WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3670401_3670498del | CA2651725375 | ADAM33 | c.2240+518_2240+615del (n.2240+518_2240+615del) c.2162+518_2162+615del (n.2162+518_2162+615del) n.1801+518_1801+615del n.138_235del c.*927+518_*927+615del (n.*927+518_*927+615del) c.1880+518_1880+615del (n.1880+518_1880+615del) c.2279+518_2279+615del (n.2279+518_2279+615del) c.2270+518_2270+615del (n.2270+518_2270+615del) c.2276+518_2276+615del (n.2276+518_2276+615del) c.2237+518_2237+615del (n.2237+518_2237+615del) c.2201+518_2201+615del (n.2201+518_2201+615del) c.1277+518_1277+615del (n.1277+518_1277+615del) n.2383+518_2383+615del n.2264+518_2264+615del n.2185+518_2185+615del n.2187+518_2187+615del n.2351+518_2351+615del n.2460+518_2460+615del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670495del | CA2651725594 | ADAM33 | c.2240+513del (n.2240+513del) c.2162+513del (n.2162+513del) n.1801+513del n.133del c.*927+513del (n.*927+513del) c.1880+513del (n.1880+513del) c.2279+513del (n.2279+513del) c.2270+513del (n.2270+513del) c.2276+513del (n.2276+513del) c.2237+513del (n.2237+513del) c.2201+513del (n.2201+513del) c.1277+513del (n.1277+513del) n.2383+513del n.2264+513del n.2185+513del n.2187+513del n.2351+513del n.2460+513del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670495C>A | CA2651725606 | ADAM33 | c.2240+511G>T (n.2240+511G>T) c.2162+511G>T (n.2162+511G>T) n.1801+511G>T n.131G>T c.*927+511G>T (n.*927+511G>T) c.1880+511G>T (n.1880+511G>T) c.2279+511G>T (n.2279+511G>T) c.2270+511G>T (n.2270+511G>T) c.2276+511G>T (n.2276+511G>T) c.2237+511G>T (n.2237+511G>T) c.2201+511G>T (n.2201+511G>T) c.1277+511G>T (n.1277+511G>T) n.2383+511G>T n.2264+511G>T n.2185+511G>T n.2187+511G>T n.2351+511G>T n.2460+511G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670495C>T | CA2651725607 | ADAM33 | c.2240+511G>A (n.2240+511G>A) c.2162+511G>A (n.2162+511G>A) n.1801+511G>A n.131G>A c.*927+511G>A (n.*927+511G>A) c.1880+511G>A (n.1880+511G>A) c.2279+511G>A (n.2279+511G>A) c.2270+511G>A (n.2270+511G>A) c.2276+511G>A (n.2276+511G>A) c.2237+511G>A (n.2237+511G>A) c.2201+511G>A (n.2201+511G>A) c.1277+511G>A (n.1277+511G>A) n.2383+511G>A n.2264+511G>A n.2185+511G>A n.2187+511G>A n.2351+511G>A n.2460+511G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670496T>A | CA2651725608 | ADAM33 | c.2240+510A>T (n.2240+510A>T) c.2162+510A>T (n.2162+510A>T) n.1801+510A>T n.130A>T c.*927+510A>T (n.*927+510A>T) c.1880+510A>T (n.1880+510A>T) c.2279+510A>T (n.2279+510A>T) c.2270+510A>T (n.2270+510A>T) c.2276+510A>T (n.2276+510A>T) c.2237+510A>T (n.2237+510A>T) c.2201+510A>T (n.2201+510A>T) c.1277+510A>T (n.1277+510A>T) n.2383+510A>T n.2264+510A>T n.2185+510A>T n.2187+510A>T n.2351+510A>T n.2460+510A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670496T>C | CA2651725610 | ADAM33 | c.2240+510A>G (n.2240+510A>G) c.2162+510A>G (n.2162+510A>G) n.1801+510A>G n.130A>G c.*927+510A>G (n.*927+510A>G) c.1880+510A>G (n.1880+510A>G) c.2279+510A>G (n.2279+510A>G) c.2270+510A>G (n.2270+510A>G) c.2276+510A>G (n.2276+510A>G) c.2237+510A>G (n.2237+510A>G) c.2201+510A>G (n.2201+510A>G) c.1277+510A>G (n.1277+510A>G) n.2383+510A>G n.2264+510A>G n.2185+510A>G n.2187+510A>G n.2351+510A>G n.2460+510A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670496T>G | CA2651725612 | ADAM33 | c.2240+510A>C (n.2240+510A>C) c.2162+510A>C (n.2162+510A>C) n.1801+510A>C n.130A>C c.*927+510A>C (n.*927+510A>C) c.1880+510A>C (n.1880+510A>C) c.2279+510A>C (n.2279+510A>C) c.2270+510A>C (n.2270+510A>C) c.2276+510A>C (n.2276+510A>C) c.2237+510A>C (n.2237+510A>C) c.2201+510A>C (n.2201+510A>C) c.1277+510A>C (n.1277+510A>C) n.2383+510A>C n.2264+510A>C n.2185+510A>C n.2187+510A>C n.2351+510A>C n.2460+510A>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670501C>G | CA2651725639 | ADAM33 | c.2240+505G>C (n.2240+505G>C) c.2162+505G>C (n.2162+505G>C) n.1801+505G>C n.125G>C c.*927+505G>C (n.*927+505G>C) c.1880+505G>C (n.1880+505G>C) c.2279+505G>C (n.2279+505G>C) c.2270+505G>C (n.2270+505G>C) c.2276+505G>C (n.2276+505G>C) c.2237+505G>C (n.2237+505G>C) c.2201+505G>C (n.2201+505G>C) c.1277+505G>C (n.1277+505G>C) n.2383+505G>C n.2264+505G>C n.2185+505G>C n.2187+505G>C n.2351+505G>C n.2460+505G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670502A= | CA2346678176 | ADAM33 | c.2240+504T= (n.2240+504T=) c.2162+504T= (n.2162+504T=) n.1801+504T= n.124T= c.*927+504T= (n.*927+504T=) c.1880+504T= (n.1880+504T=) c.2279+504T= (n.2279+504T=) c.2270+504T= (n.2270+504T=) c.2276+504T= (n.2276+504T=) c.2237+504T= (n.2237+504T=) c.2201+504T= (n.2201+504T=) c.1277+504T= (n.1277+504T=) n.2383+504T= n.2264+504T= n.2185+504T= n.2187+504T= n.2351+504T= n.2460+504T= | |
| 20 | g.3670502A>C | CA2651725648 | ADAM33 | c.2240+504T>G (n.2240+504T>G) c.2162+504T>G (n.2162+504T>G) n.1801+504T>G n.124T>G c.*927+504T>G (n.*927+504T>G) c.1880+504T>G (n.1880+504T>G) c.2279+504T>G (n.2279+504T>G) c.2270+504T>G (n.2270+504T>G) c.2276+504T>G (n.2276+504T>G) c.2237+504T>G (n.2237+504T>G) c.2201+504T>G (n.2201+504T>G) c.1277+504T>G (n.1277+504T>G) n.2383+504T>G n.2264+504T>G n.2185+504T>G n.2187+504T>G n.2351+504T>G n.2460+504T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670502A>G | CA744012785 | ADAM33 | c.2240+504T>C (n.2240+504T>C) c.2162+504T>C (n.2162+504T>C) n.1801+504T>C n.124T>C c.*927+504T>C (n.*927+504T>C) c.1880+504T>C (n.1880+504T>C) c.2279+504T>C (n.2279+504T>C) c.2270+504T>C (n.2270+504T>C) c.2276+504T>C (n.2276+504T>C) c.2237+504T>C (n.2237+504T>C) c.2201+504T>C (n.2201+504T>C) c.1277+504T>C (n.1277+504T>C) n.2383+504T>C n.2264+504T>C n.2185+504T>C n.2187+504T>C n.2351+504T>C n.2460+504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3670502A>T | CA2651725649 | ADAM33 | c.2240+504T>A (n.2240+504T>A) c.2162+504T>A (n.2162+504T>A) n.1801+504T>A n.124T>A c.*927+504T>A (n.*927+504T>A) c.1880+504T>A (n.1880+504T>A) c.2279+504T>A (n.2279+504T>A) c.2270+504T>A (n.2270+504T>A) c.2276+504T>A (n.2276+504T>A) c.2237+504T>A (n.2237+504T>A) c.2201+504T>A (n.2201+504T>A) c.1277+504T>A (n.1277+504T>A) n.2383+504T>A n.2264+504T>A n.2185+504T>A n.2187+504T>A n.2351+504T>A n.2460+504T>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670503G>A | CA2346678179 | ADAM33 | c.2240+503C>T (n.2240+503C>T) c.2162+503C>T (n.2162+503C>T) n.1801+503C>T n.123C>T c.*927+503C>T (n.*927+503C>T) c.1880+503C>T (n.1880+503C>T) c.2279+503C>T (n.2279+503C>T) c.2270+503C>T (n.2270+503C>T) c.2276+503C>T (n.2276+503C>T) c.2237+503C>T (n.2237+503C>T) c.2201+503C>T (n.2201+503C>T) c.1277+503C>T (n.1277+503C>T) n.2383+503C>T n.2264+503C>T n.2185+503C>T n.2187+503C>T n.2351+503C>T n.2460+503C>T | dbSNP |
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| 20 | g.3670503G>T | CA2651725650 | ADAM33 | c.2240+503C>A (n.2240+503C>A) c.2162+503C>A (n.2162+503C>A) n.1801+503C>A n.123C>A c.*927+503C>A (n.*927+503C>A) c.1880+503C>A (n.1880+503C>A) c.2279+503C>A (n.2279+503C>A) c.2270+503C>A (n.2270+503C>A) c.2276+503C>A (n.2276+503C>A) c.2237+503C>A (n.2237+503C>A) c.2201+503C>A (n.2201+503C>A) c.1277+503C>A (n.1277+503C>A) n.2383+503C>A n.2264+503C>A n.2185+503C>A n.2187+503C>A n.2351+503C>A n.2460+503C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670507C>A | CA2651725667 | ADAM33 | c.2240+499G>T (n.2240+499G>T) c.2162+499G>T (n.2162+499G>T) n.1801+499G>T n.119G>T c.*927+499G>T (n.*927+499G>T) c.1880+499G>T (n.1880+499G>T) c.2279+499G>T (n.2279+499G>T) c.2270+499G>T (n.2270+499G>T) c.2276+499G>T (n.2276+499G>T) c.2237+499G>T (n.2237+499G>T) c.2201+499G>T (n.2201+499G>T) c.1277+499G>T (n.1277+499G>T) n.2383+499G>T n.2264+499G>T n.2185+499G>T n.2187+499G>T n.2351+499G>T n.2460+499G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670508A>C | CA2651725674 | ADAM33 | c.2240+498T>G (n.2240+498T>G) c.2162+498T>G (n.2162+498T>G) n.1801+498T>G n.118T>G c.*927+498T>G (n.*927+498T>G) c.1880+498T>G (n.1880+498T>G) c.2279+498T>G (n.2279+498T>G) c.2270+498T>G (n.2270+498T>G) c.2276+498T>G (n.2276+498T>G) c.2237+498T>G (n.2237+498T>G) c.2201+498T>G (n.2201+498T>G) c.1277+498T>G (n.1277+498T>G) n.2383+498T>G n.2264+498T>G n.2185+498T>G n.2187+498T>G n.2351+498T>G n.2460+498T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670508A>G | CA1014874772 | ADAM33 | c.2240+498T>C (n.2240+498T>C) c.2162+498T>C (n.2162+498T>C) n.1801+498T>C n.118T>C c.*927+498T>C (n.*927+498T>C) c.1880+498T>C (n.1880+498T>C) c.2279+498T>C (n.2279+498T>C) c.2270+498T>C (n.2270+498T>C) c.2276+498T>C (n.2276+498T>C) c.2237+498T>C (n.2237+498T>C) c.2201+498T>C (n.2201+498T>C) c.1277+498T>C (n.1277+498T>C) n.2383+498T>C n.2264+498T>C n.2185+498T>C n.2187+498T>C n.2351+498T>C n.2460+498T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670510C= | CA2346678185 | ADAM33 | c.2240+496G= (n.2240+496G=) c.2162+496G= (n.2162+496G=) n.1801+496G= n.116G= c.*927+496G= (n.*927+496G=) c.1880+496G= (n.1880+496G=) c.2279+496G= (n.2279+496G=) c.2270+496G= (n.2270+496G=) c.2276+496G= (n.2276+496G=) c.2237+496G= (n.2237+496G=) c.2201+496G= (n.2201+496G=) c.1277+496G= (n.1277+496G=) n.2383+496G= n.2264+496G= n.2185+496G= n.2187+496G= n.2351+496G= n.2460+496G= |