.1880+465C>T (n.1880+465C>T) c.2279+465C>T (n.2279+465C>T) c.2270+465C>T (n.2270+465C>T) c.2276+465C>T (n.2276+465C>T) c.2237+465C>T (n.2237+465C>T) c.2201+465C>T (n.2201+465C>T) c.1277+465C>T (n.1277+465C>T) n.2383+465C>T n.2264+465C>T n.2185+465C>T n.2187+465C>T n.2351+465C>T n.2460+465C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670543A>T | CA2651725763 | ADAM33 | c.2240+463T>A (n.2240+463T>A) c.2162+463T>A (n.2162+463T>A) n.1801+463T>A n.83T>A c.*927+463T>A (n.*927+463T>A) c.1880+463T>A (n.1880+463T>A) c.2279+463T>A (n.2279+463T>A) c.2270+463T>A (n.2270+463T>A) c.2276+463T>A (n.2276+463T>A) c.2237+463T>A (n.2237+463T>A) c.2201+463T>A (n.2201+463T>A) c.1277+463T>A (n.1277+463T>A) n.2383+463T>A n.2264+463T>A n.2185+463T>A n.2187+463T>A n.2351+463T>A n.2460+463T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670544A>C | CA2651725764 | ADAM33 | c.2240+462T>G (n.2240+462T>G) c.2162+462T>G (n.2162+462T>G) n.1801+462T>G n.82T>G c.*927+462T>G (n.*927+462T>G) c.1880+462T>G (n.1880+462T>G) c.2279+462T>G (n.2279+462T>G) c.2270+462T>G (n.2270+462T>G) c.2276+462T>G (n.2276+462T>G) c.2237+462T>G (n.2237+462T>G) c.2201+462T>G (n.2201+462T>G) c.1277+462T>G (n.1277+462T>G) n.2383+462T>G n.2264+462T>G n.2185+462T>G n.2187+462T>G n.2351+462T>G n.2460+462T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670544A>G | CA2651725765 | ADAM33 | c.2240+462T>C (n.2240+462T>C) c.2162+462T>C (n.2162+462T>C) n.1801+462T>C n.82T>C c.*927+462T>C (n.*927+462T>C) c.1880+462T>C (n.1880+462T>C) c.2279+462T>C (n.2279+462T>C) c.2270+462T>C (n.2270+462T>C) c.2276+462T>C (n.2276+462T>C) c.2237+462T>C (n.2237+462T>C) c.2201+462T>C (n.2201+462T>C) c.1277+462T>C (n.1277+462T>C) n.2383+462T>C n.2264+462T>C n.2185+462T>C n.2187+462T>C n.2351+462T>C n.2460+462T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670544A>T | CA2651725766 | ADAM33 | c.2240+462T>A (n.2240+462T>A) c.2162+462T>A (n.2162+462T>A) n.1801+462T>A n.82T>A c.*927+462T>A (n.*927+462T>A) c.1880+462T>A (n.1880+462T>A) c.2279+462T>A (n.2279+462T>A) c.2270+462T>A (n.2270+462T>A) c.2276+462T>A (n.2276+462T>A) c.2237+462T>A (n.2237+462T>A) c.2201+462T>A (n.2201+462T>A) c.1277+462T>A (n.1277+462T>A) n.2383+462T>A n.2264+462T>A n.2185+462T>A n.2187+462T>A n.2351+462T>A n.2460+462T>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670550T>C | CA2651725780 | ADAM33 | c.2240+456A>G (n.2240+456A>G) c.2162+456A>G (n.2162+456A>G) n.1801+456A>G n.76A>G c.*927+456A>G (n.*927+456A>G) c.1880+456A>G (n.1880+456A>G) c.2279+456A>G (n.2279+456A>G) c.2270+456A>G (n.2270+456A>G) c.2276+456A>G (n.2276+456A>G) c.2237+456A>G (n.2237+456A>G) c.2201+456A>G (n.2201+456A>G) c.1277+456A>G (n.1277+456A>G) n.2383+456A>G n.2264+456A>G n.2185+456A>G n.2187+456A>G n.2351+456A>G n.2460+456A>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670551G>C | CA2651725783 | ADAM33 | c.2240+455C>G (n.2240+455C>G) c.2162+455C>G (n.2162+455C>G) n.1801+455C>G n.75C>G c.*927+455C>G (n.*927+455C>G) c.1880+455C>G (n.1880+455C>G) c.2279+455C>G (n.2279+455C>G) c.2270+455C>G (n.2270+455C>G) c.2276+455C>G (n.2276+455C>G) c.2237+455C>G (n.2237+455C>G) c.2201+455C>G (n.2201+455C>G) c.1277+455C>G (n.1277+455C>G) n.2383+455C>G n.2264+455C>G n.2185+455C>G n.2187+455C>G n.2351+455C>G n.2460+455C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670551G>T | CA2651725784 | ADAM33 | c.2240+455C>A (n.2240+455C>A) c.2162+455C>A (n.2162+455C>A) n.1801+455C>A n.75C>A c.*927+455C>A (n.*927+455C>A) c.1880+455C>A (n.1880+455C>A) c.2279+455C>A (n.2279+455C>A) c.2270+455C>A (n.2270+455C>A) c.2276+455C>A (n.2276+455C>A) c.2237+455C>A (n.2237+455C>A) c.2201+455C>A (n.2201+455C>A) c.1277+455C>A (n.1277+455C>A) n.2383+455C>A n.2264+455C>A n.2185+455C>A n.2187+455C>A n.2351+455C>A n.2460+455C>A | gnomAD v4 |
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