| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.35509424A>G | CA2361681985 | CEP250 | c.*4803+380A>G (n.*4803+380A>G) c.7179+380A>G (n.7179+380A>G) c.7008+380A>G (n.7008+380A>G) c.6894+380A>G (n.6894+380A>G) n.4415+380A>G n.1465A>G c.2370+1234A>G (n.2370+1234A>G) c.6777+380A>G (n.6777+380A>G) c.5112+380A>G (n.5112+380A>G) c.6840+380A>G (n.6840+380A>G) c.6639+380A>G (n.6639+380A>G) c.6402+380A>G (n.6402+380A>G) c.6276+380A>G (n.6276+380A>G) c.5610+380A>G (n.5610+380A>G) | dbSNP |
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| 20 | g.35509425C>G | CA1017193008 | CEP250 | c.*4803+381C>G (n.*4803+381C>G) c.7179+381C>G (n.7179+381C>G) c.7008+381C>G (n.7008+381C>G) c.6894+381C>G (n.6894+381C>G) n.4415+381C>G n.1466C>G c.2370+1235C>G (n.2370+1235C>G) c.6777+381C>G (n.6777+381C>G) c.5112+381C>G (n.5112+381C>G) c.6840+381C>G (n.6840+381C>G) c.6639+381C>G (n.6639+381C>G) c.6402+381C>G (n.6402+381C>G) c.6276+381C>G (n.6276+381C>G) c.5610+381C>G (n.5610+381C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35509427T>A | CA2361681990 | CEP250 | c.*4803+383T>A (n.*4803+383T>A) c.7179+383T>A (n.7179+383T>A) c.7008+383T>A (n.7008+383T>A) c.6894+383T>A (n.6894+383T>A) n.4415+383T>A n.1468T>A c.2370+1237T>A (n.2370+1237T>A) c.6777+383T>A (n.6777+383T>A) c.5112+383T>A (n.5112+383T>A) c.6840+383T>A (n.6840+383T>A) c.6639+383T>A (n.6639+383T>A) c.6402+383T>A (n.6402+383T>A) c.6276+383T>A (n.6276+383T>A) c.5610+383T>A (n.5610+383T>A) | dbSNP |
| 20 | g.35509427T= | CA2361681989 | CEP250 | c.*4803+383T= (n.*4803+383T=) c.7179+383T= (n.7179+383T=) c.7008+383T= (n.7008+383T=) c.6894+383T= (n.6894+383T=) n.4415+383T= n.1468T= c.2370+1237T= (n.2370+1237T=) c.6777+383T= (n.6777+383T=) c.5112+383T= (n.5112+383T=) c.6840+383T= (n.6840+383T=) c.6639+383T= (n.6639+383T=) c.6402+383T= (n.6402+383T=) c.6276+383T= (n.6276+383T=) c.5610+383T= (n.5610+383T=) | |
| 20 | g.35509430T>C | CA657626464 | CEP250 | c.*4803+386T>C (n.*4803+386T>C) c.7179+386T>C (n.7179+386T>C) c.7008+386T>C (n.7008+386T>C) c.6894+386T>C (n.6894+386T>C) n.4415+386T>C n.1471T>C c.2370+1240T>C (n.2370+1240T>C) c.6777+386T>C (n.6777+386T>C) c.5112+386T>C (n.5112+386T>C) c.6840+386T>C (n.6840+386T>C) c.6639+386T>C (n.6639+386T>C) c.6402+386T>C (n.6402+386T>C) c.6276+386T>C (n.6276+386T>C) c.5610+386T>C (n.5610+386T>C) | COSMIC |
| 20 | g.35509435A= | CA2361681991 | CEP250 | c.*4803+391A= (n.*4803+391A=) c.7179+391A= (n.7179+391A=) c.7008+391A= (n.7008+391A=) c.6894+391A= (n.6894+391A=) n.4415+391A= n.1476A= c.2370+1245A= (n.2370+1245A=) c.6777+391A= (n.6777+391A=) c.5112+391A= (n.5112+391A=) c.6840+391A= (n.6840+391A=) c.6639+391A= (n.6639+391A=) c.6402+391A= (n.6402+391A=) c.6276+391A= (n.6276+391A=) c.5610+391A= (n.5610+391A=) | |
| 20 | g.35509435A>G | CA314164914 | CEP250 | c.*4803+391A>G (n.*4803+391A>G) c.7179+391A>G (n.7179+391A>G) c.7008+391A>G (n.7008+391A>G) c.6894+391A>G (n.6894+391A>G) n.4415+391A>G n.1476A>G c.2370+1245A>G (n.2370+1245A>G) c.6777+391A>G (n.6777+391A>G) c.5112+391A>G (n.5112+391A>G) c.6840+391A>G (n.6840+391A>G) c.6639+391A>G (n.6639+391A>G) c.6402+391A>G (n.6402+391A>G) c.6276+391A>G (n.6276+391A>G) c.5610+391A>G (n.5610+391A>G) | dbSNP |
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| 20 | g.35509446A>G | CA743900428 | CEP250 | c.*4803+402A>G (n.*4803+402A>G) c.7179+402A>G (n.7179+402A>G) c.7008+402A>G (n.7008+402A>G) c.6894+402A>G (n.6894+402A>G) n.4415+402A>G n.1487A>G c.2370+1256A>G (n.2370+1256A>G) c.6777+402A>G (n.6777+402A>G) c.5112+402A>G (n.5112+402A>G) c.6840+402A>G (n.6840+402A>G) c.6639+402A>G (n.6639+402A>G) c.6402+402A>G (n.6402+402A>G) c.6276+402A>G (n.6276+402A>G) c.5610+402A>G (n.5610+402A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509452T>C | CA2361681994 | CEP250 | c.*4803+408T>C (n.*4803+408T>C) c.7179+408T>C (n.7179+408T>C) c.7008+408T>C (n.7008+408T>C) c.6894+408T>C (n.6894+408T>C) n.4415+408T>C n.1493T>C c.2370+1262T>C (n.2370+1262T>C) c.6777+408T>C (n.6777+408T>C) c.5112+408T>C (n.5112+408T>C) c.6840+408T>C (n.6840+408T>C) c.6639+408T>C (n.6639+408T>C) c.6402+408T>C (n.6402+408T>C) c.6276+408T>C (n.6276+408T>C) c.5610+408T>C (n.5610+408T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35509452T= | CA2361681993 | CEP250 | c.*4803+408T= (n.*4803+408T=) c.7179+408T= (n.7179+408T=) c.7008+408T= (n.7008+408T=) c.6894+408T= (n.6894+408T=) n.4415+408T= n.1493T= c.2370+1262T= (n.2370+1262T=) c.6777+408T= (n.6777+408T=) c.5112+408T= (n.5112+408T=) c.6840+408T= (n.6840+408T=) c.6639+408T= (n.6639+408T=) c.6402+408T= (n.6402+408T=) c.6276+408T= (n.6276+408T=) c.5610+408T= (n.5610+408T=) | |
| 20 | g.35509455G>C | CA2361681996 | CEP250 | c.*4803+411G>C (n.*4803+411G>C) c.7179+411G>C (n.7179+411G>C) c.7008+411G>C (n.7008+411G>C) c.6894+411G>C (n.6894+411G>C) n.4415+411G>C n.1496G>C c.2370+1265G>C (n.2370+1265G>C) c.6777+411G>C (n.6777+411G>C) c.5112+411G>C (n.5112+411G>C) c.6840+411G>C (n.6840+411G>C) c.6639+411G>C (n.6639+411G>C) c.6402+411G>C (n.6402+411G>C) c.6276+411G>C (n.6276+411G>C) c.5610+411G>C (n.5610+411G>C) | dbSNP |
| 20 | g.35509455G= | CA2361681995 | CEP250 | c.*4803+411G= (n.*4803+411G=) c.7179+411G= (n.7179+411G=) c.7008+411G= (n.7008+411G=) c.6894+411G= (n.6894+411G=) n.4415+411G= n.1496G= c.2370+1265G= (n.2370+1265G=) c.6777+411G= (n.6777+411G=) c.5112+411G= (n.5112+411G=) c.6840+411G= (n.6840+411G=) c.6639+411G= (n.6639+411G=) c.6402+411G= (n.6402+411G=) c.6276+411G= (n.6276+411G=) c.5610+411G= (n.5610+411G=) | |
| 20 | g.35509460C= | CA2361681997 | CEP250 | c.*4803+416C= (n.*4803+416C=) c.7179+416C= (n.7179+416C=) c.7008+416C= (n.7008+416C=) c.6894+416C= (n.6894+416C=) n.4415+416C= n.1501C= c.2370+1270C= (n.2370+1270C=) c.6777+416C= (n.6777+416C=) c.5112+416C= (n.5112+416C=) c.6840+416C= (n.6840+416C=) c.6639+416C= (n.6639+416C=) c.6402+416C= (n.6402+416C=) c.6276+416C= (n.6276+416C=) c.5610+416C= (n.5610+416C=) | |
| 20 | g.35509460C>T | CA2361681998 | CEP250 | c.*4803+416C>T (n.*4803+416C>T) c.7179+416C>T (n.7179+416C>T) c.7008+416C>T (n.7008+416C>T) c.6894+416C>T (n.6894+416C>T) n.4415+416C>T n.1501C>T c.2370+1270C>T (n.2370+1270C>T) c.6777+416C>T (n.6777+416C>T) c.5112+416C>T (n.5112+416C>T) c.6840+416C>T (n.6840+416C>T) c.6639+416C>T (n.6639+416C>T) c.6402+416C>T (n.6402+416C>T) c.6276+416C>T (n.6276+416C>T) c.5610+416C>T (n.5610+416C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35509461A= | CA2361681999 | CEP250 | c.*4803+417A= (n.*4803+417A=) c.7179+417A= (n.7179+417A=) c.7008+417A= (n.7008+417A=) c.6894+417A= (n.6894+417A=) n.4415+417A= n.1502A= c.2370+1271A= (n.2370+1271A=) c.6777+417A= (n.6777+417A=) c.5112+417A= (n.5112+417A=) c.6840+417A= (n.6840+417A=) c.6639+417A= (n.6639+417A=) c.6402+417A= (n.6402+417A=) c.6276+417A= (n.6276+417A=) c.5610+417A= (n.5610+417A=) | |
| 20 | g.35509461A>G | CA743900439 | CEP250 | c.*4803+417A>G (n.*4803+417A>G) c.7179+417A>G (n.7179+417A>G) c.7008+417A>G (n.7008+417A>G) c.6894+417A>G (n.6894+417A>G) n.4415+417A>G n.1502A>G c.2370+1271A>G (n.2370+1271A>G) c.6777+417A>G (n.6777+417A>G) c.5112+417A>G (n.5112+417A>G) c.6840+417A>G (n.6840+417A>G) c.6639+417A>G (n.6639+417A>G) c.6402+417A>G (n.6402+417A>G) c.6276+417A>G (n.6276+417A>G) c.5610+417A>G (n.5610+417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509462T>C | CA2361682001 | CEP250 | c.*4803+418T>C (n.*4803+418T>C) c.7179+418T>C (n.7179+418T>C) c.7008+418T>C (n.7008+418T>C) c.6894+418T>C (n.6894+418T>C) n.4415+418T>C n.1503T>C c.2370+1272T>C (n.2370+1272T>C) c.6777+418T>C (n.6777+418T>C) c.5112+418T>C (n.5112+418T>C) c.6840+418T>C (n.6840+418T>C) c.6639+418T>C (n.6639+418T>C) c.6402+418T>C (n.6402+418T>C) c.6276+418T>C (n.6276+418T>C) c.5610+418T>C (n.5610+418T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35509462T= | CA2361682000 | CEP250 | c.*4803+418T= (n.*4803+418T=) c.7179+418T= (n.7179+418T=) c.7008+418T= (n.7008+418T=) c.6894+418T= (n.6894+418T=) n.4415+418T= n.1503T= c.2370+1272T= (n.2370+1272T=) c.6777+418T= (n.6777+418T=) c.5112+418T= (n.5112+418T=) c.6840+418T= (n.6840+418T=) c.6639+418T= (n.6639+418T=) c.6402+418T= (n.6402+418T=) c.6276+418T= (n.6276+418T=) c.5610+418T= (n.5610+418T=) | |
| 20 | g.35509470C= | CA2361682002 | CEP250 | c.*4803+426C= (n.*4803+426C=) c.7179+426C= (n.7179+426C=) c.7008+426C= (n.7008+426C=) c.6894+426C= (n.6894+426C=) n.4415+426C= n.1511C= c.2370+1280C= (n.2370+1280C=) c.6777+426C= (n.6777+426C=) c.5112+426C= (n.5112+426C=) c.6840+426C= (n.6840+426C=) c.6639+426C= (n.6639+426C=) c.6402+426C= (n.6402+426C=) c.6276+426C= (n.6276+426C=) c.5610+426C= (n.5610+426C=) | |
| 20 | g.35509470C>T | CA743900441 | CEP250 | c.*4803+426C>T (n.*4803+426C>T) c.7179+426C>T (n.7179+426C>T) c.7008+426C>T (n.7008+426C>T) c.6894+426C>T (n.6894+426C>T) n.4415+426C>T n.1511C>T c.2370+1280C>T (n.2370+1280C>T) c.6777+426C>T (n.6777+426C>T) c.5112+426C>T (n.5112+426C>T) c.6840+426C>T (n.6840+426C>T) c.6639+426C>T (n.6639+426C>T) c.6402+426C>T (n.6402+426C>T) c.6276+426C>T (n.6276+426C>T) c.5610+426C>T (n.5610+426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509471C= | CA2361682003 | CEP250 | c.*4803+427C= (n.*4803+427C=) c.7179+427C= (n.7179+427C=) c.7008+427C= (n.7008+427C=) c.6894+427C= (n.6894+427C=) n.4415+427C= n.1512C= c.2370+1281C= (n.2370+1281C=) c.6777+427C= (n.6777+427C=) c.5112+427C= (n.5112+427C=) c.6840+427C= (n.6840+427C=) c.6639+427C= (n.6639+427C=) c.6402+427C= (n.6402+427C=) c.6276+427C= (n.6276+427C=) c.5610+427C= (n.5610+427C=) | |
| 20 | g.35509471C>T | CA2361682004 | CEP250 | c.*4803+427C>T (n.*4803+427C>T) c.7179+427C>T (n.7179+427C>T) c.7008+427C>T (n.7008+427C>T) c.6894+427C>T (n.6894+427C>T) n.4415+427C>T n.1512C>T c.2370+1281C>T (n.2370+1281C>T) c.6777+427C>T (n.6777+427C>T) c.5112+427C>T (n.5112+427C>T) c.6840+427C>T (n.6840+427C>T) c.6639+427C>T (n.6639+427C>T) c.6402+427C>T (n.6402+427C>T) c.6276+427C>T (n.6276+427C>T) c.5610+427C>T (n.5610+427C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35509473G>A | CA314164922 | CEP250 | c.*4803+429G>A (n.*4803+429G>A) c.7179+429G>A (n.7179+429G>A) c.7008+429G>A (n.7008+429G>A) c.6894+429G>A (n.6894+429G>A) n.4415+429G>A n.1514G>A c.2370+1283G>A (n.2370+1283G>A) c.6777+429G>A (n.6777+429G>A) c.5112+429G>A (n.5112+429G>A) c.6840+429G>A (n.6840+429G>A) c.6639+429G>A (n.6639+429G>A) c.6402+429G>A (n.6402+429G>A) c.6276+429G>A (n.6276+429G>A) c.5610+429G>A (n.5610+429G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35509473G= | CA2361682005 | CEP250 | c.*4803+429G= (n.*4803+429G=) c.7179+429G= (n.7179+429G=) c.7008+429G= (n.7008+429G=) c.6894+429G= (n.6894+429G=) n.4415+429G= n.1514G= c.2370+1283G= (n.2370+1283G=) c.6777+429G= (n.6777+429G=) c.5112+429G= (n.5112+429G=) c.6840+429G= (n.6840+429G=) c.6639+429G= (n.6639+429G=) c.6402+429G= (n.6402+429G=) c.6276+429G= (n.6276+429G=) c.5610+429G= (n.5610+429G=) | |
| 20 | g.35509479A= | CA2361682006 | CEP250 | c.*4803+435A= (n.*4803+435A=) c.7179+435A= (n.7179+435A=) c.7008+435A= (n.7008+435A=) c.6894+435A= (n.6894+435A=) n.4415+435A= n.1520A= c.2370+1289A= (n.2370+1289A=) c.6777+435A= (n.6777+435A=) c.5112+435A= (n.5112+435A=) c.6840+435A= (n.6840+435A=) c.6639+435A= (n.6639+435A=) c.6402+435A= (n.6402+435A=) c.6276+435A= (n.6276+435A=) c.5610+435A= (n.5610+435A=) | |
| 20 | g.35509479A>C | CA314164926 | CEP250 | c.*4803+435A>C (n.*4803+435A>C) c.7179+435A>C (n.7179+435A>C) c.7008+435A>C (n.7008+435A>C) c.6894+435A>C (n.6894+435A>C) n.4415+435A>C n.1520A>C c.2370+1289A>C (n.2370+1289A>C) c.6777+435A>C (n.6777+435A>C) c.5112+435A>C (n.5112+435A>C) c.6840+435A>C (n.6840+435A>C) c.6639+435A>C (n.6639+435A>C) c.6402+435A>C (n.6402+435A>C) c.6276+435A>C (n.6276+435A>C) c.5610+435A>C (n.5610+435A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509480G>A | CA314164928 | CEP250 | c.*4803+436G>A (n.*4803+436G>A) c.7179+436G>A (n.7179+436G>A) c.7008+436G>A (n.7008+436G>A) c.6894+436G>A (n.6894+436G>A) n.4415+436G>A n.1521G>A c.2370+1290G>A (n.2370+1290G>A) c.6777+436G>A (n.6777+436G>A) c.5112+436G>A (n.5112+436G>A) c.6840+436G>A (n.6840+436G>A) c.6639+436G>A (n.6639+436G>A) c.6402+436G>A (n.6402+436G>A) c.6276+436G>A (n.6276+436G>A) c.5610+436G>A (n.5610+436G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35509480G= | CA2361682007 | CEP250 | c.*4803+436G= (n.*4803+436G=) c.7179+436G= (n.7179+436G=) c.7008+436G= (n.7008+436G=) c.6894+436G= (n.6894+436G=) n.4415+436G= n.1521G= c.2370+1290G= (n.2370+1290G=) c.6777+436G= (n.6777+436G=) c.5112+436G= (n.5112+436G=) c.6840+436G= (n.6840+436G=) c.6639+436G= (n.6639+436G=) c.6402+436G= (n.6402+436G=) c.6276+436G= (n.6276+436G=) c.5610+436G= (n.5610+436G=) | |
| 20 | g.35509491T>C | CA314164931 | CEP250 | c.*4803+447T>C (n.*4803+447T>C) c.7179+447T>C (n.7179+447T>C) c.7008+447T>C (n.7008+447T>C) c.6894+447T>C (n.6894+447T>C) n.4415+447T>C n.1532T>C c.2370+1301T>C (n.2370+1301T>C) c.6777+447T>C (n.6777+447T>C) c.5112+447T>C (n.5112+447T>C) c.6840+447T>C (n.6840+447T>C) c.6639+447T>C (n.6639+447T>C) c.6402+447T>C (n.6402+447T>C) c.6276+447T>C (n.6276+447T>C) c.5610+447T>C (n.5610+447T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509491T= | CA2361682008 | CEP250 | c.*4803+447T= (n.*4803+447T=) c.7179+447T= (n.7179+447T=) c.7008+447T= (n.7008+447T=) c.6894+447T= (n.6894+447T=) n.4415+447T= n.1532T= c.2370+1301T= (n.2370+1301T=) c.6777+447T= (n.6777+447T=) c.5112+447T= (n.5112+447T=) c.6840+447T= (n.6840+447T=) c.6639+447T= (n.6639+447T=) c.6402+447T= (n.6402+447T=) c.6276+447T= (n.6276+447T=) c.5610+447T= (n.5610+447T=) | |
| 20 | g.35509492T>G | CA743900456 | CEP250 | c.*4803+448T>G (n.*4803+448T>G) c.7179+448T>G (n.7179+448T>G) c.7008+448T>G (n.7008+448T>G) c.6894+448T>G (n.6894+448T>G) n.4415+448T>G n.1533T>G c.2370+1302T>G (n.2370+1302T>G) c.6777+448T>G (n.6777+448T>G) c.5112+448T>G (n.5112+448T>G) c.6840+448T>G (n.6840+448T>G) c.6639+448T>G (n.6639+448T>G) c.6402+448T>G (n.6402+448T>G) c.6276+448T>G (n.6276+448T>G) c.5610+448T>G (n.5610+448T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509492T= | CA2361682009 | CEP250 | c.*4803+448T= (n.*4803+448T=) c.7179+448T= (n.7179+448T=) c.7008+448T= (n.7008+448T=) c.6894+448T= (n.6894+448T=) n.4415+448T= n.1533T= c.2370+1302T= (n.2370+1302T=) c.6777+448T= (n.6777+448T=) c.5112+448T= (n.5112+448T=) c.6840+448T= (n.6840+448T=) c.6639+448T= (n.6639+448T=) c.6402+448T= (n.6402+448T=) c.6276+448T= (n.6276+448T=) c.5610+448T= (n.5610+448T=) | |
| 20 | g.35509493_35509502del | CA2592078810 | CEP250 | c.*4803+449_*4803+458del (n.*4803+449_*4803+458del) c.7179+449_7179+458del (n.7179+449_7179+458del) c.7008+449_7008+458del (n.7008+449_7008+458del) c.6894+449_6894+458del (n.6894+449_6894+458del) n.4415+449_4415+458del n.1534_1543del c.2370+1303_2370+1312del (n.2370+1303_2370+1312del) c.6777+449_6777+458del (n.6777+449_6777+458del) c.5112+449_5112+458del (n.5112+449_5112+458del) c.6840+449_6840+458del (n.6840+449_6840+458del) c.6639+449_6639+458del (n.6639+449_6639+458del) c.6402+449_6402+458del (n.6402+449_6402+458del) c.6276+449_6276+458del (n.6276+449_6276+458del) c.5610+449_5610+458del (n.5610+449_5610+458del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509494G>A | CA314164933 | CEP250 | c.*4803+450G>A (n.*4803+450G>A) c.7179+450G>A (n.7179+450G>A) c.7008+450G>A (n.7008+450G>A) c.6894+450G>A (n.6894+450G>A) n.4415+450G>A n.1535G>A c.2370+1304G>A (n.2370+1304G>A) c.6777+450G>A (n.6777+450G>A) c.5112+450G>A (n.5112+450G>A) c.6840+450G>A (n.6840+450G>A) c.6639+450G>A (n.6639+450G>A) c.6402+450G>A (n.6402+450G>A) c.6276+450G>A (n.6276+450G>A) c.5610+450G>A (n.5610+450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509494G= | CA2361682010 | CEP250 | c.*4803+450G= (n.*4803+450G=) c.7179+450G= (n.7179+450G=) c.7008+450G= (n.7008+450G=) c.6894+450G= (n.6894+450G=) n.4415+450G= n.1535G= c.2370+1304G= (n.2370+1304G=) c.6777+450G= (n.6777+450G=) c.5112+450G= (n.5112+450G=) c.6840+450G= (n.6840+450G=) c.6639+450G= (n.6639+450G=) c.6402+450G= (n.6402+450G=) c.6276+450G= (n.6276+450G=) c.5610+450G= (n.5610+450G=) | |
| 20 | g.35509501G>A | CA743900457 | CEP250 | c.*4803+457G>A (n.*4803+457G>A) c.7179+457G>A (n.7179+457G>A) c.7008+457G>A (n.7008+457G>A) c.6894+457G>A (n.6894+457G>A) n.4415+457G>A n.1542G>A c.2370+1311G>A (n.2370+1311G>A) c.6777+457G>A (n.6777+457G>A) c.5112+457G>A (n.5112+457G>A) c.6840+457G>A (n.6840+457G>A) c.6639+457G>A (n.6639+457G>A) c.6402+457G>A (n.6402+457G>A) c.6276+457G>A (n.6276+457G>A) c.5610+457G>A (n.5610+457G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35509501G= | CA2361682011 | CEP250 | c.*4803+457G= (n.*4803+457G=) c.7179+457G= (n.7179+457G=) c.7008+457G= (n.7008+457G=) c.6894+457G= (n.6894+457G=) n.4415+457G= n.1542G= c.2370+1311G= (n.2370+1311G=) c.6777+457G= (n.6777+457G=) c.5112+457G= (n.5112+457G=) c.6840+457G= (n.6840+457G=) c.6639+457G= (n.6639+457G=) c.6402+457G= (n.6402+457G=) c.6276+457G= (n.6276+457G=) c.5610+457G= (n.5610+457G=) | |
| 20 | g.35509502G= | CA2361682012 | CEP250 | c.*4803+458G= (n.*4803+458G=) c.7179+458G= (n.7179+458G=) c.7008+458G= (n.7008+458G=) c.6894+458G= (n.6894+458G=) n.4415+458G= n.1543G= c.2370+1312G= (n.2370+1312G=) c.6777+458G= (n.6777+458G=) c.5112+458G= (n.5112+458G=) c.6840+458G= (n.6840+458G=) c.6639+458G= (n.6639+458G=) c.6402+458G= (n.6402+458G=) c.6276+458G= (n.6276+458G=) c.5610+458G= (n.5610+458G=) | |
| 20 | g.35509502G>T | CA2361682013 | CEP250 | c.*4803+458G>T (n.*4803+458G>T) c.7179+458G>T (n.7179+458G>T) c.7008+458G>T (n.7008+458G>T) c.6894+458G>T (n.6894+458G>T) n.4415+458G>T n.1543G>T c.2370+1312G>T (n.2370+1312G>T) c.6777+458G>T (n.6777+458G>T) c.5112+458G>T (n.5112+458G>T) c.6840+458G>T (n.6840+458G>T) c.6639+458G>T (n.6639+458G>T) c.6402+458G>T (n.6402+458G>T) c.6276+458G>T (n.6276+458G>T) c.5610+458G>T (n.5610+458G>T) | dbSNP |
| 20 | g.35509502_35509503insTTTTTTTTTT | CA2592078811 | CEP250 | c.*4803+458_*4803+459insTTTTTTTTTT (n.*4803+458_*4803+459insTTTTTTTTTT) c.7179+458_7179+459insTTTTTTTTTT (n.7179+458_7179+459insTTTTTTTTTT) c.7008+458_7008+459insTTTTTTTTTT (n.7008+458_7008+459insTTTTTTTTTT) c.6894+458_6894+459insTTTTTTTTTT (n.6894+458_6894+459insTTTTTTTTTT) n.4415+458_4415+459insTTTTTTTTTT n.1543_1544insTTTTTTTTTT c.2370+1312_2370+1313insTTTTTTTTTT (n.2370+1312_2370+1313insTTTTTTTTTT) c.6777+458_6777+459insTTTTTTTTTT (n.6777+458_6777+459insTTTTTTTTTT) c.5112+458_5112+459insTTTTTTTTTT (n.5112+458_5112+459insTTTTTTTTTT) c.6840+458_6840+459insTTTTTTTTTT (n.6840+458_6840+459insTTTTTTTTTT) c.6639+458_6639+459insTTTTTTTTTT (n.6639+458_6639+459insTTTTTTTTTT) c.6402+458_6402+459insTTTTTTTTTT (n.6402+458_6402+459insTTTTTTTTTT) c.6276+458_6276+459insTTTTTTTTTT (n.6276+458_6276+459insTTTTTTTTTT) c.5610+458_5610+459insTTTTTTTTTT (n.5610+458_5610+459insTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509509G>A | CA2361682015 | CEP250 | c.*4803+465G>A (n.*4803+465G>A) c.7179+465G>A (n.7179+465G>A) c.7008+465G>A (n.7008+465G>A) c.6894+465G>A (n.6894+465G>A) n.4415+465G>A n.1550G>A c.2370+1319G>A (n.2370+1319G>A) c.6777+465G>A (n.6777+465G>A) c.5112+465G>A (n.5112+465G>A) c.6840+465G>A (n.6840+465G>A) c.6639+465G>A (n.6639+465G>A) c.6402+465G>A (n.6402+465G>A) c.6276+465G>A (n.6276+465G>A) c.5610+465G>A (n.5610+465G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35509509G= | CA2361682014 | CEP250 | c.*4803+465G= (n.*4803+465G=) c.7179+465G= (n.7179+465G=) c.7008+465G= (n.7008+465G=) c.6894+465G= (n.6894+465G=) n.4415+465G= n.1550G= c.2370+1319G= (n.2370+1319G=) c.6777+465G= (n.6777+465G=) c.5112+465G= (n.5112+465G=) c.6840+465G= (n.6840+465G=) c.6639+465G= (n.6639+465G=) c.6402+465G= (n.6402+465G=) c.6276+465G= (n.6276+465G=) c.5610+465G= (n.5610+465G=) | |
| 20 | g.35509509G>T | CA1017193013 | CEP250 | c.*4803+465G>T (n.*4803+465G>T) c.7179+465G>T (n.7179+465G>T) c.7008+465G>T (n.7008+465G>T) c.6894+465G>T (n.6894+465G>T) n.4415+465G>T n.1550G>T c.2370+1319G>T (n.2370+1319G>T) c.6777+465G>T (n.6777+465G>T) c.5112+465G>T (n.5112+465G>T) c.6840+465G>T (n.6840+465G>T) c.6639+465G>T (n.6639+465G>T) c.6402+465G>T (n.6402+465G>T) c.6276+465G>T (n.6276+465G>T) c.5610+465G>T (n.5610+465G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509510A= | CA2361682017 | CEP250 | c.*4803+466A= (n.*4803+466A=) c.7179+466A= (n.7179+466A=) c.7008+466A= (n.7008+466A=) c.6894+466A= (n.6894+466A=) n.4415+466A= n.1551A= c.2370+1320A= (n.2370+1320A=) c.6777+466A= (n.6777+466A=) c.5112+466A= (n.5112+466A=) c.6840+466A= (n.6840+466A=) c.6639+466A= (n.6639+466A=) c.6402+466A= (n.6402+466A=) c.6276+466A= (n.6276+466A=) c.5610+466A= (n.5610+466A=) | |
| 20 | g.35509510A>G | CA2361682016 | CEP250 | c.*4803+466A>G (n.*4803+466A>G) c.7179+466A>G (n.7179+466A>G) c.7008+466A>G (n.7008+466A>G) c.6894+466A>G (n.6894+466A>G) n.4415+466A>G n.1551A>G c.2370+1320A>G (n.2370+1320A>G) c.6777+466A>G (n.6777+466A>G) c.5112+466A>G (n.5112+466A>G) c.6840+466A>G (n.6840+466A>G) c.6639+466A>G (n.6639+466A>G) c.6402+466A>G (n.6402+466A>G) c.6276+466A>G (n.6276+466A>G) c.5610+466A>G (n.5610+466A>G) | dbSNP |
| 20 | g.35509514C= | CA2361682018 | CEP250 | c.*4803+470C= (n.*4803+470C=) c.7179+470C= (n.7179+470C=) c.7008+470C= (n.7008+470C=) c.6894+470C= (n.6894+470C=) n.4415+470C= n.1555C= c.2370+1324C= (n.2370+1324C=) c.6777+470C= (n.6777+470C=) c.5112+470C= (n.5112+470C=) c.6840+470C= (n.6840+470C=) c.6639+470C= (n.6639+470C=) c.6402+470C= (n.6402+470C=) c.6276+470C= (n.6276+470C=) c.5610+470C= (n.5610+470C=) |