UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35795517G>A | CA314160838 | PHF20 | c.-32-5974G>A (n.-32-5974G>A) c.-112-4577G>A (n.-112-4577G>A) n.106+23438G>A n.69-5974G>A n.55-5974G>A c.-853-5974G>A (n.-853-5974G>A) c.-950-5974G>A (n.-950-5974G>A) c.-380-4577G>A (n.-380-4577G>A) c.-397-5974G>A (n.-397-5974G>A) c.-1338-5974G>A (n.-1338-5974G>A) c.-300-5974G>A (n.-300-5974G>A) c.-1606-5974G>A (n.-1606-5974G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795517G= | CA2361819049 | PHF20 | c.-32-5974G= (n.-32-5974G=) c.-112-4577G= (n.-112-4577G=) n.106+23438G= n.69-5974G= n.55-5974G= c.-853-5974G= (n.-853-5974G=) c.-950-5974G= (n.-950-5974G=) c.-380-4577G= (n.-380-4577G=) c.-397-5974G= (n.-397-5974G=) c.-1338-5974G= (n.-1338-5974G=) c.-300-5974G= (n.-300-5974G=) c.-1606-5974G= (n.-1606-5974G=) | |
| 20 | g.35795518T>A | CA2361819051 | PHF20 | c.-32-5973T>A (n.-32-5973T>A) c.-112-4576T>A (n.-112-4576T>A) n.106+23439T>A n.69-5973T>A n.55-5973T>A c.-853-5973T>A (n.-853-5973T>A) c.-950-5973T>A (n.-950-5973T>A) c.-380-4576T>A (n.-380-4576T>A) c.-397-5973T>A (n.-397-5973T>A) c.-1338-5973T>A (n.-1338-5973T>A) c.-300-5973T>A (n.-300-5973T>A) c.-1606-5973T>A (n.-1606-5973T>A) | dbSNP |
| 20 | g.35795518T= | CA2361819050 | PHF20 | c.-32-5973T= (n.-32-5973T=) c.-112-4576T= (n.-112-4576T=) n.106+23439T= n.69-5973T= n.55-5973T= c.-853-5973T= (n.-853-5973T=) c.-950-5973T= (n.-950-5973T=) c.-380-4576T= (n.-380-4576T=) c.-397-5973T= (n.-397-5973T=) c.-1338-5973T= (n.-1338-5973T=) c.-300-5973T= (n.-300-5973T=) c.-1606-5973T= (n.-1606-5973T=) | |
| 20 | g.35795523C= | CA2361819052 | PHF20 | c.-32-5968C= (n.-32-5968C=) c.-112-4571C= (n.-112-4571C=) n.106+23444C= n.69-5968C= n.55-5968C= c.-853-5968C= (n.-853-5968C=) c.-950-5968C= (n.-950-5968C=) c.-380-4571C= (n.-380-4571C=) c.-397-5968C= (n.-397-5968C=) c.-1338-5968C= (n.-1338-5968C=) c.-300-5968C= (n.-300-5968C=) c.-1606-5968C= (n.-1606-5968C=) | |
| 20 | g.35795523C>T | CA2361819053 | PHF20 | c.-32-5968C>T (n.-32-5968C>T) c.-112-4571C>T (n.-112-4571C>T) n.106+23444C>T n.69-5968C>T n.55-5968C>T c.-853-5968C>T (n.-853-5968C>T) c.-950-5968C>T (n.-950-5968C>T) c.-380-4571C>T (n.-380-4571C>T) c.-397-5968C>T (n.-397-5968C>T) c.-1338-5968C>T (n.-1338-5968C>T) c.-300-5968C>T (n.-300-5968C>T) c.-1606-5968C>T (n.-1606-5968C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35795525C= | CA2361819054 | PHF20 | c.-32-5966C= (n.-32-5966C=) c.-112-4569C= (n.-112-4569C=) n.106+23446C= n.69-5966C= n.55-5966C= c.-853-5966C= (n.-853-5966C=) c.-950-5966C= (n.-950-5966C=) c.-380-4569C= (n.-380-4569C=) c.-397-5966C= (n.-397-5966C=) c.-1338-5966C= (n.-1338-5966C=) c.-300-5966C= (n.-300-5966C=) c.-1606-5966C= (n.-1606-5966C=) | |
| 20 | g.35795525C>G | CA1017204790 | PHF20 | c.-32-5966C>G (n.-32-5966C>G) c.-112-4569C>G (n.-112-4569C>G) n.106+23446C>G n.69-5966C>G n.55-5966C>G c.-853-5966C>G (n.-853-5966C>G) c.-950-5966C>G (n.-950-5966C>G) c.-380-4569C>G (n.-380-4569C>G) c.-397-5966C>G (n.-397-5966C>G) c.-1338-5966C>G (n.-1338-5966C>G) c.-300-5966C>G (n.-300-5966C>G) c.-1606-5966C>G (n.-1606-5966C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795525C>T | CA314160844 | PHF20 | c.-32-5966C>T (n.-32-5966C>T) c.-112-4569C>T (n.-112-4569C>T) n.106+23446C>T n.69-5966C>T n.55-5966C>T c.-853-5966C>T (n.-853-5966C>T) c.-950-5966C>T (n.-950-5966C>T) c.-380-4569C>T (n.-380-4569C>T) c.-397-5966C>T (n.-397-5966C>T) c.-1338-5966C>T (n.-1338-5966C>T) c.-300-5966C>T (n.-300-5966C>T) c.-1606-5966C>T (n.-1606-5966C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35795526T>C | CA2361819056 | PHF20 | c.-32-5965T>C (n.-32-5965T>C) c.-112-4568T>C (n.-112-4568T>C) n.106+23447T>C n.69-5965T>C n.55-5965T>C c.-853-5965T>C (n.-853-5965T>C) c.-950-5965T>C (n.-950-5965T>C) c.-380-4568T>C (n.-380-4568T>C) c.-397-5965T>C (n.-397-5965T>C) c.-1338-5965T>C (n.-1338-5965T>C) c.-300-5965T>C (n.-300-5965T>C) c.-1606-5965T>C (n.-1606-5965T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35795526T= | CA2361819055 | PHF20 | c.-32-5965T= (n.-32-5965T=) c.-112-4568T= (n.-112-4568T=) n.106+23447T= n.69-5965T= n.55-5965T= c.-853-5965T= (n.-853-5965T=) c.-950-5965T= (n.-950-5965T=) c.-380-4568T= (n.-380-4568T=) c.-397-5965T= (n.-397-5965T=) c.-1338-5965T= (n.-1338-5965T=) c.-300-5965T= (n.-300-5965T=) c.-1606-5965T= (n.-1606-5965T=) | |
| 20 | g.35795527G>A | CA2816250478 | PHF20 | c.-32-5964G>A (n.-32-5964G>A) c.-112-4567G>A (n.-112-4567G>A) n.106+23448G>A n.69-5964G>A n.55-5964G>A c.-853-5964G>A (n.-853-5964G>A) c.-950-5964G>A (n.-950-5964G>A) c.-380-4567G>A (n.-380-4567G>A) c.-397-5964G>A (n.-397-5964G>A) c.-1338-5964G>A (n.-1338-5964G>A) c.-300-5964G>A (n.-300-5964G>A) c.-1606-5964G>A (n.-1606-5964G>A) | |
| 20 | g.35795528C= | CA2361819057 | PHF20 | c.-32-5963C= (n.-32-5963C=) c.-112-4566C= (n.-112-4566C=) n.106+23449C= n.69-5963C= n.55-5963C= c.-853-5963C= (n.-853-5963C=) c.-950-5963C= (n.-950-5963C=) c.-380-4566C= (n.-380-4566C=) c.-397-5963C= (n.-397-5963C=) c.-1338-5963C= (n.-1338-5963C=) c.-300-5963C= (n.-300-5963C=) c.-1606-5963C= (n.-1606-5963C=) | |
| 20 | g.35795528C>T | CA314160845 | PHF20 | c.-32-5963C>T (n.-32-5963C>T) c.-112-4566C>T (n.-112-4566C>T) n.106+23449C>T n.69-5963C>T n.55-5963C>T c.-853-5963C>T (n.-853-5963C>T) c.-950-5963C>T (n.-950-5963C>T) c.-380-4566C>T (n.-380-4566C>T) c.-397-5963C>T (n.-397-5963C>T) c.-1338-5963C>T (n.-1338-5963C>T) c.-300-5963C>T (n.-300-5963C>T) c.-1606-5963C>T (n.-1606-5963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795529G>A | CA314160846 | PHF20 | c.-32-5962G>A (n.-32-5962G>A) c.-112-4565G>A (n.-112-4565G>A) n.106+23450G>A n.69-5962G>A n.55-5962G>A c.-853-5962G>A (n.-853-5962G>A) c.-950-5962G>A (n.-950-5962G>A) c.-380-4565G>A (n.-380-4565G>A) c.-397-5962G>A (n.-397-5962G>A) c.-1338-5962G>A (n.-1338-5962G>A) c.-300-5962G>A (n.-300-5962G>A) c.-1606-5962G>A (n.-1606-5962G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795529G= | CA2361819058 | PHF20 | c.-32-5962G= (n.-32-5962G=) c.-112-4565G= (n.-112-4565G=) n.106+23450G= n.69-5962G= n.55-5962G= c.-853-5962G= (n.-853-5962G=) c.-950-5962G= (n.-950-5962G=) c.-380-4565G= (n.-380-4565G=) c.-397-5962G= (n.-397-5962G=) c.-1338-5962G= (n.-1338-5962G=) c.-300-5962G= (n.-300-5962G=) c.-1606-5962G= (n.-1606-5962G=) | |
| 20 | g.35795533_35795534insTATTT | CA2508552229 | PHF20 | c.-32-5958_-32-5957insTATTT (n.-32-5958_-32-5957insTATTT) c.-112-4561_-112-4560insTATTT (n.-112-4561_-112-4560insTATTT) n.106+23454_106+23455insTATTT n.69-5958_69-5957insTATTT n.55-5958_55-5957insTATTT c.-853-5958_-853-5957insTATTT (n.-853-5958_-853-5957insTATTT) c.-950-5958_-950-5957insTATTT (n.-950-5958_-950-5957insTATTT) c.-380-4561_-380-4560insTATTT (n.-380-4561_-380-4560insTATTT) c.-397-5958_-397-5957insTATTT (n.-397-5958_-397-5957insTATTT) c.-1338-5958_-1338-5957insTATTT (n.-1338-5958_-1338-5957insTATTT) c.-300-5958_-300-5957insTATTT (n.-300-5958_-300-5957insTATTT) c.-1606-5958_-1606-5957insTATTT (n.-1606-5958_-1606-5957insTATTT) | |
| 20 | g.35795534G>T | CA2543480697 | PHF20 | c.-32-5957G>T (n.-32-5957G>T) c.-112-4560G>T (n.-112-4560G>T) n.106+23455G>T n.69-5957G>T n.55-5957G>T c.-853-5957G>T (n.-853-5957G>T) c.-950-5957G>T (n.-950-5957G>T) c.-380-4560G>T (n.-380-4560G>T) c.-397-5957G>T (n.-397-5957G>T) c.-1338-5957G>T (n.-1338-5957G>T) c.-300-5957G>T (n.-300-5957G>T) c.-1606-5957G>T (n.-1606-5957G>T) | |
| 20 | g.35795536T>C | CA1017204795 | PHF20 | c.-32-5955T>C (n.-32-5955T>C) c.-112-4558T>C (n.-112-4558T>C) n.106+23457T>C n.69-5955T>C n.55-5955T>C c.-853-5955T>C (n.-853-5955T>C) c.-950-5955T>C (n.-950-5955T>C) c.-380-4558T>C (n.-380-4558T>C) c.-397-5955T>C (n.-397-5955T>C) c.-1338-5955T>C (n.-1338-5955T>C) c.-300-5955T>C (n.-300-5955T>C) c.-1606-5955T>C (n.-1606-5955T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35795536T= | CA2361819059 | PHF20 | c.-32-5955T= (n.-32-5955T=) c.-112-4558T= (n.-112-4558T=) n.106+23457T= n.69-5955T= n.55-5955T= c.-853-5955T= (n.-853-5955T=) c.-950-5955T= (n.-950-5955T=) c.-380-4558T= (n.-380-4558T=) c.-397-5955T= (n.-397-5955T=) c.-1338-5955T= (n.-1338-5955T=) c.-300-5955T= (n.-300-5955T=) c.-1606-5955T= (n.-1606-5955T=) | |
| 20 | g.35795541A= | CA2361819060 | PHF20 | c.-32-5950A= (n.-32-5950A=) c.-112-4553A= (n.-112-4553A=) n.106+23462A= n.69-5950A= n.55-5950A= c.-853-5950A= (n.-853-5950A=) c.-950-5950A= (n.-950-5950A=) c.-380-4553A= (n.-380-4553A=) c.-397-5950A= (n.-397-5950A=) c.-1338-5950A= (n.-1338-5950A=) c.-300-5950A= (n.-300-5950A=) c.-1606-5950A= (n.-1606-5950A=) | |
| 20 | g.35795541A>G | CA314160847 | PHF20 | c.-32-5950A>G (n.-32-5950A>G) c.-112-4553A>G (n.-112-4553A>G) n.106+23462A>G n.69-5950A>G n.55-5950A>G c.-853-5950A>G (n.-853-5950A>G) c.-950-5950A>G (n.-950-5950A>G) c.-380-4553A>G (n.-380-4553A>G) c.-397-5950A>G (n.-397-5950A>G) c.-1338-5950A>G (n.-1338-5950A>G) c.-300-5950A>G (n.-300-5950A>G) c.-1606-5950A>G (n.-1606-5950A>G) | dbSNP |
| 20 | g.35795546C= | CA2361819061 | PHF20 | c.-32-5945C= (n.-32-5945C=) c.-112-4548C= (n.-112-4548C=) n.106+23467C= n.69-5945C= n.55-5945C= c.-853-5945C= (n.-853-5945C=) c.-950-5945C= (n.-950-5945C=) c.-380-4548C= (n.-380-4548C=) c.-397-5945C= (n.-397-5945C=) c.-1338-5945C= (n.-1338-5945C=) c.-300-5945C= (n.-300-5945C=) c.-1606-5945C= (n.-1606-5945C=) | |
| 20 | g.35795546C>T | CA314160848 | PHF20 | c.-32-5945C>T (n.-32-5945C>T) c.-112-4548C>T (n.-112-4548C>T) n.106+23467C>T n.69-5945C>T n.55-5945C>T c.-853-5945C>T (n.-853-5945C>T) c.-950-5945C>T (n.-950-5945C>T) c.-380-4548C>T (n.-380-4548C>T) c.-397-5945C>T (n.-397-5945C>T) c.-1338-5945C>T (n.-1338-5945C>T) c.-300-5945C>T (n.-300-5945C>T) c.-1606-5945C>T (n.-1606-5945C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35795547T>G | CA743927622 | PHF20 | c.-32-5944T>G (n.-32-5944T>G) c.-112-4547T>G (n.-112-4547T>G) n.106+23468T>G n.69-5944T>G n.55-5944T>G c.-853-5944T>G (n.-853-5944T>G) c.-950-5944T>G (n.-950-5944T>G) c.-380-4547T>G (n.-380-4547T>G) c.-397-5944T>G (n.-397-5944T>G) c.-1338-5944T>G (n.-1338-5944T>G) c.-300-5944T>G (n.-300-5944T>G) c.-1606-5944T>G (n.-1606-5944T>G) | dbSNP |
| 20 | g.35795547T= | CA2361819062 | PHF20 | c.-32-5944T= (n.-32-5944T=) c.-112-4547T= (n.-112-4547T=) n.106+23468T= n.69-5944T= n.55-5944T= c.-853-5944T= (n.-853-5944T=) c.-950-5944T= (n.-950-5944T=) c.-380-4547T= (n.-380-4547T=) c.-397-5944T= (n.-397-5944T=) c.-1338-5944T= (n.-1338-5944T=) c.-300-5944T= (n.-300-5944T=) c.-1606-5944T= (n.-1606-5944T=) | |
| 20 | g.35795550G>A | CA1017204797 | PHF20 | c.-32-5941G>A (n.-32-5941G>A) c.-112-4544G>A (n.-112-4544G>A) n.106+23471G>A n.69-5941G>A n.55-5941G>A c.-853-5941G>A (n.-853-5941G>A) c.-950-5941G>A (n.-950-5941G>A) c.-380-4544G>A (n.-380-4544G>A) c.-397-5941G>A (n.-397-5941G>A) c.-1338-5941G>A (n.-1338-5941G>A) c.-300-5941G>A (n.-300-5941G>A) c.-1606-5941G>A (n.-1606-5941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795550G= | CA2361819063 | PHF20 | c.-32-5941G= (n.-32-5941G=) c.-112-4544G= (n.-112-4544G=) n.106+23471G= n.69-5941G= n.55-5941G= c.-853-5941G= (n.-853-5941G=) c.-950-5941G= (n.-950-5941G=) c.-380-4544G= (n.-380-4544G=) c.-397-5941G= (n.-397-5941G=) c.-1338-5941G= (n.-1338-5941G=) c.-300-5941G= (n.-300-5941G=) c.-1606-5941G= (n.-1606-5941G=) | |
| 20 | g.35795554T>C | CA2361819065 | PHF20 | c.-32-5937T>C (n.-32-5937T>C) c.-112-4540T>C (n.-112-4540T>C) n.106+23475T>C n.69-5937T>C n.55-5937T>C c.-853-5937T>C (n.-853-5937T>C) c.-950-5937T>C (n.-950-5937T>C) c.-380-4540T>C (n.-380-4540T>C) c.-397-5937T>C (n.-397-5937T>C) c.-1338-5937T>C (n.-1338-5937T>C) c.-300-5937T>C (n.-300-5937T>C) c.-1606-5937T>C (n.-1606-5937T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35795554T= | CA2361819064 | PHF20 | c.-32-5937T= (n.-32-5937T=) c.-112-4540T= (n.-112-4540T=) n.106+23475T= n.69-5937T= n.55-5937T= c.-853-5937T= (n.-853-5937T=) c.-950-5937T= (n.-950-5937T=) c.-380-4540T= (n.-380-4540T=) c.-397-5937T= (n.-397-5937T=) c.-1338-5937T= (n.-1338-5937T=) c.-300-5937T= (n.-300-5937T=) c.-1606-5937T= (n.-1606-5937T=) | |
| 20 | g.35795557A= | CA2361819066 | PHF20 | c.-32-5934A= (n.-32-5934A=) c.-112-4537A= (n.-112-4537A=) n.106+23478A= n.69-5934A= n.55-5934A= c.-853-5934A= (n.-853-5934A=) c.-950-5934A= (n.-950-5934A=) c.-380-4537A= (n.-380-4537A=) c.-397-5934A= (n.-397-5934A=) c.-1338-5934A= (n.-1338-5934A=) c.-300-5934A= (n.-300-5934A=) c.-1606-5934A= (n.-1606-5934A=) | |
| 20 | g.35795557A>G | CA1017204800 | PHF20 | c.-32-5934A>G (n.-32-5934A>G) c.-112-4537A>G (n.-112-4537A>G) n.106+23478A>G n.69-5934A>G n.55-5934A>G c.-853-5934A>G (n.-853-5934A>G) c.-950-5934A>G (n.-950-5934A>G) c.-380-4537A>G (n.-380-4537A>G) c.-397-5934A>G (n.-397-5934A>G) c.-1338-5934A>G (n.-1338-5934A>G) c.-300-5934A>G (n.-300-5934A>G) c.-1606-5934A>G (n.-1606-5934A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795560T>A | CA2361819068 | PHF20 | c.-32-5931T>A (n.-32-5931T>A) c.-112-4534T>A (n.-112-4534T>A) n.106+23481T>A n.69-5931T>A n.55-5931T>A c.-853-5931T>A (n.-853-5931T>A) c.-950-5931T>A (n.-950-5931T>A) c.-380-4534T>A (n.-380-4534T>A) c.-397-5931T>A (n.-397-5931T>A) c.-1338-5931T>A (n.-1338-5931T>A) c.-300-5931T>A (n.-300-5931T>A) c.-1606-5931T>A (n.-1606-5931T>A) | dbSNP |
| 20 | g.35795560T= | CA2361819067 | PHF20 | c.-32-5931T= (n.-32-5931T=) c.-112-4534T= (n.-112-4534T=) n.106+23481T= n.69-5931T= n.55-5931T= c.-853-5931T= (n.-853-5931T=) c.-950-5931T= (n.-950-5931T=) c.-380-4534T= (n.-380-4534T=) c.-397-5931T= (n.-397-5931T=) c.-1338-5931T= (n.-1338-5931T=) c.-300-5931T= (n.-300-5931T=) c.-1606-5931T= (n.-1606-5931T=) | |
| 20 | g.35795563T>C | CA743927624 | PHF20 | c.-32-5928T>C (n.-32-5928T>C) c.-112-4531T>C (n.-112-4531T>C) n.106+23484T>C n.69-5928T>C n.55-5928T>C c.-853-5928T>C (n.-853-5928T>C) c.-950-5928T>C (n.-950-5928T>C) c.-380-4531T>C (n.-380-4531T>C) c.-397-5928T>C (n.-397-5928T>C) c.-1338-5928T>C (n.-1338-5928T>C) c.-300-5928T>C (n.-300-5928T>C) c.-1606-5928T>C (n.-1606-5928T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35795563T= | CA2361819069 | PHF20 | c.-32-5928T= (n.-32-5928T=) c.-112-4531T= (n.-112-4531T=) n.106+23484T= n.69-5928T= n.55-5928T= c.-853-5928T= (n.-853-5928T=) c.-950-5928T= (n.-950-5928T=) c.-380-4531T= (n.-380-4531T=) c.-397-5928T= (n.-397-5928T=) c.-1338-5928T= (n.-1338-5928T=) c.-300-5928T= (n.-300-5928T=) c.-1606-5928T= (n.-1606-5928T=) | |
| 20 | g.35795566T= | CA2361819070 | PHF20 | c.-32-5925T= (n.-32-5925T=) c.-112-4528T= (n.-112-4528T=) n.106+23487T= n.69-5925T= n.55-5925T= c.-853-5925T= (n.-853-5925T=) c.-950-5925T= (n.-950-5925T=) c.-380-4528T= (n.-380-4528T=) c.-397-5925T= (n.-397-5925T=) c.-1338-5925T= (n.-1338-5925T=) c.-300-5925T= (n.-300-5925T=) c.-1606-5925T= (n.-1606-5925T=) | |
| 20 | g.35795567dup | CA314160852 | PHF20 | c.-32-5924dup (n.-32-5924dup) c.-112-4527dup (n.-112-4527dup) n.106+23488dup n.69-5924dup n.55-5924dup c.-853-5924dup (n.-853-5924dup) c.-950-5924dup (n.-950-5924dup) c.-380-4527dup (n.-380-4527dup) c.-397-5924dup (n.-397-5924dup) c.-1338-5924dup (n.-1338-5924dup) c.-300-5924dup (n.-300-5924dup) c.-1606-5924dup (n.-1606-5924dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795568G>T | CA2505644970 | PHF20 | c.-32-5923G>T (n.-32-5923G>T) c.-112-4526G>T (n.-112-4526G>T) n.106+23489G>T n.69-5923G>T n.55-5923G>T c.-853-5923G>T (n.-853-5923G>T) c.-950-5923G>T (n.-950-5923G>T) c.-380-4526G>T (n.-380-4526G>T) c.-397-5923G>T (n.-397-5923G>T) c.-1338-5923G>T (n.-1338-5923G>T) c.-300-5923G>T (n.-300-5923G>T) c.-1606-5923G>T (n.-1606-5923G>T) | |
| 20 | g.35795570G>A | CA314160855 | PHF20 | c.-32-5921G>A (n.-32-5921G>A) c.-112-4524G>A (n.-112-4524G>A) n.106+23491G>A n.69-5921G>A n.55-5921G>A c.-853-5921G>A (n.-853-5921G>A) c.-950-5921G>A (n.-950-5921G>A) c.-380-4524G>A (n.-380-4524G>A) c.-397-5921G>A (n.-397-5921G>A) c.-1338-5921G>A (n.-1338-5921G>A) c.-300-5921G>A (n.-300-5921G>A) c.-1606-5921G>A (n.-1606-5921G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795570G= | CA2361819071 | PHF20 | c.-32-5921G= (n.-32-5921G=) c.-112-4524G= (n.-112-4524G=) n.106+23491G= n.69-5921G= n.55-5921G= c.-853-5921G= (n.-853-5921G=) c.-950-5921G= (n.-950-5921G=) c.-380-4524G= (n.-380-4524G=) c.-397-5921G= (n.-397-5921G=) c.-1338-5921G= (n.-1338-5921G=) c.-300-5921G= (n.-300-5921G=) c.-1606-5921G= (n.-1606-5921G=) | |
| 20 | g.35795576G>C | CA743927630 | PHF20 | c.-32-5915G>C (n.-32-5915G>C) c.-112-4518G>C (n.-112-4518G>C) n.106+23497G>C n.69-5915G>C n.55-5915G>C c.-853-5915G>C (n.-853-5915G>C) c.-950-5915G>C (n.-950-5915G>C) c.-380-4518G>C (n.-380-4518G>C) c.-397-5915G>C (n.-397-5915G>C) c.-1338-5915G>C (n.-1338-5915G>C) c.-300-5915G>C (n.-300-5915G>C) c.-1606-5915G>C (n.-1606-5915G>C) | dbSNP |
| 20 | g.35795576G= | CA2361819072 | PHF20 | c.-32-5915G= (n.-32-5915G=) c.-112-4518G= (n.-112-4518G=) n.106+23497G= n.69-5915G= n.55-5915G= c.-853-5915G= (n.-853-5915G=) c.-950-5915G= (n.-950-5915G=) c.-380-4518G= (n.-380-4518G=) c.-397-5915G= (n.-397-5915G=) c.-1338-5915G= (n.-1338-5915G=) c.-300-5915G= (n.-300-5915G=) c.-1606-5915G= (n.-1606-5915G=) | |
| 20 | g.35795576G>T | CA314160862 | PHF20 | c.-32-5915G>T (n.-32-5915G>T) c.-112-4518G>T (n.-112-4518G>T) n.106+23497G>T n.69-5915G>T n.55-5915G>T c.-853-5915G>T (n.-853-5915G>T) c.-950-5915G>T (n.-950-5915G>T) c.-380-4518G>T (n.-380-4518G>T) c.-397-5915G>T (n.-397-5915G>T) c.-1338-5915G>T (n.-1338-5915G>T) c.-300-5915G>T (n.-300-5915G>T) c.-1606-5915G>T (n.-1606-5915G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795579G= | CA2361819073 | PHF20 | c.-32-5912G= (n.-32-5912G=) c.-112-4515G= (n.-112-4515G=) n.106+23500G= n.69-5912G= n.55-5912G= c.-853-5912G= (n.-853-5912G=) c.-950-5912G= (n.-950-5912G=) c.-380-4515G= (n.-380-4515G=) c.-397-5912G= (n.-397-5912G=) c.-1338-5912G= (n.-1338-5912G=) c.-300-5912G= (n.-300-5912G=) c.-1606-5912G= (n.-1606-5912G=) | |
| 20 | g.35795579G>T | CA743927632 | PHF20 | c.-32-5912G>T (n.-32-5912G>T) c.-112-4515G>T (n.-112-4515G>T) n.106+23500G>T n.69-5912G>T n.55-5912G>T c.-853-5912G>T (n.-853-5912G>T) c.-950-5912G>T (n.-950-5912G>T) c.-380-4515G>T (n.-380-4515G>T) c.-397-5912G>T (n.-397-5912G>T) c.-1338-5912G>T (n.-1338-5912G>T) c.-300-5912G>T (n.-300-5912G>T) c.-1606-5912G>T (n.-1606-5912G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35795582C= | CA2361819074 | PHF20 | c.-32-5909C= (n.-32-5909C=) c.-112-4512C= (n.-112-4512C=) n.106+23503C= n.69-5909C= n.55-5909C= c.-853-5909C= (n.-853-5909C=) c.-950-5909C= (n.-950-5909C=) c.-380-4512C= (n.-380-4512C=) c.-397-5909C= (n.-397-5909C=) c.-1338-5909C= (n.-1338-5909C=) c.-300-5909C= (n.-300-5909C=) c.-1606-5909C= (n.-1606-5909C=) | |
| 20 | g.35795582C>T | CA314160867 | PHF20 | c.-32-5909C>T (n.-32-5909C>T) c.-112-4512C>T (n.-112-4512C>T) n.106+23503C>T n.69-5909C>T n.55-5909C>T c.-853-5909C>T (n.-853-5909C>T) c.-950-5909C>T (n.-950-5909C>T) c.-380-4512C>T (n.-380-4512C>T) c.-397-5909C>T (n.-397-5909C>T) c.-1338-5909C>T (n.-1338-5909C>T) c.-300-5909C>T (n.-300-5909C>T) c.-1606-5909C>T (n.-1606-5909C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35795584T>G | CA743927637 | PHF20 | c.-32-5907T>G (n.-32-5907T>G) c.-112-4510T>G (n.-112-4510T>G) n.106+23505T>G n.69-5907T>G n.55-5907T>G c.-853-5907T>G (n.-853-5907T>G) c.-950-5907T>G (n.-950-5907T>G) c.-380-4510T>G (n.-380-4510T>G) c.-397-5907T>G (n.-397-5907T>G) c.-1338-5907T>G (n.-1338-5907T>G) c.-300-5907T>G (n.-300-5907T>G) c.-1606-5907T>G (n.-1606-5907T>G) | dbSNP |
| 20 | g.35795584T= | CA2361819075 | PHF20 | c.-32-5907T= (n.-32-5907T=) c.-112-4510T= (n.-112-4510T=) n.106+23505T= n.69-5907T= n.55-5907T= c.-853-5907T= (n.-853-5907T=) c.-950-5907T= (n.-950-5907T=) c.-380-4510T= (n.-380-4510T=) c.-397-5907T= (n.-397-5907T=) c.-1338-5907T= (n.-1338-5907T=) c.-300-5907T= (n.-300-5907T=) c.-1606-5907T= (n.-1606-5907T=) |