UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3668575_3668664del | CA2651723103 | ADAM33 | c.*308_*397del (n.*308_*397del) n.2311_2400del n.1673_1762del n.2771_2860del n.2692_2781del n.2694_2783del n.2858_2947del n.2967_3056del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668584_3668585dup | CA2346677182 | ADAM33 | c.*379_*380dup (n.*379_*380dup) n.2382_2383dup n.1744_1745dup c.*1505_*1506dup (n.*1505_*1506dup) n.2842_2843dup n.2763_2764dup n.2765_2766dup n.2929_2930dup n.3038_3039dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668584T>C | CA2651723136 | ADAM33 | c.*379A>G (n.*379A>G) n.2382A>G n.1744A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2842A>G n.2763A>G n.2765A>G n.2929A>G n.3038A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668585C>A | CA2651723138 | ADAM33 | c.*378G>T (n.*378G>T) n.2381G>T n.1743G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.2841G>T n.2762G>T n.2764G>T n.2928G>T n.3037G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668585C= | CA2346677183 | ADAM33 | c.*378G= (n.*378G=) n.2381G= n.1743G= c.*1504G= (n.*1504G=) n.2841G= n.2762G= n.2764G= n.2928G= n.3037G= | |
| 20 | g.3668585C>G | CA310997364 | ADAM33 | c.*378G>C (n.*378G>C) n.2381G>C n.1743G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) n.2841G>C n.2762G>C n.2764G>C n.2928G>C n.3037G>C | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.3668585C>T | CA2346677184 | ADAM33 | c.*378G>A (n.*378G>A) n.2381G>A n.1743G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) n.2841G>A n.2762G>A n.2764G>A n.2928G>A n.3037G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668586C>A | CA2651723140 | ADAM33 | c.*377G>T (n.*377G>T) n.2380G>T n.1742G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.2840G>T n.2761G>T n.2763G>T n.2927G>T n.3036G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668588_3668589del | CA2651723139 | ADAM33 | c.*376_*377del (n.*376_*377del) n.2379_2380del n.1741_1742del c.*1502_*1503del (n.*1502_*1503del) n.2839_2840del n.2760_2761del n.2762_2763del n.2926_2927del n.3035_3036del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668587A= | CA2346677185 | ADAM33 | c.*376T= (n.*376T=) n.2379T= n.1741T= c.*1502T= (n.*1502T=) n.2839T= n.2760T= n.2762T= n.2926T= n.3035T= | |
| 20 | g.3668587A>G | CA2346677186 | ADAM33 | c.*376T>C (n.*376T>C) n.2379T>C n.1741T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.2839T>C n.2760T>C n.2762T>C n.2926T>C n.3035T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668589A>G | CA2651723142 | ADAM33 | c.*374T>C (n.*374T>C) n.2377T>C n.1739T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.2837T>C n.2758T>C n.2760T>C n.2924T>C n.3033T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668589A>T | CA2651723143 | ADAM33 | c.*374T>A (n.*374T>A) n.2377T>A n.1739T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.2837T>A n.2758T>A n.2760T>A n.2924T>A n.3033T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668590G>A | CA2651723145 | ADAM33 | c.*373C>T (n.*373C>T) n.2376C>T n.1738C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.2836C>T n.2757C>T n.2759C>T n.2923C>T n.3032C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668590G>T | CA2651723146 | ADAM33 | c.*373C>A (n.*373C>A) n.2376C>A n.1738C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2836C>A n.2757C>A n.2759C>A n.2923C>A n.3032C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668591A>G | CA2651723147 | ADAM33 | c.*372T>C (n.*372T>C) n.2375T>C n.1737T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.2835T>C n.2756T>C n.2758T>C n.2922T>C n.3031T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668592G>A | CA744011184 | ADAM33 | c.*371C>T (n.*371C>T) n.2374C>T n.1736C>T c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.2834C>T n.2755C>T n.2757C>T n.2921C>T n.3030C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668592G= | CA2346677187 | ADAM33 | c.*371C= (n.*371C=) n.2374C= n.1736C= c.*1497C= (n.*1497C=) n.2834C= n.2755C= n.2757C= n.2921C= n.3030C= | |
| 20 | g.3668592G>T | CA2651723148 | ADAM33 | c.*371C>A (n.*371C>A) n.2374C>A n.1736C>A c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.2834C>A n.2755C>A n.2757C>A n.2921C>A n.3030C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668593C= | CA2346677188 | ADAM33 | c.*370G= (n.*370G=) n.2373G= n.1735G= c.*1496G= (n.*1496G=) n.2833G= n.2754G= n.2756G= n.2920G= n.3029G= | |
| 20 | g.3668593C>G | CA310997366 | ADAM33 | c.*370G>C (n.*370G>C) n.2373G>C n.1735G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.2833G>C n.2754G>C n.2756G>C n.2920G>C n.3029G>C | dbSNP |
| 20 | g.3668593C>T | CA2651723149 | ADAM33 | c.*370G>A (n.*370G>A) n.2373G>A n.1735G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.2833G>A n.2754G>A n.2756G>A n.2920G>A n.3029G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668595G>C | CA2651723151 | ADAM33 | c.*368C>G (n.*368C>G) n.2371C>G n.1733C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2831C>G n.2752C>G n.2754C>G n.2918C>G n.3027C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668595G>T | CA2651723152 | ADAM33 | c.*368C>A (n.*368C>A) n.2371C>A n.1733C>A c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2831C>A n.2752C>A n.2754C>A n.2918C>A n.3027C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668596G>A | CA2651723153 | ADAM33 | c.*367C>T (n.*367C>T) n.2370C>T n.1732C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.2830C>T n.2751C>T n.2753C>T n.2917C>T n.3026C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668596G>T | CA2651723154 | ADAM33 | c.*367C>A (n.*367C>A) n.2370C>A n.1732C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.2830C>A n.2751C>A n.2753C>A n.2917C>A n.3026C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668597G>T | CA2651723155 | ADAM33 | c.*366C>A (n.*366C>A) n.2369C>A n.1731C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2829C>A n.2750C>A n.2752C>A n.2916C>A n.3025C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668599C>A | CA2651723156 | ADAM33 | c.*364G>T (n.*364G>T) n.2367G>T n.1729G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2827G>T n.2748G>T n.2750G>T n.2914G>T n.3023G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668600C>A | CA2651723159 | ADAM33 | c.*363G>T (n.*363G>T) n.2366G>T n.1728G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.2826G>T n.2747G>T n.2749G>T n.2913G>T n.3022G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668600C= | CA2346677189 | ADAM33 | c.*363G= (n.*363G=) n.2366G= n.1728G= c.*1489G= (n.*1489G=) n.2826G= n.2747G= n.2749G= n.2913G= n.3022G= | |
| 20 | g.3668600C>T | CA310997368 | ADAM33 | c.*363G>A (n.*363G>A) n.2366G>A n.1728G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.2826G>A n.2747G>A n.2749G>A n.2913G>A n.3022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668601G>A | CA310997371 | ADAM33 | c.*362C>T (n.*362C>T) n.2365C>T n.1727C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.2825C>T n.2746C>T n.2748C>T n.2912C>T n.3021C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668601G= | CA2346677190 | ADAM33 | c.*362C= (n.*362C=) n.2365C= n.1727C= c.*1488C= (n.*1488C=) n.2825C= n.2746C= n.2748C= n.2912C= n.3021C= | |
| 20 | g.3668601G>T | CA2651723162 | ADAM33 | c.*362C>A (n.*362C>A) n.2365C>A n.1727C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.2825C>A n.2746C>A n.2748C>A n.2912C>A n.3021C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668602T>C | CA2651723164 | ADAM33 | c.*361A>G (n.*361A>G) n.2364A>G n.1726A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.2824A>G n.2745A>G n.2747A>G n.2911A>G n.3020A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668602T>G | CA2651723165 | ADAM33 | c.*361A>C (n.*361A>C) n.2364A>C n.1726A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2824A>C n.2745A>C n.2747A>C n.2911A>C n.3020A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668603G>A | CA744011185 | ADAM33 | c.*360C>T (n.*360C>T) n.2363C>T n.1725C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.2823C>T n.2744C>T n.2746C>T n.2910C>T n.3019C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668603G= | CA2346677191 | ADAM33 | c.*360C= (n.*360C=) n.2363C= n.1725C= c.*1486C= (n.*1486C=) n.2823C= n.2744C= n.2746C= n.2910C= n.3019C= | |
| 20 | g.3668603G>T | CA2651723166 | ADAM33 | c.*360C>A (n.*360C>A) n.2363C>A n.1725C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.2823C>A n.2744C>A n.2746C>A n.2910C>A n.3019C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668604G>A | CA1014874090 | ADAM33 | c.*359C>T (n.*359C>T) n.2362C>T n.1724C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.2822C>T n.2743C>T n.2745C>T n.2909C>T n.3018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668604G= | CA2346677192 | ADAM33 | c.*359C= (n.*359C=) n.2362C= n.1724C= c.*1485C= (n.*1485C=) n.2822C= n.2743C= n.2745C= n.2909C= n.3018C= | |
| 20 | g.3668604G>T | CA310997373 | ADAM33 | c.*359C>A (n.*359C>A) n.2362C>A n.1724C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.2822C>A n.2743C>A n.2745C>A n.2909C>A n.3018C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668605A= | CA2346677193 | ADAM33 | c.*358T= (n.*358T=) n.2361T= n.1723T= c.*1484T= (n.*1484T=) n.2821T= n.2742T= n.2744T= n.2908T= n.3017T= | |
| 20 | g.3668605A>T | CA310997376 | ADAM33 | c.*358T>A (n.*358T>A) n.2361T>A n.1723T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.2821T>A n.2742T>A n.2744T>A n.2908T>A n.3017T>A | dbSNP |
| 20 | g.3668607dup | CA744011188 | ADAM33 | c.*358dup (n.*358dup) n.2361dup n.1723dup c.*1484dup (n.*1484dup) n.2821dup n.2742dup n.2744dup n.2908dup n.3017dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668606A>C | CA2651723168 | ADAM33 | c.*357T>G (n.*357T>G) n.2360T>G n.1722T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.2820T>G n.2741T>G n.2743T>G n.2907T>G n.3016T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668607A= | CA2346677194 | ADAM33 | c.*356T= (n.*356T=) n.2359T= n.1721T= c.*1482T= (n.*1482T=) n.2819T= n.2740T= n.2742T= n.2906T= n.3015T= | |
| 20 | g.3668607A>G | CA310997378 | ADAM33 | c.*356T>C (n.*356T>C) n.2359T>C n.1721T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2819T>C n.2740T>C n.2742T>C n.2906T>C n.3015T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668608T>C | CA634188112 | ADAM33 | c.*355A>G (n.*355A>G) n.2358A>G n.1720A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2818A>G n.2739A>G n.2741A>G n.2905A>G n.3014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668608T>G | CA2651723170 | ADAM33 | c.*355A>C (n.*355A>C) n.2358A>C n.1720A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2818A>C n.2739A>C n.2741A>C n.2905A>C n.3014A>C | gnomAD v4 |