| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.3669559C>A | CA408103744 | ADAM33 | c.2319G>T (p.Gln773His) c.2241G>T (p.Gln747His) n.1880G>T n.1067G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1959G>T (p.Gln653His) c.2358G>T (p.Gln786His) c.2349G>T (p.Gln783His) c.2355G>T (p.Gln785His) c.2316G>T (p.Gln772His) c.2280G>T (p.Gln760His) c.1356G>T (p.Gln452His) n.2384-189G>T n.2343G>T n.2264G>T n.2266G>T n.2430G>T n.2539G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669559C>G | CA9745054 | ADAM33 | c.2319G>C (p.Gln773His) c.2241G>C (p.Gln747His) n.1880G>C n.1067G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1959G>C (p.Gln653His) c.2358G>C (p.Gln786His) c.2349G>C (p.Gln783His) c.2355G>C (p.Gln785His) c.2316G>C (p.Gln772His) c.2280G>C (p.Gln760His) c.1356G>C (p.Gln452His) n.2384-189G>C n.2343G>C n.2264G>C n.2266G>C n.2430G>C n.2539G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669560T>C | CA408103747 | ADAM33 | c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.2240A>G (p.Gln747Arg) n.1879A>G n.1066A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.2348A>G (p.Gln783Arg) c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.2279A>G (p.Gln760Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) n.2384-190A>G n.2342A>G n.2263A>G n.2265A>G n.2429A>G n.2538A>G | |
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| 20 | g.3669562T>G | CA509419231 | ADAM33 | c.2316A>C (p.Gly772=) c.2238A>C (p.Gly746=) n.1877A>C n.1064A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1956A>C (p.Gly652=) c.2355A>C (p.Gly785=) c.2346A>C (p.Gly782=) c.2352A>C (p.Gly784=) c.2313A>C (p.Gly771=) c.2277A>C (p.Gly759=) c.1353A>C (p.Gly451=) n.2384-192A>C n.2340A>C n.2261A>C n.2263A>C n.2427A>C n.2536A>C | |
| 20 | g.3669563C>A | CA408103755 | ADAM33 | c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) n.1876G>T n.1063G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.2354G>T (p.Gly785Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) c.2351G>T (p.Gly784Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2384-193G>T n.2339G>T n.2260G>T n.2262G>T n.2426G>T n.2535G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669563C>T | CA408103757 | ADAM33 | c.2315G>A (p.Gly772Glu) c.2237G>A (p.Gly746Glu) n.1876G>A n.1063G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.2354G>A (p.Gly785Glu) c.2345G>A (p.Gly782Glu) c.2351G>A (p.Gly784Glu) c.2312G>A (p.Gly771Glu) c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.2384-193G>A n.2339G>A n.2260G>A n.2262G>A n.2426G>A n.2535G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669564C>G | CA408103759 | ADAM33 | c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) n.1875G>C n.1062G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2384-194G>C n.2338G>C n.2259G>C n.2261G>C n.2425G>C n.2534G>C | |
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| 20 | g.3669565A>G | CA509419233 | ADAM33 | c.2313T>C (p.Thr771=) c.2235T>C (p.Thr745=) n.1874T>C n.1061T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1953T>C (p.Thr651=) c.2352T>C (p.Thr784=) c.2343T>C (p.Thr781=) c.2349T>C (p.Thr783=) c.2310T>C (p.Thr770=) c.2274T>C (p.Thr758=) c.1350T>C (p.Thr450=) n.2384-195T>C n.2337T>C n.2258T>C n.2260T>C n.2424T>C n.2533T>C | |
| 20 | g.3669565A>T | CA509419234 | ADAM33 | c.2313T>A (p.Thr771=) c.2235T>A (p.Thr745=) n.1874T>A n.1061T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1953T>A (p.Thr651=) c.2352T>A (p.Thr784=) c.2343T>A (p.Thr781=) c.2349T>A (p.Thr783=) c.2310T>A (p.Thr770=) c.2274T>A (p.Thr758=) c.1350T>A (p.Thr450=) n.2384-195T>A n.2337T>A n.2258T>A n.2260T>A n.2424T>A n.2533T>A | |
| 20 | g.3669566G>A | CA408103761 | ADAM33 | c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.2234C>T (p.Thr745Ile) n.1873C>T n.1060C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2309C>T (p.Thr770Ile) c.2273C>T (p.Thr758Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.2384-196C>T n.2336C>T n.2257C>T n.2259C>T n.2423C>T n.2532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669566G>C | CA408103763 | ADAM33 | c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.2234C>G (p.Thr745Ser) n.1873C>G n.1060C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.2351C>G (p.Thr784Ser) c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.2309C>G (p.Thr770Ser) c.2273C>G (p.Thr758Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) n.2384-196C>G n.2336C>G n.2257C>G n.2259C>G n.2423C>G n.2532C>G | |
| 20 | g.3669566G= | CA2346677683 | ADAM33 | c.2312C= (p.Thr771=) c.2234C= (p.Thr745=) n.1873C= n.1060C= c.*999C= (n.*999C=) c.1952C= (p.Thr651=) c.2351C= (p.Thr784=) c.2342C= (p.Thr781=) c.2348C= (p.Thr783=) c.2309C= (p.Thr770=) c.2273C= (p.Thr758=) c.1349C= (p.Thr450=) n.2384-196C= n.2336C= n.2257C= n.2259C= n.2423C= n.2532C= | |
| 20 | g.3669566G>T | CA408103762 | ADAM33 | c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.2234C>A (p.Thr745Asn) n.1873C>A n.1060C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.2351C>A (p.Thr784Asn) c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2309C>A (p.Thr770Asn) c.2273C>A (p.Thr758Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) n.2384-196C>A n.2336C>A n.2257C>A n.2259C>A n.2423C>A n.2532C>A | |
| 20 | g.3669567T>A | CA408103764 | ADAM33 | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.2233A>T (p.Thr745Ser) n.1872A>T n.1059A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.2350A>T (p.Thr784Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.2308A>T (p.Thr770Ser) c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.2384-197A>T n.2335A>T n.2256A>T n.2258A>T n.2422A>T n.2531A>T | |
| 20 | g.3669567T>C | CA9745055 | ADAM33 | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.2233A>G (p.Thr745Ala) n.1872A>G n.1059A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.2308A>G (p.Thr770Ala) c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.2384-197A>G n.2335A>G n.2256A>G n.2258A>G n.2422A>G n.2531A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669567T>G | CA408103765 | ADAM33 | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.2233A>C (p.Thr745Pro) n.1872A>C n.1059A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.2308A>C (p.Thr770Pro) c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.2384-197A>C n.2335A>C n.2256A>C n.2258A>C n.2422A>C n.2531A>C | |
| 20 | g.3669567T= | CA2346677684 | ADAM33 | c.2311A= (p.Thr771=) c.2233A= (p.Thr745=) n.1872A= n.1059A= c.*998A= (n.*998A=) c.1951A= (p.Thr651=) c.2350A= (p.Thr784=) c.2341A= (p.Thr781=) c.2347A= (p.Thr783=) c.2308A= (p.Thr770=) c.2272A= (p.Thr758=) c.1348A= (p.Thr450=) n.2384-197A= n.2335A= n.2256A= n.2258A= n.2422A= n.2531A= | |
| 20 | g.3669568G>A | CA509419236 | ADAM33 | c.2310C>T (p.Ala770=) c.2232C>T (p.Ala744=) n.1871C>T n.1058C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.1950C>T (p.Ala650=) c.2349C>T (p.Ala783=) c.2340C>T (p.Ala780=) c.2346C>T (p.Ala782=) c.2307C>T (p.Ala769=) c.2271C>T (p.Ala757=) c.1347C>T (p.Ala449=) n.2384-198C>T n.2334C>T n.2255C>T n.2257C>T n.2421C>T n.2530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669568G>C | CA509419237 | ADAM33 | c.2310C>G (p.Ala770=) c.2232C>G (p.Ala744=) n.1871C>G n.1058C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.1950C>G (p.Ala650=) c.2349C>G (p.Ala783=) c.2340C>G (p.Ala780=) c.2346C>G (p.Ala782=) c.2307C>G (p.Ala769=) c.2271C>G (p.Ala757=) c.1347C>G (p.Ala449=) n.2384-198C>G n.2334C>G n.2255C>G n.2257C>G n.2421C>G n.2530C>G | |
| 20 | g.3669568G= | CA2346677685 | ADAM33 | c.2310C= (p.Ala770=) c.2232C= (p.Ala744=) n.1871C= n.1058C= c.*997C= (n.*997C=) c.1950C= (p.Ala650=) c.2349C= (p.Ala783=) c.2340C= (p.Ala780=) c.2346C= (p.Ala782=) c.2307C= (p.Ala769=) c.2271C= (p.Ala757=) c.1347C= (p.Ala449=) n.2384-198C= n.2334C= n.2255C= n.2257C= n.2421C= n.2530C= | |
| 20 | g.3669568G>T | CA509419235 | ADAM33 | c.2310C>A (p.Ala770=) c.2232C>A (p.Ala744=) n.1871C>A n.1058C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.1950C>A (p.Ala650=) c.2349C>A (p.Ala783=) c.2340C>A (p.Ala780=) c.2346C>A (p.Ala782=) c.2307C>A (p.Ala769=) c.2271C>A (p.Ala757=) c.1347C>A (p.Ala449=) n.2384-198C>A n.2334C>A n.2255C>A n.2257C>A n.2421C>A n.2530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669569G>A | CA408103766 | ADAM33 | c.2309C>T (p.Ala770Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) n.1870C>T n.1057C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.2339C>T (p.Ala780Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.2384-199C>T n.2333C>T n.2254C>T n.2256C>T n.2420C>T n.2529C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669569G>C | CA408103767 | ADAM33 | c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) n.1870C>G n.1057C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.2384-199C>G n.2333C>G n.2254C>G n.2256C>G n.2420C>G n.2529C>G | |
| 20 | g.3669569G>T | CA408103768 | ADAM33 | c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) n.1870C>A n.1057C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.2306C>A (p.Ala769Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.2384-199C>A n.2333C>A n.2254C>A n.2256C>A n.2420C>A n.2529C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669570C>A | CA408103769 | ADAM33 | c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) n.1869G>T n.1056G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.2384-200G>T n.2332G>T n.2253G>T n.2255G>T n.2419G>T n.2528G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669570C= | CA2346677686 | ADAM33 | c.2308G= (p.Ala770=) c.2230G= (p.Ala744=) n.1869G= n.1056G= c.*995G= (n.*995G=) c.1948G= (p.Ala650=) c.2347G= (p.Ala783=) c.2338G= (p.Ala780=) c.2344G= (p.Ala782=) c.2305G= (p.Ala769=) c.2269G= (p.Ala757=) c.1345G= (p.Ala449=) n.2384-200G= n.2332G= n.2253G= n.2255G= n.2419G= n.2528G= | |
| 20 | g.3669570C>G | CA408103770 | ADAM33 | c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) n.1869G>C n.1056G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.2384-200G>C n.2332G>C n.2253G>C n.2255G>C n.2419G>C n.2528G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669570C>T | CA408103771 | ADAM33 | c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) n.1869G>A n.1056G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.2384-200G>A n.2332G>A n.2253G>A n.2255G>A n.2419G>A n.2528G>A | |
| 20 | g.3669570_3669572delinsCTG | CA2346677687 | ADAM33 | c.2306_2308delinsCAG (p.Thr769=) c.2228_2230delinsCAG (p.Thr743=) n.1867_1869delinsCAG n.1054_1056delinsCAG c.*993_*995delinsCAG (n.*993_*995delinsCAG) c.1946_1948delinsCAG (p.Thr649=) c.2345_2347delinsCAG (p.Thr782=) c.2336_2338delinsCAG (p.Thr779=) c.2342_2344delinsCAG (p.Thr781=) c.2303_2305delinsCAG (p.Thr768=) c.2267_2269delinsCAG (p.Thr756=) c.1343_1345delinsCAG (p.Thr448=) n.2384-202_2384-200delinsCAG n.2330_2332delinsCAG n.2251_2253delinsCAG n.2253_2255delinsCAG n.2417_2419delinsCAG n.2526_2528delinsCAG | |
| 20 | g.3669571T>A | CA509419240 | ADAM33 | c.2307A>T (p.Thr769=) c.2229A>T (p.Thr743=) n.1868A>T n.1055A>T c.*994A>T (n.*994A>T) c.1947A>T (p.Thr649=) c.2346A>T (p.Thr782=) c.2337A>T (p.Thr779=) c.2343A>T (p.Thr781=) c.2304A>T (p.Thr768=) c.2268A>T (p.Thr756=) c.1344A>T (p.Thr448=) n.2384-201A>T n.2331A>T n.2252A>T n.2254A>T n.2418A>T n.2527A>T | |
| 20 | g.3669571T>C | CA509419239 | ADAM33 | c.2307A>G (p.Thr769=) c.2229A>G (p.Thr743=) n.1868A>G n.1055A>G c.*994A>G (n.*994A>G) c.1947A>G (p.Thr649=) c.2346A>G (p.Thr782=) c.2337A>G (p.Thr779=) c.2343A>G (p.Thr781=) c.2304A>G (p.Thr768=) c.2268A>G (p.Thr756=) c.1344A>G (p.Thr448=) n.2384-201A>G n.2331A>G n.2252A>G n.2254A>G n.2418A>G n.2527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |