UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3668575_3668664del | CA2651723103 | ADAM33 | c.*308_*397del (n.*308_*397del) n.2311_2400del n.1673_1762del n.2771_2860del n.2692_2781del n.2694_2783del n.2858_2947del n.2967_3056del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668618G>T | CA2651723187 | ADAM33 | c.*345C>A (n.*345C>A) n.2348C>A n.1710C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.2808C>A n.2729C>A n.2731C>A n.2895C>A n.3004C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668619A= | CA2346677202 | ADAM33 | c.*344T= (n.*344T=) n.2347T= n.1709T= c.*1470T= (n.*1470T=) n.2807T= n.2728T= n.2730T= n.2894T= n.3003T= | |
| 20 | g.3668619_3668620insCTCCCAG | CA2346677203 | ADAM33 | c.*343_*344insCTGGGAG (n.*343_*344insCTGGGAG) n.2346_2347insCTGGGAG n.1708_1709insCTGGGAG c.*1469_*1470insCTGGGAG (n.*1469_*1470insCTGGGAG) n.2806_2807insCTGGGAG n.2727_2728insCTGGGAG n.2729_2730insCTGGGAG n.2893_2894insCTGGGAG n.3002_3003insCTGGGAG | dbSNP |
| 20 | g.3668620G>C | CA2346677205 | ADAM33 | c.*343C>G (n.*343C>G) n.2346C>G n.1708C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.2806C>G n.2727C>G n.2729C>G n.2893C>G n.3002C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668620G= | CA2346677204 | ADAM33 | c.*343C= (n.*343C=) n.2346C= n.1708C= c.*1469C= (n.*1469C=) n.2806C= n.2727C= n.2729C= n.2893C= n.3002C= | |
| 20 | g.3668620G>T | CA2651723189 | ADAM33 | c.*343C>A (n.*343C>A) n.2346C>A n.1708C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.2806C>A n.2727C>A n.2729C>A n.2893C>A n.3002C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668622C>A | CA2346677207 | ADAM33 | c.*341G>T (n.*341G>T) n.2344G>T n.1706G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.2804G>T n.2725G>T n.2727G>T n.2891G>T n.3000G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668622C= | CA2346677206 | ADAM33 | c.*341G= (n.*341G=) n.2344G= n.1706G= c.*1467G= (n.*1467G=) n.2804G= n.2725G= n.2727G= n.2891G= n.3000G= | |
| 20 | g.3668622C>T | CA2651723191 | ADAM33 | c.*341G>A (n.*341G>A) n.2344G>A n.1706G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.2804G>A n.2725G>A n.2727G>A n.2891G>A n.3000G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668623A= | CA2346677208 | ADAM33 | c.*340T= (n.*340T=) n.2343T= n.1705T= c.*1466T= (n.*1466T=) n.2803T= n.2724T= n.2726T= n.2890T= n.2999T= | |
| 20 | g.3668623A>G | CA2651723193 | ADAM33 | c.*340T>C (n.*340T>C) n.2343T>C n.1705T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2803T>C n.2724T>C n.2726T>C n.2890T>C n.2999T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668623A>T | CA1014874096 | ADAM33 | c.*340T>A (n.*340T>A) n.2343T>A n.1705T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.2803T>A n.2724T>A n.2726T>A n.2890T>A n.2999T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668624C>A | CA744011211 | ADAM33 | c.*339G>T (n.*339G>T) n.2342G>T n.1704G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.2802G>T n.2723G>T n.2725G>T n.2889G>T n.2998G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668624C= | CA2346677209 | ADAM33 | c.*339G= (n.*339G=) n.2342G= n.1704G= c.*1465G= (n.*1465G=) n.2802G= n.2723G= n.2725G= n.2889G= n.2998G= | |
| 20 | g.3668624C>T | CA310997398 | ADAM33 | c.*339G>A (n.*339G>A) n.2342G>A n.1704G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.2802G>A n.2723G>A n.2725G>A n.2889G>A n.2998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668626C>A | CA744011217 | ADAM33 | c.*337G>T (n.*337G>T) n.2340G>T n.1702G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.2800G>T n.2721G>T n.2723G>T n.2887G>T n.2996G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668626C= | CA2346677210 | ADAM33 | c.*337G= (n.*337G=) n.2340G= n.1702G= c.*1463G= (n.*1463G=) n.2800G= n.2721G= n.2723G= n.2887G= n.2996G= | |
| 20 | g.3668626C>T | CA2651723195 | ADAM33 | c.*337G>A (n.*337G>A) n.2340G>A n.1702G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.2800G>A n.2721G>A n.2723G>A n.2887G>A n.2996G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668626_3668639delinsCCAGACTCCCAGGA | CA2346677211 | ADAM33 | c.*324_*337delinsTCCTGGGAGTCTGG (n.*324_*337delinsTCCTGGGAGTCTGG) n.2327_2340delinsTCCTGGGAGTCTGG n.1689_1702delinsTCCTGGGAGTCTGG c.*1450_*1463delinsTCCTGGGAGTCTGG (n.*1450_*1463delinsTCCTGGGAGTCTGG) n.2787_2800delinsTCCTGGGAGTCTGG n.2708_2721delinsTCCTGGGAGTCTGG n.2710_2723delinsTCCTGGGAGTCTGG n.2874_2887delinsTCCTGGGAGTCTGG n.2983_2996delinsTCCTGGGAGTCTGG | |
| 20 | g.3668627C>A | CA2651723199 | ADAM33 | c.*336G>T (n.*336G>T) n.2339G>T n.1701G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.2799G>T n.2720G>T n.2722G>T n.2886G>T n.2995G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668627C>T | CA2651723198 | ADAM33 | c.*336G>A (n.*336G>A) n.2339G>A n.1701G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.2799G>A n.2720G>A n.2722G>A n.2886G>A n.2995G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668631_3668643del | CA2346677212 | ADAM33 | c.*324_*336del (n.*324_*336del) n.2327_2339del n.1689_1701del c.*1450_*1462del (n.*1450_*1462del) n.2787_2799del n.2708_2720del n.2710_2722del n.2874_2886del n.2983_2995del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668628A>G | CA2651723202 | ADAM33 | c.*335T>C (n.*335T>C) n.2338T>C n.1700T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2798T>C n.2719T>C n.2721T>C n.2885T>C n.2994T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668629G>T | CA2651723203 | ADAM33 | c.*334C>A (n.*334C>A) n.2337C>A n.1699C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.2797C>A n.2718C>A n.2720C>A n.2884C>A n.2993C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668630A>G | CA2651723204 | ADAM33 | c.*333T>C (n.*333T>C) n.2336T>C n.1698T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2796T>C n.2717T>C n.2719T>C n.2883T>C n.2992T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668631C>A | CA2346677213 | ADAM33 | c.*332G>T (n.*332G>T) n.2335G>T n.1697G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.2795G>T n.2716G>T n.2718G>T n.2882G>T n.2991G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668631C= | CA2346677215 | ADAM33 | c.*332G= (n.*332G=) n.2335G= n.1697G= c.*1458G= (n.*1458G=) n.2795G= n.2716G= n.2718G= n.2882G= n.2991G= | |
| 20 | g.3668631C>G | CA2346677214 | ADAM33 | c.*332G>C (n.*332G>C) n.2335G>C n.1697G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) n.2795G>C n.2716G>C n.2718G>C n.2882G>C n.2991G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668633C>A | CA1014874102 | ADAM33 | c.*330G>T (n.*330G>T) n.2333G>T n.1695G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.2793G>T n.2714G>T n.2716G>T n.2880G>T n.2989G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668633C= | CA2346677216 | ADAM33 | c.*330G= (n.*330G=) n.2333G= n.1695G= c.*1456G= (n.*1456G=) n.2793G= n.2714G= n.2716G= n.2880G= n.2989G= | |
| 20 | g.3668635del | CA2651723206 | ADAM33 | c.*330del (n.*330del) n.2333del n.1695del c.*1456del (n.*1456del) n.2793del n.2714del n.2716del n.2880del n.2989del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668634C>A | CA2651723207 | ADAM33 | c.*329G>T (n.*329G>T) n.2332G>T n.1694G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.2792G>T n.2713G>T n.2715G>T n.2879G>T n.2988G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668634C>T | CA2651723208 | ADAM33 | c.*329G>A (n.*329G>A) n.2332G>A n.1694G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.2792G>A n.2713G>A n.2715G>A n.2879G>A n.2988G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668635C= | CA2346677217 | ADAM33 | c.*328G= (n.*328G=) n.2331G= n.1693G= c.*1454G= (n.*1454G=) n.2791G= n.2712G= n.2714G= n.2878G= n.2987G= | |
| 20 | g.3668635C>T | CA744011223 | ADAM33 | c.*328G>A (n.*328G>A) n.2331G>A n.1693G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.2791G>A n.2712G>A n.2714G>A n.2878G>A n.2987G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668636A= | CA2346677218 | ADAM33 | c.*327T= (n.*327T=) n.2330T= n.1692T= c.*1453T= (n.*1453T=) n.2790T= n.2711T= n.2713T= n.2877T= n.2986T= | |
| 20 | g.3668636A>C | CA2651723212 | ADAM33 | c.*327T>G (n.*327T>G) n.2330T>G n.1692T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) n.2790T>G n.2711T>G n.2713T>G n.2877T>G n.2986T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668636A>G | CA2346677219 | ADAM33 | c.*327T>C (n.*327T>C) n.2330T>C n.1692T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.2790T>C n.2711T>C n.2713T>C n.2877T>C n.2986T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668636A>T | CA2651723213 | ADAM33 | c.*327T>A (n.*327T>A) n.2330T>A n.1692T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.2790T>A n.2711T>A n.2713T>A n.2877T>A n.2986T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668637G>C | CA2651723217 | ADAM33 | c.*326C>G (n.*326C>G) n.2329C>G n.1691C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.2789C>G n.2710C>G n.2712C>G n.2876C>G n.2985C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668637G>T | CA2651723216 | ADAM33 | c.*326C>A (n.*326C>A) n.2329C>A n.1691C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.2789C>A n.2710C>A n.2712C>A n.2876C>A n.2985C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668638G>A | CA2651723219 | ADAM33 | c.*325C>T (n.*325C>T) n.2328C>T n.1690C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.2788C>T n.2709C>T n.2711C>T n.2875C>T n.2984C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668638G>T | CA2651723221 | ADAM33 | c.*325C>A (n.*325C>A) n.2328C>A n.1690C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.2788C>A n.2709C>A n.2711C>A n.2875C>A n.2984C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668639A= | CA2346677220 | ADAM33 | c.*324T= (n.*324T=) n.2327T= n.1689T= c.*1450T= (n.*1450T=) n.2787T= n.2708T= n.2710T= n.2874T= n.2983T= | |
| 20 | g.3668639A>C | CA744011231 | ADAM33 | c.*324T>G (n.*324T>G) n.2327T>G n.1689T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.2787T>G n.2708T>G n.2710T>G n.2874T>G n.2983T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668640C>A | CA2651723223 | ADAM33 | c.*323G>T (n.*323G>T) n.2326G>T n.1688G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.2786G>T n.2707G>T n.2709G>T n.2873G>T n.2982G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668640C= | CA2346677221 | ADAM33 | c.*323G= (n.*323G=) n.2326G= n.1688G= c.*1449G= (n.*1449G=) n.2786G= n.2707G= n.2709G= n.2873G= n.2982G= | |
| 20 | g.3668640C>G | CA2346677222 | ADAM33 | c.*323G>C (n.*323G>C) n.2326G>C n.1688G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.2786G>C n.2707G>C n.2709G>C n.2873G>C n.2982G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668642G>A | CA2651723225 | ADAM33 | c.*321C>T (n.*321C>T) n.2324C>T n.1686C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.2784C>T n.2705C>T n.2707C>T n.2871C>T n.2980C>T | gnomAD v4 |