UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3670533T>A | CA2346678197 | ADAM33 | c.2240+473A>T (n.2240+473A>T) c.2162+473A>T (n.2162+473A>T) n.1801+473A>T n.93A>T c.*927+473A>T (n.*927+473A>T) c.1880+473A>T (n.1880+473A>T) c.2279+473A>T (n.2279+473A>T) c.2270+473A>T (n.2270+473A>T) c.2276+473A>T (n.2276+473A>T) c.2237+473A>T (n.2237+473A>T) c.2201+473A>T (n.2201+473A>T) c.1277+473A>T (n.1277+473A>T) n.2383+473A>T n.2264+473A>T n.2185+473A>T n.2187+473A>T n.2351+473A>T n.2460+473A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3670533T>C | CA2651725736 | ADAM33 | c.2240+473A>G (n.2240+473A>G) c.2162+473A>G (n.2162+473A>G) n.1801+473A>G n.93A>G c.*927+473A>G (n.*927+473A>G) c.1880+473A>G (n.1880+473A>G) c.2279+473A>G (n.2279+473A>G) c.2270+473A>G (n.2270+473A>G) c.2276+473A>G (n.2276+473A>G) c.2237+473A>G (n.2237+473A>G) c.2201+473A>G (n.2201+473A>G) c.1277+473A>G (n.1277+473A>G) n.2383+473A>G n.2264+473A>G n.2185+473A>G n.2187+473A>G n.2351+473A>G n.2460+473A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670533T>G | CA2651725738 | ADAM33 | c.2240+473A>C (n.2240+473A>C) c.2162+473A>C (n.2162+473A>C) n.1801+473A>C n.93A>C c.*927+473A>C (n.*927+473A>C) c.1880+473A>C (n.1880+473A>C) c.2279+473A>C (n.2279+473A>C) c.2270+473A>C (n.2270+473A>C) c.2276+473A>C (n.2276+473A>C) c.2237+473A>C (n.2237+473A>C) c.2201+473A>C (n.2201+473A>C) c.1277+473A>C (n.1277+473A>C) n.2383+473A>C n.2264+473A>C n.2185+473A>C n.2187+473A>C n.2351+473A>C n.2460+473A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670533T= | CA2346678196 | ADAM33 | c.2240+473A= (n.2240+473A=) c.2162+473A= (n.2162+473A=) n.1801+473A= n.93A= c.*927+473A= (n.*927+473A=) c.1880+473A= (n.1880+473A=) c.2279+473A= (n.2279+473A=) c.2270+473A= (n.2270+473A=) c.2276+473A= (n.2276+473A=) c.2237+473A= (n.2237+473A=) c.2201+473A= (n.2201+473A=) c.1277+473A= (n.1277+473A=) n.2383+473A= n.2264+473A= n.2185+473A= n.2187+473A= n.2351+473A= n.2460+473A= | |
| 20 | g.3670534A>C | CA2651725739 | ADAM33 | c.2240+472T>G (n.2240+472T>G) c.2162+472T>G (n.2162+472T>G) n.1801+472T>G n.92T>G c.*927+472T>G (n.*927+472T>G) c.1880+472T>G (n.1880+472T>G) c.2279+472T>G (n.2279+472T>G) c.2270+472T>G (n.2270+472T>G) c.2276+472T>G (n.2276+472T>G) c.2237+472T>G (n.2237+472T>G) c.2201+472T>G (n.2201+472T>G) c.1277+472T>G (n.1277+472T>G) n.2383+472T>G n.2264+472T>G n.2185+472T>G n.2187+472T>G n.2351+472T>G n.2460+472T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670534A>G | CA2651725740 | ADAM33 | c.2240+472T>C (n.2240+472T>C) c.2162+472T>C (n.2162+472T>C) n.1801+472T>C n.92T>C c.*927+472T>C (n.*927+472T>C) c.1880+472T>C (n.1880+472T>C) c.2279+472T>C (n.2279+472T>C) c.2270+472T>C (n.2270+472T>C) c.2276+472T>C (n.2276+472T>C) c.2237+472T>C (n.2237+472T>C) c.2201+472T>C (n.2201+472T>C) c.1277+472T>C (n.1277+472T>C) n.2383+472T>C n.2264+472T>C n.2185+472T>C n.2187+472T>C n.2351+472T>C n.2460+472T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670534A>T | CA2651725741 | ADAM33 | c.2240+472T>A (n.2240+472T>A) c.2162+472T>A (n.2162+472T>A) n.1801+472T>A n.92T>A c.*927+472T>A (n.*927+472T>A) c.1880+472T>A (n.1880+472T>A) c.2279+472T>A (n.2279+472T>A) c.2270+472T>A (n.2270+472T>A) c.2276+472T>A (n.2276+472T>A) c.2237+472T>A (n.2237+472T>A) c.2201+472T>A (n.2201+472T>A) c.1277+472T>A (n.1277+472T>A) n.2383+472T>A n.2264+472T>A n.2185+472T>A n.2187+472T>A n.2351+472T>A n.2460+472T>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670535T>C | CA2651725743 | ADAM33 | c.2240+471A>G (n.2240+471A>G) c.2162+471A>G (n.2162+471A>G) n.1801+471A>G n.91A>G c.*927+471A>G (n.*927+471A>G) c.1880+471A>G (n.1880+471A>G) c.2279+471A>G (n.2279+471A>G) c.2270+471A>G (n.2270+471A>G) c.2276+471A>G (n.2276+471A>G) c.2237+471A>G (n.2237+471A>G) c.2201+471A>G (n.2201+471A>G) c.1277+471A>G (n.1277+471A>G) n.2383+471A>G n.2264+471A>G n.2185+471A>G n.2187+471A>G n.2351+471A>G n.2460+471A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670535T>G | CA2651725742 | ADAM33 | c.2240+471A>C (n.2240+471A>C) c.2162+471A>C (n.2162+471A>C) n.1801+471A>C n.91A>C c.*927+471A>C (n.*927+471A>C) c.1880+471A>C (n.1880+471A>C) c.2279+471A>C (n.2279+471A>C) c.2270+471A>C (n.2270+471A>C) c.2276+471A>C (n.2276+471A>C) c.2237+471A>C (n.2237+471A>C) c.2201+471A>C (n.2201+471A>C) c.1277+471A>C (n.1277+471A>C) n.2383+471A>C n.2264+471A>C n.2185+471A>C n.2187+471A>C n.2351+471A>C n.2460+471A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670535_3670541del | CA2815081858 | ADAM33 | c.2240+465_2240+471del (n.2240+465_2240+471del) c.2162+465_2162+471del (n.2162+465_2162+471del) n.1801+465_1801+471del n.85_91del c.*927+465_*927+471del (n.*927+465_*927+471del) c.1880+465_1880+471del (n.1880+465_1880+471del) c.2279+465_2279+471del (n.2279+465_2279+471del) c.2270+465_2270+471del (n.2270+465_2270+471del) c.2276+465_2276+471del (n.2276+465_2276+471del) c.2237+465_2237+471del (n.2237+465_2237+471del) c.2201+465_2201+471del (n.2201+465_2201+471del) c.1277+465_1277+471del (n.1277+465_1277+471del) n.2383+465_2383+471del n.2264+465_2264+471del n.2185+465_2185+471del n.2187+465_2187+471del n.2351+465_2351+471del n.2460+465_2460+471del | |
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| 20 | g.3670536G>T | CA2651725746 | ADAM33 | c.2240+470C>A (n.2240+470C>A) c.2162+470C>A (n.2162+470C>A) n.1801+470C>A n.90C>A c.*927+470C>A (n.*927+470C>A) c.1880+470C>A (n.1880+470C>A) c.2279+470C>A (n.2279+470C>A) c.2270+470C>A (n.2270+470C>A) c.2276+470C>A (n.2276+470C>A) c.2237+470C>A (n.2237+470C>A) c.2201+470C>A (n.2201+470C>A) c.1277+470C>A (n.1277+470C>A) n.2383+470C>A n.2264+470C>A n.2185+470C>A n.2187+470C>A n.2351+470C>A n.2460+470C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670537G>A | CA2651725747 | ADAM33 | c.2240+469C>T (n.2240+469C>T) c.2162+469C>T (n.2162+469C>T) n.1801+469C>T n.89C>T c.*927+469C>T (n.*927+469C>T) c.1880+469C>T (n.1880+469C>T) c.2279+469C>T (n.2279+469C>T) c.2270+469C>T (n.2270+469C>T) c.2276+469C>T (n.2276+469C>T) c.2237+469C>T (n.2237+469C>T) c.2201+469C>T (n.2201+469C>T) c.1277+469C>T (n.1277+469C>T) n.2383+469C>T n.2264+469C>T n.2185+469C>T n.2187+469C>T n.2351+469C>T n.2460+469C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670537G>T | CA2651725748 | ADAM33 | c.2240+469C>A (n.2240+469C>A) c.2162+469C>A (n.2162+469C>A) n.1801+469C>A n.89C>A c.*927+469C>A (n.*927+469C>A) c.1880+469C>A (n.1880+469C>A) c.2279+469C>A (n.2279+469C>A) c.2270+469C>A (n.2270+469C>A) c.2276+469C>A (n.2276+469C>A) c.2237+469C>A (n.2237+469C>A) c.2201+469C>A (n.2201+469C>A) c.1277+469C>A (n.1277+469C>A) n.2383+469C>A n.2264+469C>A n.2185+469C>A n.2187+469C>A n.2351+469C>A n.2460+469C>A | gnomAD v4 |
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