UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669042_3669043insACACAGCTTGCAGCCTGGGGCC | CA2651723557 | ADAM33 | c.2405-35_2405-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.2405-35_2405-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) c.2327-35_2327-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.2327-35_2327-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) c.2405-38_2405-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.2405-38_2405-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) n.1966-35_1966-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG n.1328-35_1328-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG c.*1092-38_*1092-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.*1092-38_*1092-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) c.2045-38_2045-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.2045-38_2045-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) c.2444-35_2444-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.2444-35_2444-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) c.2444-38_2444-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.2444-38_2444-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) c.2435-35_2435-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.2435-35_2435-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) c.2441-35_2441-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.2441-35_2441-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) c.2402-35_2402-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.2402-35_2402-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) c.2366-35_2366-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.2366-35_2366-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) c.1442-35_1442-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG (n.1442-35_1442-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG) n.2456-35_2456-34insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG n.2456-38_2456-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG n.2429-38_2429-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG n.2350-38_2350-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG n.2352-38_2352-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG n.2516-38_2516-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG n.2625-38_2625-37insGCTGCAAGCTGTGTGGCCCCAG | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669040del | CA2651723559 | ADAM33 | c.2405-37del (n.2405-37del) c.2327-37del (n.2327-37del) c.2405-40del (n.2405-40del) n.1966-37del n.1328-37del c.*1092-40del (n.*1092-40del) c.2045-40del (n.2045-40del) c.2444-37del (n.2444-37del) c.2444-40del (n.2444-40del) c.2435-37del (n.2435-37del) c.2441-37del (n.2441-37del) c.2402-37del (n.2402-37del) c.2366-37del (n.2366-37del) c.1442-37del (n.1442-37del) n.2456-37del n.2456-40del n.2429-40del n.2350-40del n.2352-40del n.2516-40del n.2625-40del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669040G>A | CA9745009 | ADAM33 | c.2405-40C>T (n.2405-40C>T) c.2327-40C>T (n.2327-40C>T) c.2405-43C>T (n.2405-43C>T) n.1966-40C>T n.1328-40C>T c.*1092-43C>T (n.*1092-43C>T) c.2045-43C>T (n.2045-43C>T) c.2444-40C>T (n.2444-40C>T) c.2444-43C>T (n.2444-43C>T) c.2435-40C>T (n.2435-40C>T) c.2441-40C>T (n.2441-40C>T) c.2402-40C>T (n.2402-40C>T) c.2366-40C>T (n.2366-40C>T) c.1442-40C>T (n.1442-40C>T) n.2456-40C>T n.2456-43C>T n.2429-43C>T n.2350-43C>T n.2352-43C>T n.2516-43C>T n.2625-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669040G= | CA2346677424 | ADAM33 | c.2405-40C= (n.2405-40C=) c.2327-40C= (n.2327-40C=) c.2405-43C= (n.2405-43C=) n.1966-40C= n.1328-40C= c.*1092-43C= (n.*1092-43C=) c.2045-43C= (n.2045-43C=) c.2444-40C= (n.2444-40C=) c.2444-43C= (n.2444-43C=) c.2435-40C= (n.2435-40C=) c.2441-40C= (n.2441-40C=) c.2402-40C= (n.2402-40C=) c.2366-40C= (n.2366-40C=) c.1442-40C= (n.1442-40C=) n.2456-40C= n.2456-43C= n.2429-43C= n.2350-43C= n.2352-43C= n.2516-43C= n.2625-43C= | |
| 20 | g.3669040G>T | CA2651723562 | ADAM33 | c.2405-40C>A (n.2405-40C>A) c.2327-40C>A (n.2327-40C>A) c.2405-43C>A (n.2405-43C>A) n.1966-40C>A n.1328-40C>A c.*1092-43C>A (n.*1092-43C>A) c.2045-43C>A (n.2045-43C>A) c.2444-40C>A (n.2444-40C>A) c.2444-43C>A (n.2444-43C>A) c.2435-40C>A (n.2435-40C>A) c.2441-40C>A (n.2441-40C>A) c.2402-40C>A (n.2402-40C>A) c.2366-40C>A (n.2366-40C>A) c.1442-40C>A (n.1442-40C>A) n.2456-40C>A n.2456-43C>A n.2429-43C>A n.2350-43C>A n.2352-43C>A n.2516-43C>A n.2625-43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669041C= | CA2346677425 | ADAM33 | c.2405-41G= (n.2405-41G=) c.2327-41G= (n.2327-41G=) c.2405-44G= (n.2405-44G=) n.1966-41G= n.1328-41G= c.*1092-44G= (n.*1092-44G=) c.2045-44G= (n.2045-44G=) c.2444-41G= (n.2444-41G=) c.2444-44G= (n.2444-44G=) c.2435-41G= (n.2435-41G=) c.2441-41G= (n.2441-41G=) c.2402-41G= (n.2402-41G=) c.2366-41G= (n.2366-41G=) c.1442-41G= (n.1442-41G=) n.2456-41G= n.2456-44G= n.2429-44G= n.2350-44G= n.2352-44G= n.2516-44G= n.2625-44G= | |
| 20 | g.3669041C>T | CA310997518 | ADAM33 | c.2405-41G>A (n.2405-41G>A) c.2327-41G>A (n.2327-41G>A) c.2405-44G>A (n.2405-44G>A) n.1966-41G>A n.1328-41G>A c.*1092-44G>A (n.*1092-44G>A) c.2045-44G>A (n.2045-44G>A) c.2444-41G>A (n.2444-41G>A) c.2444-44G>A (n.2444-44G>A) c.2435-41G>A (n.2435-41G>A) c.2441-41G>A (n.2441-41G>A) c.2402-41G>A (n.2402-41G>A) c.2366-41G>A (n.2366-41G>A) c.1442-41G>A (n.1442-41G>A) n.2456-41G>A n.2456-44G>A n.2429-44G>A n.2350-44G>A n.2352-44G>A n.2516-44G>A n.2625-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669044del | CA2577326823 | ADAM33 | c.2405-41del (n.2405-41del) c.2327-41del (n.2327-41del) c.2405-44del (n.2405-44del) n.1966-41del n.1328-41del c.*1092-44del (n.*1092-44del) c.2045-44del (n.2045-44del) c.2444-41del (n.2444-41del) c.2444-44del (n.2444-44del) c.2435-41del (n.2435-41del) c.2441-41del (n.2441-41del) c.2402-41del (n.2402-41del) c.2366-41del (n.2366-41del) c.1442-41del (n.1442-41del) n.2456-41del n.2456-44del n.2429-44del n.2350-44del n.2352-44del n.2516-44del n.2625-44del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669043C= | CA2346677426 | ADAM33 | c.2405-43G= (n.2405-43G=) c.2327-43G= (n.2327-43G=) c.2405-46G= (n.2405-46G=) n.1966-43G= n.1328-43G= c.*1092-46G= (n.*1092-46G=) c.2045-46G= (n.2045-46G=) c.2444-43G= (n.2444-43G=) c.2444-46G= (n.2444-46G=) c.2435-43G= (n.2435-43G=) c.2441-43G= (n.2441-43G=) c.2402-43G= (n.2402-43G=) c.2366-43G= (n.2366-43G=) c.1442-43G= (n.1442-43G=) n.2456-43G= n.2456-46G= n.2429-46G= n.2350-46G= n.2352-46G= n.2516-46G= n.2625-46G= | |
| 20 | g.3669043C>T | CA9745010 | ADAM33 | c.2405-43G>A (n.2405-43G>A) c.2327-43G>A (n.2327-43G>A) c.2405-46G>A (n.2405-46G>A) n.1966-43G>A n.1328-43G>A c.*1092-46G>A (n.*1092-46G>A) c.2045-46G>A (n.2045-46G>A) c.2444-43G>A (n.2444-43G>A) c.2444-46G>A (n.2444-46G>A) c.2435-43G>A (n.2435-43G>A) c.2441-43G>A (n.2441-43G>A) c.2402-43G>A (n.2402-43G>A) c.2366-43G>A (n.2366-43G>A) c.1442-43G>A (n.1442-43G>A) n.2456-43G>A n.2456-46G>A n.2429-46G>A n.2350-46G>A n.2352-46G>A n.2516-46G>A n.2625-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669044C>T | CA744011542 | ADAM33 | c.2405-44G>A (n.2405-44G>A) c.2327-44G>A (n.2327-44G>A) c.2405-47G>A (n.2405-47G>A) n.1966-44G>A n.1328-44G>A c.*1092-47G>A (n.*1092-47G>A) c.2045-47G>A (n.2045-47G>A) c.2444-44G>A (n.2444-44G>A) c.2444-47G>A (n.2444-47G>A) c.2435-44G>A (n.2435-44G>A) c.2441-44G>A (n.2441-44G>A) c.2402-44G>A (n.2402-44G>A) c.2366-44G>A (n.2366-44G>A) c.1442-44G>A (n.1442-44G>A) n.2456-44G>A n.2456-47G>A n.2429-47G>A n.2350-47G>A n.2352-47G>A n.2516-47G>A n.2625-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669045A= | CA2346677428 | ADAM33 | c.2405-45T= (n.2405-45T=) c.2327-45T= (n.2327-45T=) c.2405-48T= (n.2405-48T=) n.1966-45T= n.1328-45T= c.*1092-48T= (n.*1092-48T=) c.2045-48T= (n.2045-48T=) c.2444-45T= (n.2444-45T=) c.2444-48T= (n.2444-48T=) c.2435-45T= (n.2435-45T=) c.2441-45T= (n.2441-45T=) c.2402-45T= (n.2402-45T=) c.2366-45T= (n.2366-45T=) c.1442-45T= (n.1442-45T=) n.2456-45T= n.2456-48T= n.2429-48T= n.2350-48T= n.2352-48T= n.2516-48T= n.2625-48T= | |
| 20 | g.3669045A>G | CA2346677429 | ADAM33 | c.2405-45T>C (n.2405-45T>C) c.2327-45T>C (n.2327-45T>C) c.2405-48T>C (n.2405-48T>C) n.1966-45T>C n.1328-45T>C c.*1092-48T>C (n.*1092-48T>C) c.2045-48T>C (n.2045-48T>C) c.2444-45T>C (n.2444-45T>C) c.2444-48T>C (n.2444-48T>C) c.2435-45T>C (n.2435-45T>C) c.2441-45T>C (n.2441-45T>C) c.2402-45T>C (n.2402-45T>C) c.2366-45T>C (n.2366-45T>C) c.1442-45T>C (n.1442-45T>C) n.2456-45T>C n.2456-48T>C n.2429-48T>C n.2350-48T>C n.2352-48T>C n.2516-48T>C n.2625-48T>C | dbSNP |
| 20 | g.3669046G>A | CA9745011 | ADAM33 | c.2405-46C>T (n.2405-46C>T) c.2327-46C>T (n.2327-46C>T) c.2405-49C>T (n.2405-49C>T) n.1966-46C>T n.1328-46C>T c.*1092-49C>T (n.*1092-49C>T) c.2045-49C>T (n.2045-49C>T) c.2444-46C>T (n.2444-46C>T) c.2444-49C>T (n.2444-49C>T) c.2435-46C>T (n.2435-46C>T) c.2441-46C>T (n.2441-46C>T) c.2402-46C>T (n.2402-46C>T) c.2366-46C>T (n.2366-46C>T) c.1442-46C>T (n.1442-46C>T) n.2456-46C>T n.2456-49C>T n.2429-49C>T n.2350-49C>T n.2352-49C>T n.2516-49C>T n.2625-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669061G>A | CA2346677439 | ADAM33 | c.2405-61C>T (n.2405-61C>T) c.2327-61C>T (n.2327-61C>T) c.2405-64C>T (n.2405-64C>T) n.1966-61C>T n.1328-61C>T c.*1092-64C>T (n.*1092-64C>T) c.2045-64C>T (n.2045-64C>T) c.2444-61C>T (n.2444-61C>T) c.2444-64C>T (n.2444-64C>T) c.2435-61C>T (n.2435-61C>T) c.2441-61C>T (n.2441-61C>T) c.2402-61C>T (n.2402-61C>T) c.2366-61C>T (n.2366-61C>T) c.1442-61C>T (n.1442-61C>T) n.2456-61C>T n.2456-64C>T n.2429-64C>T n.2350-64C>T n.2352-64C>T n.2516-64C>T n.2625-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669062G>A | CA2651723576 | ADAM33 | c.2405-62C>T (n.2405-62C>T) c.2327-62C>T (n.2327-62C>T) c.2405-65C>T (n.2405-65C>T) n.1966-62C>T n.1328-62C>T c.*1092-65C>T (n.*1092-65C>T) c.2045-65C>T (n.2045-65C>T) c.2444-62C>T (n.2444-62C>T) c.2444-65C>T (n.2444-65C>T) c.2435-62C>T (n.2435-62C>T) c.2441-62C>T (n.2441-62C>T) c.2402-62C>T (n.2402-62C>T) c.2366-62C>T (n.2366-62C>T) c.1442-62C>T (n.1442-62C>T) n.2456-62C>T n.2456-65C>T n.2429-65C>T n.2350-65C>T n.2352-65C>T n.2516-65C>T n.2625-65C>T | gnomAD v4 |
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