WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3670301G>A | CA2346678075 | ADAM33 | c.2241-664C>T (n.2241-664C>T) c.2163-664C>T (n.2163-664C>T) n.1802-664C>T n.325C>T c.*928-664C>T (n.*928-664C>T) c.1881-664C>T (n.1881-664C>T) c.2280-664C>T (n.2280-664C>T) c.2271-664C>T (n.2271-664C>T) c.2277-664C>T (n.2277-664C>T) c.2238-664C>T (n.2238-664C>T) c.2202-664C>T (n.2202-664C>T) c.1278-664C>T (n.1278-664C>T) n.2383+705C>T n.2265-664C>T n.2186-664C>T n.2188-664C>T n.2352-664C>T n.2461-664C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670301G>T | CA2651725273 | ADAM33 | c.2241-664C>A (n.2241-664C>A) c.2163-664C>A (n.2163-664C>A) n.1802-664C>A n.325C>A c.*928-664C>A (n.*928-664C>A) c.1881-664C>A (n.1881-664C>A) c.2280-664C>A (n.2280-664C>A) c.2271-664C>A (n.2271-664C>A) c.2277-664C>A (n.2277-664C>A) c.2238-664C>A (n.2238-664C>A) c.2202-664C>A (n.2202-664C>A) c.1278-664C>A (n.1278-664C>A) n.2383+705C>A n.2265-664C>A n.2186-664C>A n.2188-664C>A n.2352-664C>A n.2461-664C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670302G>A | CA2651725279 | ADAM33 | c.2241-665C>T (n.2241-665C>T) c.2163-665C>T (n.2163-665C>T) n.1802-665C>T n.324C>T c.*928-665C>T (n.*928-665C>T) c.1881-665C>T (n.1881-665C>T) c.2280-665C>T (n.2280-665C>T) c.2271-665C>T (n.2271-665C>T) c.2277-665C>T (n.2277-665C>T) c.2238-665C>T (n.2238-665C>T) c.2202-665C>T (n.2202-665C>T) c.1278-665C>T (n.1278-665C>T) n.2383+704C>T n.2265-665C>T n.2186-665C>T n.2188-665C>T n.2352-665C>T n.2461-665C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670302G>C | CA310997845 | ADAM33 | c.2241-665C>G (n.2241-665C>G) c.2163-665C>G (n.2163-665C>G) n.1802-665C>G n.324C>G c.*928-665C>G (n.*928-665C>G) c.1881-665C>G (n.1881-665C>G) c.2280-665C>G (n.2280-665C>G) c.2271-665C>G (n.2271-665C>G) c.2277-665C>G (n.2277-665C>G) c.2238-665C>G (n.2238-665C>G) c.2202-665C>G (n.2202-665C>G) c.1278-665C>G (n.1278-665C>G) n.2383+704C>G n.2265-665C>G n.2186-665C>G n.2188-665C>G n.2352-665C>G n.2461-665C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3670302G= | CA2346678076 | ADAM33 | c.2241-665C= (n.2241-665C=) c.2163-665C= (n.2163-665C=) n.1802-665C= n.324C= c.*928-665C= (n.*928-665C=) c.1881-665C= (n.1881-665C=) c.2280-665C= (n.2280-665C=) c.2271-665C= (n.2271-665C=) c.2277-665C= (n.2277-665C=) c.2238-665C= (n.2238-665C=) c.2202-665C= (n.2202-665C=) c.1278-665C= (n.1278-665C=) n.2383+704C= n.2265-665C= n.2186-665C= n.2188-665C= n.2352-665C= n.2461-665C= | |
| 20 | g.3670302G>T | CA2651725280 | ADAM33 | c.2241-665C>A (n.2241-665C>A) c.2163-665C>A (n.2163-665C>A) n.1802-665C>A n.324C>A c.*928-665C>A (n.*928-665C>A) c.1881-665C>A (n.1881-665C>A) c.2280-665C>A (n.2280-665C>A) c.2271-665C>A (n.2271-665C>A) c.2277-665C>A (n.2277-665C>A) c.2238-665C>A (n.2238-665C>A) c.2202-665C>A (n.2202-665C>A) c.1278-665C>A (n.1278-665C>A) n.2383+704C>A n.2265-665C>A n.2186-665C>A n.2188-665C>A n.2352-665C>A n.2461-665C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670303C>A | CA2651725281 | ADAM33 | c.2241-666G>T (n.2241-666G>T) c.2163-666G>T (n.2163-666G>T) n.1802-666G>T n.323G>T c.*928-666G>T (n.*928-666G>T) c.1881-666G>T (n.1881-666G>T) c.2280-666G>T (n.2280-666G>T) c.2271-666G>T (n.2271-666G>T) c.2277-666G>T (n.2277-666G>T) c.2238-666G>T (n.2238-666G>T) c.2202-666G>T (n.2202-666G>T) c.1278-666G>T (n.1278-666G>T) n.2383+703G>T n.2265-666G>T n.2186-666G>T n.2188-666G>T n.2352-666G>T n.2461-666G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670303C>T | CA2651725282 | ADAM33 | c.2241-666G>A (n.2241-666G>A) c.2163-666G>A (n.2163-666G>A) n.1802-666G>A n.323G>A c.*928-666G>A (n.*928-666G>A) c.1881-666G>A (n.1881-666G>A) c.2280-666G>A (n.2280-666G>A) c.2271-666G>A (n.2271-666G>A) c.2277-666G>A (n.2277-666G>A) c.2238-666G>A (n.2238-666G>A) c.2202-666G>A (n.2202-666G>A) c.1278-666G>A (n.1278-666G>A) n.2383+703G>A n.2265-666G>A n.2186-666G>A n.2188-666G>A n.2352-666G>A n.2461-666G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3670307A>G | CA2651725287 | ADAM33 | c.2241-670T>C (n.2241-670T>C) c.2163-670T>C (n.2163-670T>C) n.1802-670T>C n.319T>C c.*928-670T>C (n.*928-670T>C) c.1881-670T>C (n.1881-670T>C) c.2280-670T>C (n.2280-670T>C) c.2271-670T>C (n.2271-670T>C) c.2277-670T>C (n.2277-670T>C) c.2238-670T>C (n.2238-670T>C) c.2202-670T>C (n.2202-670T>C) c.1278-670T>C (n.1278-670T>C) n.2383+699T>C n.2265-670T>C n.2186-670T>C n.2188-670T>C n.2352-670T>C n.2461-670T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3670308A>C | CA2651725288 | ADAM33 | c.2241-671T>G (n.2241-671T>G) c.2163-671T>G (n.2163-671T>G) n.1802-671T>G n.318T>G c.*928-671T>G (n.*928-671T>G) c.1881-671T>G (n.1881-671T>G) c.2280-671T>G (n.2280-671T>G) c.2271-671T>G (n.2271-671T>G) c.2277-671T>G (n.2277-671T>G) c.2238-671T>G (n.2238-671T>G) c.2202-671T>G (n.2202-671T>G) c.1278-671T>G (n.1278-671T>G) n.2383+698T>G n.2265-671T>G n.2186-671T>G n.2188-671T>G n.2352-671T>G n.2461-671T>G | gnomAD v4 |
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