UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3668575_3668664del | CA2651723103 | ADAM33 | c.*308_*397del (n.*308_*397del) n.2311_2400del n.1673_1762del n.2771_2860del n.2692_2781del n.2694_2783del n.2858_2947del n.2967_3056del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668600C>A | CA2651723159 | ADAM33 | c.*363G>T (n.*363G>T) n.2366G>T n.1728G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.2826G>T n.2747G>T n.2749G>T n.2913G>T n.3022G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668600C= | CA2346677189 | ADAM33 | c.*363G= (n.*363G=) n.2366G= n.1728G= c.*1489G= (n.*1489G=) n.2826G= n.2747G= n.2749G= n.2913G= n.3022G= | |
| 20 | g.3668600C>T | CA310997368 | ADAM33 | c.*363G>A (n.*363G>A) n.2366G>A n.1728G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.2826G>A n.2747G>A n.2749G>A n.2913G>A n.3022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668601G>A | CA310997371 | ADAM33 | c.*362C>T (n.*362C>T) n.2365C>T n.1727C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.2825C>T n.2746C>T n.2748C>T n.2912C>T n.3021C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668601G= | CA2346677190 | ADAM33 | c.*362C= (n.*362C=) n.2365C= n.1727C= c.*1488C= (n.*1488C=) n.2825C= n.2746C= n.2748C= n.2912C= n.3021C= | |
| 20 | g.3668601G>T | CA2651723162 | ADAM33 | c.*362C>A (n.*362C>A) n.2365C>A n.1727C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.2825C>A n.2746C>A n.2748C>A n.2912C>A n.3021C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668602T>C | CA2651723164 | ADAM33 | c.*361A>G (n.*361A>G) n.2364A>G n.1726A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.2824A>G n.2745A>G n.2747A>G n.2911A>G n.3020A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668602T>G | CA2651723165 | ADAM33 | c.*361A>C (n.*361A>C) n.2364A>C n.1726A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2824A>C n.2745A>C n.2747A>C n.2911A>C n.3020A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668603G>A | CA744011185 | ADAM33 | c.*360C>T (n.*360C>T) n.2363C>T n.1725C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.2823C>T n.2744C>T n.2746C>T n.2910C>T n.3019C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668603G= | CA2346677191 | ADAM33 | c.*360C= (n.*360C=) n.2363C= n.1725C= c.*1486C= (n.*1486C=) n.2823C= n.2744C= n.2746C= n.2910C= n.3019C= | |
| 20 | g.3668603G>T | CA2651723166 | ADAM33 | c.*360C>A (n.*360C>A) n.2363C>A n.1725C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.2823C>A n.2744C>A n.2746C>A n.2910C>A n.3019C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668604G>A | CA1014874090 | ADAM33 | c.*359C>T (n.*359C>T) n.2362C>T n.1724C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.2822C>T n.2743C>T n.2745C>T n.2909C>T n.3018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668604G= | CA2346677192 | ADAM33 | c.*359C= (n.*359C=) n.2362C= n.1724C= c.*1485C= (n.*1485C=) n.2822C= n.2743C= n.2745C= n.2909C= n.3018C= | |
| 20 | g.3668604G>T | CA310997373 | ADAM33 | c.*359C>A (n.*359C>A) n.2362C>A n.1724C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.2822C>A n.2743C>A n.2745C>A n.2909C>A n.3018C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668605A= | CA2346677193 | ADAM33 | c.*358T= (n.*358T=) n.2361T= n.1723T= c.*1484T= (n.*1484T=) n.2821T= n.2742T= n.2744T= n.2908T= n.3017T= | |
| 20 | g.3668605A>T | CA310997376 | ADAM33 | c.*358T>A (n.*358T>A) n.2361T>A n.1723T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.2821T>A n.2742T>A n.2744T>A n.2908T>A n.3017T>A | dbSNP |
| 20 | g.3668607dup | CA744011188 | ADAM33 | c.*358dup (n.*358dup) n.2361dup n.1723dup c.*1484dup (n.*1484dup) n.2821dup n.2742dup n.2744dup n.2908dup n.3017dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668606A>C | CA2651723168 | ADAM33 | c.*357T>G (n.*357T>G) n.2360T>G n.1722T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.2820T>G n.2741T>G n.2743T>G n.2907T>G n.3016T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668607A= | CA2346677194 | ADAM33 | c.*356T= (n.*356T=) n.2359T= n.1721T= c.*1482T= (n.*1482T=) n.2819T= n.2740T= n.2742T= n.2906T= n.3015T= | |
| 20 | g.3668607A>G | CA310997378 | ADAM33 | c.*356T>C (n.*356T>C) n.2359T>C n.1721T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2819T>C n.2740T>C n.2742T>C n.2906T>C n.3015T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668608T>C | CA634188112 | ADAM33 | c.*355A>G (n.*355A>G) n.2358A>G n.1720A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2818A>G n.2739A>G n.2741A>G n.2905A>G n.3014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668608T>G | CA2651723170 | ADAM33 | c.*355A>C (n.*355A>C) n.2358A>C n.1720A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2818A>C n.2739A>C n.2741A>C n.2905A>C n.3014A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668608T= | CA2346677195 | ADAM33 | c.*355A= (n.*355A=) n.2358A= n.1720A= c.*1481A= (n.*1481A=) n.2818A= n.2739A= n.2741A= n.2905A= n.3014A= | |
| 20 | g.3668609T>A | CA2651723171 | ADAM33 | c.*354A>T (n.*354A>T) n.2357A>T n.1719A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.2817A>T n.2738A>T n.2740A>T n.2904A>T n.3013A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668609T>C | CA2651723172 | ADAM33 | c.*354A>G (n.*354A>G) n.2357A>G n.1719A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.2817A>G n.2738A>G n.2740A>G n.2904A>G n.3013A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668610G>A | CA2651723173 | ADAM33 | c.*353C>T (n.*353C>T) n.2356C>T n.1718C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.2816C>T n.2737C>T n.2739C>T n.2903C>T n.3012C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668610G>T | CA2651723174 | ADAM33 | c.*353C>A (n.*353C>A) n.2356C>A n.1718C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.2816C>A n.2737C>A n.2739C>A n.2903C>A n.3012C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668611C>A | CA2651723175 | ADAM33 | c.*352G>T (n.*352G>T) n.2355G>T n.1717G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.2815G>T n.2736G>T n.2738G>T n.2902G>T n.3011G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668611C>T | CA2651723176 | ADAM33 | c.*352G>A (n.*352G>A) n.2355G>A n.1717G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.2815G>A n.2736G>A n.2738G>A n.2902G>A n.3011G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668612A= | CA2346677196 | ADAM33 | c.*351T= (n.*351T=) n.2354T= n.1716T= c.*1477T= (n.*1477T=) n.2814T= n.2735T= n.2737T= n.2901T= n.3010T= | |
| 20 | g.3668612A>G | CA744011202 | ADAM33 | c.*351T>C (n.*351T>C) n.2354T>C n.1716T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.2814T>C n.2735T>C n.2737T>C n.2901T>C n.3010T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668613T>A | CA2651723178 | ADAM33 | c.*350A>T (n.*350A>T) n.2353A>T n.1715A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.2813A>T n.2734A>T n.2736A>T n.2900A>T n.3009A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668613T>C | CA310997380 | ADAM33 | c.*350A>G (n.*350A>G) n.2353A>G n.1715A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.2813A>G n.2734A>G n.2736A>G n.2900A>G n.3009A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668613T>G | CA2651723179 | ADAM33 | c.*350A>C (n.*350A>C) n.2353A>C n.1715A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.2813A>C n.2734A>C n.2736A>C n.2900A>C n.3009A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668613T= | CA2346677197 | ADAM33 | c.*350A= (n.*350A=) n.2353A= n.1715A= c.*1476A= (n.*1476A=) n.2813A= n.2734A= n.2736A= n.2900A= n.3009A= | |
| 20 | g.3668614G>A | CA310997383 | ADAM33 | c.*349C>T (n.*349C>T) n.2352C>T n.1714C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.2812C>T n.2733C>T n.2735C>T n.2899C>T n.3008C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668614G= | CA2346677198 | ADAM33 | c.*349C= (n.*349C=) n.2352C= n.1714C= c.*1475C= (n.*1475C=) n.2812C= n.2733C= n.2735C= n.2899C= n.3008C= | |
| 20 | g.3668614G>T | CA2651723182 | ADAM33 | c.*349C>A (n.*349C>A) n.2352C>A n.1714C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.2812C>A n.2733C>A n.2735C>A n.2899C>A n.3008C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668615T>C | CA310997387 | ADAM33 | c.*348A>G (n.*348A>G) n.2351A>G n.1713A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2811A>G n.2732A>G n.2734A>G n.2898A>G n.3007A>G | dbSNP |
| 20 | g.3668615T= | CA2346677199 | ADAM33 | c.*348A= (n.*348A=) n.2351A= n.1713A= c.*1474A= (n.*1474A=) n.2811A= n.2732A= n.2734A= n.2898A= n.3007A= | |
| 20 | g.3668616A= | CA2346677200 | ADAM33 | c.*347T= (n.*347T=) n.2350T= n.1712T= c.*1473T= (n.*1473T=) n.2810T= n.2731T= n.2733T= n.2897T= n.3006T= | |
| 20 | g.3668616A>C | CA310997389 | ADAM33 | c.*347T>G (n.*347T>G) n.2350T>G n.1712T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.2810T>G n.2731T>G n.2733T>G n.2897T>G n.3006T>G | dbSNP |
| 20 | g.3668616A>G | CA2651723185 | ADAM33 | c.*347T>C (n.*347T>C) n.2350T>C n.1712T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.2810T>C n.2731T>C n.2733T>C n.2897T>C n.3006T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668617G>A | CA310997391 | ADAM33 | c.*346C>T (n.*346C>T) n.2349C>T n.1711C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.2809C>T n.2730C>T n.2732C>T n.2896C>T n.3005C>T | dbSNP |
| 20 | g.3668617G= | CA2346677201 | ADAM33 | c.*346C= (n.*346C=) n.2349C= n.1711C= c.*1472C= (n.*1472C=) n.2809C= n.2730C= n.2732C= n.2896C= n.3005C= | |
| 20 | g.3668618G>T | CA2651723187 | ADAM33 | c.*345C>A (n.*345C>A) n.2348C>A n.1710C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.2808C>A n.2729C>A n.2731C>A n.2895C>A n.3004C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668619A= | CA2346677202 | ADAM33 | c.*344T= (n.*344T=) n.2347T= n.1709T= c.*1470T= (n.*1470T=) n.2807T= n.2728T= n.2730T= n.2894T= n.3003T= | |
| 20 | g.3668619_3668620insCTCCCAG | CA2346677203 | ADAM33 | c.*343_*344insCTGGGAG (n.*343_*344insCTGGGAG) n.2346_2347insCTGGGAG n.1708_1709insCTGGGAG c.*1469_*1470insCTGGGAG (n.*1469_*1470insCTGGGAG) n.2806_2807insCTGGGAG n.2727_2728insCTGGGAG n.2729_2730insCTGGGAG n.2893_2894insCTGGGAG n.3002_3003insCTGGGAG | dbSNP |
| 20 | g.3668620G>C | CA2346677205 | ADAM33 | c.*343C>G (n.*343C>G) n.2346C>G n.1708C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.2806C>G n.2727C>G n.2729C>G n.2893C>G n.3002C>G | dbSNP gnomAD v4 |