| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35795613T>C | CA1017204816 | PHF20 | c.-32-5878T>C (n.-32-5878T>C) c.-112-4481T>C (n.-112-4481T>C) n.106+23534T>C n.69-5878T>C n.55-5878T>C c.-853-5878T>C (n.-853-5878T>C) c.-950-5878T>C (n.-950-5878T>C) c.-380-4481T>C (n.-380-4481T>C) c.-397-5878T>C (n.-397-5878T>C) c.-1338-5878T>C (n.-1338-5878T>C) c.-300-5878T>C (n.-300-5878T>C) c.-1606-5878T>C (n.-1606-5878T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795613T= | CA2361819086 | PHF20 | c.-32-5878T= (n.-32-5878T=) c.-112-4481T= (n.-112-4481T=) n.106+23534T= n.69-5878T= n.55-5878T= c.-853-5878T= (n.-853-5878T=) c.-950-5878T= (n.-950-5878T=) c.-380-4481T= (n.-380-4481T=) c.-397-5878T= (n.-397-5878T=) c.-1338-5878T= (n.-1338-5878T=) c.-300-5878T= (n.-300-5878T=) c.-1606-5878T= (n.-1606-5878T=) | |
| 20 | g.35795614_35795615delinsAG | CA2361819087 | PHF20 | c.-32-5877_-32-5876delinsAG (n.-32-5877_-32-5876delinsAG) c.-112-4480_-112-4479delinsAG (n.-112-4480_-112-4479delinsAG) n.106+23535_106+23536delinsAG n.69-5877_69-5876delinsAG n.55-5877_55-5876delinsAG c.-853-5877_-853-5876delinsAG (n.-853-5877_-853-5876delinsAG) c.-950-5877_-950-5876delinsAG (n.-950-5877_-950-5876delinsAG) c.-380-4480_-380-4479delinsAG (n.-380-4480_-380-4479delinsAG) c.-397-5877_-397-5876delinsAG (n.-397-5877_-397-5876delinsAG) c.-1338-5877_-1338-5876delinsAG (n.-1338-5877_-1338-5876delinsAG) c.-300-5877_-300-5876delinsAG (n.-300-5877_-300-5876delinsAG) c.-1606-5877_-1606-5876delinsAG (n.-1606-5877_-1606-5876delinsAG) | |
| 20 | g.35795615G>C | CA743927646 | PHF20 | c.-32-5876G>C (n.-32-5876G>C) c.-112-4479G>C (n.-112-4479G>C) n.106+23536G>C n.69-5876G>C n.55-5876G>C c.-853-5876G>C (n.-853-5876G>C) c.-950-5876G>C (n.-950-5876G>C) c.-380-4479G>C (n.-380-4479G>C) c.-397-5876G>C (n.-397-5876G>C) c.-1338-5876G>C (n.-1338-5876G>C) c.-300-5876G>C (n.-300-5876G>C) c.-1606-5876G>C (n.-1606-5876G>C) | dbSNP |
| 20 | g.35795615G= | CA2361819089 | PHF20 | c.-32-5876G= (n.-32-5876G=) c.-112-4479G= (n.-112-4479G=) n.106+23536G= n.69-5876G= n.55-5876G= c.-853-5876G= (n.-853-5876G=) c.-950-5876G= (n.-950-5876G=) c.-380-4479G= (n.-380-4479G=) c.-397-5876G= (n.-397-5876G=) c.-1338-5876G= (n.-1338-5876G=) c.-300-5876G= (n.-300-5876G=) c.-1606-5876G= (n.-1606-5876G=) | |
| 20 | g.35795618del | CA2361819088 | PHF20 | c.-32-5873del (n.-32-5873del) c.-112-4476del (n.-112-4476del) n.106+23539del n.69-5873del n.55-5873del c.-853-5873del (n.-853-5873del) c.-950-5873del (n.-950-5873del) c.-380-4476del (n.-380-4476del) c.-397-5873del (n.-397-5873del) c.-1338-5873del (n.-1338-5873del) c.-300-5873del (n.-300-5873del) c.-1606-5873del (n.-1606-5873del) | dbSNP |
| 20 | g.35795616G>A | CA314160895 | PHF20 | c.-32-5875G>A (n.-32-5875G>A) c.-112-4478G>A (n.-112-4478G>A) n.106+23537G>A n.69-5875G>A n.55-5875G>A c.-853-5875G>A (n.-853-5875G>A) c.-950-5875G>A (n.-950-5875G>A) c.-380-4478G>A (n.-380-4478G>A) c.-397-5875G>A (n.-397-5875G>A) c.-1338-5875G>A (n.-1338-5875G>A) c.-300-5875G>A (n.-300-5875G>A) c.-1606-5875G>A (n.-1606-5875G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795616G= | CA2361819090 | PHF20 | c.-32-5875G= (n.-32-5875G=) c.-112-4478G= (n.-112-4478G=) n.106+23537G= n.69-5875G= n.55-5875G= c.-853-5875G= (n.-853-5875G=) c.-950-5875G= (n.-950-5875G=) c.-380-4478G= (n.-380-4478G=) c.-397-5875G= (n.-397-5875G=) c.-1338-5875G= (n.-1338-5875G=) c.-300-5875G= (n.-300-5875G=) c.-1606-5875G= (n.-1606-5875G=) | |
| 20 | g.35795627C= | CA2361819091 | PHF20 | c.-32-5864C= (n.-32-5864C=) c.-112-4467C= (n.-112-4467C=) n.106+23548C= n.69-5864C= n.55-5864C= c.-853-5864C= (n.-853-5864C=) c.-950-5864C= (n.-950-5864C=) c.-380-4467C= (n.-380-4467C=) c.-397-5864C= (n.-397-5864C=) c.-1338-5864C= (n.-1338-5864C=) c.-300-5864C= (n.-300-5864C=) c.-1606-5864C= (n.-1606-5864C=) | |
| 20 | g.35795627C>T | CA314160898 | PHF20 | c.-32-5864C>T (n.-32-5864C>T) c.-112-4467C>T (n.-112-4467C>T) n.106+23548C>T n.69-5864C>T n.55-5864C>T c.-853-5864C>T (n.-853-5864C>T) c.-950-5864C>T (n.-950-5864C>T) c.-380-4467C>T (n.-380-4467C>T) c.-397-5864C>T (n.-397-5864C>T) c.-1338-5864C>T (n.-1338-5864C>T) c.-300-5864C>T (n.-300-5864C>T) c.-1606-5864C>T (n.-1606-5864C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795628C= | CA2361819092 | PHF20 | c.-32-5863C= (n.-32-5863C=) c.-112-4466C= (n.-112-4466C=) n.106+23549C= n.69-5863C= n.55-5863C= c.-853-5863C= (n.-853-5863C=) c.-950-5863C= (n.-950-5863C=) c.-380-4466C= (n.-380-4466C=) c.-397-5863C= (n.-397-5863C=) c.-1338-5863C= (n.-1338-5863C=) c.-300-5863C= (n.-300-5863C=) c.-1606-5863C= (n.-1606-5863C=) | |
| 20 | g.35795628C>T | CA635367596 | PHF20 | c.-32-5863C>T (n.-32-5863C>T) c.-112-4466C>T (n.-112-4466C>T) n.106+23549C>T n.69-5863C>T n.55-5863C>T c.-853-5863C>T (n.-853-5863C>T) c.-950-5863C>T (n.-950-5863C>T) c.-380-4466C>T (n.-380-4466C>T) c.-397-5863C>T (n.-397-5863C>T) c.-1338-5863C>T (n.-1338-5863C>T) c.-300-5863C>T (n.-300-5863C>T) c.-1606-5863C>T (n.-1606-5863C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795629C= | CA2361819094 | PHF20 | c.-32-5862C= (n.-32-5862C=) c.-112-4465C= (n.-112-4465C=) n.106+23550C= n.69-5862C= n.55-5862C= c.-853-5862C= (n.-853-5862C=) c.-950-5862C= (n.-950-5862C=) c.-380-4465C= (n.-380-4465C=) c.-397-5862C= (n.-397-5862C=) c.-1338-5862C= (n.-1338-5862C=) c.-300-5862C= (n.-300-5862C=) c.-1606-5862C= (n.-1606-5862C=) | |
| 20 | g.35795629C>T | CA2361819093 | PHF20 | c.-32-5862C>T (n.-32-5862C>T) c.-112-4465C>T (n.-112-4465C>T) n.106+23550C>T n.69-5862C>T n.55-5862C>T c.-853-5862C>T (n.-853-5862C>T) c.-950-5862C>T (n.-950-5862C>T) c.-380-4465C>T (n.-380-4465C>T) c.-397-5862C>T (n.-397-5862C>T) c.-1338-5862C>T (n.-1338-5862C>T) c.-300-5862C>T (n.-300-5862C>T) c.-1606-5862C>T (n.-1606-5862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795630A= | CA2361819095 | PHF20 | c.-32-5861A= (n.-32-5861A=) c.-112-4464A= (n.-112-4464A=) n.106+23551A= n.69-5861A= n.55-5861A= c.-853-5861A= (n.-853-5861A=) c.-950-5861A= (n.-950-5861A=) c.-380-4464A= (n.-380-4464A=) c.-397-5861A= (n.-397-5861A=) c.-1338-5861A= (n.-1338-5861A=) c.-300-5861A= (n.-300-5861A=) c.-1606-5861A= (n.-1606-5861A=) | |
| 20 | g.35795630A>G | CA1017204827 | PHF20 | c.-32-5861A>G (n.-32-5861A>G) c.-112-4464A>G (n.-112-4464A>G) n.106+23551A>G n.69-5861A>G n.55-5861A>G c.-853-5861A>G (n.-853-5861A>G) c.-950-5861A>G (n.-950-5861A>G) c.-380-4464A>G (n.-380-4464A>G) c.-397-5861A>G (n.-397-5861A>G) c.-1338-5861A>G (n.-1338-5861A>G) c.-300-5861A>G (n.-300-5861A>G) c.-1606-5861A>G (n.-1606-5861A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795635A= | CA2361819096 | PHF20 | c.-32-5856A= (n.-32-5856A=) c.-112-4459A= (n.-112-4459A=) n.106+23556A= n.69-5856A= n.55-5856A= c.-853-5856A= (n.-853-5856A=) c.-950-5856A= (n.-950-5856A=) c.-380-4459A= (n.-380-4459A=) c.-397-5856A= (n.-397-5856A=) c.-1338-5856A= (n.-1338-5856A=) c.-300-5856A= (n.-300-5856A=) c.-1606-5856A= (n.-1606-5856A=) | |
| 20 | g.35795635A>C | CA743927649 | PHF20 | c.-32-5856A>C (n.-32-5856A>C) c.-112-4459A>C (n.-112-4459A>C) n.106+23556A>C n.69-5856A>C n.55-5856A>C c.-853-5856A>C (n.-853-5856A>C) c.-950-5856A>C (n.-950-5856A>C) c.-380-4459A>C (n.-380-4459A>C) c.-397-5856A>C (n.-397-5856A>C) c.-1338-5856A>C (n.-1338-5856A>C) c.-300-5856A>C (n.-300-5856A>C) c.-1606-5856A>C (n.-1606-5856A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795643A= | CA2361819097 | PHF20 | c.-32-5848A= (n.-32-5848A=) c.-112-4451A= (n.-112-4451A=) n.106+23564A= n.69-5848A= n.55-5848A= c.-853-5848A= (n.-853-5848A=) c.-950-5848A= (n.-950-5848A=) c.-380-4451A= (n.-380-4451A=) c.-397-5848A= (n.-397-5848A=) c.-1338-5848A= (n.-1338-5848A=) c.-300-5848A= (n.-300-5848A=) c.-1606-5848A= (n.-1606-5848A=) | |
| 20 | g.35795643A>T | CA2361819098 | PHF20 | c.-32-5848A>T (n.-32-5848A>T) c.-112-4451A>T (n.-112-4451A>T) n.106+23564A>T n.69-5848A>T n.55-5848A>T c.-853-5848A>T (n.-853-5848A>T) c.-950-5848A>T (n.-950-5848A>T) c.-380-4451A>T (n.-380-4451A>T) c.-397-5848A>T (n.-397-5848A>T) c.-1338-5848A>T (n.-1338-5848A>T) c.-300-5848A>T (n.-300-5848A>T) c.-1606-5848A>T (n.-1606-5848A>T) | dbSNP |
| 20 | g.35795654T>C | CA2361819099 | PHF20 | c.-32-5837T>C (n.-32-5837T>C) c.-112-4440T>C (n.-112-4440T>C) n.106+23575T>C n.69-5837T>C n.55-5837T>C c.-853-5837T>C (n.-853-5837T>C) c.-950-5837T>C (n.-950-5837T>C) c.-380-4440T>C (n.-380-4440T>C) c.-397-5837T>C (n.-397-5837T>C) c.-1338-5837T>C (n.-1338-5837T>C) c.-300-5837T>C (n.-300-5837T>C) c.-1606-5837T>C (n.-1606-5837T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35795654T= | CA2361819100 | PHF20 | c.-32-5837T= (n.-32-5837T=) c.-112-4440T= (n.-112-4440T=) n.106+23575T= n.69-5837T= n.55-5837T= c.-853-5837T= (n.-853-5837T=) c.-950-5837T= (n.-950-5837T=) c.-380-4440T= (n.-380-4440T=) c.-397-5837T= (n.-397-5837T=) c.-1338-5837T= (n.-1338-5837T=) c.-300-5837T= (n.-300-5837T=) c.-1606-5837T= (n.-1606-5837T=) | |
| 20 | g.35795657A= | CA2361819101 | PHF20 | c.-32-5834A= (n.-32-5834A=) c.-112-4437A= (n.-112-4437A=) n.106+23578A= n.69-5834A= n.55-5834A= c.-853-5834A= (n.-853-5834A=) c.-950-5834A= (n.-950-5834A=) c.-380-4437A= (n.-380-4437A=) c.-397-5834A= (n.-397-5834A=) c.-1338-5834A= (n.-1338-5834A=) c.-300-5834A= (n.-300-5834A=) c.-1606-5834A= (n.-1606-5834A=) | |
| 20 | g.35795657A>G | CA314160899 | PHF20 | c.-32-5834A>G (n.-32-5834A>G) c.-112-4437A>G (n.-112-4437A>G) n.106+23578A>G n.69-5834A>G n.55-5834A>G c.-853-5834A>G (n.-853-5834A>G) c.-950-5834A>G (n.-950-5834A>G) c.-380-4437A>G (n.-380-4437A>G) c.-397-5834A>G (n.-397-5834A>G) c.-1338-5834A>G (n.-1338-5834A>G) c.-300-5834A>G (n.-300-5834A>G) c.-1606-5834A>G (n.-1606-5834A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795660A= | CA2361819102 | PHF20 | c.-32-5831A= (n.-32-5831A=) c.-112-4434A= (n.-112-4434A=) n.106+23581A= n.69-5831A= n.55-5831A= c.-853-5831A= (n.-853-5831A=) c.-950-5831A= (n.-950-5831A=) c.-380-4434A= (n.-380-4434A=) c.-397-5831A= (n.-397-5831A=) c.-1338-5831A= (n.-1338-5831A=) c.-300-5831A= (n.-300-5831A=) c.-1606-5831A= (n.-1606-5831A=) | |
| 20 | g.35795660A>G | CA314160900 | PHF20 | c.-32-5831A>G (n.-32-5831A>G) c.-112-4434A>G (n.-112-4434A>G) n.106+23581A>G n.69-5831A>G n.55-5831A>G c.-853-5831A>G (n.-853-5831A>G) c.-950-5831A>G (n.-950-5831A>G) c.-380-4434A>G (n.-380-4434A>G) c.-397-5831A>G (n.-397-5831A>G) c.-1338-5831A>G (n.-1338-5831A>G) c.-300-5831A>G (n.-300-5831A>G) c.-1606-5831A>G (n.-1606-5831A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795660_35795667delinsATGTAGCT | CA2361819103 | PHF20 | c.-32-5831_-32-5824delinsATGTAGCT (n.-32-5831_-32-5824delinsATGTAGCT) c.-112-4434_-112-4427delinsATGTAGCT (n.-112-4434_-112-4427delinsATGTAGCT) n.106+23581_106+23588delinsATGTAGCT n.69-5831_69-5824delinsATGTAGCT n.55-5831_55-5824delinsATGTAGCT c.-853-5831_-853-5824delinsATGTAGCT (n.-853-5831_-853-5824delinsATGTAGCT) c.-950-5831_-950-5824delinsATGTAGCT (n.-950-5831_-950-5824delinsATGTAGCT) c.-380-4434_-380-4427delinsATGTAGCT (n.-380-4434_-380-4427delinsATGTAGCT) c.-397-5831_-397-5824delinsATGTAGCT (n.-397-5831_-397-5824delinsATGTAGCT) c.-1338-5831_-1338-5824delinsATGTAGCT (n.-1338-5831_-1338-5824delinsATGTAGCT) c.-300-5831_-300-5824delinsATGTAGCT (n.-300-5831_-300-5824delinsATGTAGCT) c.-1606-5831_-1606-5824delinsATGTAGCT (n.-1606-5831_-1606-5824delinsATGTAGCT) | |
| 20 | g.35795665_35795671del | CA743927656 | PHF20 | c.-32-5826_-32-5820del (n.-32-5826_-32-5820del) c.-112-4429_-112-4423del (n.-112-4429_-112-4423del) n.106+23586_106+23592del n.69-5826_69-5820del n.55-5826_55-5820del c.-853-5826_-853-5820del (n.-853-5826_-853-5820del) c.-950-5826_-950-5820del (n.-950-5826_-950-5820del) c.-380-4429_-380-4423del (n.-380-4429_-380-4423del) c.-397-5826_-397-5820del (n.-397-5826_-397-5820del) c.-1338-5826_-1338-5820del (n.-1338-5826_-1338-5820del) c.-300-5826_-300-5820del (n.-300-5826_-300-5820del) c.-1606-5826_-1606-5820del (n.-1606-5826_-1606-5820del) | dbSNP |
| 20 | g.35795662G>A | CA314160903 | PHF20 | c.-32-5829G>A (n.-32-5829G>A) c.-112-4432G>A (n.-112-4432G>A) n.106+23583G>A n.69-5829G>A n.55-5829G>A c.-853-5829G>A (n.-853-5829G>A) c.-950-5829G>A (n.-950-5829G>A) c.-380-4432G>A (n.-380-4432G>A) c.-397-5829G>A (n.-397-5829G>A) c.-1338-5829G>A (n.-1338-5829G>A) c.-300-5829G>A (n.-300-5829G>A) c.-1606-5829G>A (n.-1606-5829G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795662G= | CA2361819104 | PHF20 | c.-32-5829G= (n.-32-5829G=) c.-112-4432G= (n.-112-4432G=) n.106+23583G= n.69-5829G= n.55-5829G= c.-853-5829G= (n.-853-5829G=) c.-950-5829G= (n.-950-5829G=) c.-380-4432G= (n.-380-4432G=) c.-397-5829G= (n.-397-5829G=) c.-1338-5829G= (n.-1338-5829G=) c.-300-5829G= (n.-300-5829G=) c.-1606-5829G= (n.-1606-5829G=) | |
| 20 | g.35795662G>T | CA2361819105 | PHF20 | c.-32-5829G>T (n.-32-5829G>T) c.-112-4432G>T (n.-112-4432G>T) n.106+23583G>T n.69-5829G>T n.55-5829G>T c.-853-5829G>T (n.-853-5829G>T) c.-950-5829G>T (n.-950-5829G>T) c.-380-4432G>T (n.-380-4432G>T) c.-397-5829G>T (n.-397-5829G>T) c.-1338-5829G>T (n.-1338-5829G>T) c.-300-5829G>T (n.-300-5829G>T) c.-1606-5829G>T (n.-1606-5829G>T) | dbSNP |
| 20 | g.35795669G>A | CA2736804656 | PHF20 | c.-32-5822G>A (n.-32-5822G>A) c.-112-4425G>A (n.-112-4425G>A) n.106+23590G>A n.69-5822G>A n.55-5822G>A c.-853-5822G>A (n.-853-5822G>A) c.-950-5822G>A (n.-950-5822G>A) c.-380-4425G>A (n.-380-4425G>A) c.-397-5822G>A (n.-397-5822G>A) c.-1338-5822G>A (n.-1338-5822G>A) c.-300-5822G>A (n.-300-5822G>A) c.-1606-5822G>A (n.-1606-5822G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35795675A= | CA2361819106 | PHF20 | c.-32-5816A= (n.-32-5816A=) c.-112-4419A= (n.-112-4419A=) n.106+23596A= n.69-5816A= n.55-5816A= c.-853-5816A= (n.-853-5816A=) c.-950-5816A= (n.-950-5816A=) c.-380-4419A= (n.-380-4419A=) c.-397-5816A= (n.-397-5816A=) c.-1338-5816A= (n.-1338-5816A=) c.-300-5816A= (n.-300-5816A=) c.-1606-5816A= (n.-1606-5816A=) | |
| 20 | g.35795675A>G | CA314160912 | PHF20 | c.-32-5816A>G (n.-32-5816A>G) c.-112-4419A>G (n.-112-4419A>G) n.106+23596A>G n.69-5816A>G n.55-5816A>G c.-853-5816A>G (n.-853-5816A>G) c.-950-5816A>G (n.-950-5816A>G) c.-380-4419A>G (n.-380-4419A>G) c.-397-5816A>G (n.-397-5816A>G) c.-1338-5816A>G (n.-1338-5816A>G) c.-300-5816A>G (n.-300-5816A>G) c.-1606-5816A>G (n.-1606-5816A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795678C= | CA2361819107 | PHF20 | c.-32-5813C= (n.-32-5813C=) c.-112-4416C= (n.-112-4416C=) n.106+23599C= n.69-5813C= n.55-5813C= c.-853-5813C= (n.-853-5813C=) c.-950-5813C= (n.-950-5813C=) c.-380-4416C= (n.-380-4416C=) c.-397-5813C= (n.-397-5813C=) c.-1338-5813C= (n.-1338-5813C=) c.-300-5813C= (n.-300-5813C=) c.-1606-5813C= (n.-1606-5813C=) | |
| 20 | g.35795678C>T | CA1017204846 | PHF20 | c.-32-5813C>T (n.-32-5813C>T) c.-112-4416C>T (n.-112-4416C>T) n.106+23599C>T n.69-5813C>T n.55-5813C>T c.-853-5813C>T (n.-853-5813C>T) c.-950-5813C>T (n.-950-5813C>T) c.-380-4416C>T (n.-380-4416C>T) c.-397-5813C>T (n.-397-5813C>T) c.-1338-5813C>T (n.-1338-5813C>T) c.-300-5813C>T (n.-300-5813C>T) c.-1606-5813C>T (n.-1606-5813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795679T>C | CA635367600 | PHF20 | c.-32-5812T>C (n.-32-5812T>C) c.-112-4415T>C (n.-112-4415T>C) n.106+23600T>C n.69-5812T>C n.55-5812T>C c.-853-5812T>C (n.-853-5812T>C) c.-950-5812T>C (n.-950-5812T>C) c.-380-4415T>C (n.-380-4415T>C) c.-397-5812T>C (n.-397-5812T>C) c.-1338-5812T>C (n.-1338-5812T>C) c.-300-5812T>C (n.-300-5812T>C) c.-1606-5812T>C (n.-1606-5812T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795679T= | CA2361819108 | PHF20 | c.-32-5812T= (n.-32-5812T=) c.-112-4415T= (n.-112-4415T=) n.106+23600T= n.69-5812T= n.55-5812T= c.-853-5812T= (n.-853-5812T=) c.-950-5812T= (n.-950-5812T=) c.-380-4415T= (n.-380-4415T=) c.-397-5812T= (n.-397-5812T=) c.-1338-5812T= (n.-1338-5812T=) c.-300-5812T= (n.-300-5812T=) c.-1606-5812T= (n.-1606-5812T=) | |
| 20 | g.35795681G= | CA2361819109 | PHF20 | c.-32-5810G= (n.-32-5810G=) c.-112-4413G= (n.-112-4413G=) n.106+23602G= n.69-5810G= n.55-5810G= c.-853-5810G= (n.-853-5810G=) c.-950-5810G= (n.-950-5810G=) c.-380-4413G= (n.-380-4413G=) c.-397-5810G= (n.-397-5810G=) c.-1338-5810G= (n.-1338-5810G=) c.-300-5810G= (n.-300-5810G=) c.-1606-5810G= (n.-1606-5810G=) | |
| 20 | g.35795681G>T | CA1017204851 | PHF20 | c.-32-5810G>T (n.-32-5810G>T) c.-112-4413G>T (n.-112-4413G>T) n.106+23602G>T n.69-5810G>T n.55-5810G>T c.-853-5810G>T (n.-853-5810G>T) c.-950-5810G>T (n.-950-5810G>T) c.-380-4413G>T (n.-380-4413G>T) c.-397-5810G>T (n.-397-5810G>T) c.-1338-5810G>T (n.-1338-5810G>T) c.-300-5810G>T (n.-300-5810G>T) c.-1606-5810G>T (n.-1606-5810G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795685T>C | CA635367601 | PHF20 | c.-32-5806T>C (n.-32-5806T>C) c.-112-4409T>C (n.-112-4409T>C) n.106+23606T>C n.69-5806T>C n.55-5806T>C c.-853-5806T>C (n.-853-5806T>C) c.-950-5806T>C (n.-950-5806T>C) c.-380-4409T>C (n.-380-4409T>C) c.-397-5806T>C (n.-397-5806T>C) c.-1338-5806T>C (n.-1338-5806T>C) c.-300-5806T>C (n.-300-5806T>C) c.-1606-5806T>C (n.-1606-5806T>C) | gnomAD v2 |
| 20 | g.35795691_35795692delinsTC | CA2361819110 | PHF20 | c.-32-5800_-32-5799delinsTC (n.-32-5800_-32-5799delinsTC) c.-112-4403_-112-4402delinsTC (n.-112-4403_-112-4402delinsTC) n.106+23612_106+23613delinsTC n.69-5800_69-5799delinsTC n.55-5800_55-5799delinsTC c.-853-5800_-853-5799delinsTC (n.-853-5800_-853-5799delinsTC) c.-950-5800_-950-5799delinsTC (n.-950-5800_-950-5799delinsTC) c.-380-4403_-380-4402delinsTC (n.-380-4403_-380-4402delinsTC) c.-397-5800_-397-5799delinsTC (n.-397-5800_-397-5799delinsTC) c.-1338-5800_-1338-5799delinsTC (n.-1338-5800_-1338-5799delinsTC) c.-300-5800_-300-5799delinsTC (n.-300-5800_-300-5799delinsTC) c.-1606-5800_-1606-5799delinsTC (n.-1606-5800_-1606-5799delinsTC) | |
| 20 | g.35795692del | CA743927668 | PHF20 | c.-32-5799del (n.-32-5799del) c.-112-4402del (n.-112-4402del) n.106+23613del n.69-5799del n.55-5799del c.-853-5799del (n.-853-5799del) c.-950-5799del (n.-950-5799del) c.-380-4402del (n.-380-4402del) c.-397-5799del (n.-397-5799del) c.-1338-5799del (n.-1338-5799del) c.-300-5799del (n.-300-5799del) c.-1606-5799del (n.-1606-5799del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795692C= | CA2361819111 | PHF20 | c.-32-5799C= (n.-32-5799C=) c.-112-4402C= (n.-112-4402C=) n.106+23613C= n.69-5799C= n.55-5799C= c.-853-5799C= (n.-853-5799C=) c.-950-5799C= (n.-950-5799C=) c.-380-4402C= (n.-380-4402C=) c.-397-5799C= (n.-397-5799C=) c.-1338-5799C= (n.-1338-5799C=) c.-300-5799C= (n.-300-5799C=) c.-1606-5799C= (n.-1606-5799C=) | |
| 20 | g.35795692C>G | CA2361819112 | PHF20 | c.-32-5799C>G (n.-32-5799C>G) c.-112-4402C>G (n.-112-4402C>G) n.106+23613C>G n.69-5799C>G n.55-5799C>G c.-853-5799C>G (n.-853-5799C>G) c.-950-5799C>G (n.-950-5799C>G) c.-380-4402C>G (n.-380-4402C>G) c.-397-5799C>G (n.-397-5799C>G) c.-1338-5799C>G (n.-1338-5799C>G) c.-300-5799C>G (n.-300-5799C>G) c.-1606-5799C>G (n.-1606-5799C>G) | dbSNP |
| 20 | g.35795693T>G | CA314160915 | PHF20 | c.-32-5798T>G (n.-32-5798T>G) c.-112-4401T>G (n.-112-4401T>G) n.106+23614T>G n.69-5798T>G n.55-5798T>G c.-853-5798T>G (n.-853-5798T>G) c.-950-5798T>G (n.-950-5798T>G) c.-380-4401T>G (n.-380-4401T>G) c.-397-5798T>G (n.-397-5798T>G) c.-1338-5798T>G (n.-1338-5798T>G) c.-300-5798T>G (n.-300-5798T>G) c.-1606-5798T>G (n.-1606-5798T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795693T= | CA2361819113 | PHF20 | c.-32-5798T= (n.-32-5798T=) c.-112-4401T= (n.-112-4401T=) n.106+23614T= n.69-5798T= n.55-5798T= c.-853-5798T= (n.-853-5798T=) c.-950-5798T= (n.-950-5798T=) c.-380-4401T= (n.-380-4401T=) c.-397-5798T= (n.-397-5798T=) c.-1338-5798T= (n.-1338-5798T=) c.-300-5798T= (n.-300-5798T=) c.-1606-5798T= (n.-1606-5798T=) | |
| 20 | g.35795696A= | CA2361819114 | PHF20 | c.-32-5795A= (n.-32-5795A=) c.-112-4398A= (n.-112-4398A=) n.106+23617A= n.69-5795A= n.55-5795A= c.-853-5795A= (n.-853-5795A=) c.-950-5795A= (n.-950-5795A=) c.-380-4398A= (n.-380-4398A=) c.-397-5795A= (n.-397-5795A=) c.-1338-5795A= (n.-1338-5795A=) c.-300-5795A= (n.-300-5795A=) c.-1606-5795A= (n.-1606-5795A=) | |
| 20 | g.35795696A>G | CA2361819115 | PHF20 | c.-32-5795A>G (n.-32-5795A>G) c.-112-4398A>G (n.-112-4398A>G) n.106+23617A>G n.69-5795A>G n.55-5795A>G c.-853-5795A>G (n.-853-5795A>G) c.-950-5795A>G (n.-950-5795A>G) c.-380-4398A>G (n.-380-4398A>G) c.-397-5795A>G (n.-397-5795A>G) c.-1338-5795A>G (n.-1338-5795A>G) c.-300-5795A>G (n.-300-5795A>G) c.-1606-5795A>G (n.-1606-5795A>G) | dbSNP |
| 20 | g.35795702G>C | CA743927671 | PHF20 | c.-32-5789G>C (n.-32-5789G>C) c.-112-4392G>C (n.-112-4392G>C) n.106+23623G>C n.69-5789G>C n.55-5789G>C c.-853-5789G>C (n.-853-5789G>C) c.-950-5789G>C (n.-950-5789G>C) c.-380-4392G>C (n.-380-4392G>C) c.-397-5789G>C (n.-397-5789G>C) c.-1338-5789G>C (n.-1338-5789G>C) c.-300-5789G>C (n.-300-5789G>C) c.-1606-5789G>C (n.-1606-5789G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |