UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3668575_3668664del | CA2651723103 | ADAM33 | c.*308_*397del (n.*308_*397del) n.2311_2400del n.1673_1762del n.2771_2860del n.2692_2781del n.2694_2783del n.2858_2947del n.2967_3056del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668607dup | CA744011188 | ADAM33 | c.*358dup (n.*358dup) n.2361dup n.1723dup c.*1484dup (n.*1484dup) n.2821dup n.2742dup n.2744dup n.2908dup n.3017dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668607A= | CA2346677194 | ADAM33 | c.*356T= (n.*356T=) n.2359T= n.1721T= c.*1482T= (n.*1482T=) n.2819T= n.2740T= n.2742T= n.2906T= n.3015T= | |
| 20 | g.3668607A>G | CA310997378 | ADAM33 | c.*356T>C (n.*356T>C) n.2359T>C n.1721T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2819T>C n.2740T>C n.2742T>C n.2906T>C n.3015T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668608T>C | CA634188112 | ADAM33 | c.*355A>G (n.*355A>G) n.2358A>G n.1720A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2818A>G n.2739A>G n.2741A>G n.2905A>G n.3014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668608T>G | CA2651723170 | ADAM33 | c.*355A>C (n.*355A>C) n.2358A>C n.1720A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2818A>C n.2739A>C n.2741A>C n.2905A>C n.3014A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668608T= | CA2346677195 | ADAM33 | c.*355A= (n.*355A=) n.2358A= n.1720A= c.*1481A= (n.*1481A=) n.2818A= n.2739A= n.2741A= n.2905A= n.3014A= | |
| 20 | g.3668609T>A | CA2651723171 | ADAM33 | c.*354A>T (n.*354A>T) n.2357A>T n.1719A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.2817A>T n.2738A>T n.2740A>T n.2904A>T n.3013A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668609T>C | CA2651723172 | ADAM33 | c.*354A>G (n.*354A>G) n.2357A>G n.1719A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.2817A>G n.2738A>G n.2740A>G n.2904A>G n.3013A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668610G>A | CA2651723173 | ADAM33 | c.*353C>T (n.*353C>T) n.2356C>T n.1718C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.2816C>T n.2737C>T n.2739C>T n.2903C>T n.3012C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668610G>T | CA2651723174 | ADAM33 | c.*353C>A (n.*353C>A) n.2356C>A n.1718C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.2816C>A n.2737C>A n.2739C>A n.2903C>A n.3012C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668611C>A | CA2651723175 | ADAM33 | c.*352G>T (n.*352G>T) n.2355G>T n.1717G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.2815G>T n.2736G>T n.2738G>T n.2902G>T n.3011G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668611C>T | CA2651723176 | ADAM33 | c.*352G>A (n.*352G>A) n.2355G>A n.1717G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.2815G>A n.2736G>A n.2738G>A n.2902G>A n.3011G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668612A= | CA2346677196 | ADAM33 | c.*351T= (n.*351T=) n.2354T= n.1716T= c.*1477T= (n.*1477T=) n.2814T= n.2735T= n.2737T= n.2901T= n.3010T= | |
| 20 | g.3668612A>G | CA744011202 | ADAM33 | c.*351T>C (n.*351T>C) n.2354T>C n.1716T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.2814T>C n.2735T>C n.2737T>C n.2901T>C n.3010T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668613T>A | CA2651723178 | ADAM33 | c.*350A>T (n.*350A>T) n.2353A>T n.1715A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.2813A>T n.2734A>T n.2736A>T n.2900A>T n.3009A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668613T>C | CA310997380 | ADAM33 | c.*350A>G (n.*350A>G) n.2353A>G n.1715A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.2813A>G n.2734A>G n.2736A>G n.2900A>G n.3009A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668613T>G | CA2651723179 | ADAM33 | c.*350A>C (n.*350A>C) n.2353A>C n.1715A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.2813A>C n.2734A>C n.2736A>C n.2900A>C n.3009A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668613T= | CA2346677197 | ADAM33 | c.*350A= (n.*350A=) n.2353A= n.1715A= c.*1476A= (n.*1476A=) n.2813A= n.2734A= n.2736A= n.2900A= n.3009A= | |
| 20 | g.3668614G>A | CA310997383 | ADAM33 | c.*349C>T (n.*349C>T) n.2352C>T n.1714C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.2812C>T n.2733C>T n.2735C>T n.2899C>T n.3008C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668614G= | CA2346677198 | ADAM33 | c.*349C= (n.*349C=) n.2352C= n.1714C= c.*1475C= (n.*1475C=) n.2812C= n.2733C= n.2735C= n.2899C= n.3008C= | |
| 20 | g.3668614G>T | CA2651723182 | ADAM33 | c.*349C>A (n.*349C>A) n.2352C>A n.1714C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.2812C>A n.2733C>A n.2735C>A n.2899C>A n.3008C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668615T>C | CA310997387 | ADAM33 | c.*348A>G (n.*348A>G) n.2351A>G n.1713A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2811A>G n.2732A>G n.2734A>G n.2898A>G n.3007A>G | dbSNP |
| 20 | g.3668615T= | CA2346677199 | ADAM33 | c.*348A= (n.*348A=) n.2351A= n.1713A= c.*1474A= (n.*1474A=) n.2811A= n.2732A= n.2734A= n.2898A= n.3007A= | |
| 20 | g.3668616A= | CA2346677200 | ADAM33 | c.*347T= (n.*347T=) n.2350T= n.1712T= c.*1473T= (n.*1473T=) n.2810T= n.2731T= n.2733T= n.2897T= n.3006T= | |
| 20 | g.3668616A>C | CA310997389 | ADAM33 | c.*347T>G (n.*347T>G) n.2350T>G n.1712T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.2810T>G n.2731T>G n.2733T>G n.2897T>G n.3006T>G | dbSNP |
| 20 | g.3668616A>G | CA2651723185 | ADAM33 | c.*347T>C (n.*347T>C) n.2350T>C n.1712T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.2810T>C n.2731T>C n.2733T>C n.2897T>C n.3006T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668617G>A | CA310997391 | ADAM33 | c.*346C>T (n.*346C>T) n.2349C>T n.1711C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.2809C>T n.2730C>T n.2732C>T n.2896C>T n.3005C>T | dbSNP |
| 20 | g.3668617G= | CA2346677201 | ADAM33 | c.*346C= (n.*346C=) n.2349C= n.1711C= c.*1472C= (n.*1472C=) n.2809C= n.2730C= n.2732C= n.2896C= n.3005C= | |
| 20 | g.3668618G>T | CA2651723187 | ADAM33 | c.*345C>A (n.*345C>A) n.2348C>A n.1710C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.2808C>A n.2729C>A n.2731C>A n.2895C>A n.3004C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668619A= | CA2346677202 | ADAM33 | c.*344T= (n.*344T=) n.2347T= n.1709T= c.*1470T= (n.*1470T=) n.2807T= n.2728T= n.2730T= n.2894T= n.3003T= | |
| 20 | g.3668619_3668620insCTCCCAG | CA2346677203 | ADAM33 | c.*343_*344insCTGGGAG (n.*343_*344insCTGGGAG) n.2346_2347insCTGGGAG n.1708_1709insCTGGGAG c.*1469_*1470insCTGGGAG (n.*1469_*1470insCTGGGAG) n.2806_2807insCTGGGAG n.2727_2728insCTGGGAG n.2729_2730insCTGGGAG n.2893_2894insCTGGGAG n.3002_3003insCTGGGAG | dbSNP |
| 20 | g.3668620G>C | CA2346677205 | ADAM33 | c.*343C>G (n.*343C>G) n.2346C>G n.1708C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.2806C>G n.2727C>G n.2729C>G n.2893C>G n.3002C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668620G= | CA2346677204 | ADAM33 | c.*343C= (n.*343C=) n.2346C= n.1708C= c.*1469C= (n.*1469C=) n.2806C= n.2727C= n.2729C= n.2893C= n.3002C= | |
| 20 | g.3668620G>T | CA2651723189 | ADAM33 | c.*343C>A (n.*343C>A) n.2346C>A n.1708C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.2806C>A n.2727C>A n.2729C>A n.2893C>A n.3002C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668622C>A | CA2346677207 | ADAM33 | c.*341G>T (n.*341G>T) n.2344G>T n.1706G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.2804G>T n.2725G>T n.2727G>T n.2891G>T n.3000G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668622C= | CA2346677206 | ADAM33 | c.*341G= (n.*341G=) n.2344G= n.1706G= c.*1467G= (n.*1467G=) n.2804G= n.2725G= n.2727G= n.2891G= n.3000G= | |
| 20 | g.3668622C>T | CA2651723191 | ADAM33 | c.*341G>A (n.*341G>A) n.2344G>A n.1706G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.2804G>A n.2725G>A n.2727G>A n.2891G>A n.3000G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668623A= | CA2346677208 | ADAM33 | c.*340T= (n.*340T=) n.2343T= n.1705T= c.*1466T= (n.*1466T=) n.2803T= n.2724T= n.2726T= n.2890T= n.2999T= | |
| 20 | g.3668623A>G | CA2651723193 | ADAM33 | c.*340T>C (n.*340T>C) n.2343T>C n.1705T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2803T>C n.2724T>C n.2726T>C n.2890T>C n.2999T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668623A>T | CA1014874096 | ADAM33 | c.*340T>A (n.*340T>A) n.2343T>A n.1705T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.2803T>A n.2724T>A n.2726T>A n.2890T>A n.2999T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668624C>A | CA744011211 | ADAM33 | c.*339G>T (n.*339G>T) n.2342G>T n.1704G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.2802G>T n.2723G>T n.2725G>T n.2889G>T n.2998G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668624C= | CA2346677209 | ADAM33 | c.*339G= (n.*339G=) n.2342G= n.1704G= c.*1465G= (n.*1465G=) n.2802G= n.2723G= n.2725G= n.2889G= n.2998G= | |
| 20 | g.3668624C>T | CA310997398 | ADAM33 | c.*339G>A (n.*339G>A) n.2342G>A n.1704G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.2802G>A n.2723G>A n.2725G>A n.2889G>A n.2998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668626C>A | CA744011217 | ADAM33 | c.*337G>T (n.*337G>T) n.2340G>T n.1702G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.2800G>T n.2721G>T n.2723G>T n.2887G>T n.2996G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668626C= | CA2346677210 | ADAM33 | c.*337G= (n.*337G=) n.2340G= n.1702G= c.*1463G= (n.*1463G=) n.2800G= n.2721G= n.2723G= n.2887G= n.2996G= | |
| 20 | g.3668626C>T | CA2651723195 | ADAM33 | c.*337G>A (n.*337G>A) n.2340G>A n.1702G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.2800G>A n.2721G>A n.2723G>A n.2887G>A n.2996G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668626_3668639delinsCCAGACTCCCAGGA | CA2346677211 | ADAM33 | c.*324_*337delinsTCCTGGGAGTCTGG (n.*324_*337delinsTCCTGGGAGTCTGG) n.2327_2340delinsTCCTGGGAGTCTGG n.1689_1702delinsTCCTGGGAGTCTGG c.*1450_*1463delinsTCCTGGGAGTCTGG (n.*1450_*1463delinsTCCTGGGAGTCTGG) n.2787_2800delinsTCCTGGGAGTCTGG n.2708_2721delinsTCCTGGGAGTCTGG n.2710_2723delinsTCCTGGGAGTCTGG n.2874_2887delinsTCCTGGGAGTCTGG n.2983_2996delinsTCCTGGGAGTCTGG | |
| 20 | g.3668627C>A | CA2651723199 | ADAM33 | c.*336G>T (n.*336G>T) n.2339G>T n.1701G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.2799G>T n.2720G>T n.2722G>T n.2886G>T n.2995G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668627C>T | CA2651723198 | ADAM33 | c.*336G>A (n.*336G>A) n.2339G>A n.1701G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.2799G>A n.2720G>A n.2722G>A n.2886G>A n.2995G>A | gnomAD v4 |